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Bien comprendre la maladie

L’essentiel

L’essentiel de la maladie de Fabry

Pourquoi s’appelle-t-elle « Fabry » et quand a-t-elle été décrite pour la première fois ?

• C’est en 1898 que le dermatologue allemand Johannes Fabry a, pour la première fois, posé l’hypothèse que les différents symptômes n’étaient pas isolés les uns des autres mais liés entre eux. Comme c’est le cas pour d’autres maladies, il a été attribué à cette maladie le nom du 1er médecin ayant posé le diagnostic.

• Il est à noter, qu’indépendamment de Johannes Fabry, la même année, un autre dermatologue anglais William Anderson effectua la même analyse. C’est pourquoi il est possible de trouver des informations sur la maladie de Fabry sous l’appellation « Anderson-Fabry », en particulier des informations de source anglophone. Malgré cette différence de nom, il s’agit bien de la même maladie.

Combien de personnes en France, en Suisse et en Europe sont-elles atteintes de la maladie de Fabry ?

• En moyenne dans le monde, on estime qu’il naît une personne atteinte de la maladie de Fabry sur 40 000 à 117 000 naissances, ce qui porte le nombre de patients français à 1000 ou 1500. Ces chiffres pourraient être toutefois sous-estimés. Aujourd’hui, on dénombre en France environ 300 patients diagnostiqués et plus de 180 patients traités.

• En Suisse, le nombre de patients diagnostiqués est de plus de 100 dont 50 sont traités avec un traitement spécifique.

• Au total, en Europe, on compterait environ 1000 personnes atteintes de la maladie de Fabry et diagnostiquées.

Qu’est-ce que la maladie de Fabry ?

• C’est une maladie héréditaire causée par une anomalie génétique*, qui concerne toute une famille et se transmet de génération en génération.

• Les hommes et les femmes peuvent être atteints et transmettre la maladie ; cette anomalie génétique est à l’origine d’une maladie chronique et évolutive dans le temps, touchant progressivement différents organes, et dont les manifestations les plus graves finissent par toucher le cerveau, le coeur et les reins ; en l’absence d’un cas familial connu, le diagnostic s’avère difficile, et le patient reste en moyenne plus de 13 années avant que le diagnostic ne soit fait.

À quoi est-elle due ? Pourquoi parle-t-on de « déficit enzymatique » ?

• Les anomalies génétiques, comme celle qui est responsable de la maladie de Fabry, se situent sur les chromosomes. Les chromosomes sont contenus dans toutes les cellules, et permettent la production de protéines*, indispensables au bon fonctionnement du corps humain.

• Dans le cas de la maladie de Fabry, l’anomalie génétique, qui est en cause, provoque la fabrication imparfaite d’un type de protéine appelée enzyme. Cette enzyme, l’Alpha-galactosidase A, permet normalement de couper et d’éliminer certains lipides à l’intérieur des cellules, les glycosphingolipides*, dont le Gb3.
Le Gb3 existe dans toutes les cellules et est utilisé dans les parois des vaisseaux sanguins, des nerfs et de nombreux organes.

• On parle de déficit enzymatique quand l’enzyme ne fonctionne pas correctement comme c’est le cas de la maladie de Fabry. Le Gb3 s’accumule alors à l’intérieur des cellules et en perturbe le fonctionnement.

Pourquoi parle-t-on de maladie « lysosomale » ?

• La maladie de Fabry est appelée maladie lysosomale car l’action de l’enzyme Alpha-galactosidase A* se situe dans les lysosomes*. C’est dans les lysosomes que le Gb3 s’accumule quand l’enzyme ne fonctionne pas. Les lysosomes sont des petites vésicules contenant beaucoup d’enzymes* responsables de la dégradation de nombreuses molécules. Les lysosomes sont en quelque sorte « l’usine de transformation »de la cellule.

• En fait, il existe un grand nombre de maladies génétiques dites lysosomales dont le point commun est l’altération du fonctionnement des enzymes des lysosomes.
Toutefois, l’enzyme déficitaire étant différente d’une maladie lysosomale à l’autre, les atteintes et leurs gravités varient de façon importante d’une maladie à l’autre.

Quels sont les différents organes touchés par la maladie de Fabry ? Pourquoi parle-t-on de maladie « systémique » ou « vasculaire » ?

• La maladie de Fabry touche de nombreux organes. En effet, le Gb3* s’accumule dans les lysosomes* de la plupart des cellules composant les tissus, en particulier dans :

  • Les vaisseaux sanguins
  • Les fibres nerveuses
  • Les reins
  • Les poumons
  • Le cerveau
  • Le coeur
  • La peau
  • L’oeil au niveau de la cornée et du cristallin
  • Le tube digestif

• La maladie de Fabry est appelée « maladie systémique* » car elle affecte toutes les cellules de l’organisme. C’est en partie à cause de l’atteinte généralisée de l’organisme que les patients ressentent fréquemment une fatigue importante.
La fatigue est l’un des symptômes le plus souvent décrit, le plus durable et le plus invalidant dans la maladie de Fabry.

• La maladie de Fabry est également appelée parfois maladie « vasculaire » car, touchant les vaisseaux sanguins, elle peut entraîner les mêmes atteintes que l’athérosclérose* (angine de poitrine*, infarctus, accident vasculaire cérébral…). C’est pour cette raison que votre médecin recherche la présence de facteurs de risque cardio-vasculaire (tabac, cholestérol, hypertension…) et peut vous proposer, le cas échéant, un régime hygiéno-diététique approprié et une aide pour l’arrêt du tabac.

À quel âge débute la maladie ? Comment évolue-t-elle ?

• Dans la maladie de Fabry, le déficit enzymatique et l’accumulation de Gb3 qui en résulte, débutent avant même la naissance, dès la conception. Cependant, les premiers symptômes peuvent apparaître à différents âges de la vie.

• On a observé sur une vaste population de patients, que les différents symptômes apparaîssaient en moyenne à une période donnée de la vie des patients et que l’on pouvait regrouper les symptômes par « tranches d’âge d’apparition ».
Ainsi, en général, la maladie de Fabry évolue de manière linéaire tout en respectant plus ou moins 3 phases d’évolution :

  • La 1ère phase se situe entre la naissance et l’âge moyen de 20 ans :
    Les principaux symptômes rencontrés à cette période sont la survenue de douleurs aux extrémités, d’attaques douloureuses intenses, d’apparition de lésions sur la peau, de troubles de la transpiration, de troubles gastro-intestinaux, d’intolérance au chaud et/ou au froid et d’une cornée verticillée*.
  • La 2ème phase se situe entre 20 et 30 ans :
    Les principaux symptômes rencontrés à cette période sont l’apparition d’une manifestation clinique de l’atteinte rénale (protéinurie* asymptomatique*) et l’accentuation des troubles digestifs.
    Les lésions de la peau, l’intolérance au chaud et/ou au froid et la cornée verticillée* sont toujours présentes.
    Mais les douleurs aux extrémités et les attaques douloureuses ont tendance à diminuer naturellement.
  • La 3ème phase se situe après 30 ans :
    Les symptômes les plus graves apparaîssent généralement à cette période, mais il n’est pas rare que certaines de ces complications surviennent bien avant 30 ans :
  • Risque d’insuffisance rénale* terminale avec mise sous dialyse*, voire transplantation rénale.
  • Risque “d’attaque cérébrale” -* ou Accident Vasculaire Cérébral* transitoire ou constitué.
  • Risque d’Hypertrophie Ventriculaire Gauche* (gros coeur) – pouvant être associé à une insuffisance cardiaque, un risque d’infarctus du myocarde et des troubles du rythme pouvant entraîner la pose d’un pace-maker.
    À l’inverse, dans le même temps, les patients ressentent habituellement une diminution des douleurs tant au point de vue de l’intensité qu’en terme de fréquence d’apparition.

• L’espérance de vie était moins bonne dans la maladie de Fabry. Comparativement à la population générale, elle était, jusqu’en 2001, avant l’arrivée du traitement enzymatique substitutif, de 50 ans pour les hommes et de 70 ans pour les femmes (moyennes sur une population = médianes de survie).

Les symptômes

Les manifestations qui en résultent, plus ou moins graves, au niveau des différents organes

Existe-t-il des formes « typiques » de la maladie ou chaque histoire est-elle différente ?

• Non, il n’existe pas de formes « typiques » de la maladie de Fabry.

• L’étude d’une vaste population de patients (base de données FOS*) montre que certains symptômes surviennent plutôt à certains moments de la vie qu’à d’autres, comme les douleurs des extrémités au moment de l’enfance, ce qui permet de décrire une forme “générale” de la maladie.

• Cependant l’étude de chaque patient pris individuellement montre une grande variabilité entre les personnes atteintes de la maladie de Fabry, aussi bien pour les symptômes (l’apparition de symptômes n’est pas obligatoire) que pour leur date d’apparition (la période d’apparition des symptômes n’est pas prévisible dans le temps). Chaque patient développe ainsi sa propre forme de maladie de Fabry, sa propre “histoire”.

Les hommes et les femmes présentent-ils les mêmes symptômes ?

• Toutes les personnes, hommes ou femmes, atteintes de la maladie de Fabry peuvent présenter chacun des différents symptômes. Aucun des organes qui peuvent être atteints, n’est “protégé” si on est une femme ou un homme.

• Concernant les quelques différences entre hommes et femmes, il est communément acquis à l’heure actuelle que les femmes sont aussi atteintes que les hommes, mais leurs symptômes apparaîssent en moyenne avec un décalage de 10 à 15 ans plus tard par rapport aux hommes. Ainsi, l’étude d’une vaste population de patients (base de données FOS de plus de 700 patients : voir question I.8) montre qu’en moyenne, les 1ers symptômes apparaîssaient vers l’âge de 11 ans chez les garçons et de 22 ans chez les filles. De même, le diagnostic de la maladie de Fabry est posé en moyenne à l’âge de 25 ans chez les hommes et de 39 ans chez les femmes.

• Deux autres différences semblent se dessiner entre les hommes et les femmes :
l’atteinte rénale des femmes serait moins grave et aurait moins tendance à évoluer vers une insuffisance rénale* terminale et l’atteinte cardiaque des femmes serait en revanche plus précoce et plus grave.

Quelles sont les douleurs ou les attaques douloureuses qui peuvent être liées à la maladie de Fabry ?

• Certaines douleurs caractéristiques se rencontrent fréquemment dans la maladie de Fabry : il s’agit des acroparesthésies* et des crises douloureuses intenses.
Nous y reviendrons. Cependant d’autres douleurs, moins spécifiques et plus difficiles à classer, peuvent survenir. Face à une douleur, n’hésitez pas à en parler à votre médecin pour savoir si celle-ci a un rapport avec votre maladie.

• Les acroparesthésies sont des douleurs au niveau des mains et des pieds, qui irradient dans les avant-bras, les bras et dans les jambes. Elles prennent la forme de brûlures, de picotements et d’inconfort permanent qui évoluent en quelques minutes ou sur plusieurs jours. Ces douleurs sont souvent initialement discontinues puis ont tendance à devenir plus fréquentes et à entretenir un fond douloureux quotidien. Certains patients les décrivent comme “très intenses”. Elles peuvent être déclenchées par la chaleur ou par le froid, l’effort, le stress ou encore la fièvre, notamment lors des maladies infantiles. Aux acroparesthésies, peuvent s’associer de la fièvre (39-40° C), des douleurs musculaires, articulaires, abdominales et des douleurs lombaires ressemblant à celles qui sont générées par une appendicite ou une colique intense.

• Les crises douloureuses sont des épisodes aigus de douleurs brûlantes et intenses. Elles débutent au niveau des mains et des pieds et irradient dans les autres parties du corps.
Ces crises peuvent être invalidantes et durer de quelques minutes à plusieurs jours.

• L’étude d’une vaste population de patients atteints de la maladie de Fabry (base de données FOS de plus de 700 patients : voir question I.8) montre que les douleurs surviennent dès l’enfance, entre 3 et 10 ans. Elles sont présentes chez 8 patients sur 10. De 2 à 3 crises par an au cours de la petite enfance, elles évoluent vers une augmentation du nombre de crises, à laquelle s’ajoute un fond douloureux permanent (forme quotidienne atténuée des mêmes douleurs). À la fin de l’adolescence, les crises ont tendance à diminuer en intensité et en fréquence, puis entre 20 et 40 ans à finalement disparaître chez la majorité des patients.

Quelles sont les atteintes possibles de la peau ?

• Les principales atteintes de la peau sont de petites lésions rouge foncé. Ce sont soit des angiokératomes* soit des télangiectasies*.

