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ETUDE DE LA FONCTION DE REPRODUCTION DANS LA MALADIE DE FABRY

La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale de transmission génétique liée au chromosome X, due à un déficit en alpha-galactosidase A.

La majorité des hommes hémizygotes développent une maladie multi systémique sévère dominée par l’insuffisance rénale, l’atteinte neurologique et cardiaque. L’infertilité dans la maladie de Fabry n’est que peu documentée. Seuls quelques cas ont été rapportés, de l’altération du spermogramme à l’azoospermie. Une hypofertilité a été rapportée chez deux frères par Torok et col. (1) en 1980 sous forme d’une asthénotératozoospermie. Nistal et col. (2) et Elleder et col. (3) ont réalisé respectivement une autopsie chez un homme de 32 ans et de 47 ans, atteint par la maladie de Fabry, mettant en évidence des dépôts de Gb3 dans les cellules de Leydig et les cellules épithéliales des canaux efférents de l’épididyme. L’étude de Faggiano et col. (4) a rapporté des anomalies plus mineures de type d’asthénozoospermie et d’oligozoospermie chez cinq de leurs patients. Deux cas d’azoospermie chez des patients présentant la maladie de Fabry ont été rapportés par Papaxanthos-Roche et col. (5).

Afin de mieux évaluer l’atteinte de la fonction de reproduction chez des patients atteints de maladie de Fabry, une étude d’observation, transversale, prospective, multicentrique nationale et exhaustive pour tous les patients éligibles consécutifs durant la période d’inclusion de l’étude, à savoir de février 2009 à octobre 2013, a été menée sur les trois centres spécialisés dans la prise en charge des patients atteints de la maladie de Fabry, à savoir : Bordeaux, Garches et la Croix Saint Simon, dans le cadre d’un projet hospitalier de recherche clinique (PHRC) national.Retour ligne automatique
Les caractéristiques spermatiques ont été évaluées par un spermogramme-spermocytogramme selon les recommandations de l’OMS. Les facteurs pouvant les influencer tels que l’âge, la sévérité de la maladie et le traitement par enzymothérapie substitutive, ont été relevés. Leur fertilité a été évaluée lors d’une consultation en médecine de la reproduction. Les facteurs associés d’infertilité ont été étudiés tels que la recherche d’une anomalie échographique de l’appareil génital et d’une anomalie hormonale.

Dix-sept patients atteints de maladie de Fabry attestée par une activité α-galactosidase A effondrée, sont inclus après avoir donné leur consentement. Ils ont entre 33 et 48 ans (médiane de 46 ans). Le diagnostic de maladie de Fabry est connu depuis 24,8 ±11,6 années. Ils sont tous sous traitement substitutif depuis 52,4 ± 54,6 mois. 57,1% d’entre eux sont dialysés ou ont bénéficié d’une greffe rénale. Les premiers résultats montrent que 58,8% des patients présentent une diminution du nombre de spermatozoïdes (moins de 15 millions de spermatozoïdes par mL et moins de 39 millions de spermatozoïdes dans l’éjaculat). La mobilité progressive est normale (≥ 32%) dans 75% des cas. Le pourcentage de formes typiques selon la classification de David modifiée est anormale (<15%) dans 53,3% des cas.Retour ligne automatique
Au total, 82,4 % [56,6 ; 96,2] des patients présentent au moins une anomalie spermatique.

Ces premiers résultats montrent l’atteinte potentielle de la fonction de reproduction dans la maladie de Fabry et soulèvent l’intérêt de l’étude des caractéristiques spermatiques dans le bilan du retentissement de cette affection.

Blibliographie :Retour ligne automatique
1 Torok L, Szekeres L, Reszler M. Angiokeratoma corporis diffusum in 2 brothers. Hautarzt 1980 ;31:376–80.Retour ligne automatique
2 Nistal M, Paniaga R, Picazo ML. Testicular and epididymal involvement in Fabry’s disease. J Pathol 1983 ;141:113–24.Retour ligne automatique
3 Elleder M. Sequelae of storage in Fabry disease – pathology and comparison with other lysosomal storage diseases. Acta Paediatr Suppl 203 ;443:46–53.Retour ligne automatique
4 Faggiano A, Pisani A, Pivonello R, Filippella M, Gaccione M, Tortora F et al. Multiple endocrine system involvement in patients with Fabry disease. 5th international symposium on lysosomal storage diseases. Valencia, april 2005.Retour ligne automatique
5 Papaxanthos-Roche A, Deminiere C, Bauduer F, Hocke C, Mayer G, Lacombe D. Azoospermia as a new feature of Fabry disease, Fertil Steril 2007 ;88:212.e15-8.

