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Informations officielles

Information de la parentèle suite à un diagnostique génétique : du nouveau !

C. Zordan, D. Lacombe, Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux.

La récente publication du décret n° 2013-527 du 20 juin 2013 relatif aux conditions de mise en œuvre de l’information de la parentèle dans le cadre d’un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale tend à modifier les pratiques des professionnels de la génétique.

En cas de diagnostic d’une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de prévention ou de soins, le médecin informe la personne des risques que son silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernées (Art. L1131-1 du Code de la Santé Publique). Avant la parution de ce décret, si la personne ne souhaitait pas tenir directement informés ses apparentés potentiellement concernés, une procédure de l’information médicale à caractère familial via l’Agence de la biomédecine était possible mais difficilement applicable en pratique. Avec l’accord de la personne, l’Agence de la biomédecine pouvait transmettre les informations nécessaires avec respect de l’anonymat aux médecins des apparentés potentiellement concernés.
Si la personne ne souhaite pas tenir informés ses apparentés, le médecin étant soumis au secret médical, aucune procédure de transmission de l’information médicale à caractère familial n’est possible.

Ce décret n° 2013-527 du 20 juin 2013 fixe les différentes modalités de transmission de l’information de la parentèle. Préalablement à la prescription, le médecin prescripteur informe la personne qu’en cas de diagnostic d’une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de prévention y compris de conseil génétique ou de soins, elle (ou son représentant légal le cas échéant) est tenue d’en informer les membres de sa famille potentiellement concernés dont elle possède ou peut raisonnable obtenir les coordonnées. Il est précisé dans ce décret que s’il existe une forte probabilité que l’information de la parentèle n’aura pour objet que le conseil génétique donné dans le cadre d’un projet parental, la prescription de cet examen génétique ne peut se faire qu’au sein d’une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques et déclarée auprès de l’Agence de la biomédecine (Art. R1131-5 du Code de la Santé Publique).
En cas d’identification de cette anomalie génétique chez la personne, le médecin, hormis l’hypothèse où la personne a demandé à être tenue dans l’ignorance du diagnostic, communique le résultat de l’examen à la personne. Au vu de ce résultat, il lui communique également la liste des membres de la famille potentiellement concernés par l’anomalie génétique identifiée.
Si la personne ne souhaite pas informer elle-même les membres de sa famille ou qu’elle souhaite être tenue dans l’ignorance du diagnostic, elle peut demander au médecin de procéder à la transmission de cette information (Art. L1131-1-2 du Code de la Santé Publique). Ce dernier, par lettre recommandée, porte à la connaissance des membres de la famille potentiellement concernés, et dont les coordonnées lui ont été préalablement transmises par la personne, l’existence d’une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner, sans dévoiler le nom de la personne ayant fait l’objet de l’examen ni l’anomalie génétique ni les risques qui lui sont associés. L’anonymat de la personne est ainsi préservé. Par cette lettre, le médecin invite l’apparenté à consulter dans un service de génétique afin qu’il puisse bénéficier d’un conseil génétique adapté et que puisse être envisagées chez lui, si nécessaire, des mesures de prévention et/ou de soins. Les coordonnées des consultations de génétique les plus proches de son domicile sont jointes à cette lettre. L’apparenté reste libre de consulter un autre médecin de son choix (exemple : médecin traitant) et de donner suite ou non à ce courrier. Un modèle de lettre adressée aux membres de la famille potentiellement concernés a d’ailleurs été publié en annexe de ce décret. Le médecin consulté par la personne apparentée ayant reçu la lettre se rapproche du médecin prescripteur qui a adressé cette lettre, pour obtenir l’information relative à l’anomalie génétique en cause, sans aucune autre information et sous couvert de l’anonymat.