• Parmi les autres atteintes de la peau qui peuvent apparaître, mais de façon moins fréquente, on peut citer l’oedème (lymphoedème* des membres inférieurs et supérieurs).
Face à une lésion cutanée ou à un bouton, n’hésitez pas à en parler à votre médecin pour savoir si cette lésion a un rapport avec votre maladie.

• Les angiokératomes sont de petites lésions rondes de 1 à 4 mm de diamètre, rouge foncé. Ils correspondent à une dilatation des vaisseaux capillaires sanguins présents sous la peau. Attention, il ne faut pas confondre les angiokératomes spécifiques de la maladie de Fabry avec des tâches rubis très fréquentes dans la population générale : les angiokératomes ont un aspect un peu granuleux tandis que les tâches rubis sont lisses. Les angiokératomes ne sont pas douloureux. Ils ont seulement un impact sur un plan esthétique.

• L’étude d’une vaste population de patients atteints de la maladie de Fabry (base de données FOS de plus de 700 patients : voir question I.8) montre que ces angiokératomes commencent à apparaître habituellement entre 6 et 18 ans. Ils sont présents chez 8 hommes sur 10 et chez plus de 3 femmes sur 10. Ils sont en nombre variable mais ont toutefois tendance à s’étendre avec le temps. Historiquement, les médecins attribuaient aux angiokératomes de la maladie de Fabry, une localisation “en caleçon”, c’est-à-dire sur les fesses, les hanches, les cuisses et les parties génitales.
Toutefois, l’analyse de la base FOS a permis de mettre en évidence de nombreuses localisations à distance du “caleçon” : sur les lèvres, l’extrémité des doigts, la paume des mains ou encore autour du nombril.

• Les télangiectasies* sont de toutes petites lésions de la peau, rouge foncé, également dues à une dilatation des vaisseaux capillaires sanguins, mais situées loin du coeur, généralement sur les extrémités (les pieds et les mains). Chez les hommes atteints de la maladie de Fabry, ces lésions apparaîssent chez 2 patients sur 10 vers l’âge de 22 ans. Chez les femmes, les télangiectasies apparaîssent vers 43 ans et sont présentes chez 2 patientes sur 10.

• L’oedème des membres (lymphoedème* des membres inférieurs et supérieurs) est un gonflement, dû à une mauvaise circulation de la lymphe*. Chez les hommes, il apparaît vers 39 ans et atteint plus de 2 patients sur 10. Chez les femmes, il apparaît vers 49 ans et atteint 1 patiente sur 10.

• Il peut être amélioré avec le port de bas de contention.

Quelles sont les anomalies de la transpiration et les anomalies de réaction au chaud et/ou au froid et/ou à l’effort et/ou au stress qui peuvent être liées à la maladie de Fabry ?

• On peut rencontrer tous les troubles possibles de la transpiration chez les patients atteints de la maladie de Fabry : une diminution de la transpiration (hypohidrose*)
(le trouble le plus fréquent), une augmentation de la transpiration (hyperhidrose*) ou une absence de transpiration (anhidrose*). Face à un problème de transpiration, n’hésitez pas à en parler à votre médecin pour savoir s’il a un rapport avec votre maladie.

• L’étude d’un grand nombre de patients atteints de la maladie de Fabry (base de données FOS de plus de 700 patients : voir question I.8) a établi que 6 hommes sur 10 et 4 femmes sur 10 étaient atteints d’hypohidrose, tandis que 1 homme sur 10 et 2 femmes sur 10 d’hyperhidrose.

• Ces troubles de la transpiration peuvent être associés à une intolérance à la chaleur et/ou au froid et/ou à l’effort physique et/ou au stress. Ces intolérances se manifestent par une gêne respiratoire, des nausées, des vomissements et de la fièvre.
Elles apparaîssent vers 12 ans chez les garçons et vers 18 ans chez les filles.
Elles sont présentes chez 4 à 5 patients sur 10 quel que soit le sexe.

• N.B : Il a été également rapporté dans la maladie de Fabry des cas de syndrome sec qui se caractérisent par des sécrétions diminuées de salive et/ou de larmes.

Quelles sont les atteintes rénales possibles ?

• Les principales atteintes rénales survenant dans la maladie de Fabry sont : l’insuffisance rénale* à ses différents stades et l’hypertension artérielle. Face à des troubles rénaux ou urinaires, n’hésitez pas à en parler à votre médecin pour savoir si ceux-ci ont un rapport avec votre maladie.

• L’insuffisance rénale est une dégradation progressive des tissus rénaux qui s’accompagne
en parallèle d’une diminution définitive des fonctions rénales (excrétion des déchets du corps, régulation de la tension artérielle…). L’insuffisance rénale* peut induire une production d’urine normale du point de vue de la quantité mais anormale au niveau de son contenu. L’insuffisance rénale évolue vers le stade d’insuffisance rénale terminale nécessitant un traitement par dialyse* (filtration) des déchets du sang puis, éventuellement, une transplantation rénale.

• En règle générale, l’insuffisance rénale évolue suivant 5 stades :

  • Stade 1 : il n’y a pas d’atteinte visible ; le rein fonctionne à plus de 90% de ses capacités normales.
  • Stade 2 : il n’y a pas d’atteinte visible ; le rein fonctionne entre 60 et 90% de ses capacités normales.
  • Stade 3 : une microalbuminurie (présence de protéines* en petite quantité mais anormale dans les urines) commence à apparaître et peut être dépistée avec une bandelette urinaire plongée dans les urines ; le rein ne fonctionne plus qu’entre 30 et 60 % de ses capacités normales.
  • Stade 4 : une protéinurie (présence de protéines en quantité anormalement élevée dans les urines) se développe et peut être dépistée avec la même bandelette urinaire ; le rein fonctionne entre 15 et 30 % de ses capacités normales.
  • Stade 5 : stade de l’insuffisance rénale terminale : le rein ne fonctionne qu’à moins de 15 % de ses capacités ; il est nécessaire d’instaurer un traitement par dialyse et/ou d’envisager une transplantation rénale.

• L’étude d’une vaste population de patients atteints de la maladie de Fabry (base de données FOS de plus de 700 patients : voir question I.8) montre que l’insuffisance rénale est l’une des atteintes les plus fréquentes chez les patients atteints de la maladie de Fabry et apparaît généralement vers l’âge de 30 ans chez les hommes.
Elle débute assez tôt et évolue, en particulier chez l’homme, rapidement vers l’insuffisance rénale terminale. Son évolution peut varier fortement entre les patients.
En l’absence de traitement, les patients atteignent le stade d’insuffisance rénale terminale dans un délai allant de quelques années à plus de 10 ans.

• L’hypertension artérielle est une élévation anormale et permanente de la tension exercée par la circulation du sang sur les parois artérielles (une tension normale chez une personne de moins de 60 ans est inférieure à 140/90 mm et chez une personne de plus de 60 ans de 160/90 mm). À court terme, elle n’entraîne aucun symptôme, mais à plus long terme est responsable de complications cardio-vasculaires sévères et constitue un facteur de progression de l’insuffisance rénale.

• Dans la maladie de Fabry, l’hypertension artérielle atteint 1 patient sur 2.

Quelles sont les atteintes cardiaques possibles ?

• Les atteintes cardiaques sont fréquentes dans la maladie de Fabry. Il existe 2 formes principales : un “gros coeur” aussi appelé Hypertrophie du Ventricule Gauche* (HVG) et une angine de poitrine* qui peut évoluer vers un infarctus.

• L’HVG consiste en une augmentation anormale de la taille du ventricule gauche du coeur, en relation avec l’accumulation des dépôts de Gb3 dans les lysosomes des cellules musculaires cardiaques. Chez certains patients, le coeur peut doubler de volume par rapport à sa taille normale. Cette atteinte s’exprime habituellement par un essoufflement à l’effort et plus rarement par une douleur compressive en étau au milieu de la poitrine. Au fur et à mesure de l’augmentation de la taille du coeur, l’HVG se complique d’une insuffisance cardiaque (essoufflement pour des efforts de moins en moins prononcés puis essoufflement permanent et apparition d’oedèmes – gonflements - dans les jambes). Ces symptômes témoignent de la diminution de la capacité du coeur à se contracter.

• L’étude d’une vaste population de patients atteints de la maladie de Fabry (base de données FOS de plus de 700 patients : voir question I.8) a mis en évidence que l’HVG touchait 9 patients ayant une atteinte cardiaque sur 10.

• L’angine de poitrine correspond à une douleur compressive en étau, au milieu de la poitrine qui survient habituellement lors d’un effort. Elle résulte d’un manque d’oxygénation des cellules musculaires du coeur, lié à une mauvaise circulation du sang dans les artères coronaires. Dans un second temps, l’angine de poitrine peut évoluer vers l’infarctus du myocarde. Les symptômes ressentis sont alors une douleur très violente, prolongée sur plusieurs heures accompagnée de sueurs froides, de chutes de pression artérielle, de nausées, voire d’étouffements ou de malaise. Ces symptômes imposent une hospitalisation en urgence.
Les autres atteintes cardiaques, plus rares, sont des troubles du rythme, des troubles de la contraction du coeur et des valvulopathies (épaississement des valves qui provoque un souffle au coeur). Face à un symptôme cardiaque, n’hésitez pas à en parler à votre médecin pour savoir si celui-ci a un rapport avec votre maladie.

Quelles sont les atteintes cérébrales possibles ?

• La principale atteinte possible est “l’attaque cérébrale”, appelée également Accident Vasculaire Cérébral* (AVC). L’AVC peut revêtir deux formes : Transitoire ou Constitué.

• L’AVC repose sur une diminution brutale de l’irrigation sanguine du cerveau, due à l’obstruction d’une artère du cerveau. Les manifestations visibles sont plus ou moins graves : perte de connaissance, nausées ou vomissements, vue double, troubles de l’équilibre, perte de facultés intellectuelles, comme la parole, et surtout paralysie d’un membre ou d’un côté complet du corps (hémiplégie). Les symptômes peuvent être transitoires (réversibles dans les 24 heures sans séquelles) ou constitués (irréversibles au-delà de 24 heures). Un AVC constitué peut être fortement invalidant pour la personne si l’atteinte porte sur des fonctions importantes, comme la motricité des bras et des jambes, la parole ou la mémoire. Face à une de ces manifestations, parlez-en rapidement à votre médecin.

• L’étude d’une vaste population de patients atteints de la maladie de Fabry (base de données FOS de plus de 700 patients : voir question I.8) montre que les AVC surviennent généralement tôt dans la vie (34 ans en moyenne pour les hommes et 40 ans pour les femmes) voire plus précocement. Ils touchent plus d’1 patient sur 4, quel que soit le sexe. Un accident transitoire est un signe d’alerte qui doit être rapidement diagnostiqué et traité pour éviter une récidive plus sévère. La récidive est fréquente, chez les hommes dans 7 cas sur 10 et chez les femmes, dans 8 cas sur 10, avec un taux de mortalité de 55% chez les hommes et de 40 % chez les femmes.

Quelles sont les atteintes oculaires possibles qui peuvent être liées à la maladie de Fabry ?

• Les principales atteintes oculaires sont la cornée verticillée* et la cataracte*. Toutefois, d’autres atteintes oculaires sont possibles. Face à un trouble oculaire, n’hésitez pas à en parler à votre médecin pour savoir si celui-ci a un rapport avec votre maladie.

• Une cornée verticillée consiste en un dépôt grisâtre dans la cornée de l’oeil de forme diffuse ou linéaire en “moustache de chat” et d’aspect tourbillonnant.
Les atteintes oculaires sont généralement présentes sur les 2 yeux de manière plus ou moins symétrique. Elles n’entraînent que très rarement un retentissement sur la vision (uniquement dans les cas de cornée verticillée majeure), à savoir une intolérance à la lumière vive et une baisse progressive de l’acuité visuelle.

• Dans la maladie de Fabry, cette atteinte apparaît dès le plus jeune âge et touche plus de 7 patients sur 10, quel que soit le sexe.

• Une cataracte, quant à elle, consiste en un dépôt au niveau du cristallin de l’oeil, formant une opacité sur celui-ci.

• Dans le cas de la maladie de Fabry, la cataracte est dite “en rayons de roues” due à la forme des dépôts. La gêne visuelle est discrète et ne justifie généralement pas de chirurgie oculaire réparatrice.

Quelles sont les atteintes auditives possibles ?

• Les troubles de l’audition sont en général des pertes d’audition, des vertiges et des sensations d’acouphène* (bourdonnement, sifflement ou tintement).
Face à un symptôme d’ordre auditif, n’hésitez pas à en parler à votre médecin pour savoir si celui-ci a un rapport ou non avec la maladie.

