Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Etre actif et plus fort face à la maladie

Les conséquences de la maladie de Fabry sont multiples. Chacun peut ressentir de façon très différente l’impact de cette maladie, mais globalement trois aspects de votre vie peuvent être affectés de manière plus ou moins intense : physique, psychologique, social. Le plus important est de ne pas se sentir isolé, de réagir, d’être actif et de savoir prendre des décisions.

Les principales situations

Vous accompagner dans les principales situations liées à la maladie

Vous venez d’apprendre le diagnostic…

Le diagnostic est-il fiable ? Sommes-nous beaucoup de patients atteints de cette maladie ?

• Oui, le diagnostic de la maladie de Fabry est fiable. Il est confirmé par une prise de sang. Chez l’homme, on dose l’activité enzymatique de l’Alpha-galactosidase A* : une activité nulle ou faible affirme la maladie. Chez la femme, on réalise une analyse génétique* : si l’on retrouve une mutation du gène* codant pour l’Alpha-galactosidase A* sur l’un des chromosomes* X, on peut affirmer la maladie. Ces deux examens diagnostiques sont très fiables (voir question I.21).

• En France, on estime la fréquence de survenue de la maladie de Fabry à 1 naissance sur 40 000 à 117 000. Cela porte le nombre de patients français entre 500 et 1500, dont 300 environ ont déjà été diagnostiqués à l’aide des 2 examens décrits ci-dessus.
En 2004 en France, 40 à 50 nouveaux patients ont encore été diagnostiqués, pouvant laisser penser que la fréquence de la maladie de Fabry est sous-évaluée.

Est-ce une maladie grave ? Quels sont les risques d’évolution ? Quelle est l’espérance de vie ?

• La maladie de Fabry est une maladie préoccupante avec des risques graves d’évolution (aux retentissements importants sur la qualité de vie) et une espérance de vie diminuée.

• Les risques graves d’évolution dans la maladie de Fabry sont :

  • Un risque d’insuffisance rénale* terminale pouvant nécessiter une dialyse*, voire une transplantation rénale (voir question I.13) ;
  • Un risque de gros coeur – ou Hypertrophie Ventriculaire Gauche* – pouvant être associé à un mauvais fonctionnement du coeur -* une insuffisance cardiaque -* et un risque d’infarctus et un risque de troubles du rythme nécessitant la pose d’un pace-maker (voir question I.14) ;
  • Risque d’ “attaque cérébrale” -* ou accident vasculaire cérébral* : AVC (voir question I.15).
    C’est pour cela que le suivi d’un patient atteint de la maladie de Fabry comporte une surveillance rapprochée de ces 3 organes et des signes avant-coureurs de ces complications.

• L’espérance de vie était, avant l’arrivée du traitement enzymatique substitutif, diminuée dans la maladie de Fabry. (Voir question I.7)

Que puis-je faire si je me sens abattu à l’annonce du diagnostic ? Si je me sens seul, et que j’ai besoin d’en parler ? Si je veux trouver une information fiable sur la maladie ?

• Il est normal que l’annonce du diagnostic se traduise par une réaction émotionnelle très vive et qui peut durer plusieurs jours. Si vous vous sentez abattu, il est vivement conseillé de parler de ce diagnostic avec votre entourage le plus proche et d’exprimer vos peurs, vos angoisses ou votre abattement. Vous vous sentirez moins seul, et le fait d’extérioriser ces émotions vous soulagera d’un poids.

• Mais surtout, ne vous désespérez pas. Sachez que de nombreuses personnes sont dans votre cas et que vous avez beaucoup plus de chances aujourd’hui avec l’existence du traitement enzymatique substitutif qu’avant 2001 où il n’y avait absolument aucun traitement efficace (voir question II.13). Et dites-vous que la maladie de Fabry est, parmi les 8 à 10 000 maladies génétiques* officiellement recensées, l’une des seules à disposer d’un traitement.

• Prenez le temps de gérer la situation et ne vous affolez pas. Dans l’immense majorité des cas, deux ou trois mois suffisent à organiser votre prise en charge dans des conditions optimales.

• Si le déséquilibre émotionnel perdure et que certains symptômes sont difficiles à vivre (troubles importants du sommeil, pleurs constants…), il est vivement conseillé d’en parler et de rechercher un soutien psychologique auprès d’un psychologue ou d’un psychiatre.

• Informez-vous comme vous le souhaitez auprès de sources fiables : auprès de votre médecin traitant, en lisant des brochures spécialisées ou en trouvant une oreille attentive au sein des associations de patients (voir question II.11). Mais n’écoutez pas les amis qui vous veulent du “bien” et qui voudront vous orienter vers tel ou tel “gourou” ou se permettront de vous donner des conseils sans rien y connaître. Méfiez-vous d’Internet, car les informations que vous y trouverez ne sont pas toujours fiables.

• Au total : abordez calmement la maladie : vous en sortirez serein.

Vous cherchez un responsable et/ou vous vous sentez “coupable”…

Faut-il en vouloir à mes parents, ou même à mes frères et soeurs ?

• Non, il ne faut pas en vouloir à ses parents. Face à une maladie grave, il est fréquent de rechercher un responsable et de se demander pourquoi cela nous arrive à “nous”.

• La transmission de cette maladie génétique* se fait de parents à enfants. Mais ce n’est pas pour autant que vous pouvez les considérer comme responsables puisque la transmission se fait de manière aléatoire et involontaire, seul le hasard détermine le gène* qui est transmis. Et si votre frère ou votre soeur n’a pas hérité de la mutation génétique, c’est là encore le fruit du hasard, exactement comme la couleur de vos yeux.

• Vous pouvez parler de cette question dans un premier temps à votre entourage le plus proche ou à votre médecin, en posant clairement la question afin qu’il puisse aborder directement avec vous ce sujet délicat.

