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Information de la parentèle suite à un diagnostique génétique : du nouveau !

C. Zordan, D. Lacombe, Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux.

La récente publication du décret n° 2013-527 du 20 juin 2013 relatif aux conditions de mise en œuvre de l’information de la parentèle dans le cadre d’un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale tend à modifier les pratiques des professionnels de la génétique.

En cas de diagnostic d’une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de prévention ou de soins, le médecin informe la personne des risques que son silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernées (Art. L1131-1 du Code de la Santé Publique). Avant la parution de ce décret, si la personne ne souhaitait pas tenir directement informés ses apparentés potentiellement concernés, une procédure de l’information médicale à caractère familial via l’Agence de la biomédecine était possible mais difficilement applicable en pratique. Avec l’accord de la personne, l’Agence de la biomédecine pouvait transmettre les informations nécessaires avec respect de l’anonymat aux médecins des apparentés potentiellement concernés.
Si la personne ne souhaite pas tenir informés ses apparentés, le médecin étant soumis au secret médical, aucune procédure de transmission de l’information médicale à caractère familial n’est possible.

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