• L’étude sur une vaste population de patients atteints de la maladie de Fabry (base de données FOS de plus de 700 patients) a permis de mettre en évidence que des troubles de l’audition touchaient 1 patient sur 2. Chez plusieurs patients atteints de la maladie de Fabry, il a été rapporté une perte progressive de l’audition et l’apparition d’une surdité importante, en relation avec l’accumulation de Gb3 dans les neurones sensoriels.

• Les sensations de vertige sont dues à une atteinte de l’oreille interne, organe responsable de l’équilibre. Elles peuvent se prolonger sur plusieurs jours, recommencer fréquemment ou encore laisser place à une sensation d’instabilité permanente.

Quels sont les troubles digestifs qui peuvent être liés à la maladie de Fabry ?

• Les troubles digestifs associés à la maladie de Fabry sont des douleurs abdominales diffuses ou chroniques, des diarrhées, des constipations, des nausées et vomissements, une sensation de plénitude (satiété précoce et inconfort après avoir mangé) et/ou
des douleurs abdominales intenses faisant penser à une appendicite ou une forte colique. Face à un trouble gastro-intestinal, n’hésitez pas à en parler à votre médecin pour savoir si celui-ci est lié à votre maladie.

• L’étude d’une vaste population de patients atteints de la maladie de Fabry (base de données FOS de plus de 700 patients : voir question I.8) a mis en évidence que ces symptômes d’ordre digestif sont fréquents et peuvent survenir dès l’enfance.
Ils concernent 1 patient sur 2 à l’âge adulte.

Le manque d’énergie et la fatigue chronique peuvent-ils être liés à la maladie de Fabry ?

• Oui, un des symptômes très souvent rapporté par les patients est une fatigue réelle et intense engendrant une faiblesse généralisée qui entrave une grande partie des activités quotidiennes. Face à une fatigue chronique, n’hésitez pas à en parler à votre médecin pour savoir si celle-ci est liée ou non à votre maladie.

• Il est alors recommandé au patient d’apprendre à économiser ses efforts, à s’abstenir de pratiquer certaines activités ou à les gérer dans le temps afin de ne pas s’épuiser.
Il est également recommandé de se préparer aux changements de température et de climat, en cas de voyage, par exemple.

Quels sont les risques graves d’évolution ?

• Les risques graves d’évolution dans la maladie de Fabry sont :

  • L’attaque cérébrale ou l’Accident Vasculaire Cérébral* (AVC) qui peut survenir très tôt dans la vie du patient (même avant 30 ans).
  • Les atteintes cardiaques (hypertrophie du ventricule gauche*, insuffisance cardiaque et infarctus*, troubles du rythme).
  • Les atteintes rénales (insuffisance rénale* terminale).

• C’est habituellement après 30 ans que ces symptômes graves apparaîssent.
Toutefois, les atteintes cérébrales et cardiaques peuvent survenir précocement et sans prévenir. Ainsi une attaque cérébrale a été décrite à l’âge de 12 ans.
L’atteinte rénale débute habituellement avant 30 ans, mais n’est souvent ressentie que lorsqu’elle est déjà à un stade avancé. Ce sont ces 3 atteintes dont il est important de surveiller les signes avant-coureurs et l’évolution.

• L’espérance de vie était diminuée dans la maladie de Fabry. En effet, elle était, jusqu’en 2001, avant l’arrivée du traitement enzymatique substitutif, de 50 ans pour les hommes et de 70 ans pour les femmes (médianes de survie). Le recul de plusieurs années de traitement permettra de vérifier si le traitement enzymatique substitutif permet bien, comme on le pressent fortement, d’augmenter l’espérance de vie des hommes et des femmes.

Diagnostic, bilan et suivi

Le diagnostic, le bilan et le suivi de la maladie de Fabry

Démarche diagnostique

CHEZ L’HOMME
La maladie de Fabry peut être suspectée devant des signes cliniques caractéristiques ou lors d’un dépistage systématique de population à risque présentant des atteintes organiques sans cause définie (insuffisance rénale, accident vasculaire cérébral du sujet jeune, hypertrophie du cœur…)
Le dosage enzymatique permet de poser le diagnostic, en effet un homme atteint présente une activité a-Galactosidase A nulle ou effondrée (activité résiduelle de 0 à 35 %). Une étude moléculaire permettra de confirmer le diagnostic et de se doter des outils pour réaliser une étude familiale.

CHEZ LA FEMME
La démarche diagnostique demeure la même. En effet, la femme hétérozygote n’est pas uniquement vectrice de la pathologie mais présente très généralement des signes cliniques. Il est donc essentiel de procéder au dépistage de la maladie de Fabry chez des sujets féminins à risque.
Le diagnostic chez la femme ne repose pas sur le dosage de l’activité enzymatique, en effet, une femme peut présenter une activité a-Galactosidase A normale. L’analyse moléculaire du gène GLA représente le seul moyen d’établir le diagnostic chez la femme hétérozygote. Il est à noter que le dosage du Gb3 urinaire peut être un bon indicateur et peut surtout constituer un outil de dépistage des populations à risque.

Place des biopsies tissulaires dans le diagnostic de la maladie de Fabry

  • biopsie cutanée au niveau des régions présentant des angiokératomes : les dépôts de Gb3 sont caractéristiques mais cet examen n’est plus pratiqué actuellement à visée diagnostique.
  • biopsie rénale : cette biopsie peut permettre le diagnostic initial. En effet, ce geste est pratiqué devant une protéinurie* inexpliquée et l’examen histologique au microscope permet d’évaluer le niveau d’accumulation du Gb3 et/ou de confirmer le diagnostic.
Quel est le bilan habituellement réalisé dans la maladie de Fabry ? Dans quels buts sont réalisés ces différents examens ?

• Le bilan habituel d’un patient qui vient d’être diagnostiqué, vise à évaluer l’impact de la maladie sur ses différents organes. Ces examens servent de données de base pour mesurer la progression de la maladie et/ou l’efficacité du traitement spécifique.
Ce bilan consiste en :

  • Une évaluation objective de l’intensité des douleurs à l’aide d’une échelle validée de cotation de la douleur.
  • Un examen clinique complet (taille, poids, etc…).
  • La recherche d’une consommation de tabac et/ou d’alcool.
  • Un interrogatoire précis, à la recherche de troubles de la transpiration, d’une intolérance au froid, au chaud, à l’effort physique ou au stress, de symptômes neurologiques pouvant évoquer un accident vasculaire cérébral transitoire, de la survenue de symptômes ORL (vertiges, troubles de l’audition…), pulmonaires (toux, difficultés à respirer…) ou digestifs (diarrhée, constipation, satiété précoce).
  • Une bandelette urinaire pour rechercher la présence de protéines* ou de sang dans les urines.
  • Dans certains cas, une biopsie rénale pour évaluer l’atteinte rénale.
  • Un électrocardiogramme*, une échographie cardiaque ou une IRM* cardiaque pour évaluer le niveau d’atteinte cardiaque et dépister ainsi les signes avant-coureurs de complications.
  • Une IRM cérébrale pour rechercher des atteintes cérébrales (notamment des séquelles d’attaques cérébrales transitoires qui auraient pu passer inaperçues).
  • Un audiogramme* pour mesurer la perte d’audition.
  • Un examen de la peau, à la recherche d’angiokératomes* et/ou de télangiectasies*, et de lymphoedème*.
  • Une évaluation psychologique pour mesurer l’impact de la maladie sur le moral du patient.

• Par ailleurs, une évaluation sociale et professionnelle pourra être effectuée dans un deuxième temps afin de déterminer les aménagements possibles à mettre en place pour faciliter la vie du patient.

Quels sont les examens indispensables au suivi et à la surveillance de la maladie de Fabry ? Dans quels buts sont-ils réalisés ?

• Il est important de préciser que les examens cités ici ne sont pas “obligatoires”.
Votre médecin est le seul habilité à décider de la pertinence et du rythme auquel ces examens doivent être éventuellement réalisés.

• Les consultations régulières :
Au cours de ces consultations, votre médecin pourra réaliser :

  • Une évaluation objective de vos douleurs à l’aide d’une échelle validée de cotation de la douleur.
  • Un interrogatoire précis, à la recherche de symptômes neurologiques pouvant évoquer un accident vasculaire cérébral* transitoire, de symptômes ORL (vertiges, troubles de l’audition…), pulmonaires (toux, difficultés à respirer…) ou digestifs (diarrhée, constipation, satiété précoce).
  • Un examen de la peau, à la recherche d’angiokératomes*, de télangiectasies* et de lymphoedème*.
  • Une auscultation des poumons, à la recherche de sifflements pulmonaires ou d’un encombrement des bronches.
  • Une mesure de la tension artérielle, à la recherche de l’apparition d’une HTA*.
  • Une bandelette urinaire pour surveiller l’atteinte rénale en recherchant l’apparition de protéines* ou de sang dans les urines.
  • Un électrocardiogramme* (ECG) pour surveiller l’atteinte cardiaque, en recherchant d’éventuelles d’anomalies du tracé, susceptibles de traduire une des multiples atteintes cardiaques de la maladie de Fabry.
  • Et parfois, une évaluation objective de la qualité de vie à l’aide d’une échelle validée de qualité de vie.

• Les examens complémentaires réguliers :

  • Au niveau cérébral, l’examen clé est l’IRM* cérébrale (Imagerie par Résonance Magnétique) qui permet de visualiser d’éventuelles lésions cérébrales présymptomatiques (avant les symptômes) ou liées à un accident vasculaire cérébral transitoire passé inaperçu.
  • Au niveau cardiaque, les deux examens clés sont l’échographie cardiaque et l’IRM* cardiaque. L’échographie permet de visualiser un gros coeur et des anomalies des valves cardiaques. L’IRM* permettrait une mesure plus précise de la taille du coeur, ce qui peut être important pour surveiller l’efficacité du traitement.
  • Au niveau rénal, l’examen clé est la mesure du Débit de Filtration Glomérulaire qui permet de mesurer la fonction rénale et donc de dépister l’apparition progressive d’une insuffisance rénale* chronique. L’échographie rénale est intéressante pour rechercher des gros reins ou des kystes* du rein (associés fréquemment à la maladie de Fabry). La biopsie rénale est parfois utilisée pour évaluer le niveau de l’atteinte rénale ou l’efficacité du traitement.

• Les autres examens complémentaires :

  • Au niveau ORL, l’examen clé est l’audiogramme* réalisé en consultation ORL, qui permet de dépister l’apparition des troubles de l’audition, telle une hypoacousie* bilatérale.
  • Au niveau ophtalmologique, différents examens sont réalisés en consultation d’Ophtalmologie : mesure de l’acuité visuelle à la recherche d’une baisse de l’acuité, examen à la lampe à fente pour dépister ou surveiller une cornée verticillée* et/ou une cataracte*, réalisation d’un fond d’oeil à la recherche d’une tortuosité des vaisseaux.

Le traitement

Les médicaments spécifiques de la maladie de Fabry : les traitements enzymatiques substitutifs.
Données mises à jour en juin 2008 à partir des derniers rapports européens publics d’évaluation (EPAR)

Que faut-il savoir sur Fabrazyme ® ?

Qu’est-ce que Fabrazyme ® ?
Fabrazyme ® est une solution pour perfusion (goutte-à-goutte dans une veine) dont le principe actif est l’agalsidase bêta.

Dans quel cas Fabrazyme ® est-il utilisé ?
Fabrazyme ® est utilisé dans le traitement des patients atteints de la maladie de Fabry, une maladie héréditaire rare. Les patients atteints de la maladie de Fabry présentent un déficit en une enzyme appelée alpha-galactosidase A, qui élimine habituellement une substance grasse appelée globotriaosylcéramide (GL-3). En l’absence de cette enzyme, le GL-3 n’est pas éliminé et s’accumule dans les cellules de l’organisme, telles que les cellules rénales.
Les personnes atteintes de la maladie de Fabry peuvent présenter toute une série de symptômes et de signes, dont certaines déficiences graves telles que dysfonctionnements rénaux, troubles cardiaques et accidents vasculaires cérébraux.
Vu que le nombre de patients atteints de la maladie de Fabry est très réduit, la maladie est considérée comme « rare » et Fabrazyme ® a été désigné comme un « médicament orphelin » (un médicament utilisé pour les maladies rares) le 8 août 2000. Le médicament n’est délivré que sur ordonnance.

Comment Fabrazyme ® est-il utilisé ?
Seul un médecin ayant l’expérience de la prise en charge des patients atteints de la maladie de Fabry ou d’une autre maladie métabolique héréditaire peut prescrire Fabrazyme ®. Celui-ci est administré par perfusion intraveineuse à raison d’1 mg par kilogramme de poids corporel, toutes les deux semaines.
La vitesse de perfusion initiale ne doit pas dépasser 0,25 mg par minute (15 mg par heure) afin de minimiser le risque d’effets indésirables liés à la perfusion. La vitesse de perfusion peut être augmentée progressivement pour les perfusions ultérieures. Une étude a examiné le devenir de Fabrazyme ® en cas d’administration à des enfants et a suggéré que Fabrazyme ® pouvait être utilisé chez des enfants âgés de huit à 16 ans, à la même dose. Les patients atteints de lésions rénales graves peuvent avoir une réaction plus faible au traitement. Fabrazyme ® est conçu pour un usage de longue durée.

