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Information de la parentèle suite à un diagnostique génétique : du nouveau !

C. Zordan, D. Lacombe, Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux.

La récente publication du décret n° 2013-527 du 20 juin 2013 relatif aux conditions de mise en œuvre de l’information de la parentèle dans le cadre d’un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale tend à modifier les pratiques des professionnels de la génétique.

En cas de diagnostic d’une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de prévention ou de soins, le médecin informe la personne des risques que son silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernées (Art. L1131-1 du Code de la Santé Publique). Avant la parution de ce décret, si la personne ne souhaitait pas tenir directement informés ses apparentés potentiellement concernés, une procédure de l’information médicale à caractère familial via l’Agence de la biomédecine était possible mais difficilement applicable en pratique. Avec l’accord de la personne, l’Agence de la biomédecine pouvait transmettre les informations nécessaires avec respect de l’anonymat aux médecins des apparentés potentiellement concernés.
Si la personne ne souhaite pas tenir informés ses apparentés, le médecin étant soumis au secret médical, aucune procédure de transmission de l’information médicale à caractère familial n’est possible.

Ce décret n° 2013-527 du 20 juin 2013 fixe les différentes modalités de transmission de l’information de la parentèle. Préalablement à la prescription, le médecin prescripteur informe la personne qu’en cas de diagnostic d’une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de prévention y compris de conseil génétique ou de soins, elle (ou son représentant légal le cas échéant) est tenue d’en informer les membres de sa famille potentiellement concernés dont elle possède ou peut raisonnable obtenir les coordonnées. Il est précisé dans ce décret que s’il existe une forte probabilité que l’information de la parentèle n’aura pour objet que le conseil génétique donné dans le cadre d’un projet parental, la prescription de cet examen génétique ne peut se faire qu’au sein d’une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques et déclarée auprès de l’Agence de la biomédecine (Art. R1131-5 du Code de la Santé Publique).
En cas d’identification de cette anomalie génétique chez la personne, le médecin, hormis l’hypothèse où la personne a demandé à être tenue dans l’ignorance du diagnostic, communique le résultat de l’examen à la personne. Au vu de ce résultat, il lui communique également la liste des membres de la famille potentiellement concernés par l’anomalie génétique identifiée.
Si la personne ne souhaite pas informer elle-même les membres de sa famille ou qu’elle souhaite être tenue dans l’ignorance du diagnostic, elle peut demander au médecin de procéder à la transmission de cette information (Art. L1131-1-2 du Code de la Santé Publique). Ce dernier, par lettre recommandée, porte à la connaissance des membres de la famille potentiellement concernés, et dont les coordonnées lui ont été préalablement transmises par la personne, l’existence d’une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner, sans dévoiler le nom de la personne ayant fait l’objet de l’examen ni l’anomalie génétique ni les risques qui lui sont associés. L’anonymat de la personne est ainsi préservé. Par cette lettre, le médecin invite l’apparenté à consulter dans un service de génétique afin qu’il puisse bénéficier d’un conseil génétique adapté et que puisse être envisagées chez lui, si nécessaire, des mesures de prévention et/ou de soins. Les coordonnées des consultations de génétique les plus proches de son domicile sont jointes à cette lettre. L’apparenté reste libre de consulter un autre médecin de son choix (exemple : médecin traitant) et de donner suite ou non à ce courrier. Un modèle de lettre adressée aux membres de la famille potentiellement concernés a d’ailleurs été publié en annexe de ce décret. Le médecin consulté par la personne apparentée ayant reçu la lettre se rapproche du médecin prescripteur qui a adressé cette lettre, pour obtenir l’information relative à l’anomalie génétique en cause, sans aucune autre information et sous couvert de l’anonymat.

En cas de refus de la personne d’informer ses apparentés potentiellement concernés, directement ou indirectement via la procédure citée ci-dessus, le médecin le mentionne dans le dossier médical et l’informe des conséquences de ce refus. Le médecin l’informe d’une part sur le risque de perte de chance en termes de prise en charge médicale (mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins) qu’elle fait courir à sa famille par ce refus, mais également qu’elle a l’obligation légale d’informer sa parentèle et qu’à défaut de procéder à cette information sa responsabilité civile pourrait être engagée dans les conditions du droit commun. A ce titre, elle pourrait être tenue responsable pour faute des éventuels dommages résultant du défaut d’information et être condamnée par le juge à indemniser les préjudices (moraux, patrimoniaux et extra patrimoniaux).

Ce décret permet donc de fixer précisément les modalités de l’information de la parentèle en cas de diagnostic d’une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de prévention et/ou de soins, et la mise en place d’une procédure si la personne ne souhaite pas informer directement les membres de sa famille potentiellement concernés.