En cas de refus de la personne d’informer ses apparentés potentiellement concernés, directement ou indirectement via la procédure citée ci-dessus, le médecin le mentionne dans le dossier médical et l’informe des conséquences de ce refus. Le médecin l’informe d’une part sur le risque de perte de chance en termes de prise en charge médicale (mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins) qu’elle fait courir à sa famille par ce refus, mais également qu’elle a l’obligation légale d’informer sa parentèle et qu’à défaut de procéder à cette information sa responsabilité civile pourrait être engagée dans les conditions du droit commun. A ce titre, elle pourrait être tenue responsable pour faute des éventuels dommages résultant du défaut d’information et être condamnée par le juge à indemniser les préjudices (moraux, patrimoniaux et extra patrimoniaux).

Ce décret permet donc de fixer précisément les modalités de l’information de la parentèle en cas de diagnostic d’une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de prévention et/ou de soins, et la mise en place d’une procédure si la personne ne souhaite pas informer directement les membres de sa famille potentiellement concernés.

Droits et Démarches, des particuliers...

Emprunter avec un risque de santé : confirmation du dispositif par la loi

En savoir plus (Publié le 01.02.2007)

La carte de “soins et d’informations“

L’APMF a participé à la réalisation de la carte de “soins et d’informations“ des patients atteints de la maladie de Fabry.

Télécharger la carte de soins et d’urgence

Télécharger la carte d’informations et de conseils

Les centres de référence (mise à jour le 02/11/2015)

PARIS

Centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif
Coordinateur : Pr Dominique P. GERMAIN
Hôpital Raymond Poincaré
Unité Fonctionnelle de génétique médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Téléphone : 01.47.10.44.38 ou 01.47.10.44.41

Centre de référence pour les maladies lysosomales neurologiques
Coordonnateur : Dr Nadia BELMATOUG
Hôpital Beaujon, Assistance Publique -* Hôpitaux de Paris
Service de médecine interne
100, Boulevard du Général Leclerc
92110 Clichy
Référent maladie de Fabry :
Dr Olivier LIDOVE
Service de médecine interne -* Rhumathologie
Hôpital de la croix Saint Simon
125, Rue d’Avron
75020 Paris Cedex 18
Téléphone : 01.44.64.16.02

Centre de référence commun pour les maladies héréditaires du métabolisme regroupant :
Le centre du Dr Guy TOUATI
Hôpital Necker
Enfants malades, Assistance Publique
Hôpitaux de Paris
Service des maladies du métabolisme
149, Rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15
Téléphone : 01.44.49.48.52

Le centre du Dr Hélène OGIER DE BAULNY
Hôpital Robert Debré, Assistance Publique -* Hôpitaux de Paris
Service de neurologie, maladies métaboliques
48, Boulevard Sérurier
75019 Paris
Téléphone : 01.40.03.47.50

REGIONS :

Centre de Référence des maladies héréditaires du Métabolisme
Coordonnateur : Dr Nathalie GUFFON
Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant,
Département de pédiatrie, Unité des maladies métaboliques
59, Boulevard Pinel
69677 Bron
Téléphone : 04.72.12.95.37

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
Coordonnateur : Dr Dries DOBBELAERE
Hôpital Jeanne-de-Flandre, Centre Hospitalier Universitaire de Lille.
Clinique de pédiatrie (gastro-entérologie, hépatologie et nutrition),
Avenue Eugène Avinée
59037 Lille
Téléphone : 03.20.44.41.49

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
Coordonnateur : Pr François FEILLET
Centre Hospitalier Universitaire de Nancy
Service de médecine infantile
Allée du Morvan
54500 Vandoeuvre-les-Nancy
Téléphone : 03.83.15.46.01

Site associé de DIJON
Référent adulte : Dr Vanessa LEGUY
Service de médecine interne, immunologie clinique
CHU Le Bocage
2, Boulevard Maréchal De Lattre De Tassigny
BP 77908
21079 Dijon
Téléphone : 03.80.29.34.32

Site associé de NANCY
Référent adulte : Pr Roland Jaussaud
Département de Médecine Interne et Immunologie Clinique
Bâtiment Philippe Canton. Hôpitaux de Brabois
Rue du Morvan
54511 Vandoeuvre les Nancy Cedex
Téléphone :03 83 15 41 43