Comment Fabrazyme ® agit-t-il ?
Fabrazyme ® est un traitement enzymatique substitutif. Les traitements enzymatiques substitutifs permettent d’apporter aux patients l’enzyme qui leur font défaut. Fabrazyme ® est conçu pour remplacer l’enzyme humaine alpha-galactosidase A absente chez les patients présentant un diagnostic de la maladie de Fabry. Le principe actif de Fabrazyme ® est l’agalsidase bêta, une forme de l’enzyme humaine produite selon une méthode connue sous le terme de « technique de l’ADN recombinant » : elle est fabriquée par une cellule ayant reçu un gène (ADN) la rendant capable de produire cette enzyme.
L’enzyme de substitution permet d’éliminer le GL-3 et empêche son accumulation à l’intérieur des cellules du patient.

Quelles études ont été menées avec Fabrazyme ® ?
Trois études cliniques menées auprès de 73 patients adultes au total ont été présentées. Dans l’étude principale, Fabrazyme ® a été comparé à un placebo (traitement fictif) chez 58 patients. L’étude a analysé l’effet des médicaments sur l’élimination du GL-3 hors du rein.
L’efficacité de Fabrazyme ® a également été testée chez 16 enfants âgés de huit à 16 ans atteints de la maladie de Fabry.

Quel est le bénéfice démontré par Fabrazyme ® au cours des études ?
Dans l’étude principale, Fabrazyme ® a permis d’obtenir une élimination très significative et presque complète du GL-3 hors des cellules rénales après 20 semaines de traitement : 69% des patients traités par Fabrazyme ® ont enregistré les meilleurs résultats d’élimination, par rapport à aucun des patients sous placebo. Ces résultats peuvent se traduire par une amélioration des symptômes liés à la maladie
ou par une stabilisation de la maladie. Les enfants traités par Fabrazyme ® ont également présenté un abaissement des taux de GL-3 dans le sang, avec un retour à la normale pour tous les enfants après 20 semaines de traitement. Ce retour était
accompagné d’une diminution des symptômes et d’une amélioration de la qualité de vie.

Quel est le risque associé à l’utilisation de Fabrazyme ® ?
Les effets indésirables les plus fréquemment observés sous Fabrazyme ® (chez plus d’1 patient sur 10) sont provoqués par la perfusion, et non par le médicament. Les réactions les plus couramment rapportées ont été de la fièvre et des frissons. D’autres effets indésirables fréquemment constatés ont été les suivants : céphalées (maux de tête), paresthésies (sensations anormales, comme des fourmillements et des picotements), nausées (malaises), vomissements, bouffées vasomotrices
(rougeurs), perceptions de froid. Les effets secondaires observés chez les enfants sont similaires à ceux qui sont observés chez les patients adultes. Pour avoir le détail de tous les effets indésirables observés lors de l’utilisation de Fabrazyme ®, voir la notice.
Les patients sous Fabrazyme ® peuvent développer des anticorps (protéines produites en réaction à Fabrazyme ® et susceptibles d’affecter le traitement), Fabrazyme ® ne doit pas être utilisé chez les patients susceptibles de présenter une hypersensibilité (allergie) à l’agalsidase bêta ou à l’un de ses autres composants.

Pourquoi Fabrazyme ® a-t-il été approuvé ?
Le comité des médicaments à usage humain (CHMP) a considéré que le traitement par Fabrazyme ® pouvait procurer des bénéfices cliniques à long terme aux patients atteints par la maladie de Fabry. Le CHMP a estimé que les bénéfices de Fabrazyme ® sont supérieurs aux risques qu’il comporte pour un traitement enzymatique substitutif de longue durée chez les patients présentant un diagnostic confirmé de la maladie de Fabry. Le comité a recommandé l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché pour Fabrazyme ®.
Fabrazyme® a été initialement autorisé dans des « Circonstances exceptionnelles » dans la mesure où, s’agissant d’une maladie rare, les données disponibles au moment de l’approbation étaient limitées. La société ayant présenté les informations complémentaires demandées, les « circonstances exceptionnelles » ont pris fin le 6 février 2008.

Autres informations relatives à Fabrazyme® :
La Commission européenne a délivré une autorisation de mise sur le marché valide dans toute l’Union européenne pour Fabrazyme® à Genzyme Europe B.V., le 3 août 2001. L’autorisation de mise sur le marché a été renouvelée le 3 août 2006.

Que faut-il savoir sur Replagal ® ?

Qu’est-ce que Replagal ® ?
Replagal ® est une solution pour perfusion dont la substance active est l’agalsidase alfa.

Dans quel cas Replagal ® est-il utilisé ?
Replagal ® est utilisé dans le traitement des patients atteints de la maladie de Fabry, maladie héréditaire rare. Les patients atteints de la maladie de Fabry présentent un déficit en alpha-galactosidase A, une enzyme qui élimine habituellement une substance grasse appelée globotriaosylcéramide (Gb-3). En l’absence de cette enzyme, le Gb3 n’est pas éliminé et s’accumule dans les cellules, telles que les cellules rénales. Les personnes atteintes de la maladie de Fabry peuvent présenter toute une série de symptômes et de signes, dont certaines déficiences graves telles que dysfonctionnements rénaux, troubles cardiaques et accidents vasculaires cérébraux.
Étant donné que le nombre de patients atteints de la maladie de Fabry est peu élevé, la maladie est considérée « rare », et Replagal ® a reçu la désignation de « médicament orphelin » (médicament utilisé pour des maladies rares) le 8 août 2000.
Le médicament n’est délivré que sur ordonnance.

Comment Replagal ® est-il utilisé ?
Seul un médecin ayant l’expérience de la prise en charge des patients atteints de la maladie de Fabry ou d’une autre maladie métabolique héréditaire peut prescrire Replagal ®. Celui-ci est administré par perfusion intraveineuse à raison de 0,2 mg/kg de poids corporel pendant 40 minutes, toutes les deux semaines. Certaines études ont examiné l’action du Replagal ® lorsqu’il est administré aux enfants ; elles suggèrent son usage chez des enfants dont l’âge se situe entre 7 et 18 ans, à la même dose. Les patients atteints de dysfonctionnements rénaux graves peuvent réagir moins bien au traitement. Replagal ® est recommandé pour un usage à long terme.

Comment Replagal ® agit-il ?
Replagal ® est un traitement enzymatique substitutif permettant d’apporter aux patients l’enzyme manquante dans leur organisme. Replagal ® vise à remplacer l’enzyme humaine alpha-galactosidase A absente chez les patients présentant un diagnostic de la maladie de Fabry. La substance active de Replagal ® est l’agalsidase alfa, une forme de l’enzyme humaine produite selon une méthode connue sous le terme de « technologie de l’ADN recombinant ». Elle est produite par une cellule qui a reçu un gène (ADN) lui permettant de produire l’enzyme. L’enzyme de substitution permet d’éliminer le Gb3 et empêche son accumulation à l’intérieur des cellules.

Quelles études ont été menées avec Replagal ® ?
Replagal ® a été examiné dans le cadre de deux études cliniques comptant au total 40 patients masculins. Replagal ® a été comparé avec un placebo (traitement factice) ; son effet sur la douleur a été mesuré dans une étude et son effet sur l’élimination de Gb3 du ventricule gauche (muscle du cœur) a été étudié dans une autre étude. Une étude supplémentaire a été réalisée chez 15 patients (porteurs) féminins. Replagal ® a également été étudié auprès de 24 enfants dont l’âge varie entre 6 ans et demi et 18 ans.

Quel est le bénéfice démontré par Replagal ® au cours des études ?
On a constaté qu’après 6 mois de thérapie, les patients traités avec Replagal ® voyaient leur douleur sensiblement diminuer par rapport à ceux traités par placebo. Replagal ® réduit la masse du ventricule gauche de 11,5 g, alors que les patients sous placebo ont vu la masse de leur ventricule gauche augmenter de 21,8 g. Ces résultats suggèrent une amélioration des symptômes de la maladie ou une stabilisation de cette dernière.
Les effets constatés chez les patients féminins se sont avérés être comparables à ceux constatés chez les patients masculins. Les enfants qui ont reçu un traitement de 6 mois avec Replagal ® n’ont pas expérimenté d’augmentation de volume du cœur, et les niveaux de Gb3 dans leur sang étaient réduits.

Quel est le risque associé à l’utilisation de Replagal ® ?
Les études ont révélé que les effets indésirables les plus fréquemment observés (remarqués chez plus d’1 patient sur 10) sont provoqués par la perfusion, et non par le médicament. Ces réactions sont principalement des frissons, des maux de tête, des nausées, de la pyrexie (fièvre), des rougeurs au visage et de la fatigue, et sont rarement graves. D’autres effets secondaires fréquents sont de la douleur et une sensation d’inconfort. Les effets secondaires observés chez les enfants sont similaires à ceux remarqués chez les adultes. Pour une liste complète des effets indésirables observés sous Replagal ®, veuillez vous reporter à la notice.
Les patients sous Replagal ® peuvent développer des anticorps (protéines produites en réaction à Replagal ® et susceptibles d’affecter le traitement).
Replagal ® ne doit pas être utilisé chez les patients susceptibles de présenter une hypersensibilité (allergie) à l’agalsidase alfa ou à l’un de ses autres composants.

Pourquoi Replagal ® a-t-il été approuvé ?
Il a été décidé par le comité des médicaments à usage humain (CHMP) que le traitement par Replagal ® pouvait procurer des bénéfices cliniques à long terme aux patients atteints de la maladie de Fabry. Le CHMP a décidé que le rapport bénéfice-risque de Replagal ® était favorable et a recommandé l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché.
Replagal ® a été autorisé dans des « circonstances exceptionnelles » dans la mesure où, s’agissant d’une maladie rare, une information complète concernant le médicament n’a pas pu être obtenue. Chaque année, l’Agence européenne des médicaments (EMEA) examine toute information nouvelle éventuellement disponible et, le cas échéant, procède à la mise à jour du présent résumé.

Quelles informations sont encore en attente au sujet de Replagal ® ?
La société qui fabrique Replagal ® réalisera d’autres études sur ce médicament, en s’appuyant en particulier sur les résultats d’un traitement sur 5 ans, d’autres dosages, les dosages d’entretien et les études sur les enfants.

Autres informations relatives à Replagal ® :
Le 3 août 2001, la Commission européenne a délivré à TKT Europe AB une autorisation de mise sur le marché pour Replagal ®, valable a été renouvelée le 3 août 2006.

L’origine génétique

L’origine génétique et le mécanisme d’action de la maladie de Fabry

Comment définir le patrimoine génétique et quelle est sa provenance ? Où, sous quelle forme et comment se présente le patrimoine génétique dans le corps ?

• Le patrimoine génétique d’un individu correspond aux informations permettant la fabrication des éléments dont chaque cellule a besoin tout au long de sa vie. Chaque individu possède son propre patrimoine génétique dont il a hérité pour moitié de sa mère et pour l’autre moitié de son père. Le patrimoine génétique se trouve dans le noyau des cellules sous la forme de filaments très fins et compacts appelés chromosomes.

• Chaque être humain a hérité de chromosomes* provenant de sa mère et de son père exactement de 23 chacun, soit au total 46 chromosomes. Parmi ces 23 chromosomes hérités de chaque parent, 22 sont identiques pour les 2 parents. Le 23ème, appelé chromosome sexuel, est différent chez l’homme et la femme. Le chromosome sexuel de l’homme est appelé chromosome Y, celui de la femme chromosome X .
Ainsi un homme possède un chromosome Y qui provient de son père et un chromosome X qui provient de sa mère.
La femme possède 2 chromosomes sexuels X, un hérité de son père et un de sa mère.

De quoi sont composés les chromosomes ? Qu’est-ce qu’un gène ? À quoi servent-ils et que permettent-ils ?

• Les chromosomes* sont de fins filaments composés d’une substance (code d’information) appelé ADN*.

• Un gène est une séquence d’ADN*. C’est l’élément unitaire du patrimoine génétique.

• Les gènes servent, à travers leur code, à déterminer soit les éléments communs à tout homme, soit les éléments particuliers de chaque individu (couleur des yeux par exemple).

• Les gènes permettent la production de protéines* assurant le fonctionnement de l’organisme.

