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Un nouveau marqueur de suivi de la Maladie de Fabry ?

Deux études récentes évaluent un nouveau marqueur biologique dans la Maladie de Fabry : le globotriaosylsphingosine ou lyso-Gb3.
La première étude sur l’animal de Togawa T et al., montre que le Gb3 s’accumule dans de nombreux tissus de la souris déficiente en
alpha-galactosidase A. Après injection d’enzyme recombinante, la concentration en lyso-Gb3 tissulaire diminue, plus particulièrement au niveau des reins. L’étude d’Auvray-Blais C et al. effectuée chez les patients atteints de la Maladie de Fabry décrit la technique quantitative de dosage du lyso-Gb3 et montre une concentration de lyso-Gb3 corrélée avec la concentration en Gb3, le type de mutation, le sexe
et le traitement. Ce nouveau biomarqueur semble être un indicateur de la sévérité de la maladie et important pour le suivi à long terme.

Togowa T, et al. Tissue and plasma globotriaosylsphingosine could be a biomarker for assessing enzyme replacement therapy for Fabry disease. Biochem Biophys Res Commun, 2010 ;339:716-20.
Auray-Blais, al. How well does urinary lyso-Gb3 function as biomarker in Fabry disease ? Clin Chim Acta, 2010 ;411:1906-14.