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Chaperon pharmacologique et maladie de Fabry

Plus de 30 ans ont séparé la découverte du déficit enzymatique caractérisant la maladie de Fabry en 1967 et l’avènement de l’enzymothérapie spécifique à partir de 2001 qui consiste à remplacer l’enzyme déficitaire par une enzyme de substitution (Lidove et al. 2016). D’autres approches reposant sur la réduction de substrat ont été proposées pour le traitement de la maladie de Fabry (Lidove et al. 2016).

L’émergence de la médecine de précision ouvre de nouvelles perspectives. En effet, cette stratégie repose sur les caractéristiques cliniques et les données biologiques propres du patient pour concevoir un traitement adapté et personnalisé. Dans ce cadre, la caractérisation des variations génétiques délétères permet d’adapter les stratégies thérapeutiques pour corriger la variation sur la séquence nucléotidique (gène/ADN) ou corriger les conséquences de cette variation sur la protéine correspondante.

Dans le cadre de cette stratégie, une nouvelle classe de molécules, les chaperons pharmacologiques, a vu le jour. Ces molécules permettent de corriger les défauts de repliement de la protéine induits par certaines variations génétiques. Le migalastat, une molécule chaperon pharmacologique, a été développée pour le traitement de la maladie de Fabry....
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