Qu’est-ce qu’une mutation génétique et quelles en sont les conséquences ? Quelles sont les causes des mutations génétiques ?

• Une mutation génétique* est une modification de la séquence d’ADN* d’un gène*. Il en résulte une information erronée dans la fabrication des protéines*. De ce fait, les protéines sont absentes, déficientes ou insuffisantes.

• Les causes des mutations génétiques* sont généralement mal connues. Les mutations génétiques peuvent être causées par des facteurs environnementaux, comme la pollution atmosphérique ou les radiations, mais peuvent également survenir spontanément d’une génération à l’autre sans cause apparente.

Une mutation génétique sur un chromosome sexuel se transmet-elle automatiquement ?

• Les mutations génétiques*, existant sur les chromosomes* sexuels, suivent la distribution naturelle des chromosomes ; ainsi, si la mutation est sur le chromosome X, 2 cas sont possibles : c’est le X du père qui possède la mutation : seules ses filles seront atteintes ; c’est le X de la mère qui possède la mutation : ses filles et ses fils seront aléatoirement atteints.

Quelle est l’anomalie génétique en cause dans la maladie de Fabry ?

• Dans la maladie de Fabry, c’est le chromosome sexuel X qui comporte une mutation.

• Cette mutation provoque une fabrication imparfaite d’une protéine* “enzymatique”, appelée Alpha-galactosidase A.

• Cette protéine enzymatique ou enzyme* permet de couper et d’éliminer certains lipides* au sein d’une structure appelée lysosome* et qui existe dans toutes les cellules du corps humain.

• Ces lipides qui ne sont plus éliminés s’accumulent à l’intérieur des cellules empêchant le bon fonctionnement de nombreux organes.

Tous les membres d’une même famille atteints, présentent-ils les mêmes signes ?

• Il faut noter que, de façon surprenante, l’expression (les symptômes) de la maladie de Fabry peut varier entre les membres de la même famille pourtant tous porteurs de la même mutation génétique*.

• Ainsi, un enfant atteint de la maladie pourra être intolérant au chaud et au froid, et sa mère n’avoir jamais ressenti de tels symptômes. Cette variabilité n’est pas encore expliquée par les spécialistes de la maladie de Fabry. L’étude d’un grand nombre de famille de patients pourra peut-être un jour répondre à cette question.

Etre actif et plus fort face à la maladie

Les principales situations

Vous accompagner dans les principales situations liées à la maladie

La vie quotidienne

Vous accompagner dans la vie quotidienne

Avec les proches

Vous accompagner dans vos relations avec vos proches

Le rôle du médecin

Votre médecin toujours à vos côtés

Tout ce que va faire votre médecin pour vous suivre, vous et votre maladie

Vous suivre, vous !

• La maladie de Fabry concerne plusieurs spécialités médicales. Votre médecin en tant que spécialiste de la maladie de Fabry, joue le rôle de “chef d’orchestre” et est amené à suivre globalement votre état de santé.

• Son expérience de spécialiste lui permet de vous renseigner sur tous les aspects de votre maladie. C’est lui qui réalise le bilan initial de la maladie. C’est lui qui vous explique et met en route la prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale. C’est lui qui décide également avec votre accord, de l’initiation du traitement enzymatique substitutif.

• Vous êtes amené à rencontrer régulièrement votre médecin pour faire le point, en général 2 à 4 fois par an. Vous pouvez bien sûr, entre 2 rendez-vous programmés, le consulter de votre propre initiative.

• Si vous le souhaitez, il prendra contact avec votre médecin généraliste pour le tenir informé de l’évolution de votre maladie.

• Votre médecin peut vous demander votre accord afin d’informatiser une partie de votre dossier médical pour le mettre à disposition d’autres médecins et chercheurs spécialistes de la maladie de Fabry au sein d’une base de données ou d’un registre.

Suivre votre maladie

• Une fois le diagnostic posé, votre médecin vous prescrit un ensemble d’examens (dit bilan initial), qui lui permet de constituer votre dossier médical et de servir de base au suivi périodique de votre état de santé. Ces examens comportent notamment des examens de Laboratoire (prise de sang + bilan urinaire), ainsi qu’un bilan clinique (taille et poids, examen de la peau, auscultation détaillée…), et selon votre état de santé spécifique, des examens complémentaires et des consultations avec d’autres médecins spécialistes (neurologue, cardiologue, néphrologue, ORL…).

• Lors de l’initiation du traitement enzymatique substitutif, votre médecin est régulièrement informé du bon déroulement des perfusions par l’infirmière chargée de votre perfusion, qu’elles se déroulent à l’hôpital ou à votre domicile.

• C’est votre médecin également qui pourra proposer un dépistage de la maladie de Fabry à certains membres de votre famille, en fonction de l’arbre généalogique qu’il aura établi avec votre aide.

Le rôle du médecin généraliste

• Comme le médecin spécialiste qui vous prend en charge à l’hôpital, votre médecin généraliste peut vous aider et répondre à certaines de vos questions. Avec votre accord, ou à votre demande, le médecin hospitalier lui transmet les informations concernant votre santé.

• En tant que “médecin de famille”, il vous connaît certainement depuis longtemps, et peut être pourrez-vous vous confier plus facilement à lui, si vous souhaitez parler de votre vécu de la maladie, de vos craintes, de l’attitude de votre famille, du fait d’en parler à vos amis, à votre travail…

Tout ce que vous pouvez demander à votre médecin

Vous écouter

• Votre médecin connaît bien les patients atteints de la maladie de Fabry. Il aura l’écoute nécessaire et sera à même de comprendre vos préoccupations, vos doutes, vos moments de découragement.

• N’hésitez pas à lui faire part de tout ce qui vous préoccupe, même s’il n’a pas réponse à tout, il saura avoir une écoute attentive.

Répondre à vos questions

• Votre médecin connaît bien la maladie de Fabry et peut vous apporter des réponses sur tous les aspects de la maladie. N’hésitez pas à lui poser directement toutes les questions qui vous préoccupent, lui demander des précisions sur un sujet que vous avez déjà abordé avec lui.

• Cela fait partie de sa mission de médecin de répondre précisément à vos questions, quelle que soit la teneur ou la gravité du sujet.

Conjoint & Entourage

La maladie et ses conséquences

Qu’est-ce que la maladie de Fabry ? La maladie de Fabry est-elle très répandue ?

• La maladie de Fabry touche toutes les ethnies, sans distinction. On estime dans le monde qu’il naît une personne atteinte de cette maladie sur 40 à 117 000 naissances.
On estime le nombre de patients français atteints entre 1 000 et 1 500. Ces chiffres sont probablement sous-estimés et les statistiques sont difficiles à établir car le diagnostic est malaisé à poser, la maladie de Fabry restant une maladie rare :
300 patients en France sont diagnostiqués et 180 reçoivent un traitement spécifique.

• Certains symptômes vont permettre au médecin d’orienter son diagnostic et d’évaluer la gravité de la maladie. Le rôle du médecin est fondamental dans le dépistage de la maladie de Fabry.

• Comparativement à la population générale, avant l’arrivée des nouveaux traitements spécifiques en 2001, l’espérance de vie était réduite à 50 ans pour les hommes et 70 ans pour les femmes.

Qu’est-ce qu’une maladie héréditaire ?

• La maladie de Fabry est une maladie héréditaire évolutive, se transmettant de génération en génération, consécutive à une anomalie génétique portant sur le chromosome X et due à un dysfonctionnement d’une enzyme appelée l’Alphagalactosidase A*. Cette enzyme* permet de couper et d’éliminer certains lipides (graisses) à l’intérieur des cellules notamment dans les parois des vaisseaux sanguins, des nerfs et de nombreux organes. Un dysfonctionnement de cette enzyme va entraîner des troubles sévères touchant plusieurs organes dont les reins et le coeur.

• Seules les personnes partageant le même chromosome X sont porteuses de la mutation génétique :

• Dans le cas d’un homme porteur de la mutation*, n’ayant qu’un seul chromosome* X, il transmettra le gène* à toutes ses filles et à aucun de ses garçons.

• Dans le cas d’une femme porteuse de la mutation génétique, ayant 2 chromosomes X différents, elle transmettra le gène à un enfant sur deux quel que soit le sexe de celui-ci.
On sait maintenant que les femmes peuvent souffrir d’une atteinte aussi sévère que celle des hommes, touchant un ou plusieurs organes.

Comment évolue la maladie de Fabry ?

• L’anomalie génétique est présente dès la conception de l’enfant, mais les symptômes vont apparaître à tous les âges de la vie. On a observé que ces symptômes surviennent en général à une période donnée de la vie des patients et que ces symptômes peuvent être classés par « tranches d’âge d’apparition ».

• Trois phases d’évolution ont été décrites :

  • La 1ère phase se situe entre la naissance et l’âge moyen de 20 ans. Les principaux symptômes sont la survenue de douleurs aux extrémités des membres, d’attaques douloureuses intenses, de lésions au niveau de la peau, de troubles de la transpiration, de troubles gastro-intestinaux, de troubles oculaires et enfin, une intolérance au chaud et/ou au froid et/ou au stress.
  • La 2ème phase se situe entre 20 et 30 ans et se manifeste par l’apparition progressive de problèmes rénaux et une accentuation des troubles digestifs. Les lésions au niveau de la peau, l’intolérance au chaud et/ou au froid et/ou au stress et les troubles oculaires sont toujours présents mais les douleurs aux extrémités des membres et les crises douloureuses tendent à diminuer.
  • La 3ème phase se situe après 30 ans. C’est la période où la maladie présente les troubles les plus graves : les problèmes rénaux s’aggravent pour atteindre une insuffisance rénale* terminale (les reins ne jouent plus leur rôle d’épuration des substances toxiques) nécessitant une mise sous dialyse (procédé d’épuration ayant pour but d’éliminer les déchets, les sels et les liquides du sang), voire la nécessité d’une transplantation rénale. Tout aussi graves sont les atteintes au niveau du cerveau avec un risque d’« attaque cérébrale » dit « Accident Vasculaire Cérébral* » qui peut se manifester par une paralysie d’un côté du corps (visage, bras, jambe), la perte soudaine de la parole, des problèmes d’élocution, une difficulté à comprendre des mots ou à les lire, une vision soudainement trouble ou voilée, des troubles au niveau de l’équilibre. Enfin, le coeur est également atteint. Une insuffisance cardiaque peut se développer entraînant un essoufflement à l’effort. Le patient peut ressentir une sensation d’oppression conduisant jusqu’à l’infarctus*, cause de décès. Et des troubles du rythme cardiaque peuvent nécessiter la pose d’un pace-maker. Inversement, les patients ressentent une diminution des douleurs tant au point de vue de l’intensité qu’en terme de la fréquence d’apparition.
Quels sont les signes d’espoir dans cette maladie ?

• Le premier grand signe d’espoir dans cette maladie est l’existence, à la différence de la très grande majorité des autres maladies génétiques*, d’un traitement spécifique efficace et bien toléré par les patients.

• Le second grand signe d’espoir repose sur la meilleure prise en charge de cette maladie avec un diagnostic établi le plus précocement possible et un nombre croissant de médecins connaissant la maladie et se tenant régulièrement informés des dernières avancées.

Quelles sont les conséquences physiques pour le patient ?

• Les douleurs aux pieds et aux mains sont décrites comme « intenses » et apparaîssent de façon soudaine pour une durée variant de quelques minutes à plusieurs jours.
Ces douleurs irradient vers d’autres parties du corps (poitrine, abdomen, articulations) et conduisent à un état permanent de fond douloureux. Ces douleurs ne sont pas « imaginaires » mais bien réelles et invalidantes dans le quotidien du malade. Les membres de l’entourage ne doivent en aucun cas les minimiser car ce type d’attitude peut entraîner de la frustration, de l’incompréhension, un désir d’isolement pouvant alors aggraver le processus douloureux.

• Les troubles de la sudation* sont largement décrits dans cette maladie. Ces troubles peuvent aller de l’hyperhidrose* (production importante de sueur) à l’hypohidrose* (production trop faible de sueur), voire à l’absence de sueur (anhidrose)*.

• La fatigue est très présente et majorée par le fond de douleur permanent. Comme pour les douleurs, la fatigue ne doit en aucun cas être minimisée par les membres de l’entourage.

• L’essoufflement lors d’efforts.

• Les troubles intestinaux tels que diarrhées ou constipations.

• Les vertiges.

• Une baisse de l’audition.

• Une intolérance au froid et/ou à la chaleur et/ou au stress.

Quelles sont les conséquences de la maladie sur le moral du patient ?

• Le fait d’être atteint d’une maladie, de façon générale, provoque des troubles psychologiques importants qui ne peuvent qu’interférer négativement avec la maladie. Le malade va passer par différentes phases qui sont généralement les mêmes que pour d’autres maladies chroniques graves.

