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L’association

Qui sommes nous ?

Une première en France

L’Association des Patients de la Maladie de Fabry (APMF) est une association loi 1901 qui a été créée en août 2005. C’est la première association française exclusivement dédiée aux patients de la maladie de Fabry. Elle regroupe des patients et des personnes impliquées dans la maladie de Fabry (familles, conjoints, médecins…).

Ses objectifs sont de fournir un lieu d’échanges, d’écoute, de soutien et d’informations pour les patients et leur entourage, ainsi que de permettre l’amélioration des connaissances sur la maladie de Fabry.

Nos statuts  : télécharger les statuts de l’APMF (pdf)

Membres du Bureau

  • Najya BEDREDDINE (Présidente)
  • Jean-Marie RENAUDIN (Vice-Président)
  • Nathalie TRICLIN-CONSEIL (Administrateur, Présidente d’honneur)
  • Virginie LE PERA (Secrétaire)
  • Richard PINTAT (Trésorier)
  • Antoine BARRERE (Trésorier Adjoint)
  • Arielle BACHELERY (Administrateur)
  • Laurence BARRERE (Administrateur)

Trombinoscope de l’APMF  : télécharger le trombinoscope de l’APMF (pdf)

Les missions

Les missions de l’APMF sont au nombre de huit :

  • Informer les membres de l’Association et les patients atteints de la maladie de Fabry sur les progrès des connaissances sur cette maladie, que ce soit sur l’évolution des atteintes ou encore sur les thérapeutiques utilisées ou en cours de développement.
  • Apporter des réponses validées par un Comité Scientifique aux questions que pourraient se poser les patients ou leur entourage.
  • Créer un lien amical entre les membres de l’Association.
  • Apporter une écoute aux membres de l’Association et aux patients atteints de la maladie de Fabry, leur permettre d’échanger des informations, leur faire bénéficier de services destinés à éviter l’isolement et leur apporter un soutien moral.
  • Agir auprès des pouvoirs publics et des services sociaux en tant que représentant des personnes atteintes de la maladie de Fabry pour la sauvegarde de leurs intérêts.
  • Promouvoir en coopération avec le corps médical des travaux de recherche sur la maladie de Fabry et en diffuser les résultats.
  • Promouvoir la connaissance de la maladie de Fabry par des relations avec les médias.
  • Coopérer avec les autres associations de patients concernant la maladie de Fabry, les maladies lysosomales ou les maladies génétiques.

Le comité scientifique

Afin d’apporter aux questions d’ordre médical, les réponses les plus précises et les plus actualisées qui soient, l’Association est soutenue dans ses projets par un Comité Scientifique constitué de médecins et de professionnels de santé spécialistes de la maladie de Fabry.

Ce Comité Scientifique a principalement pour rôle d’assister l’Association dans le domaine scientifique, d’orienter et de coordonner les travaux de recherches qui correspondent aux buts de l’Association.

Ses membres répondent aux questions médicales que se posent les patients et apportent leur caution dans les différents documents qui sont diffusés par l’Association ou dans les réponses émises lors des forums de discussion sur le site de l’association.
Le Comité Scientifique décide enfin conjointement avec l’Association des questions d’actualité à mettre à l’ordre du jour de la journée annuelle de l’association.

Les membres du Comité Scientifique adhèrent au moment de leur adhésion à une charte de conduite éthique.

Comité Scientifique

Co-présidentes

  • Dr Roselyne GARNOTEL (Biochimiste, Reims)
  • Dr Géraldine VIOT (Pédiatre, généticienne, clinicienne, Paris)

Membres

  • Pr Soumeya BEKRI (Biochimiste, Rouen)
  • Pr Boris BIENVENU (Interniste, Caen)
  • Pr Georges DESCHENES (Néphro-Pédiatre, Paris)
  • Pr Roland JAUSSAUD (Interniste, Nancy
  • Pr Didier LACOMBE (Généticien, Bordeaux)
  • Mme Lucie MAHE (Psychologue, Paris)
  • Dr Olivier LIDOVE (Interniste, Paris)
  • Pr Michel TSIMARATOS (Néphro-Pédiatre, Marseille)

Trombinoscope de l’APMF 2016 : télécharger le trombinoscope 2016 de l’APMF (pdf)

Charte d’adhésion et de fonctionnement du Comité Scientifique

La présente charte définit le mode de fonctionnement du Comité Scientifique et la relation éthique qu’entretiennent ses membres avec les patients membres de l’association, leurs familles ou leurs proches.
Cette charte définit également les relations qu’entretiennent les membres du Comité Scientifique avec les partenaires de l’association (donateurs, prestataires…).

