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Le dépistage néonatal des maladies lysosomales

Le dépistage néonatal existe en France depuis plus de 40 ans. Actuellement cinq maladies sont dépistées systématiquement au troisième jour de vie alors que le nouveau-né ne présente aucun signe clinique. Des avancées technologiques telles que la spectromètrie de masse en tandem permettent sur une même tache de sang de dépister plus de 30 maladies héréditaires du métabolisme et en particulier les maladies lysosomales. Les maladies lysosomales dépistées sont la maladie de Gaucher, la maladie de Pompe, la maladie de Niemann-Pick, la maladie de Krabbe, la mucoploysaccharidose de type I et la maladie de Fabry.

Le dépistage néonatal permet de déterminer le nombre de patients ayant un déficit enzymatique pour la pathologie. Au Japon, l’incidence de la maladie de Fabry, déterminée par le dépistage néonatal, est de 1/6000 garçons. Le dépistage évite l’errance diagnostique, permet la prise en charge précoce de la maladie, mais se pose également le problème éthique lié à ce dépistage. A suivre …

Marsden D, Levy H. Newborn screening of lysosomal disorders. Clin Chem, 2010 ;7:1071-9.
La Marca G, et al. Rapid and effective approch for lysosomal storage disorders newborn screening. Annual Symposium of SSIEM, Istanboul, septembre 2010. Lehotay DC, and al. Lysosomal storage diseases in northern Saskatchewan : a genetic and mass spectrometric analysis. Annual Symposium of SSIEM, Istanboul, septembre 2010. Nakamura K, and al. Screening for Fabry disease in Japan. Annual Symposium of SSIEM, Istanboul, septembre 2010.

Dr R.Garnotel