Le patient peut-il refuser sa maladie ?

• Oui, dans un 1er temps, l’annonce de la maladie va provoquer un refus de la part du patient de sa condition : il s’agit d’un moyen de défense pour nier la réalité.
Cette phase est suivie d’une période de colère, d’un sentiment d’injustice et de révolte : « Pourquoi m’arrive-t-il une telle chose ? »

• Des débats ont lieu actuellement sur la nécessité d’annoncer ou non au malade la vérité. Or, l’expérience montre que, face à la maladie, ceux qui s’en sortent le mieux sont ceux qui « assument » leur maladie et se prennent en charge tant sur le plan médical, qu’administratif ou psychologique.

Faut-il annoncer sa maladie au patient ?

• Oui, annoncer au malade ce dont il souffre lui permettra de faire taire les angoisses qu’il a pu vivre face à des troubles qu’il jugeait jusque-là inexplicables mais surtout « d’accepter » sa condition de malade. Encore faut-il trouver les mots justes pour annoncer le diagnostic.

• De plus, contrairement à la très grande majorité des autres maladies génétiques, il existe un traitement spécifique de la maladie de Fabry : le malade peut donc retrouver l’espoir d’être traité efficacement.

Pourquoi le patient peut-il ressentir de la culpabilité ?

• La culpabilité est un sentiment fréquemment ressenti par les personnes atteintes de maladies génétiques. Le patient à l’impression d’avoir cette maladie « collée » à son propre corps, de l’avoir transmise ou de pouvoir la transmettre.

• La culpabilité est un sentiment inutile : personne n’a de pouvoir sur ce qui est transmis.
La transmission du patrimoine génétique est le fait du hasard.
Ce sentiment de culpabilité doit être évoqué avec le médecin, l’entourage, voire avec un soutien auprès d’un psychologue.

Quels sentiments sont les plus pénibles à vivre pour le patient ?

• L’angoisse et la fatigue sont fréquentes. L’attente des résultats d’analyse est une situation pénible à vivre pour le malade atteint de maladie chronique : « ras-le-bol” » d’être en permanence l’objet d’examens. L’attente des résultats, la récidive de certains symptômes tels que les douleurs peuvent être vraiment très invalidantes.

• Enfin, il n’est pas rare, comme c’est le cas pour d’autres maladies chroniques, que le patient souffre de dépression face à sa maladie. Le médecin, les associations de patients, un soutien psychologique par des spécialistes ou des structures mises en place dans les hôpitaux peuvent alors être nécessaires.

Qu’attend le patient de ses proches ?

• Ce qui ressort lorsque l’on demande aux patients ce qu’ils attendent de leurs proches, est le plus souvent une présence lors des moments difficiles afin de ne pas se sentir seul.

• Faites preuve d’écoute, de tolérance et maintenez un dialogue continu.

• Il n’est pas forcément nécessaire d’apporter des réponses à toutes les questions, réponses que l’entourage ne peut pas toujours fournir. Le simple fait de parler, d’aller vers le malade lui permettra d’évacuer ses angoisses et de ne pas se sentir seul. Il n’est pas du rôle de l’entourage de se substituer aux médecins et aux psychologues.

Pourquoi le patient éprouve-t-il dans certains cas le besoin de s’isoler ?

• Une autre situation peut également dérouter l’entourage : le malade peut éprouver le besoin de s’isoler, de se taire, temps de réflexion importants pour se retrouver face à lui-même, puiser dans ses propres ressources pour faire le point.

• Si ce besoin est parfois indispensable, il peut devenir dangereux s’il devient chronique et conduit alors à la dépression. La dépression se soigne : il existe des médicaments très efficaces et bien tolérés pour traiter cette maladie.

• Impliquez le malade dans vos propres soucis, cela lui donnera l’opportunité de lui faire reprendre contact avec la réalité.

Le patient parle-t-il facilement de tous ses problèmes ?

• Non, le patient n’ose peut-être pas tout vous dire. La maladie de Fabry a pour particularité d’être une maladie génétique, incontrôlable, que le malade ne peut influencer.

• Outre un sentiment de culpabilité, cette caractéristique peut provoquer un sentiment d’être « un poids » pour l’entourage, ce qui peut être par exemple le cas lors des crises douloureuses. Ce problème doit être évoqué par le dialogue afin de rassurer le patient et l’apaiser. Ce dialogue doit reposer sur des questions ayant trait à ce qu’il ressent tant physiquement que moralement. Le fait de parler est l’un des moyens les plus efficaces pour évacuer les problèmes.

• À l’inverse, le malade peut également dramatiser sa situation : ne rentrez dans ce jeu, ce n’est pas le meilleur moyen ; l’humour peut, à l’inverse, permettre de faire prendre du recul tant à l’entourage qu’au malade.

Que faut-il faire si le patient éprouve le besoin de parler de sa maladie à sa famille pour un dépistage généalogique ?

• Le patient peut être amené à parler de sa maladie à sa famille, car cette maladie concerne la généalogie.
Cette démarche est importante afin de dépister la maladie au sein de la famille, même si elle sera parfois refusée par certains.

• Dites au patient qui entreprendrait cette démarche qu’il n’est que le messager et qu’il n’est pas coupable de la situation. Il n’est en rien responsable.

• N’hésitez pas à l’accompagner lorsqu’il ira voir les membres de sa famille, un soutien n’est jamais inutile dans cette situation.

Le patient peut-il avoir un enfant ? Quelles en sont les conséquences ?

• Oui, le patient peut avoir un enfant. Toutefois, il faut penser que l’enfant à naître pourra porter la mutation responsable de la maladie de Fabry.

• Avec les progrès actuels de la médecine, il est possible d’effectuer un diagnostic prénatal afin de vérifier la présence ou non de l’anomalie génétique chez le foetus.

• Cependant il est important de rappeler ici que, depuis 2001, il existe un traitement efficace et bien toléré contre la maladie de Fabry, et que de ce fait, l’opportunité de réaliser un tel diagnostic anténatal se pose et qu’il faut en discuter dès la 1ère consultation de conseil génétique avec le médecin.

• Avant la grossesse, le médecin informe le couple consultant des moyens disponibles, du risque foetal (risque d’avortement lié à la méthode de prélèvement choisie), de la fiabilité de la méthode diagnostique, du centre de diagnostic anténatal qui posera le diagnostic et surtout de la nécessité de reprendre contact dès le début de la grossesse pour organiser de la meilleure manière ce diagnostic anténatal. Ainsi informé, le couple pourra en toute connaissance décider d’avoir recours ou non au diagnostic anténatal.

Les difficultés pour l’entourage

Quelles sont les difficultés que peut rencontrer l’entourage avec la personne malade ?

• L’entourage doit admettre que le patient passe par des phases différentes, phases qu’il faut respecter. Le patient subit des variations d’humeur, des changements de comportement, passant des larmes à des phases d’espoir.

• Il est nécessaire dans ces cas que vous vous protégiez et ne subissiez pas tout ce que le malade peut endurer (colères, mouvements intempestifs) : la maladie n’est pas une raison pour avoir tous les droits. Le fait de tout accepter peut mettre en péril les relations familiales.

• La relation avec le malade doit rester une relation équilibrée : il ne faut pas renoncer à sa propre vie. Si vous jouez aux cartes, continuez à jouer : le patient sera réconforté de voir que les choses n’ont pas changé.

Quelques conseils :

• Accompagnez le malade dans les moments difficiles tels l’annonce de la maladie ou l’attente de résultats d’examen.

• Soyez présent à ses côtés s’il désire annoncer aux membres de sa famille la présence possible d’une maladie génétique chez certains d’entre eux et proposer un dépistage pour établir l’arbre généalogique de la maladie de Fabry.

• N’infantilisez pas la personne malade et ne prenez pas sa place lors de la prise de certaines décisions qui lui appartiennent (annonce de la maladie à la famille).

• Evitez de demander devant la personne malade un entretien privé avec son médecin, sauf accord de sa part : des attitudes pouvant être interprétées comme “cachant quelque chose” peuvent provoquer perte de confiance et colère.

• Ne montrez pas trop d’optimisme dans les moments difficiles notamment. Le malade connaît sa maladie, est souvent plus clairvoyant que certains entourages familiaux qui peuvent, a contrario, nier parfois la maladie considérée comme inacceptable en terme de souffrance quand elle concerne un proche.

• Evitez la panique. Continuez à donner de l’espoir au malade : c’est le meilleur moyen de voir son état s’améliorer.

• Ne promettez pas ce que vous ne pouvez pas tenir : toute personne fragilisée par la maladie est plus particulièrement sensible aux déceptions.

Quelles sont les difficultés que peut rencontrer l’entourage face à la maladie d’un de ses proches ?

• Soutenir un malade chronique est une épreuve longue et douloureuse pour les proches. D’autant plus que, dans le cas de la maladie de Fabry, plusieurs membres de la famille peuvent être concernés et atteints par la maladie.

Faut-il pratiquer un dépistage de la maladie, pour les membres possiblement atteints ?

• Oui. Les raisons d’un dépistage sont multiples. Savoir que l’on n’est pas porteur de la maladie est un élément rassurant. En cas de dépistage positif, une surveillance permettra de détecter les signes avant-coureurs de l’évolution de la maladie, de traiter afin d’enrayer l’évolution de la maladie. Enfin, être informé pourra servir à transmettre les informations aux proches.

L’entourage doit-il bénéficier d’une prise en charge psychologique ?

• On oublie parfois que dans la maladie, il y a le malade mais également l’entourage du malade qui va se trouver dérouté face à la maladie chronique : le soutien n’est pas le fait de quelques jours ou semaines mais va durer sur plusieurs années. C’est toute une famille qui va être obligée de s’adapter et de s’organiser autour de la vie du patient. La prise en charge psychologique des proches est essentielle pour affronter cette chronicité. N’hésitez pas à en parler avec le médecin traitant du patient lors des consultations, il pourra vous orienter vers des structures adaptées.

• L’annonce de la maladie, la dégradation du malade, les contraintes liées aux problèmes psychologiques du malade lui-même, les examens fréquents sont autant de facteurs qui nuisent à l’équilibre de la famille qui doit alors trouver le moyen de s’aménager un autre rythme de vie.

L’entourage doit-il faire face coûte que coûte ?

• Dans une société où l’on occulte la maladie et la mort, chacun d’entre nous n’est pas forcément préparé à affronter une telle épreuve. Tout comme le malade, les proches vont vivre les mêmes sentiments : le désarroi, la peur, la douleur de voir l’autre souffrir, la colère et le sentiment d’impuissance face à une situation que l’on n’a pas choisie, l’inquiétude face à l’évolution de la maladie. Ces ressentis sont normaux et
doivent être entendus par d’autres personnes qui apporteront soutien et écoute.

• Il n’est pas nécessaire de se montrer fort tout le temps : “je suis capable de tout gérer” n’est pas la meilleure des solutions. Chacun peut être amené à “craquer” sans qu’il n’y ait de honte à avoir. Au contraire, ne pas avoir le moral à certains moments est une réponse normale face à une situation délicate.

L’entourage peut-il se préserver des moments à lui ?

• Oui, c’est indispensable. S’occuper de soi c’est avant tout le 1er pas à accomplir pour s’occuper de l’autre.

• Maintenez une vie équilibrée avec ses plaisirs, détendez-vous, sortez et allez voir du monde, aménagez-vous des temps “hors de la maladie” nécessaires pour se protéger.

• N’allez au-delà de vos limites : cela ne peut conduire qu’à un épuisement psychologique.

• A chacun de trouver dans sa vie, ses “petits moments de bonheur” qui rendront la maladie de l’autre supportable.

Faut-il évoquer ses problèmes ?

• Parlez, communiquez : c’est essentiel pour évacuer ses propres angoisses. Encore faut-il trouver la ou les bonnes personnes qui sauront écouter : le médecin traitant, les équipes hospitalières, les associations de patients, le recours à un psychologue sont autant d’aides qu’il ne faut hésiter à appeler. L’Association maladie de Fabry est à l’écoute pour les personnes concernées par la maladie de Fabry.
Cette communication peut parfois être la source d’une révélation sur soi-même qui rend plus fort, voire permettra de résoudre des problèmes personnels inavoués jusqu’alors. Cette épreuve peut aussi être le moyen de voir une famille se ressouder, de découvrir de l’aide auprès de personnes auxquelles on ne pensait pas.

L’accompagnement dans le traitement

Comment accompagner le patient dans son parcours thérapeutique ?

Que faut-il faire lors de l’annonce du diagnostic ?