Site associé de STRASBOURG
Référent adulte : Dr Esther NOEL
Service de Médecine Interne, Diabète et Maladies Métaboliques
Clinique Médicale B
Hôpital Civil
1, place de l’hôpital
67091 STRASBOURG Cedex
Tel :03 88 11 62 52 / 03 69 55 05 02
Mail : esther.noel@chru-strasbourg.fr

Centre de Référence du Sud Ouest des Maladies Rénales Rares
Coordonnateurs :
Pr Dominique CHAUVEAU, Dr Stéphane DECRAMER et Dr Flavio BANDIN
Hôpital des Enfants
330, Avenue de Grande Bretagne
TSA 70034
31059 Toulouse Cedex 9
Téléphone : 05.34.55.86.64 / 73

Centre de référence des maladies métaboliques de l’enfant
Coordonnateur : Pr Brigitte CHABROL
Hôpital La Timone, Assistance Publique -* Hôpitaux de Marseille
Service de neurologie pédiatrique
264, Rue Saint Pierre
13385 Marseille Cedex 20
Téléphone : 04 91 38 68 06

Centres de compétence :

Hôpital Pellegrin
Service de génétique médicale
Pr Didier LACOMBE
Place Amélie Raba Léon
33076 Bordeaux
Téléphone : 05.56.79.61.31

Hôpital de la Conception
Service de néphrologie
Pr Bertrand DUSSOL
147, Boulevard Baille
13385 Marseille Cedex 5
Téléphone : 04.91.38.30.43

Hôpital Nord
Service de néphrologie
Pr Eric ALAMARTINE
Av Albert Raimond
42277 Saint-Priest-en-Jarez
Téléphone : 04.77.82.80.02

* Cette liste n’est pas exhaustive. N’hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez la compléter.

Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)

L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un malade atteint de la maladie de Fabry.

Il s’agit d’un outil pragmatique auquel le médecin peut se référer pour la prise en charge de cette maladie, notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin-conseil et le patient. Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités, toutes les particularités thérapeutiques, les protocoles de soins hospitaliers, etc. Il ne peut pas revendiquer l’exhaustivité des conduites de prise en charge possibles ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin à l’égard de son patient. Ce protocole reflète cependant la structure essentielle de prise en charge d’un patient atteint de la maladie de Fabry.

Télécharger le document

Le Plan national 2011-2014

Le nouveau Plan national maladies rares comporte 47 mesures regroupées en 3 axes :

  • Axe A : renforcer la qualité de la prise en charge des patients
  • Axe B : développer la recherche sur les maladies rares
  • Axe C : amplifier la coopération européenne et internationale afin de partager l’expertise, les expériences et les ressources disponibles sur les 7000 maladies rares recensées. (Rédigé le 15/04/11)

Le 2ème Plan national maladies rares dans son intégralité

Liens utiles

Liens Institutionnels

Depuis 2001,la Plateforme Maladies Rares est un lieu qui rassemble une centaine de salariés et de nombreux bénévoles, mobilisés pour faire avancer le combat contre les maladies rares et améliorer la vie des personnes malades et de leurs familles.


Alliance Maladies Rares

Association loi de 1901, créée le 24 février 2000 et reconnue d’utilité publique, l’Alliance Maladies Rares ->www. alliance-maladies-rares.org rassemble 210 associations de malades, représentant près de 2 000 maladies.

Porte-voix des 3 millions de malades en France, l’Alliance est, comme l’indique le préambule de ses statuts "une union respectueuse des identités et de l’autonomie de chacun de ses membres auxquels elle ne se substitue pas".

La mission première de l’Alliance est de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des pouvoirs publics et des professionnels de santé.

Elle suscite et développe toutes actions de recherche, d’entraide, d’information et de revendication concernant les maladies et handicaps rares.

Avec ses antennes régionales, l’Alliance est présente sur l’ensemble du territoire français et fait partie de la Plateforme Maladies Rares.