• Et si le fait qu’il n’y ait pas de réponse à la question “pourquoi cette maladie est-elle venue contrecarrer mon existence ?” vous pèse trop ou perdure, recherchez un soutien psychologique auprès de votre médecin mais aussi auprès d’un psychologue ou d’un psychiatre.

Dois-je me sentir “coupable” d’avoir transmis la maladie à mon enfant ?

• Bien sûr que non. Un père, une mère, un grand parent peut se sentir coupable, voire “honteux”, vis-à-vis de leur(s) enfant(s) mais ces sentiments n’ont pas lieu d’être.
Personne n’a de pouvoir sur ce qui est transmis. C’est la loi du hasard. Pas plus un parent qu’un grand-parent n’est responsable du patrimoine génétique* qu’il a reçu et qu’il a pu transmettre à son tour. Ce sentiment de culpabilité est plus ou moins tenace et risque de perturber les relations avec votre entourage voire avec vous même en provoquant un état dépressif. C’est pourquoi il est important d’en parler avec vos proches ou votre médecin, en expliquant clairement votre ressenti....

• Vous pouvez parler de ces sentiments dans un premier temps à votre entourage proche ou à votre médecin, en expliquant clairement votre ressenti afin qu’ils puissent aborder ce sujet très directement avec vous.

• Et si ces sentiments continuent à trop vous peser, n’hésitez pas à rechercher un soutien psychologique auprès de votre médecin, d’un psychologue ou d’un psychiatre.

Vous ne vous sentez pas “malade”…

Est-ce normal ? Peut-on être porteur de la maladie et présenter peu de symptômes ? Si les premiers symptômes apparaîssent tardivement, le risque d’évolution est-il moins grave ?

• Oui, c’est normal. Il est possible que, dans un premier temps, vous ayez l’impression de ne pas être malade. Et pourtant, comme toute maladie génétique*, celle-ci commence dès la naissance, voire avant la naissance au cours de la conception de l’enfant.

• Si l’on recherche attentivement tous les symptômes de la maladie chez une personne qui a été diagnostiquée, il est rare que l’on ne retrouve pas un seul symptôme. Même si effectivement, un certain nombre de patients présente peu de symptômes ou des formes atténuées de symptômes.

• Si les premiers symptômes sont dépistés tardivement ou si les symptômes sont peu importants, le risque d’évolution existe pourtant. Et il est fort probable qu’un jour ou l’autre les symptômes se déclarent. L’étude d’une vaste population de patients atteints de la maladie de Fabry (base de données FOS de plus de 700 patients : voir question I.8) montre en effet que l’évolution de la maladie n’est pas moins grave si les premiers symptômes apparaîssent tardivement.

Est-on plus fort si on “refuse” la maladie ? Est-il préférable d’“accepter” sa maladie ?

• Il est fréquent, et très humain, qu’à l’annonce d’un diagnostic défavorable, on s’y refuse, dans une première réaction spontanée : “c’est impossible”, “cela ne peut pas m’arriver”.
Parfois à cette réaction de négation succède de la colère ou de la révolte. Mais l’expérience montre que face à la maladie, ceux qui s’en sortent le mieux sont ceux qui, après cette phase de négation, se prennent rapidement en charge à tous les niveaux : médical, familial et administratif . Ce sont ceux qui, en consultation, répondent aux questions posées, et non la famille ou les proches ; ce sont ceux qui posent le plus de questions, des questions tellement précises que le médecin est obligé de donner des réponses claires. Le fait de bien connaître les différents symptômes de sa maladie vous permet d’y faire face efficacement quand ils surviennent.

• Par conséquent, le fait de “refuser” sa maladie ne rend absolument pas plus fort pour l’affronter au quotidien. Après une réaction très humaine de négation, il est donc urgent de passer à une phase d’“acceptation” et de s’adapter à la nouvelle situation.
En conclusion, oui, il est préférable “d’accepter” sa maladie et d’être actif pour être plus fort face à la maladie.

Vous vous sentez isolé, vous n’avez pas le moral… ET POURTANT, vous avez envie d’agir !

Est-ce habituel de se sentir isolé dans cette maladie ? Que faire si mon conjoint ou mon entourage ne veut pas entendre parler de ma maladie ?

• Oui, il est fréquent que des patients atteints de la maladie de Fabry se sentent isolés.
Comme c’est d’ailleurs le cas pour de nombreux patients atteints d’une maladie génétique* rare.

• En effet, la maladie de Fabry est peu connue du public. Son évolution au cours de la vie du malade, ses symptômes et leurs importantes répercussions sur la vie quotidienne, pas toujours tangibles, telles les douleurs ou la fatigue qui sont importantes et réelles dans la maladie de Fabry, peuvent être à l’origine de manifestations d’incompréhension de la part de l’entourage et d’un sentiment d’isolement de la part du patient.

• Si l’annonce du diagnostic est un choc pour vous, sachez qu’elle l’est aussi pour vos proches. Vous pouvez percevoir le silence de vos proches comme de l’indifférence. En fait, il cache le plus souvent de l’angoisse, car il est difficile pour le conjoint ou pour des proches de savoir comment se comporter. L’anxiété perturbe la communication. Chacun a peur de faire “mal” à l’autre. Si votre conjoint ou vos proches ne veulent pas entendre parler de votre maladie dans un premier temps, ne les jugez pas trop hâtivement. Laissez le temps au temps, laissez faire les choses, en essayant de renouer régulièrement le dialogue, et n’hésitez pas à requérir le soutien auprès de votre médecin ou d’un psychologue dans cette tâche.

Comment “rebondir” et faire face à la maladie ?

Ce qui change dans votre vie ?

• Les conséquences de la maladie de Fabry sont multiples. Chacun peut ressentir de façon très différente l’impact de cette maladie, mais globalement trois aspects de votre vie sont affectés de manière plus ou moins intense.