Dr Aline PAPAXANTHOS-ROCHERetour ligne automatique
Service de biologie de la reproduction - CECOS CHU Maternité Pellegrin Retour ligne automatique
BORDEAUX

Pr Didier LACOMBERetour ligne automatique
Service de génétique médicaleRetour ligne automatique
CHU Pellegrin - INSERM U1211Retour ligne automatique
Université de BordeauxRetour ligne automatique
BORDEAUX

Education Thérapeutique consacrée à la maladie de Fabry

L’équipe du CHRU de LILLE est heureuse de vous annoncer l’ouverture d’un programme d’Education Thérapeutique consacré à la maladie de Fabry.

Qu’est-ce que l’éducation thérapeutique ?

L’éducation thérapeutique du patient (ETP) est un soin au même titre que vos traitements ; c’est un accompagnement pour vous faire devenir un partenaire dans votre prise en charge.

A quoi cela va-t-il me servir ?

L’éducation thérapeutique du patient (ETP) s’adresse aux patients atteints d’une maladie chronique afin de les aider de façon personnalisée à mieux vivre avec leur maladie : mieux la connaître, mieux l’expliquer aux autres, mieux gérer ses complications et ses traitements… L’ETP vient en plus de votre suivi médical habituel et ne le remplace pas ! Vous pouvez par exemple être suivi dans l’hôpital X et venir suivre un programme ETP dans l’hôpital Y ; les médecins qui vous suivent seront informés que vous participez au programme.

Comment cela va-t-il se passer ?

Le programme d’ETP commence toujours par un entretien individuel afin de mieux vous connaître et de définir ensemble quelles sont vos attentes et vos besoins concernant votre quotidien avec la maladie de Fabry.
Ensuite, vous pourrez participer à des séances collectives (maximum 4 sur l’année) avec d’autres patients, toujours animées par des soignants.
Vous pouvez venir à ces rendez-vous seul(e) ou accompagné(e) (conjoint(e), enfant, parent…) car souvent, la maladie concerne aussi votre entourage.

Si vous êtes intéressés ou si vous souhaitez avoir plus d’informations sur ce programme, n’hésitez pas à nous contacter :

-   Par téléphone : 03 20 44 50 48, en demandant Isabelle CITERNE
-   Par mail : isabelle.citerne@chru-lille.fr

En espérant vous rencontrer bientôt dans le cadre de ce programme,

Isabelle CITERNE (IDE) / Dr Hélène MAILLARD

Dr Claire DOUILLARD / Pr Eric HACHULLA

10e Journée internationale des maladies rares

Cette 10e Journée internationale des maladies rares est coordonnée par Eurordis, Alliance non gouvernementale qui fédère 733 associations de patients atteints de maladies rares dans 64 pays et couvrant plus de 4000 maladies.

Événement annuel organisé un 29 février, jour rare, ou le 28 février le cas échéant, la Journée internationale des maladies rares est l’occasion de réunir dans le monde des milliers de personnes pour défendre la RECHERCHE sur les maladies rares. La 10e édition portera le slogan suivant :

La Recherche : plus que l’espoir, changer des vies

Cette journée a comme objectif de donner de la visibilité aux maladies rares. Elle sensibilise le grand public, les pouvoirs publics, les chercheurs, les professionnels de santé et les industriels aux problématiques que rencontrent les patients et leurs familles. La première journée des maladies rares a eu lieu en 2008 en Europe. La journée internationale des maladies rares vise à créer une véritable prise de conscience par les États, de la nécessité de mettre en place des plans nationaux et des politiques spécifiques pour les maladies rares.

En France, l’Alliance Maladies Rares, collectif de 210 associations et porte-parole des malades et de leur entourage, organise cet événement dans les régions depuis qu’il a été crée en 2007 et, nationalement, l’Alliance est partie prenante de la mobilisation de la Plateforme maladies rares.

Retrouvez la liste des actions de sensibilisation menées par les délégués régionaux et départementaux de l’Alliance Maladies Rares : http://bit.ly/2k6Vd1X

Ce qui se passe dans les autres pays : http://www.rarediseaseday.org/

12e Rencontre Nationale des Patients atteints de la Maladie de Fabry

L’APMF organise sa 12e Rencontre Nationale des Patients atteints de la Maladie de Fabry le 20 et 21 mai 2017 à Tours.

Si vous voulez participer à cette rencontre, merci de nous contacter par mail : contact@apmf-fabry.org ou par téléphone : 06/32/26/25/69 (rencontre exclusivement réservée aux personnes atteintes de la maladie de Fabry et leur famille).

Découvrez le programme de la réunion et inscrivez-vous :

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