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Etude FabRamSpec

Les techniques biophotoniques : outils d’avenir pour le dépistage de la maladie de Fabry ?

Dr Roselyne GARNOTEL, Biochimiste, REIMS

Fabry screening by Raman Spectroscopy : FabRamSpec
Etude par spectroscopie Raman des lipides de la peau chez les patients atteints de maladie de Fabry. Nous vous avons présenté l’étude initiée en juin 2015. Les premiers résultats présentés par le Dr Christophe Eklouh-Mouliner sont très positifs.
Etude FabRamSpec : nombre de volontaires exploitables

Le nombre de personnes inclues (patients et témoins) dans l’étude permet de donner des indications sur la performance de l’étude.

Les premiers résultats montrent une bonne identification des patients atteints de maladie de Fabry indiquée par une séparation des volontaires sains (G1) et atteints de la maladie de Fabry (G2).
L’étude est poursuivie sur les ongles pour permettre de faire le dépistage sur un prélèvement non invasif et non pigmenté pouvant être envoyé par la poste.

Bibliographie :
Eklouh-Molinier C, Untereiner V, Froigneux E, Barlier P, Couturaud V, Manfait M, Garnotel R, Piot O. Evaluation in vivo de la physiopathologie cutanée au moyen d’une micro-sonde confocale. Journée des Jeunes Chercheurs de la SFR CAP-Santé, Amiens, mars 2016.
Eklouh-Molinier C, Untereiner V, Froigneux E, Barlier P, Couturaud V, Manfait M, Garnotel R, Piot O. In vivo assessment of the cutaneous physiopathology by the means of a remote confocal Raman microprobe. XXV International Conference on Raman Spectroscopy (ICORS 2016), Fortaleza, août 2016.
Garnotel R, Eklouh-Molinier C, Untereiner V, Manfait M, Piot O. In vivo Raman micro-spectroscopy : a new way to screen Fabry disease. WORLD Symposium, San Diego, février 2017.

Prise en charge de la molécule chaperonne par la Sécurité Sociale

Une nouvelle étape vient d’être franchie dans le traitement oral de la maladie de Fabry, en effet depuis le 2 mai 2017 suite à la publication du prix au Journal officiel, Galafold (nom commercial de la molécule chaperonne) est maintenant remboursé en France et dispensé par les pharmacies de ville comme traitement à long terme des adultes et des adolescents âgés de plus 16 ans ayant un diagnostic confirmé de la maladie de Fabry (déficit en alpha-galactosidase A) et qui ont une mutation sensible.

Cela signifie que les médecins hospitaliers en chargent de la maladie de Fabry pourront prescrire le traitement oral et que les patients pourront directement se rendre dans la pharmacie de leur choix pour obtenir le médicament.
Pour rappel environ 30 % des patients sont susceptibles de pouvoir bénéficier du traitement oral.

Assemblée Générale de l’APMF

La prochaine Assemblée Générale de l’APMF aura lieu le samedi 20 mai 2017 à 10 h à Saint Pierre des Corps.

Les adhérents ont reçu leur convocation par courrier ; pour ceux qui ne peuvent pas être présent,

pensez à la procuration que vous pouvez envoyer par mail : presidence@apmf-fabry.org ou courrier au siège de l’association.

Filière de Santé Maladies Rares (FSMR) : CARDIOGEN (Maladies Cardiaques Héréditaires)

L’Association des Patients de la Maladie de Fabry vient d’intégrer la Filière de Santé Maladies Rares : CARDIOGEN (Maladies Cardiaques Héréditaires).
L’association a participé aux 4ièmes journées de la filière le 4 mars 2017 à l’institut de Cardiologie – Hôpital Pitié-Salpêtrière – Paris.
A lire : Le consensus d’experts sur les maladies cardiaques héréditaires

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