  • Le physique. Souvent très présentes dans votre quotidien, les douleurs et la fatigue peuvent être intenses, engendrant une faiblesse généralisée qui entrave la moindre de vos activités. Vos capacités fonctionnelles peuvent être également touchées, avec les atteintes du cerveau, du coeur et des reins.
  • L’aspect psychologique. L’anxiété engendrée par l’annonce de la maladie de Fabry, qui est tout à fait légitime, est souvent à l’origine d’un abattement voire d’une dépression. Les douleurs et la fatigue contribuent aussi à une grande démotivation, une perte d’intérêt pour bon nombre de tâches quotidiennes. Les relations intimes peuvent, elles aussi, souffrir de ces périodes difficiles. S’éloigner de son partenaire est une des réactions possibles. Se montrer agressif est une autre réponse également fréquente.
  • L’aspect social. Les douleurs et la fatigue, tant physiques que morales sont impliquées dans la diminution des activités relationnelles. Des problèmes de concentration, ou des pertes de mémoire peuvent vous pousser à vous replier sur vous-même, à vous isoler. Votre vie affective peut donc en souffrir. Lorsque le travail doit être interrompu, un lien social se brise, et c’est tout votre environnement affectif et social qui s’est altéré.

La nécessité d’acceptation/adaptation d’une maladie chronique ?

• La prise en charge de la maladie et son traitement sont votre affaire et vont vous imposer de remanier vos habitudes. Il est alors essentiel d’être fort et de vous adapter pour surmonter au mieux la maladie, faire les choix et prendre les décisions qui vous reviennent dans cette maladie chronique qu’il faut gérer au long cours.

• Comptez… et ne comptez pas sur l’entourage. L’entourage est souvent indissociable du parcours du patient atteint de la maladie de Fabry. Il représente un capital de soutien et d’accompagnement qu’il faut savoir préparer et préserver. Il peut vous aider à garder espoir, à vous battre, et à l’emporter sur la maladie. Mais s’il se démobilise et se fragilise, il risque de vous affecter dans la gestion de votre parcours thérapeutique et psychologique quotidien. N’oubliez pas que vos proches ne sont ni médecins, ni psychologues.

• Comptez plus sur les professionnels de santé et n’hésitez pas à demander de l’aide en cas de besoin si vous ne vous sentez pas assez fort :

  • Pensez d’abord à parler à votre médecin. Lui seul est en mesure de vous renseigner et de vous rassurer sur les symptômes que vous ressentez, les expliquer et les soulager. De plus, si vous avez du mal à communiquer avec vos proches, il peut vous être d’un grand soutien.
  • À côté du médecin, ayez la simplicité de demander le soutien d’un psychologue.
    Ce n’est pas un médecin, mais il possède les diplômes nécessaires pour travailler en milieu hospitalier ou ailleurs. Son travail consiste en entretiens d’écoute et de soutien et permet aux personnes d’exprimer angoisse, émotions et difficultés à vivre leur maladie. La plupart de ces prises en charge sont assez courtes et ne sont pas des psychothérapies au sens habituel du terme.
  • En cas de besoin, ayez recours au psychiatre qui pourra traiter vos symptômes.

• Enfin, réévaluez quand cela est nécessaire vos objectifs de vie. Examinez-les à court comme à long terme et modifiez-les, le cas échéant, pour les rendre réalistes et réalisables dans votre nouveau contexte. Vous serez ainsi moins anxieux.

Comment agir au quotidien et être plus fort face à la maladie ?

• Face à la maladie, il faut être “actif”, agir et savoir prendre des décisions. Agir pour continuer à lutter et ne pas vous laisser déborder par la fatigue et la maladie. Agir pour éviter de gaspiller votre énergie alors que vous en avez un besoin précieux.
Agir pour prendre des décisions pour organiser la prise en charge de votre traitement chronique au long cours.

• C’est en “acceptant ” la maladie et en agissant que l’on devient plus fort.

• Planifiez donc votre temps et déléguez certaines tâches quotidiennes. C’est votre priorité. Vous aurez davantage d’énergie pour continuer à faire ce qui vous plaît.

• Gardez le contact autant que possible avec la vie sociale. Une activité, si minime soit elle peut constituer à elle seule un facteur de soutien incomparable.

• Gérez et protégez votre vie familiale, souvent désorganisée par la maladie.

• Organisez votre traitement et inscrivez votre perfusion, qui a lieu toutes les 2 semaines, dans votre quotidien.

Comment rencontrer d’autres patients pour parler de la maladie et du traitement ?

• Si vous souhaitez rencontrer un autre patient, adressez-vous d’abord à votre médecin ou à l’infirmière qui administre votre traitement pour qu’ils vous mettent en relation, soit avec un autre patient qu’ils peuvent être amenés à suivre ou à connaître, soit avec une association de patients. Avec environ 300 patients diagnostiqués, votre médecin ou votre infirmière saura sûrement vous orienter.

• En France, une association de patients atteints de la maladie de Fabry vient de se créer : l’APMF, l’Association des patients de la Maladie de Fabry. De plus, deux autres associations de patients peuvent être contactées. Il s’agit d’une part, de l’association “Vaincre les Maladies Lysosomales*” (VML), qui combat l’ensemble des maladies génétiques* – lysosomales depuis 1990 (2 Ter avenue de France – 91300 Massy) et d’autre part, de “l’Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies rénales Génétiques” (AIRG) qui combat l’ensemble des maladies génétiques* – touchant les reins depuis 1988 (8, rue Saint Jean Baptiste de la Salle – 75006 PARIS).