Article 1 : Modalités d’entrée du Comité Scientifique de l’APMF

Pour être membre du Comité Scientifique de l’APMF, il convient d’exercer tout ou partie de son activité professionnelle dans le domaine de l’accès aux soins ou l’accès aux droits (médicaux et sociaux) des patients atteints de la maladie de Fabry et d’adhérer à la présente charte.
L’adhésion au Comité Scientifique s’effectue après accord des Co-Présidents du Comité Scientifique et approbation du Conseil d’Administration de l’Association.

Article 2 : Engagements des membres du Comité Scientifique de l’APMF

Les membres du Comité Scientifique s’engagent à :

  • Respecter les principes déontologiques et législatifs en rapport avec leur activité.
  • Ne pas utiliser leur participation directe ou indirecte à l’activité de l’Association à des fins de promotion et de publicité. Cette interdiction ne s’applique pas aux opérations conduites par l’Association et destinées à la faire connaître des professionnels ou des patients concernés, dans le respect des règles déontologiques relatives à la publicité et à la concurrence entre confrères.
  • Respecter la prise en charge des patients de l’Association, initiée par leur médecins, tant du point de vue des bilans cliniques que des examens complémentaires ou du choix du traitement et du suivi.
  • Favoriser la prise en charge locale des patients dans des hôpitaux proches de leur domicile.
  • Participer à la réunion annuelle du Comité Scientifique sauf empêchement majeur.
  • Être force de proposition dans les projets mis en place par l’Association.

Article 3 : Rôle et responsabilité des membres du Comité Scientifique de l’APMF

Le Comité Scientifique a principalement pour rôle d’assister l’Association dans le domaine scientifique, d’orienter, de coordonner et de participer à l’avancement des travaux de recherches qui correspondent aux buts de l’Association.

Ses membres répondent aux questions médicales que posent les patients et apportent leur caution dans les différents documents qui seront diffusés par l’Association ou lors des forums de discussion.

Le Conseil Scientifique décide conjointement avec l’Association des questions d’actualité à mettre à l’ordre du jour des journées annuelles (choix des thèmes scientifiques et des conférenciers).

Article 4 : Rémunération et/ou remboursements de frais

Les membres du Comité Scientifique de l’APMF ne peuvent recevoir aucune rétribution en raison des fonctions qui leurs sont confiées.
Des remboursements de frais sont seuls possibles. Des justificatifs doivent être produits et feront l’objet de vérifications.

Article 5 : Modalités de sortie du Comité Scientifique de l’APMF

Les membres s’engagent à signer et à respecter la charte.
Tout manquement au respect de la charte entraine l’exclusion du Comité Scientifique.

Les membres du Comité Scientifique sont renouvelés tous les ans par le Conseil d’Administration de l’Association.

La démission d’un membre du Comité Scientifique doit être adressée au Président du Bureau de l’Association, par lettre recommandée avec A.R.
Tout membre démissionnaire perd sa qualité de membre de l’Association à l’expiration de l’année civile en cours.

Devenir adhérent

Témoignages

Le témoignage d’une famille à travers Fabry
Il faut re situer les choses en commençant par le quotidien qu’était le nôtre avant que Valentin soit diagnostiqué, surtout la dernière année. En effet, Valentin a commencé à se plaindre de brûlures vers l’âge de 8 ans. Celles-ci survenaient alors occasionnellement lors de fièvre ou d’efforts intenses. Mais les années passant, celles-ci sont devenues omniprésentes dans son quotidien, ce qui lui rendait la vie insupportable et par conséquent, la nôtre aussi.