Orphanet

Orphanet est le portail d’information de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Chaque mois, plus d’un million de pages du site internet d’Orphanet sont consultées depuis plus de 200 pays.

Créé en 1997 à l’initiative de la Direction Générale de la Santé et de l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), Orphanet est aujourd’hui un projet international, présent dans 36 pays et coordonné à Paris par l’Unité de Service 14 de l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale). Ce service est composé d’une quarantaine de professionnels de l’information scientifique et médicale.

L’infrastructure et la coordination d’Orphanet sont financées conjointement par l’Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), la Direction Générale de la Santé française et la Commission Européenne. Certains services sont financés spécifiquement par d’autres partenaires. Les activités d’Orphanet au niveau national sont également financées par des institutions des pays et/ou des contrats spécifiques.


Membre d’Eurordis

Alliance à but non lucratif, EURORDIS-Rare Diseases Europe regroupe 826 associations de patients atteints de maladie rare. Représentant 70 pays, ces associations œuvrent ensemble à améliorer le quotidien des 30 millions de personnes qui vivent avec une maladie rare en Europe.
En mettant en relation patients, familles et groupes de patients, en rapprochant toutes les parties prenantes et en mobilisant la communauté des maladies rares, EURORDIS renforce la voix des patients et contribue au développement de politiques de recherche et de santé publique et de services aux patients.



Maladies Rares Info Services

Association loi 1901, Maladies Rares Info Services a été créée en octobre 2001 avec le soutien de l’Association Française contre les Myopathies (AFM), grâce aux dons du Téléthon.

Son service d’information et de soutien est aujourd’hui reconnu comme un service de référence destiné aux personnes touchées par une maladie rare et aux professionnels du secteur sanitaire et social. L’équipe est constituée de professionnels, médecins et scientifiques, spécialistes des maladies rares. Leur activité est exclusivement dédiée à Maladies Rares Info Services : 01 56 53 81 36.


La Fondation Maladies Rares

La Fondation Maladies Rares a été créée dans le cadre du 2ème Plan National Maladies Rares 2011-2016 par décret du ministère de l’Enseignement supérieur et de la recherche le 7 février 2012.

Elle est née de la volonté conjointe de tous les acteurs impliqués dans la recherche et la prise en charge des maladies rares, et plus particulièrement ses 5 membres fondateurs : l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, l’Inserm, la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Universitaires et la Conférence des Présidents d’Université.


FRANCE ASSO SANTÉ : LA VOIX DES USAGERS

France Assos Santé est le nom choisi par l’Union nationale des associations agréées d’usagers du système de santé afin de faire connaître son action comme organisation de référence pour représenter les patients et les usagers du système de santé et défendre leurs intérêts. Forte d’une mission officiellement reconnue par son inscription dans le code de la santé publique via la loi du 26 janvier 2016, France Assos Santé a été créée en mars 2017 à l’initiative de 72 associations nationales fondatrices, en s’inscrivant dans la continuité d’une mobilisation de plus de 20 ans pour construire et faire reconnaître une représentation des usagers interassociative forte. Notre volonté est ainsi de permettre que s’exprime la vision des usagers sur les problématiques de santé qui les concernent au premier chef, par une voix puissante, audible et faisant la synthèse des différentes sensibilités afin de toujours viser au plus juste de l’intérêt commun.



Santé Info Droits

Une question juridique ou sociale liée à la santé : des écoutants spécialistes vous informent et vous orientent : 01 53 62 40 30
Santé Info Droits est une ligne d’informations juridiques et sociales constituée de juristes et avocats qui ont vocation à répondre à toutes questions en lien avec le droit de la santé.

Elle a été créée par le Collectif Interassociatif Sur la Santé (CISS), devenu France Assos Santé, réunissant plus de soixante-dix associations de personnes malades, âgées, retraités, en situation de handicap, de consommateurs et d’associations familiales.


Fabry International Network
The Fabry International Network mission is to be a global, independent network of Fabry Patient Organisations whose purpose is to collaborate,
communicate and promote best practices to support those affected by Fabry disease.


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