• En Suisse, il existe une association des patients atteints de la Maladie de Fabry qui a été développée grâce à une initiative commune prise par des patients et leurs médecins, l’association “Fabrysuisse” (Willikon 58 – 8618 Oetwil am See). Son but est de répondre aux besoins d’information, de compréhension et d’échange des patients, des parents, des médecins et de toutes les personnes qui s’intéressent à la maladie. A côté de “Fabrysuisse”, on retrouve l’antenne suisse de l’AIRG, “AIRG Suisse”, qui a été créée en 2004 (Case Postale 3 – 1820 TERRITET-VEYTAUX).

• Enfin, vous pourrez rencontrer beaucoup d’autres patients lors de l’“International Fabry Patient Meeting” qui est organisé chaque année (en 2002 à Barcelone, en 2003 à Sitges (Espagne), en 2004 à Rome, en 2005 à Paris), par et pour les patients atteints de la maladie de Fabry, et qui permet à des participants venus de toute l’Europe d’échanger leur expérience et leur vécu.
Pour y participer, il suffit de demander les informations à votre médecin. Il est à noter qu’au cours de ce rendez-vous annuel, la participation de médecins spécialistes vous permet d’être au courant des dernières avancées thérapeutiques.

Vous vous posez des questions sur le traitement…

Faut-il débuter le traitement précocement ou attendre que la maladie évolue ?**

• Comme toute maladie génétique*, la maladie de Fabry commence à la naissance, voire avant la naissance, au cours de la conception de l’enfant. De plus, la maladie évolue tout au long de la vie. Le déficit enzymatique* conduit à une accumulation progressive du substrat non dégradé (Gb3*) dans les tissus et les vaisseaux. Dans sa forme classique, l’affection débute dès l’enfance avec des douleurs des extrémités et des signes dermatologiques. Puis, la maladie de surcharge multiviscérale se développe (voir question I.7). Si l’on sait aujourd’hui que les dépôts de Gb3 ne sont probablement pas les seuls en cause dans les complications de la maladie, leur accumulation au sein des lysosomes* reste un facteur clé de la gravité de la maladie (voir question I.20).

• Aujourd’hui, l’indication d’une initiation précoce du traitement s’est imposée chez les hommes, et cela dès l’apparition des premiers symptômes. Chez les femmes, il n’existe pas à ce jour de consensus clair, même si on a tendance à traiter de plus en plus précocement les femmes qui présentent des symptômes modérés.

• L’initiation du traitement à un stade précoce repose sur plusieurs arguments. On sait en effet que le traitement est moins efficace à un stade avancé de l’atteinte rénale, alors qu’il permet une stabilisation de la fonction rénale à un stade modéré (voir question I.29).
On sait aussi que certaines complications peuvent survenir précocement, et qu’il existe par exemple un risque d’attaque cérébrale* (AVC) à un âge précoce (voir question I.15).

• Le traitement enzymatique substitutif sera-t-il un jour indiqué à titre préventif ?
Même en l’absence de tout symptôme ? Le fait de diminuer précocement les dépôts de Gb3, dont dépendent en grande partie les complications, peut-il induire sur le long terme une amélioration des fonctions organiques ? Seules des études sur le long terme permettront d’apporter les preuves quant au rôle préventif supposé et pressenti du traitement enzymatique substitutif.

** L’efficacité des 2 traitements disponibles n’a pas du tout été évaluée de la même façon par les 2 laboratoires :

  • Le Laboratoire de l’Agalsidase alpha a privilégié une évaluation de l’efficacité sur des critères “cliniques”, c’est-à-dire sur l’évolution sous traitement des symptômes présents chez les patients : quelle efficacité sur la réduction des douleurs ? sur la réduction de la masse cardiaque ? sur la fonction rénale ? sur la qualité de vie ? etc.
  • Le Laboratoire de l’Agalsidase bêta a lui choisi d’évaluer l’efficacité essentiellement sur des critères “histologiques”, c’est-à-dire sur l’évolution sous traitement des dépôts de Gb3 présents dans les cellules rénales, cardiaques ou cutanées :
    quelle efficacité du traitement sur la diminution des dépôts de Gb3 dans les cellules rénales ? etc.
  • Une extrapolation des résultats “histologiques” à des bénéfices “cliniques” étant interdite du point de vue de la rigueur scientifique, seuls les résultats avec l’Agalsidase alpha seront présentés ici.
Quels bénéfices rapides puis-je attendre du traitement ?**

• Les premiers bénéfices du traitement sont quasi-immédiats après la 1ère perfusion et concernent souvent les troubles de la sudation*. En 24 à 72 heures, les patients traités qui présentaient une hypohidrose* recouvrent une sudation normale ou voient leur sudation s’améliorer significativement (Schiffmann 2003).

• Très vite également, les douleurs diminuent. L’intensité des acroparesthésies*, la fréquence et la durée des attaques douloureuses diminuent. Les patients utilisent moins de traitements à base d’antalgiques. Les douleurs gênent moins les activités quotidiennes. Cette efficacité a été mesurée dans des études cliniques et les résultats sont significatifs dès le 6ème mois de traitement (Schiffmann 2001). Du fait de la diminution des douleurs, l’activité générale, la capacité à marcher, les possibilités de travail, les relations sociales… se trouvent améliorées. Ces bénéfices ont été mesurés dans des études cliniques et les résultats sont significatifs à 1 an de traitement (Beck 2004). Au “long cours” (ce que l’on peut appeler long cours aujourd’hui), les résultats des études cliniques montrent qu’après 2 ans de traitement, les douleurs et leurs interférences avec la vie quotidienne sont toujours diminuées (Hoffmann 2005).

• Moins directement perceptibles mais capitaux, les bénéfices du traitement touchent aussi le coeur et les reins.