• Refuser le diagnostic est une attitude qui peut être normal se révélant un moyen de défense. Vous pouvez aider le patient à accepter sa maladie : c’est lui redonner de l’espoir d’autant plus qu’un traitement spécifique existe.

Que faut-il faire si le patient refuse sa maladie ?

• Un patient atteint de la maladie de Fabry peut développer ou non certains symptômes qui ne seront pas forcément précoces. Ainsi, le rein n’est “malade” que lorsque 90% des cellules rénales ne fonctionnent plus.

• Faites lui comprendre qu’il est malade : cela l’aidera à se prendre en charge.
C’est aussi lui signifier que les proches sont là pour le soutenir.

Que faut-il faire en début de traitement ?

• Faites lui prendre conscience que l’équipe médicale, les proches sont présents pour le soutenir.

Que faut-il faire lors des 1ères perfusions ?

• Rassurez le patient sur le fait que le traitement se passe bien dans 9 cas sur 10 et que les réactions indésirables sont le plus souvent légères à modérées.

• Si les allers et retours fréquents à l’hôpital sont mal vécus, soyez présent lors de ces moments là.

Quelles sont les solutions envisageables si le patient supporte mal les contraintes du traitement ?

• Le traitement enzymatique substitutif doit être administré par perfusion tous les 14 jours avec une durée de perfusion courte (40 mn indépendamment du poids du patient pour Replagal™ ou pouvant aller jusqu’à 4 heures en fonction de la dose et donc du poids du patient pour Fabrazyme®).

• Si le fait d’aller régulièrement à l’hôpital est contraignant et trop difficile à vivre pour le patient, une perfusion à domicile au bout de quelques mois peut être envisagée. La qualité de vie du patient en sera améliorée d’autant plus que l’équipe soignante sera toujours disponible pour le suivre.

Membres de la Famille

Qui est concerné

Quels sont les membres de la famille qui sont concernés par la maladie ?

• Pour être précis, il faut faire la distinction entre “être concernés” et “être atteints”. Dans le cas de la maladie de Fabry, tous les membres de la famille sont concernés, à cause du soutien à apporter, des encouragements à donner ou de l’écoute à fournir. Par contre, toutes les personnes de la famille ne sont pas obligatoirement atteintes. Seules les personnes partageant le même chromosome* X sont réellement porteuses de la mutation génétique*. Dans le cas d’un homme porteur de la mutation, n’ayant qu’un seul chromosome* X, il transmettra le gène* à toutes ses filles, mais à aucun de ses garçons. Dans le cas d’une femme porteuse de la mutation, ayant 2 chromosomes X différents, elle transmettra le gène à un enfant sur deux quel que soit le sexe de celui-ci.

Les risques graves d’évolution

Quels sont les risques graves d’évolution de la maladie de Fabry ?

• On a observé que les différents symptômes apparaîssaient en moyenne à une période donnée de la vie des patients et que l’on pouvait regrouper les symptômes par “tranches d’âge d’apparition”. Ainsi, en général, la maladie de Fabry évolue de manière linéaire tout en respectant plus ou moins 3 phases d’évolution :

  • La 1ère phase se situe entre la naissance et l’âge moyen de 20 ans :
    Les principaux symptômes rencontrés à cette période sont la survenue de douleurs aux extrémités, d’attaques douloureuses intenses, d’apparition de lésions sur la peau, de troubles de la transpiration, de troubles gastro-intestinaux, d’intolérance au chaud et/ou au froid et d’une cornée verticillée*.
  • la 2ème phase se situe entre 20 et 30 ans :
    Les principaux symptômes rencontrés à cette période sont l’apparition d’une manifestation clinique de l’atteinte rénale (protéinurie* asymptomatique*) et l’accentuation des troubles digestifs. Les lésions de la peau, l’intolérance au chaud et/ou au froid et la cornée verticillée sont toujours présentes.
    Mais les douleurs aux extrémités et les attaques douloureuses ont tendance à diminuer naturellement.
  • La 3ème phase se situe après 30 ans :
    Les symptômes les plus graves apparaîssent généralement à cette période, mais il n’est pas rare que certaines de ces complications surviennent bien avant 30 ans :

• Risque d’insuffisance rénale* terminale avec mise sous dialyse*, voire transplantation rénale.

• Risque “d’attaque cérébrale” -* ou Accident Vasculaire Cérébral* transitoire ou constitué.

• Risque d’Hypertrophie Ventriculaire Gauche* (gros coeur) – pouvant être associé à une insuffisance cardiaque*, et un risque d’infarctus* du myocarde*.
Dans le même temps, à l’inverse, les patients ressentent une diminution des douleurs tant au point de vue de l’intensité qu’en termes de la fréquence d’apparition.

• Les hommes comme les femmes peuvent être atteints de la maladie de Fabry. Les femmes ne sont pas uniquement porteuses de la mutation, elles peuvent aussi développer des symptômes plus ou moins graves.

• On sait maintenant que les femmes peuvent souffrir d’une atteinte sévère d’un ou de plusieurs organes. On estime que l’atteinte sévère concernerait moins de 2 patientes sur 10.

• L’espérance de vie était diminuée dans la maladie de Fabry. Comparativement à la population générale, elle était, jusqu’en 2001, avant l’arrivée du traitement enzymatique substitutif, de 50 ans pour les hommes et de 70 ans pour les femmes.

Les signes d’espoir

Quels sont les signes d’espoir dans cette maladie ?

• Le premier grand signe d’espoir dans la maladie de Fabry est l’existence depuis 2001, à la différence de la très grande majorité des autres maladies génétiques*, d’un traitement spécifique efficace et bien toléré par les patients.

• Le second grand signe d’espoir repose sur la meilleure prise en charge de cette maladie avec un diagnostic établi le plus précocement possible et un nombre croissant de médecins connaissant la maladie et se tenant régulièrement informés des dernières avancées.

Savoir si on est atteint

Pourquoi savoir si on est atteint ou non de la maladie de Fabry ?

• Les raisons d’un dépistage de la maladie de Fabry sont multiples :

  • Être rassuré en cas d’absence de la maladie et ainsi ne pas rester dans le doute.
  • Être surveillé en cas de présence de la mutation, ce qui permettra de détecter les signes avant-coureurs de complications plus ou moins graves afin d’en atténuer les effets.
  • Être traité et surveillé pour freiner l’évolution de la maladie.
  • Être informé pour transmettre ces informations aux proches.
Comment savoir ?

• La confirmation du diagnostic est très simple :

  • Chez l’homme, l’examen permettant de confirmer le diagnostic est le dosage sanguin de l’activité enzymatique de l’Alpha-gal A, l’enzyme déficiente. Un simple prélèvement sanguin suffit pour effectuer cet examen qui doit mettre en évidence l’absence ou non d’activité de l’Alpha-gal A.
  • Chez la femme, la confirmation du diagnostic est plus difficile à émettre. Ceci est dû à la possible activité résiduelle de l’enzyme provenant du chromosome* X sain. Certaines femmes atteintes de la maladie de Fabry ont une activité enzymatique normale. C’est pour cela que le dosage de l’activité enzymatique n’est pas sûr à 100 %. Pour contourner cette problématique, la confirmation du diagnostic doit se faire préférentiellement par la recherche de la mutation responsable de la maladie de Fabry grâce à une analyse génétique*. L’analyse génétique ne nécessite également qu’un simple prélèvement sanguin.

Forum

La maladie de Fabry : origine, évolution, symptômes

Mutation

Bonsoir, 1)Pourriez-vous svp m’expliquer ce qu’est "la mutation" ou ce que l’on entend par mutation.... 2) Si on n’a pas de mutation est-ce que l’on peux transmettre la maladie de FABRY à ses enfants ? 3) Est-ce que l’on peux avoir la mutation et ne pas être malade ? Je vous remercie d’avance. Cordialement

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : Qu’est ce qu’une mutation ? Le code génétique, qui sert de mode d’emploi pour la fabrication de l’enzyme alpha-galactosidase puisque c’est la maladie de Fabry qui nous intéresse, est une longue suite de petites instructions. Une erreur peut se situer à différents endroits de ce code constituant autant de mutations. Celles-ci entraînent un défaut de fabrication de l’alpha-galactosidase ou une alpha galactosidase déficiente. Si l’on a pas de mutation est-ce que l’on peut transmettre la maladie de Fabry à son enfant ? Toutes les mutations ne sont pas encore connues ou ne peuvent pas être, pour des raisons techniques, identifiées dans la maladie de Fabry. Cette éventualité est certes très rare mais néanmoins possible. Est-ce que l’on peut avoir la mutation et ne pas être malade ? Oui, on peut avoir une mutation du gène codant pour l’alpha-galactosidase et ne pas présenter de symptôme clinique et/ou biologique au moment de l’enquête génétique mais à deux réserves près. La première est que avant de l’affirmer cela mérite un examen clinique complet et approfondi et la réalisation d’examens complémentaires (en particulier cardiaques et rénaux) réalisés par un médecin, clinicien, averti cad connaissant la maladie. La seconde est que la situation n’est pas figée et peut évoluer au cours du temps et qu’il faut donc assurer une surveillance régulière, au moins annuelle, clinique et biologique pour ne pas méconnaître les premiers signes de la maladie dont certains peuvent ne pas avoir d’expression clinique par un symptôme parlant (telle que la douleur par exemple) mais déjà traduire une atteinte sérieuse de la maladie (protéinurie par exemple qui ne sera dépistée au début que par des examens urinaires). Cordialement l’APMF

Le printemps

Le printemps peut-il avoir de l’influence sur l’organisme, surtout chez les malades de Fabry ? ... Le 11 mars 2006, et le 13 mars 2007, j’ai vomis pendant 8 heures d’affilée, sans motif apparent, j’ai été hospitalisé mais aucun diagnostic n’a pu être trouvé. A ce jour, tout est rentré dans l’ordre. Merçi de votre réponse. Fred.

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : Les variations saisonnières n’ont aucune influence et plus spécifiquement l’arrivée du printemps, tout au moins sur la sphère digestive, puisque c’est bien de cela dont il s’agit ici, au cours de la maladie de Fabry. Cordialement L’APMF

Renseignement

bonjour. j’ai 50 ans et j’ai tous les symptomes de cette maladie fourmillement main ,douleurs abdominales, mais tous parait normal dans mes analyses bilan sanguin, echographie rennale, j’ai plein de angiokeratomes sur le scrotum depuis 20 ans, deux dermato m’ont vu a cette epoque, mais ils m’ont dit que c’etait benin et que je ne devait pas m’inquiété.pourtant je viens d’en voir un autre il y a qu’elques jours et celui ci paraissait bien inquiet il m’a prescrit une analyse speciale du sang. je ne connait personne dans ma famille qui a eu cette maladie. les angiokeratomes sur le scrotum sont il toujours en rapport avec cette maladie. merci.

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : Les angiokératomes ne signifient pas obligatoirement maladie de Fabry, ils peuvent être isolés ou s’intégrer dans une autre maladie Le dosage enzymatique - alpha-gal A, s’il est normal, élimine le diagnostic de maladie de Fabry chez un homme. Cordialement L’APMF

Symptômes

Bonjour, La sarcoïdose, maladie pulmonaire, fait-elle partie des symptômes ainsi que les érythèmes noueux ? Merci de votre réponse Marianne

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : La sarcoïdose, maladie générale inflammatoire de cause inconnue dont une des localisations préférentielles mais pas unique peut-être les poumons, est une affection différente et sans lien apparent avec la maladie de Fabry. L’érythème noueux est parfois un mode de révélation de sarcoïdose et alors ,en général, d’évolution bénigne. Cordialement

A partir de quel âge ?

Porteuse du gène de la maladie de Fabry, j’ ai 2 enfants, 1 garçon sain et une petite fille de 3 mois, quand peux t’on la dépister pour savoir si elle est porteuse comme moi. Merci pour vos renseignements

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : Il n’y a pas d’urgence à proposer de test diagnostique chez les petites filles. Il faut que le pédiatre qui suit l’enfant soit informé de la pathologie familiale, qu’il ait une attention particulière pour les reins, le coeur (une simple auscultation suffit) et les yeux. En théorie, il n’y a pas d’indication à proposer le test dans les 1ères années de vie. Maintenant, si sur le plan psychologique, l’incertitude est très difficile à vivre pour les parents, ils peuvent consulter en génétique et on verra comment les aider. Cordialement L’APMF

Bilan et examens complémentaires

Vaccin anti-grippe

Etant en ALD j’ai eu une lettre de la sécurité sociale pouvant bénéficier du vaccin contre la grippe.Etant patient de la maladie de Fabry dois-je le faire ?

