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Chaperon pharmacologique et maladie de Fabry

Plus de 30 ans ont séparé la découverte du déficit enzymatique caractérisant la maladie de Fabry en 1967 et l’avènement de l’enzymothérapie spécifique à partir de 2001 qui consiste à remplacer l’enzyme déficitaire par une enzyme de substitution (Lidove et al. 2016). D’autres approches reposant sur la réduction de substrat ont été proposées pour le traitement de la maladie de Fabry (Lidove et al. 2016).

L’émergence de la médecine de précision ouvre de nouvelles perspectives. En effet, cette stratégie repose sur les caractéristiques cliniques et les données biologiques propres du patient pour concevoir un traitement adapté et personnalisé. Dans ce cadre, la caractérisation des variations génétiques délétères permet d’adapter les stratégies thérapeutiques pour corriger la variation sur la séquence nucléotidique (gène/ADN) ou corriger les conséquences de cette variation sur la protéine correspondante.

Dans le cadre de cette stratégie, une nouvelle classe de molécules, les chaperons pharmacologiques, a vu le jour. Ces molécules permettent de corriger les défauts de repliement de la protéine induits par certaines variations génétiques. Le migalastat, une molécule chaperon pharmacologique, a été développée pour le traitement de la maladie de Fabry....
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Du nouveau dans les traitements de la maladie de FABRY : Premier médicament par voie Orale

Suite à la commission de transparence du 6 novembre 2016,la Haute Autorité de Santé (HAS) a annoncé que les patients atteints de la maladie de Fabry et porteurs d’une mutation sensible pourront bénéficier en alternative au traitement enzymatique de substitution un médicament par voie orale le migalastat (nom commercial GALAFOLD).

Le migalstat est indiqué dans le traitement à long terme des adultes et des adolescents âgés de 16 ans et plus qui présentent un diagnostic confirmé de maladie de Fabry (déficit en α-galactosidase A) et qui sont porteurs d’une mutation sensible.
Les patients de sexe féminin ont deux gènes GLA sur deux chromosomes différents. La patiente est considérée comme sensible si les mutations GLA sur l’un ou l’autre des chromosomes sont sensibles.

Le migalastat est une molécule chaperon qui se lie de façon sélective et réversible sur le site de certaines mutations sensibles (conformationnelles) de l’α-galactosidase A. Ce faisant, le migalastat est susceptible de restaurer, au moins partiellement, l’activité enzymatique de l’ α-galactosidase A.

En France, la population totale des patients diagnostiqués est estimée à 500 patients. Environ 90% de ces patients sont traités ou relèvent d’un traitement selon les recommandations actuelles de la HAS soit 450 patients. Les patients porteurs d’une mutation sensible représentent 30 à 50% des patients ayant une maladie de Fabry soient 135 à 225 patients.

Pour en savoir plus :
Le rapport de la HAS sur lien suivant :
http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/evamed/CT-15262_GALAFOLD_PIC_INS_Avis3_CT15262.pdf
Le résumé EPAR à l’intention du public sur le lien suivant :
http://www.ema.europa.eu/docs/fr_FR/document_library/EPAR_-_Summary_for_the_public/human/004059/WC500208437.pdf

* La Commission de la Transparence de la Haute Autorité de Santé est une instance scientifique composée de médecins, pharmaciens, spécialistes en méthodologie et épidémiologie. Elle évalue les médicaments ayant obtenu leur autorisation de mise sur le marché (AMM), lorsque le laboratoire qui les commercialise souhaite obtenir leur inscription sur la liste des médicaments remboursables (articles L.162-17 du code de la sécurité sociale et L.5123-2 du code de la santé publique).

Information de la parentèle suite à un diagnostique génétique : du nouveau !

C. Zordan, D. Lacombe, Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux.

La récente publication du décret n° 2013-527 du 20 juin 2013 relatif aux conditions de mise en œuvre de l’information de la parentèle dans le cadre d’un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale tend à modifier les pratiques des professionnels de la génétique.

En cas de diagnostic d’une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de prévention ou de soins, le médecin informe la personne des risques que son silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernées (Art. L1131-1 du Code de la Santé Publique). Avant la parution de ce décret, si la personne ne souhaitait pas tenir directement informés ses apparentés potentiellement concernés, une procédure de l’information médicale à caractère familial via l’Agence de la biomédecine était possible mais difficilement applicable en pratique. Avec l’accord de la personne, l’Agence de la biomédecine pouvait transmettre les informations nécessaires avec respect de l’anonymat aux médecins des apparentés potentiellement concernés.
Si la personne ne souhaite pas tenir informés ses apparentés, le médecin étant soumis au secret médical, aucune procédure de transmission de l’information médicale à caractère familial n’est possible.

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