  • La taille du coeur diminue rapidement et significativement dès le 6ème mois de traitement, et se normalise dans certains cas à 1 an ou 2 ans (Beck 2004). En parallèle, la conduction myocardique* à l’origine d’une bonne contraction du coeur s’améliore aussi dès le 6ème mois de traitement (Schiffmann 2001, Baehner 2003).
  • Les lésions rénales diminuent dès le 6ème mois de traitement avec notamment une augmentation du nombre de cellules rénales normales (Schiffmann 2001). En parallèle, la fonction rénale, si elle n’est pas trop altérée, se stabilise, permettant d’enrayer l’évolution vers l’insuffisance rénale* terminale sévère. Cette efficacité a été mesurée dans des études cliniques et les résultats sont significatifs à 1 et 2 ans de traitement (Schiffmann 2001, Dehout 2003, Beck 2004). Lorsque la fonction rénale est sévèrement altérée, le traitement est moins efficace, probablement en raison de la présence sous-jacente de lésions rénales irréversibles (Beck 2004).

• En ce qui concerne le cerveau, aucun bénéfice direct n’a été mesuré cliniquement à ce jour. On sait seulement que le traitement permet de normaliser les flux sanguins cérébraux lorsque ceux-ci sont initialement élevés (Moore 2001, Moore 2002).

• Des bénéfices en termes d’amélioration graduelle de l’audition (Hajioff 2003) et de diminution des troubles digestifs (Dehout 2004) ont été mesurés dans des premières études et sont à confirmer.

• Au final, c’est la qualité de vie qui est améliorée pour les patients. Cette amélioration a été mesurée dans des études cliniques et les résultats montrent que la qualité de vie se normalise en rejoignant celle d’une population non atteinte par la maladie dès la 1ère année, résultats qui sont confirmés la 2ème année (Hoffmann 2005).

** L’efficacité des 2 traitements disponibles n’a pas du tout été évaluée de la même façon par les 2 laboratoires :

  • Le Laboratoire de l’Agalsidase alpha a privilégié une évaluation de l’efficacité sur des critères “cliniques”, c’est-à-dire sur l’évolution sous traitement des symptômes présents chez les patients : quelle efficacité sur la réduction des douleurs ? sur la réduction de la masse cardiaque ? sur la fonction rénale ? sur la qualité de vie ? etc.
  • Le Laboratoire de l’Agalsidase bêta a lui choisi d’évaluer l’efficacité essentiellement sur des critères “histologiques”, c’est-à-dire sur l’évolution sous traitement des dépôts de Gb3 présents dans les cellules rénales, cardiaques ou cutanées :
    quelle efficacité du traitement sur la diminution des dépôts de Gb3 dans les cellules rénales ? etc.
  • Une extrapolation des résultats “histologiques” à des bénéfices “cliniques” étant interdite du point de vue de la rigueur scientifique, seuls les résultats avec l’Agalsidase alpha seront présentés ici.
Le traitement est-il aussi efficace chez les hommes que chez les femmes ?**

• Oui, le traitement est aussi efficace chez les hommes que chez les femmes. En fait, si de nombreuses études incluent une population mixte (Dehout 2003, Beck 2004, Hoffmann 2005), aucun des auteurs de ces études ne juge nécessaire de différencier les résultats hommes / femmes.

• La seule comparaison qui puisse être faîte concerne les bénéfices sur la fonction rénale : les études réalisées spécifiquement chez les hommes (Schiffmann 2001) et chez les femmes (Baehner 2003) montrent une efficacité comparable.

** L’efficacité des 2 traitements disponibles n’a pas du tout été évaluée de la même façon par les 2 laboratoires :

  • Le Laboratoire de l’Agalsidase alpha a privilégié une évaluation de l’efficacité sur des critères “cliniques”, c’est-à-dire sur l’évolution sous traitement des symptômes présents chez les patients : quelle efficacité sur la réduction des douleurs ? sur la réduction de la masse cardiaque ? sur la fonction rénale ? sur la qualité de vie ? etc.
  • Le Laboratoire de l’Agalsidase bêta a lui choisi d’évaluer l’efficacité essentiellement sur des critères “histologiques”, c’est-à-dire sur l’évolution sous traitement des dépôts de Gb3 présents dans les cellules rénales, cardiaques ou cutanées :
    quelle efficacité du traitement sur la diminution des dépôts de Gb3 dans les cellules rénales ? etc.
  • Une extrapolation des résultats “histologiques” à des bénéfices “cliniques” étant interdite du point de vue de la rigueur scientifique, seuls les résultats avec l’Agalsidase alpha seront présentés ici.

Vous devez bientôt débuter le traitement…

Combien de temps va durer la 1ère perfusion à l’hôpital ? Comment va-t-elle se passer concrètement ?

• La durée de perfusion du traitement dépend de la prescription de votre médecin. La durée de la perfusion de l’Agalsidase alpha (Replagal™) est fixe, 40 minutes quelle que soit la dose d’enzyme* à recevoir et donc quelque soit le poids du patient. La durée de la perfusion de l’Agalsidase bêta (Fabrazyme®) varie, pouvant aller jusqu’à 4 heures en fonction de la dose et donc du poids du patient (voir question I.27).

• Le jour de la perfusion, un contrôle des signes vitaux (tension artérielle, pouls, température) est effectué à votre arrivée. L’infirmière qui est responsable de votre perfusion vous pèse, déterminant ainsi précisément la quantité d’enzyme à recevoir pour les perfusions futures.

• Dans le cas de l’Agalsidase bêta, une prémédication, constituée d’un traitement à base d’anti-histaminiques ± paracétamol ± ibuprofène ± corticoïdes, est souvent administrée avant la perfusion pour éviter toute réaction allergique.

• Vous êtes ensuite confortablement installé dans un fauteuil, et l’infirmière vous pose une perfusion par voie veineuse. Une pompe est parfois utilisée pour faciliter l’administration de la perfusion. L’infirmière, présente tout au long de la perfusion, observe vos réactions et contrôle votre pression artérielle et votre pouls.