Suite à votre question nous contacté notre Comité Scientifique dont voici la réponse : Le vaccin anti-grippal est utile aux patients avec atteinte pulmonaire, donc à faire en cas d’atteinte de cet organe Il est d’autre part proposé systématiquement après 65 ans, et donc à faire également dans ce cas Hormis ces 2 situations, le vaccin semble inutile chez un patient Fabry sans atteinte pulmonaire ou de moins de 65 ans Information complémentaire : Parmi les populations à risque d’infection grippale outre les sujets de plus de 65 ans et ceux atteints d’affection respiratoire chronique figurent également les sujets souffrant de cardiopathie et de néphropathie. Ces recommandations semblent donc devoir s’appliquer aux patients souffrant de maladie de Fabry avec une telle atteinte d’autant plus que celle(s)-ci est(sont) évoluée(s). Cordialement.

Don du sang

Etant porteur de la maladie de Fabry et n’en connaissant pas encore l’existance jusqu’en décembre 2005, j’ai donné mon sang.Quelles en sont les conséquences pour le receveur ?

Suite à votre question nous l’avons soumise à notre Comité Scientifique dont voici la réponse : Il n’y a aucun risque pour les receveurs des culots globulaires. nous pensons pas qu’il y ait de risque pour les donneurs ayant une maladie de Fabry, l’anémie n’est pas plus fréquente quand il n’y a pas d’insuffisance rénale. Par prudence, en particulier si l’affection est symptomatique, nous recommanderions de ne pas donner son sang. Information complémentaire : Ne pas oublier de signaler que l’on est porteur de la maladie de Fabry en cas de souhait de donner son sang. Cordialement.

Dépistage de la maladie

bonjour . combien de jours faut il attendre apres avoir fait le prelevement sanguin pour avoir la confirmation du diagnostic. merci.

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : Question délicate car il existe des disparités en fonction des centres en en fonction de l’analyse demandée. Pour dosage alpha-gal A, il semble qu’un délai de 2 mois pour le rendu est un maximum. Pour l’analyse génétique, 6 mois semblent un maximum. Cordialement L’APMF

Prise en charge à 100%

Prise en charge du matériel des perfusions à domicile

Bonjour à tous les patients Fabry, Je vous fais passer ce message au cas où vous auriez des problèmes de prise en charge concernant le matériel de perfusion pour le traitement enzymatique à domicile, problèmes que j’ai rencontrés car je m’étais adressée à ma pharmacie, munie de mes ordonnances à 100 %. En effet, il me restait à ma charge, les variateurs de débit de perfusion, les filtres anti-bactériens et les pansements, "non remboursables" par la CPAM. Finalement, après de multiples démarches, je me suis adressée à l’organisme qui travaille avec les hopitaux, qui s’appelle "l’hospitalisation à domicile" l’HAD et qui permet au malade d’être traitéà la maison comme il l’était à l’hôpital. Cet organisme m’a mis en relation avec une entreprise qui s’occupe du matériel nécessaire. Dorénavant, la prise en charge est totale, en plus il me le livre à domicile et gère même la reprise des déchets. Si vous rencontrez des soucis de prise en charge, n’hésitez pas à contacter le forum de l’APMF.

Les Rencontres Nationales des Patients Fabry

4ème Rencontre nationale 6 et 7 juin 2009

Après le week-end du 6 juin 2009 passé en Baie de Somme avec nos malades de Fabry, nous voilà requinqués après avoir participé aux différents ateliers concernant le cerveau, le parcours social, le point de vue du conjoint et les explications pointues des médecins et personnels de santé et ce, dans une ambiance détendue. L’arrivée des nouvelles plaquettes de guide des aides sociales et de désir d’enfant ont suscité l’admiration des congressistes tant par leur contenu que par la détermination du Conseil d’Administration à rechercher l’argent nécessaire à leur élaboration. Merci à eux, mais mettons notre volonté tous ensemble dans notre recherche de fonds afin de faire connaître au plus grand nombre notre maladie de Fabry.
Ce week-end s’est clôturé par une sympathique promenade au bord de la Baie de Somme à la rencontre de quelques phoques.
On compte sur vous tous.
Fred & Chantal.

1ère Rencontre des Patients Fabry, le 13 mai 2006

Bonjour, Je voulais simplement féliciter Nathalie ainsi que l’ensemble de l’association. Tout d’abord pour cette première rencontre, très bien organisée, aux interventions de qualité tant pour l’aspect médical (traitement, évolution de la maladie, …) que pour l’aspect social. Mention particulière aux médecins pour la clareté de leurs explications et, ce qui n’est pas toujours évident, pour l’objectivité dont ils font preuve quant aux traitements (performance, nécessité selon les cas des patients, etc…). Je tenais encore à féliciter l’association pour son dynamisme et l’ampleur du travail accompli en seulement six mois. Belle démonstration de volonté et d’opiniatreté. Enfin merci pour la brochure et le site internet, de grande qualité et très utiles aussi bien pour les patients que pour leur entourage. Bref, pour résumer, félicitations, merci, et continuez sur le même rythme. Yves

2ème Réunion Nationale APMF à Reims les 12 et 13 mai 2007.

Grand merci au comité directeur, d’avoir organisé cette réunion qui nous a permis de nous retrouver et d’avoir un aperçu scientifique, si important pour notre avenir. La venue de l’assistante sociale Mme A.DEBRENNE au sein de l’équipe, renforce l’association ; l’augmentation du nombre d’adhérents ; la carte Fabry ; le chaperon-souris Fabry ; les interventions du Dr LIDOVE et du Pr JAUSSAUD nous ont confortés dans nos espérances et nos attentes. Merci aussi à Mme VAUTRIN pour sa visite éclair, à la Présidente de "Maladies rares", à l’intervention du juriste concernant les prêts et assurances, sujet important dans notre société. En conclusion, nous levons notre verre de champagne Pipper, souvenir de la très belle cave que nous avons visité à Reims et vous disons COURAGE A TOUS, en attendant de vous revoir à Munich en octobre prochain. Frédéric et Chantal.

La vie de l’APMF

Un petit coucou de Marseille

Bonjour à toutes et à tous, Nous sommes heureux ma femme et moi de vous avoir rencontrer, les patients français ainsi que les fondateurs de l’APMF. Ce 5ème congrès nous a permis de voir la maladie différemment avec ses bons et mauvais côtés. Je pense spécialement à ceux avec qui j’ai eu la chance de discuter pendant ce congrès et avec qui j’ai pu passer de bon moment autour d’un buffet accompagné d’un très bon toquet ou autour d’un petit déjeuner. Merci à vous tous philippe PS : c’est dommage d’avoir comme nom d’utilisateur M-35-p-13, mais je viens de comprendre à quoi correspond ces chiffres et lettres. M -> Male 35 -> Age P -> Initiale de mon prénom 13 -> Département j’aurais aimé plutot Prénom et initial du nom A+

Nom du journal

Salut à tous, voici notre proposition au sujet du nom du journal : Actualites et Petits Mots de Fabry. @+ Alain et Christele

Journal

Nathalie, nous voulons vous remercier pour l’invitation et pendant notre retour nous avons réfléchis pour le nom du journal : voici quelques suggestions "Le petit fabry" ou "le fil de la vie" ou "family fabry" tenez nous au courant carine et christophe

Nom du journal

Nous avons réfléchis en famille et avons penser à LA GAZETTE DES FABRY Nous vous souhaitons à tous de joyeuses fêtes de fin d’année

6ème Congrès international à Munich

6 ème congres des malades de fabry à Munich

Je tiens à féliciter (et le mot est faible) notre Présidente pour l’ensemble de son travail, pour mener à bien ce sixième congrès de Munich... J’ai apprécié la pertinence et la qualité des exposés sur notre maladie. Nous avons enfin eu des résultats provenant des deux laboratoires ce qui n’était pas le cas avant. Merci aussi pour la qualité de l’organisation du voyage et du séjour sur place. cette année les jeunes étaient à l’honneur et j’ai particulièrement apprécié ce petit moment de détente offert par ces mêmes jeunes qui nous ont démontrés que la maladie n’a pas d’impact sur le courage, l’amitié, et la détermination... ’ai bien aimé aussi, le karaoké offert par notre Présidente, ce qui a sans nul doute tissé des liens d’amitié parmi les participants. A quand un speed dating pour les célibataires (non, je plaisante). je termine ce petit mot pour adresser un coucou particulier à l’ami de notre Présidente qui l’a soutenu toute cette année pour l’organisation de ce congrès et j’adresse un bonjour à l’ensemble de la famille Fabry et particulièrement à mes ami(es) qui se reconnaitront. Marc


De retour de Munich où s’est tenu le 6e Congrès internationnal des malades de Fabry, nous adressons un grand merci à notre Présidente française Nathalie Triclin qui a organisé de main de maître cette réunion intéressante à tout point de vue, inégalée par la présence exceptionnelle et l’exposé historique du Professeur Herrmann Fabry, neveu du découvreur de la maladie qui porte son nom, de nombreux professeurs et docteurs, qui, par leurs discours pointus et explications, entretiennent l’espoir des malades. Pour cause de grève nationale de leurs internes et des transports français, les docteurs et professeurs français n’avaient pas fait le déplacement à Munich ; qu’ils sachent que nous ne leur en tenons pas rigueur ; nous malades français, savons qu’ils sont quotidiennement à notre écoute et participent activement au mieux être de leurs patients. UN GRAND BRAVO A EUX ! La clôture de ce 6e congrès, après tant d’exposés, de questions/réponses, de visite de la belle ville de Munich, d’hébergement dans un cadre somptueux, s’est terminé en apothéose par une danse "country" effreinée d’un groupe de jeunes malades de Fabry, applaudis par les 400 participants enthousiastes. A l’année prochaine. Fred et Chantal.


Bravo, tout d’abord, MERCI de votre accueil et pour cette solidarité qui m’a permis de venir à votre rencontre. MERCI, pour vos témoignages et vos encouragements. Organisateurs, Médecins, Patients vous ne faisiez qu’un ... Merci, petite famille au grand cœur. Restez comme vous êtes ne changez rien. C’est avec joie que j’ai vu, que les enfants reflétaient l’amour de leurs parents, ce trésor vaux toutes les richesses du monde, A Bientôt, M 08

De retour de Munich

De retour de Munich, j’ai pu apprécier le bien être dans lequel se trouve mon fils. En effet, au delà de tous ce que nous pouvons apprendre au cours de ces congrès, pour moi, la chose la plus importante est le bien être que ressent mon fils au retour de ces congrès. Il est reboosté, souriant, bien.... A croire qu’il n’y a qu’en présence de tous ces jeunes, malades comme lui, qu’il puise une énergie et un bien être qu’il ne peut pas trouver ailleurs. D’ailleurs à ce sujet, deux rencontres dans l’année sont tout à fait insuffisantes pour maintenir ce bien être constant et il faut donc qu’on envisage en dehors de ces deux réunions indispensables, d’autres rencontres amicales en cours d’années. Alors nous sommes preneurs de toutes les idées de rencontres auxquelles vous pourriez penser. Arielle

Juridique : Emprunts, assurances, litiges....

Assurance prêt immobilier

Bonjour, Aujourd’hui sur le point de faire l’acquisition d’un bien immobilier, se pose pour moi du problème de l’assurance pour le prêt. En effet, atteint de la maladie de Fabry et traité depuis bientôt 4 ans, je fais partie des personnes atteintes d’une maladie rare et pour lesquels les assureurs ne sont bien souvent pas chaud de compter parmi leurs clients. J’essaye donc de savoir si des personnes sont passées par là auparavant et auraient des indications à me donner. J’ai bien entendu pris connaissance de la convention AERAS et des avancées qu’elle apporte. Mais au vu de ce que j’ai pu voir sur les différents forums sur internet, pour les personnes atteintes d’une maladie rare elle ne permet que de n’avoir une réponse écrite mais toujours négative. Il apparaîtrait donc que la seule solution pour l’acceptation de l’assurance d’un prêt soit de taire l’atteinte de cette maladie. C’est un choix que j’aurais facilement fait en tant que célibataire mais ayant aujourd’hui une petite famille, je préférerais éviter de courir le risque qu’il m’arrive quelque chose... Si des personnes de l’apmf ont connaissance d’un ou plusiseurs organismes d’assurance qui auraient pris en charge une personne atteinte de la maladie de Fabry moyennant surprime, pourriez-vous SVP m’en informer. Vous en remerciant par avance

3ème Rencontre des Patients Fabry le 17 mai 2008

WE des 17 & 18 mai 2008

De retour de cette dernière rencontre des patients Fabry, tout d’abord un grand merci à Nathalie, Patrick, Carole, Yves et tous les autres pour la formidable organisation de ce WE tant du point de vue médical que récréatif. L’idée des différents ateliers était une idée géniale qui demande à être renouvelée. Bonne santé et bonne continuation à tous. Chantal & Fred.