L’annonce de la maladie a donc été d’une certaine façon, un soulagement. Je dis « d’une certaine façon », car si l’on pouvait mettre enfin un nom de maladie sur ses douleurs, et donc arrêter de penser et de dire, que notre fils était simplement « psy », il n’en reste pas moins que c’est une maladie avec tout ce que cela implique.

Nous avons décidé d’aller consulter à Paris après 3 années de consultations chez différents spécialistes qui n’avaient mené nulle part, si ce n’est de s’entendre répéter qu’il y avait une grosse participation psychologique. Le médecin qui nous a reçu, à Paris, après un long examen clinique, m’a demandé la permission d’effectuer une prise de sang. Nous avons reçu environ trois semaines après, un courrier nous signifiant que la prise de sang révélait un déficit en alpha galactosidase chez Valentin, ce qui signifiait qu’il était atteint de la maladie de Fabry, et que l’on nous adressait auprès d’un spécialiste de la maladie de Fabry pour la suite de la prise en charge.

Durant les semaines qui ont suivi ce premier courrier, avant de rencontrer le spécialiste, j’ai cherché sur Internet tous les renseignements que j’ai pu trouver sur cette maladie. J’ai expliqué à Valentin, les grandes lignes sans lui parler des atteintes les plus sévères ni du déroulement du traitement car tout cela n’étaient que des renseignements pris sur internet sans explication d’un médecin. C’est donc le spécialiste qui nous a tout expliqué lors de la première consultation : ce qu’était la maladie, le bilan à faire chez lui et le reste de la famille, les différents traitements et la surveillance à effectuer tout au long de sa vie.

Après l’annonce du diagnostic, nous avons eu une période d’abattement où la maladie revenait dans la plupart de nos conversations. En ce qui concerne Valentin, le diagnostic étant fait, il fallait envisager le bilan, réfléchir à l’éventualité du traitement. Pour ses trois soeurs, la question était de savoir si elles étaient ou non touchées par la maladie. Quant à nous, parents, je savais que c’était moi qui avait transmis la maladie étant donné que j’avais présenté les mêmes symptômes que Valentin, vers l’âge de 9 ans.

Petit à petit, les choses se sont clarifiées, la grande soeur de valentin étant la seule indemne, le bilan de Valentin encourageant puisqu’aucun organe n’est atteint et que ses petites soeurs ont pour l’instant, une vie totalement normale.

Maintenant, Valentin est perfusé tous les 15 jours. Il a d’abord été perfusé à l’hôpital de Reims, et actuellement, il l’est à l’hôpital de Troyes, où nous habitons. Il a donc fallu intégrer tous ces désagréments dans notre quotidien, ce qui n’est pas facile psychologiquement pour valentin (absence scolaire, fatigue, démotivation scolaire), ni matériellement pour moi (arrêt de travail) mais d’ici quelques mois, ses perfusions devraient se réaliser à domicile, ce qui facilitera, nous l’espérons, notre vie à tous.

En effet, maintenant Valentin est perfusé car au congrès de Bruxelles, il a été en contact avec plusieurs jeunes de son âge qui sont déjà perfusés depuis plusieurs années. Il a discuté avec eux et s’est rendu compte, qu’il pouvait avoir une vie quasiment « normale » malgré ce lourd traitement.

Il a donc décidé qu’il voulait être traité sans plus attendre de façon à mettre toutes les chances de son côté pour préserver ces organes et c’est avec le Professeur du CHU, que nous avons tous décidé de mettre en route le traitement.

Les relations avec ses sœurs sont identiques à celles d’une famille normale même si quelquefois, Valentin essaye de profiter de la situation, lorsqu’ils se disputent avec ses petites sœurs, en répétant, que lui : « il est perfusé tous les 15 jours ».

Cela fait maintenant un peu plus de deux ans, que le diagnostic a été posé. Au début, comme je le signalais tout à l’heure, beaucoup de nos conversations tournaient autour de la maladie de Fabry avec beaucoup de questions de leur part en particulier Marion et Valentin qui s’interrogeaient par rapport à leur avenir, leurs enfants, etc…

Les petites quant à elles, posent encore quelquefois des questions lorsque l’on parle du rendez-vous à l’hôpital le lendemain. Elles savent qu’elles sont porteuses de la maladie mais elles disent qu’elles ont « la même maladie que Valentin » et non pas qu’elles sont porteuses de la maladie de Fabry.