• Lors des premières perfusions, un suivi de quelques heures est nécessaire pour s’assurer de l’absence d’effets indésirables. L’infirmière ou un proche devra être présent tout au long de la perfusion et durant les heures qui suivront celle-ci.

La perfusion est-elle douloureuse ? Que vais-je ressentir pendant la perfusion ?

• Non, la perfusion en elle-même n’est pas douloureuse. Seule la pose de la voie veineuse peut être désagréable. Pour éviter les douleurs dues à la piqûre, on peut, si vous le souhaitez, appliquer localement et préalablement une pommade anesthésiante.

• Vous ne devriez ressentir que peu de choses durant la perfusion. Le médicament est dilué dans du sérum physiologique et injecté très lentement.

• Il arrive parfois que certains patients éprouvent une sensation de chaleur avec frissons et/ou présentent une rougeur au niveau du visage. D’autres décrivent aussi une sensation de fatigue passagère, quelques heures après la perfusion.

• La fréquence de ces réactions aux perfusions varie en fonction du traitement :

  • Le traitement enzymatique substitutif par Agalsidase alpha est parfaitement toléré par plus de 9 patients sur 10 (Mentions légales du produit). Dans les études cliniques, un petit nombre de patients (dans moins de 0,7 % des perfusions) rapportent des maux de tête, des douleurs abdominales ou dans la poitrine et des nausées (voir question I.32).
  • Le traitement enzymatique substitutif par Agalsidase bêta est généralement bien toléré par 5 patients sur 10 (EPAR CPMP/1012/01 EMEA 2001). Une étude réalisée sur 58 patients pendant 20 semaines montre que des réactions faibles à modérées à la perfusion sont présentes chez 59 % des patients (34 patients sur 58) (Eng 2001).
    L’extension de cette même étude à 30 mois montre que les réactions faibles à modérées aux perfusions (frissons, fièvre, sensations de chaud – froid, nausées, maux de tête et congestions nasales) apparaîssent le plus souvent entre la 5ème et la 7ème perfusion puis diminuent avec le temps. Cette étude relève des effets indésirables sévères sous traitement présents chez 8 patients sur 58. Il s’agissait de tachycardies, d’hypertension, d’urticaires, de douleurs thoraciques, de fièvre et de frissons (Wilcox 2004) (voir question I.32).

Vous avez eu vos premières perfusions…

Certaines sensations ressenties entre deux perfusions sont-elles habituelles ?

• Vous ne devriez ressentir que peu de choses entre deux perfusions.

• Dans les premières heures qui suivent la perfusion, certains patients décrivent une sensation de fatigue, alors que d’autres parlent de “coup de fouet”.

• Passées les 2 semaines, certains patients décrivent comme une sensation de “manque” et le besoin de recevoir leur traitement.

• Mais au total, la majorité des patients ne ressent rien de particulier entre deux perfusions.

Au bout de combien de temps apparaîssent en général les premiers signes d’amélioration ? (voir aussi Question II.13)**

• Dès les 24 à 72 heures après la 1ère perfusion, les patients qui présentent une hypohidrose*, peuvent recouvrir une sudation* normale ou voir leur sudation s’améliorer (Schiffmann 2003).

• Très vite également, les douleurs peuvent diminuer. Et des résultats significatifs peuvent être obtenus entre le 3ème et le 6 ème mois de traitement concernant la diminution de l’intensité des acroparesthésies*, de la fréquence et de la durée des crises douloureuses, de la consommation des autres antalgiques et de l’interférence des douleurs avec les activités quotidiennes (Schiffmann 2001).

• L’efficacité sur l’atteinte cardiaque peut être rapide. Des résultats significatifs peuvent être obtenus dès le 6ème mois de traitement concernant la réduction de la taille du coeur (Beck 2004) ou l’amélioration de la conduction myocardique* (Schiffmann 2001, Baehner 2003).

• Il en est de même pour l’efficacité sur l’atteinte rénale. Des résultats significatifs peuvent être obtenus dès le 6ème mois de traitement concernant l’augmentation du nombre de cellules rénales normales (Schiffmann 2001) ou la stabilisation de la fonction rénale si elle n’est pas trop altérée initialement (Schiffmann 2001, Dehout 2003, Beck 2004).

• Au final, la qualité de vie peut se normaliser dès la 1ère année (Hoffmann 2005).

** L’efficacité des 2 traitements disponibles n’a pas du tout été évaluée de la même façon par les 2 laboratoires :

  • Le Laboratoire de l’Agalsidase alpha a privilégié une évaluation de l’efficacité sur des critères “cliniques”, c’est-à-dire sur l’évolution sous traitement des symptômes présents chez les patients : quelle efficacité sur la réduction des douleurs ? sur la réduction de la masse cardiaque ? sur la fonction rénale ? sur la qualité de vie ? etc.
  • Le Laboratoire de l’Agalsidase bêta a lui choisi d’évaluer l’efficacité essentiellement sur des critères “histologiques”, c’est-à-dire sur l’évolution sous traitement des dépôts de Gb3 présents dans les cellules rénales, cardiaques ou cutanées :
    quelle efficacité du traitement sur la diminution des dépôts de Gb3 dans les cellules rénales ? etc.
  • Une extrapolation des résultats “histologiques” à des bénéfices “cliniques” étant interdite du point de vue de la rigueur scientifique, seuls les résultats avec l’Agalsidase alpha seront présentés ici.
Cela peut-il mettre plus de temps ? Dois-je continuer le traitement si je ne sens pas d’amélioration ?

• Oui, bien sûr, cela peut mettre plus de temps. Il faut savoir prendre avec du recul les résultats des études cliniques qui donnent des informations scientifiques valables pour une population et non pour une personne précise. Chaque personne est différente et obtiendra une réponse spécifique au traitement.

