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Du nouveau dans les traitements de la maladie de FABRY : Premier médicament par voie Orale

Suite à la commission de transparence du 6 novembre 2016,la Haute Autorité de Santé (HAS) a annoncé que les patients atteints de la maladie de Fabry et porteurs d’une mutation sensible pourront bénéficier en alternative au traitement enzymatique de substitution un médicament par voie orale le migalastat (nom commercial GALAFOLD).

Le migalstat est indiqué dans le traitement à long terme des adultes et des adolescents âgés de 16 ans et plus qui présentent un diagnostic confirmé de maladie de Fabry (déficit en α-galactosidase A) et qui sont porteurs d’une mutation sensible.
Les patients de sexe féminin ont deux gènes GLA sur deux chromosomes différents. La patiente est considérée comme sensible si les mutations GLA sur l’un ou l’autre des chromosomes sont sensibles.

Le migalastat est une molécule chaperon qui se lie de façon sélective et réversible sur le site de certaines mutations sensibles (conformationnelles) de l’α-galactosidase A. Ce faisant, le migalastat est susceptible de restaurer, au moins partiellement, l’activité enzymatique de l’ α-galactosidase A.

En France, la population totale des patients diagnostiqués est estimée à 500 patients. Environ 90% de ces patients sont traités ou relèvent d’un traitement selon les recommandations actuelles de la HAS soit 450 patients. Les patients porteurs d’une mutation sensible représentent 30 à 50% des patients ayant une maladie de Fabry soient 135 à 225 patients.

Pour en savoir plus :
Le rapport de la HAS sur lien suivant :
http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/evamed/CT-15262_GALAFOLD_PIC_INS_Avis3_CT15262.pdf
Le résumé EPAR à l’intention du public sur le lien suivant :
http://www.ema.europa.eu/docs/fr_FR/document_library/EPAR_-_Summary_for_the_public/human/004059/WC500208437.pdf

* La Commission de la Transparence de la Haute Autorité de Santé est une instance scientifique composée de médecins, pharmaciens, spécialistes en méthodologie et épidémiologie. Elle évalue les médicaments ayant obtenu leur autorisation de mise sur le marché (AMM), lorsque le laboratoire qui les commercialise souhaite obtenir leur inscription sur la liste des médicaments remboursables (articles L.162-17 du code de la sécurité sociale et L.5123-2 du code de la santé publique).