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Du nouveau dans les traitements de la maladie de FABRY : Premier médicament par voie Orale

Suite à la commission de transparence du 6 novembre 2016,la Haute Autorité de Santé (HAS) a annoncé que les patients atteints de la maladie de Fabry et porteurs d’une mutation sensible pourront bénéficier en alternative au traitement enzymatique de substitution un médicament par voie orale le migalastat (nom commercial GALAFOLD).

Le migalstat est indiqué dans le traitement à long terme des adultes et des adolescents âgés de 16 ans et plus qui présentent un diagnostic confirmé de maladie de Fabry (déficit en α-galactosidase A) et qui sont porteurs d’une mutation sensible.
Les patients de sexe féminin ont deux gènes GLA sur deux chromosomes différents. La patiente est considérée comme sensible si les mutations GLA sur l’un ou l’autre des chromosomes sont sensibles.

Le migalastat est une molécule chaperon qui se lie de façon sélective et réversible sur le site de certaines mutations sensibles (conformationnelles) de l’α-galactosidase A. Ce faisant, le migalastat est susceptible de restaurer, au moins partiellement, l’activité enzymatique de l’ α-galactosidase A.

En France, la population totale des patients diagnostiqués est estimée à 500 patients. Environ 90% de ces patients sont traités ou relèvent d’un traitement selon les recommandations actuelles de la HAS soit 450 patients. Les patients porteurs d’une mutation sensible représentent 30 à 50% des patients ayant une maladie de Fabry soient 135 à 225 patients.

Pour en savoir plus :
Le rapport de la HAS sur lien suivant :
http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/evamed/CT-15262_GALAFOLD_PIC_INS_Avis3_CT15262.pdf
Le résumé EPAR à l’intention du public sur le lien suivant :
http://www.ema.europa.eu/docs/fr_FR/document_library/EPAR_-_Summary_for_the_public/human/004059/WC500208437.pdf

* La Commission de la Transparence de la Haute Autorité de Santé est une instance scientifique composée de médecins, pharmaciens, spécialistes en méthodologie et épidémiologie. Elle évalue les médicaments ayant obtenu leur autorisation de mise sur le marché (AMM), lorsque le laboratoire qui les commercialise souhaite obtenir leur inscription sur la liste des médicaments remboursables (articles L.162-17 du code de la sécurité sociale et L.5123-2 du code de la santé publique).

La loi de santé - Garantir un accès aux soins équitable

Projet porté par Marisol Touraine
Notre système de santé est performant mais inéquitable, c’est pourquoi il est indispensable de le moderniser. La loi de santé s’articule autour de trois axes : le renforcement de la prévention, la réorganisation autour des soins de proximité à partir du médecin généraliste, le développement des droits des patients. Le projet de loi, qui prévoit notamment la généralisation du tiers payant, a été définitivement adopté par le Parlement le 17 décembre.
Lire la suite : http://bit.ly/1yG9MKq

Mis à jour le 21 décembre 2015

Génétique, et maladie de Fabry

Dans le cadre de notre projet « Fabry families : no patients forgotten » avec pour contexte de mener une enquête familiale est difficile car la vie privée et les réserves des patients doivent être respectées. L’objectif est de diagnostiquer les patients au plus tôt, en particulier les patients jeunes et asymptomatiques, car ils ont un meilleur pronostic lorsqu’ils bénéficient du soutien dont ils ont besoin.

Le principal objectif du programme « Fabry families : no patients forgotten » est d’améliorer la réalisation des dépistages familiaux et de soutenir les patients en leur proposant des services dédiés.

Pour cela nous avons réalisés une brochures dédiées aux malades sur la :

Génétique, et Maladie de Fabry
Lors du diagnostic de la Maladie de Fabry, une des principales questions est celle de la transmission.
Quel est le risque pour mes enfants ?
Quel est le risque pour mes parents et mes frères et sœurs ?

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L’annonce diagnostique
L’annonce d’une maladie d’une particulière gravité, comme le sont la plupart des maladies génétiques, est un moment extrêmement difficile pour le malade, sa famille. Et s’il n’existe pas de « bonne » annonce, il en existe de moins mauvaises. Ce moment restera gravé à jamais dans la mémoire des malades qui le comparent à un coup de massue, un coup de tonnerre, un choc d’une violence inouïe......

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