• Si vous ne ressentez pas d’amélioration immédiate, vous devez cependant continuer le traitement car la maladie de Fabry est une maladie chronique évolutive qui, en absence de traitement, peut s’aggraver avec un risque multiple de complications graves : attaque cérébrale, gros coeur et insuffisance cardiaque, infarctus, insuffisance rénale* et dialyse* voire transplantation rénale.

• Gardez espoir et ne vous découragez pas. La maladie de Fabry est l’une des seules maladies rares à disposer d’un traitement spécifique qui a fait les preuves de son efficacité chez un grand nombre de patients.

• Même si vous répondez moins bien au traitement enzymatique substitutif, il existe probablement un bénéfice en terme de ralentissement de l’évolution de la maladie. La poursuite du traitement sur le long terme est nécessaire pour que celui-ci porte réellement ses fruits.

Vous allez passer au traitement à domicile…

Comment cela va-t-il se passer ? À quelle infirmière de ville s’adresser ? Dois-je en parler à mon médecin généraliste ?

• Le traitement à domicile est possible et constitue une avancée pour ceux qui peuvent en bénéficier : c’est plus de confort et surtout plus de liberté. Les avantages sont nombreux : moins de contraintes pour la vie quotidienne, moins de trajets domicile-hôpital-domicile fatiguants, plus d’indépendance, plus d’efficacité pour la vie professionnelle.

• La prise en charge à domicile se fait sous la responsabilité de votre médecin hospitalier, après généralement une période d’adaptation en milieu hospitalier et en l’absence d’effet indésirable. Il rédige à cet effet 2 ordonnances : une pour le passage d’une infirmière à domicile toutes les 2 semaines et une pour le matériel nécessaire à l’usage des perfusions (tubulures, poche de sérum physiologique…).

• Concernant l’infirmière à domicile, c’est vous qui, le plus souvent, prenez contact avec une infirmière libérale, mais votre médecin peut vous orienter vers une infirmière qu’il connait. Aucune formation spécifique n’est nécessaire pour réaliser cette perfusion. Votre infirmière hospitalière pourra prendre contact avec l’infirmière libérale pour lui expliquer en quoi consistent la maladie et son traitement et comment s’effectuent les perfusions, en précisant les critères devant être respectés : sécurité (hygiène, techniques de soin), efficacité (dosage du médicament, contrôle du poids), confort, choix de l’horaire ; économie : ajustement précis de la dose.

• Votre médecin généraliste est le médecin “local” que vous pouvez contacter à tout moment, si nécessaire. Votre médecin hospitalier prendra contact avec lui pour le tenir informé de l’avancement dans votre traitement.

Comment va se passer concrètement la 1ère perfusion chez moi ?

• La perfusion se déroulera comme d’habitude, de la même façon qu’à l’hôpital, mais chez vous, au jour et à l’heure qui vous conviendront.

• Comme à l’hôpital, l’infirmière contrôle les signes vitaux (tension artérielle, pouls, température), vous pèse et détermine ainsi la quantité d’enzyme* à recevoir.

• Comme à l’hôpital, vous vous installez confortablement dans un fauteuil et l’infirmière vous pose alors la perfusion par voie veineuse. L’infirmière reste présente tout au long de la perfusion et effectue son débranchement.

• Avant de partir, l’infirmière remplit votre Carnet de Suivi à Domicile, en notant la date de la perfusion, votre tension artérielle/pouls/température, la quantité d’enzyme administrée et la manière dont s’est déroulée la perfusion.

Vous allez parler à votre famille de l’arbre généalogique…

Faut-il en parler à sa famille ?

• Oui, la maladie de Fabry est une maladie génétique* héréditaire qui concerne toute votre famille avec un traitement efficace et bien toléré. C’est ce qui justifie aujourd’hui que vous en parliez à votre famille : un grand-père, une soeur, un oncle… peuvent être touchés par la maladie sans le savoir et pourraient peut-être bénéficier du traitement.

• La réalisation du dépistage de la maladie de Fabry se fait dans l’intérêt des membres de votre famille :

  • Dans le meilleur des cas, cela aide une personne à mettre un nom sur une maladie évoluant depuis plusieurs années, n’ayant pas encore été diagnostiquée et qui ne bénéficie donc pas du traitement disponible.
  • Dans les autres cas, le dépistage permet de préciser si une personne qui ne présente apparemment pas de symptôme, est porteuse du gène* muté ou non, et donc d’anticiper la maladie, non seulement pour la personne elle-même, mais aussi pour ses enfants nés ou à venir.

• Pour la maladie de Fabry, une simple prise de sang permet de répondre à cette interrogation (voir Question I.21).

• Si informer les sujets à risque semble indispensable à votre médecin, vous pouvez ne pas souhaiter transmettre cette information à vos apparentés. Dans tous les cas, vous conservez la liberté de choisir et de décider.

Que faut-il dire aux membres de ma famille, et comment leur dire ?

• Il faut leur dire la vérité et expliquer clairement avec des termes simples, vrais et positifs ce qu’est la maladie de Fabry en insistant sur 3 points :

  • la maladie de Fabry est une maladie génétique* héréditaire qui concerne toute une famille et se transmet de génération en génération ; les hommes et les femmes peuvent être atteints et transmettre la maladie ;
  • cette maladie est chronique et évolue dans le temps ; elle touche progressivement différents organes, avec, en particulier, des complications graves au niveau du cerveau, du coeur et des reins ;
  • depuis 2001, un traitement spécifique est disponible ; ce traitement, appelé “traitement enzymatique substitutif”, agit de manière efficace sur de nombreux aspects de la maladie et sur de nombreux organes comme le cerveau, le coeur ou les reins ; il consiste en une perfusion toutes les 2 semaines et est bien toléré.

• N’hésitez pas à faire appel à votre médecin ou à votre infirmière pour vous aider à construire l’entretien avec les membres de votre famille. Demandez-leur des brochures prévues à cet effet. Elles vous aideront lors de l’entretien et vous pourrez les laisser aux membres de votre famille.

