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Prise en charge de la molécule chaperonne par la Sécurité Sociale

Une nouvelle étape vient d’être franchie dans le traitement oral de la maladie de Fabry, en effet depuis le 2 mai 2017 suite à la publication du prix au Journal officiel, Galafold (nom commercial de la molécule chaperonne) est maintenant remboursé en France et dispensé par les pharmacies de ville comme traitement à long terme des adultes et des adolescents âgés de plus 16 ans ayant un diagnostic confirmé de la maladie de Fabry (déficit en alpha-galactosidase A) et qui ont une mutation sensible.

Cela signifie que les médecins hospitaliers en chargent de la maladie de Fabry pourront prescrire le traitement oral et que les patients pourront directement se rendre dans la pharmacie de leur choix pour obtenir le médicament.
Pour rappel environ 30 % des patients sont susceptibles de pouvoir bénéficier du traitement oral.

Assemblée Générale de l’APMF

La prochaine Assemblée Générale de l’APMF aura lieu le samedi 20 mai 2017 à 10 h à Saint Pierre des Corps.

Les adhérents ont reçu leur convocation par courrier ; pour ceux qui ne peuvent pas être présent,

pensez à la procuration que vous pouvez envoyer par mail : presidence@apmf-fabry.org ou courrier au siège de l’association.

Filière de Santé Maladies Rares (FSMR) : CARDIOGEN (Maladies Cardiaques Héréditaires)

L’Association des Patients de la Maladie de Fabry vient d’intégrer la Filière de Santé Maladies Rares : CARDIOGEN (Maladies Cardiaques Héréditaires).
L’association a participé aux 4ièmes journées de la filière le 4 mars 2017 à l’institut de Cardiologie – Hôpital Pitié-Salpêtrière – Paris.
A lire : Le consensus d’experts sur les maladies cardiaques héréditaires

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3 points de l’actualité scientifique

Nous avons choisi de présenter trois points :
Les recommandations européennes concernant la mise sous traitement ainsi que l’arrêt thérapeutique,
L’efficacité à long terme de l’enzymothérapie substitutive,
La qualité de vie chez les patients atteints de la maladie de Fabry.

Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease : the European Fabry Working Group consensus document. Biegstraaten M. et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2015 ;10:36.

Chez les hommes atteints de la forme classique de la maladie de Fabry, l’initiation du traitement par enzymothérapie substitutive (enzyme replacement therapy : ERT) est recommandée dès les premiers signes cliniques d’atteintes rénale, cardiaque ou du cerveau et peut être mis en place dès 16 ans même en l’absence de signes cliniques. Chez les femmes atteintes de la forme classique ainsi que chez les hommes ayant une forme non classique, le traitement peut être initié dès que les signes cliniques de la maladie sont mis en évidence. L’arrêt de l’ERT peut être envisagé devant la constatation de l’inefficacité du traitement après 1 an de traitement ou lorsque l’état clinique du patient se détériore et que l’ERT n’est plus la priorité. L’ERT doit être associée aux autres traitements permettant la protection des organes cibles. La mise sous traitement ou de son arrêt est une décision individuelle qui doit être prise en accord entre le patient et son médecin pour optimiser la prise en charge de la maladie.

Long term treatment with enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease. Oder D. et Al. Nephron 2016 ;134:30-6.

L’ERT, initiée depuis 15 ans, a montré son efficacité dans le traitement de la maladie de Fabry, en retardant la progression de la maladie avec un effet protecteur sur le rein et le cœur. La réponse à l’ERT est très variable et dépend du sexe, du génotype (classique ou non-classique), du stade de la maladie ainsi que de l’âge au moment du diagnostic, ainsi que de l’inhibition du traitement par les anticorps anti-agalsidase. Le traitement précoce par l’ERT ainsi que les médicaments adjuvants spécifiques de chaque atteinte d’organe ont un fort impact sur le pronostic de la maladie.

Quality of life in patients with Fabry disease : a systematic review of the literature. Arends M. Orphanet Journal of Rare Diseases 2015 ;10:77.

Le gène de la maladie de Fabry étant localisé sur le chromosome X, les manifestations cliniques sont généralement plus sévères chez l’homme, mais peuvent impacter la qualité de vie des patients des deux sexes. Cette étude a comparé, à l’aide d’un questionnaire spécifique, la qualité de vie des patients atteints de la maladie de Fabry avec la population générale, ainsi que l’impact de l’ERT. Une revue de la littérature a permis d’ajouter les résultats de 54 articles pour compléter l’étude. L’interprétation des questionnaires montre que les patients atteints de la maladie de Fabry ont une moins bonne qualité de vie que la population générale. Aucune conclusion n’a pu être donnée concernant l’impact de l’ERT sur la qualité de vie. L’histoire naturelle et l’évolution de la maladie étant très variables d’un patient à un autre (parfois dans une même famille), ainsi que le faible nombre de patients inclus dans chaque étude, n’ont pas permis de faire ressortir des pistes d’amélioration.

Dr Roselyne GARNOTEL
Biochimiste
CHU Maison Blanche
REIMS