En ce qui nous concerne, comme dit Valentin, « on en a fait le tour ».

A.B
La maladie et l’annonce à l’enfant
Quand nous avons appris que mon mari était porteur de la maladie de Fabry, notre famille était déjà construite et les enfants, (1 garçon et 1 fille), bien présents. Rapidement, la question s’est posée de savoir comment en parler à notre fille ; comment aborder le sujet ; à quel âge ; que lui dire ; faut-il entrer dans les détails ?

Personne n’était là pour nous aider, nous donner des conseils ; par contre, tous les traitements se sont passés à la maison (dialyse et aujourd’hui injection d’enzymes de substitution). Sans jamais minimiser ce qui se passe à la maison, nous les avons laissés voir et participer aux traitements.

L’adolescence est arrivée et nous avons choisi ce moment pour parler à nos enfants de la maladie. Pour notre fille, certaines choses pouvant se modifier,(apparition de douleurs dans les membres, plus de coups de chaleurs ......) Quand mon mari est rentré d’ une visite annuelle à Paris, nous avons choisi ce moment où tout le monde est réunit pour parler et expliquer que Fabry est une maladie génétique. Nous avons laissés les enfants poser les questions et avons répondus sans mentir. Nous avons aussi expliqué à notre fille que nous serions toujours là pour la soutenir et lui apporter notre aide. Aujourd’hui, et pour l’instant, l’annonce de la maladie, et bien "digérée" par les 2 enfants.

Nous attendons les questions, sans jamais les devancer ; Nous y répondons sans tricher et gérons les problèmes sans attendre, si besoin.

Notre médecin de famille nous à proposé de venir le voir tous ensemble si nous n’arrivons pas à expliquer ou dire quelque chose à nos enfants.
Et bien sur, l’école et l’infirmière scolaire nous ont reçus, nous avons échangés, expliqués la maladie et notre fille est prise en charge de façon plus précise en cas de besoin.....

Anonyme
Mon trentième anniversaire....
Je venais de fêter mon trentième anniversaire, lorsqu’un matin de janvier, sur mon lieu de travail, je fis un malaise et fus transporté à l’hôpital.

Des urgences, je fus orienté vers le service de neurologie où aucun diagnostique ne tomba. D’examen en examen, l’origine de ce malaise resta inconnue. En avril, nouveau malaise et les médecins pensèrent à un AVC. Après maintes hospitalisations jusqu’en décembre et ma santé déclinant de plus en plus, le médecin-chef m’envoya à Paris, hôpital de la Pitié Salpétrière où le diagnostique tomba au bout de 12 jours de recherche : maladie de Fabry. En janvier, je fis à nouveau un malaise, juste avant le rendez-vous à l’hôpital Bichat à Paris où un interniste spécialiste de cette maladie, demanda mon hospitalisation ainsi que celle de ma mère. En effet, la maladie de Fabry étant une maladie génétique, ma mère étant porteuse, les examens furent effectués sur les deux personnes.

Nous comprenions enfin pourquoi depuis notre plus jeune âge, nous avions des douleurs horribles dans les mains et les pieds à chaque effort, dans la chaleur et nous passions pour des farfelus même auprès de certains médecins que nous consultions.

Les nombreux arrêts de travail aboutirent sur mon licenciement, ma mise en invalidité 2e catégorie et un véritable parcourt du combattant dans les administrations et pour ma rééducation. En effet, suite aux AVC, je ne pouvais plus parler, me déplacer avec beaucoup de mal et dans l’impossibilité d’utiliser mon bras gauche, aussi ai-je suivi pendant des mois et des mois, aujourd’hui encore, 4 ans après, des rééducations chez orthophoniste, orthoptiste, kinés, sans oublier toutes les 2 semaines, une perfusion d’enzymes substitutif. Rien n’est plus comme avant, aux oubliettes la maison que je voulais construire, mon travail que j’aimais tant, mais malgré tout, je reste positif constamment.

Merci à tout le personnel médical pour leur gentillesse, leur efficacité, aux progrès des chercheurs, à ma famille, mes voisins pour leur aide et leur présence. Ensemble nous progressons.

F.N