• Si la tâche vous paraît insurmontable, vous pouvez demander à votre médecin d’organiser une réunion à l’hôpital et d’intervenir avec l’infirmière qui vous suit.

• Surtout, ne vous sentez pas coupable de parler de la maladie de Fabry aux membres de votre famille ou d’organiser une telle réunion. Souvenez-vous que la réalisation du dépistage de la maladie de Fabry se fait dans leur intérêt (diagnostic présymptomatique), qu’ils restent libres de venir et de consulter ensuite. S’ils consultent, un encadrement et un soutien psychologiques sont prévus.

• La réalisation du test de dépistage se déroule au sein d’une équipe de plusieurs spécialistes (clinicien + généticien + psychologue), en respectant la dimension indispensable du temps, de la manière suivante :

  • une information préalable au test génétique* : information complète sur la maladie (caractéristiques, expressivité plus ou moins variable, évolution), sur les moyens de la détecter, sur les possibilités de traitement : la personne décide alors de recourir ou non au test et conserve dans tous les cas le droit de savoir ou de ne pas savoir jusqu’au moment du résultat ;
  • une consultation médicale personnelle et individualisée : cette consultation permet notamment de recueillir par écrit le consentement de la personne qui s’y soumet (article L.145.15 du code de la santé publique) ;
  • la réalisation du test par l’équipe compétente ;
  • le rendu du résultat : par le médecin prescripteur, uniquement à l’intéressé dans le respect du secret médical.
A quels membres de ma famille dois-je en parler ?

• Si vous décidez d’en parler aux membres de votre famille, les personnes qui risquent d’être concernées ne sont pas les mêmes si vous êtes un homme ou une femme, mais vous pouvez en parler à tous.

• Si vous êtes un homme, les personnes qui risquent d’être concernées et à qui vous pouvez en parler sont (voir Question I.39) :

  • vos parents : du côté maternel ;
  • vos enfants : à vos filles ;
  • vos frères et soeurs : à l’ensemble de vos frères et soeurs.

• Si vous êtes une femme, les personnes qui risquent d’être concernées et à qui vous pouvez en parler (voir Question I.39) :

  • vos parents : du côté maternel et paternel ;
  • vos enfants : à tous vos enfants ;
  • vos frères et soeurs : à l’ensemble de vos frères et soeurs.

Vous voulez avoir un enfant…

Quels sont les risques de transmettre la maladie ?

• Si vous désirez avoir un enfant, vous pouvez obtenir une consultation de conseil génétique*. Cette consultation doit être sollicitée avant le début de la grossesse si possible, pour permettre au médecin généticien de vous informer utilement. Le médecin généticien évalue le risque pour une personne de porter et/ou de transmettre la maladie. Le médecin cherche aussi à mieux apprécier le vécu, l’environnement culturel et religieux du couple, afin de lui permettre de prendre les décisions qui lui conviennent le mieux.

• Dans le cas de la maladie de Fabry, les choses sont assez simples car le gène* de la maladie est localisé et identifié (contrairement à de nombreuses autres maladies génétiques*). Le diagnostic est donc aisé et très fiable.

• La transmission de la maladie se fait donc par le chromosome* X :

  • si vous êtes un homme : toutes les filles héritent de la mutation génétique*, tous les garçons sont indemnes et non-porteurs de la maladie (voir Question I.39) ;
  • si vous êtes une femme : à chaque grossesse, qu’il s’agisse d’une fille ou d’un garçon, il existe 1 risque sur 2 pour que l’enfant hérite de la mutation, et 1 chance sur 2 pour qu’il soit indemne et non-porteur de la maladie (voir Question I.39).
Peut-on faire un diagnostic avant la naissance ?

• Oui, dans la maladie de Fabry, le diagnostic anténatal* (ou prénatal), peut déterminer si l’enfant à naître héritera de la mutation.

• Cependant il est important de rappeler que, depuis 2001, il existe un traitement efficace et bien toléré contre la maladie de Fabry. De ce fait, l’opportunité de réaliser un tel diagnostic anténatal* se pose : il faut en discuter dès la 1ère consultation de conseil génétique* avec le médecin.

• Si vous désirez avoir un enfant, le médecin vous informera avant la grossesse du risque foetal (risque d’avortement lié à la méthode de prélèvement choisie), des moyens disponibles et de la fiabilité de la méthode diagnostique. Il vous renseignera également sur le centre de diagnostic anténatal qui procédera aux examens et posera le diagnostic ; il vous signalera surtout la nécessité de reprendre contact avec lui dès le début de la grossesse pour organiser de la meilleure manière ce diagnostic anténatal. Ainsi informé, le couple pourra donc décider en toute connaissance
d’avoir recours ou non au diagnostic anténatal.

• Les prélèvements foetaux sont faits dans les tissus qui constituent l’enveloppe du foetus et non sur le foetus lui-même. Ils ont lieu entre la 8ème et la 10ème semaine d’aménorrhée (arrêt des règles) pour prélever des villosités choriales, ou à partir de la 16ème semaine pour pratiquer une amniocentèse ou à partir de la 20ème semaine pour prélever du sang. L’établissement du séquençage génétique permet de détecter une éventuelle mutation en lien avec la maladie de Fabry.

La vie quotidienne

Vous accompagner dans la vie quotidienne

Maladie de Fabry et Sécurité Sociale

La maladie de Fabry fait-elle partie des affections de longue durée donnant lieu à une prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale ?

• Oui, la maladie de Fabry est une affection de longue durée (ALD) inscrite sur la liste des 30 maladies - au titre de “maladie métabolique héréditaire” - prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale.

• Afin que vous puissiez bénéficier, à ce titre, d’une exonération du ticket modérateur, votre médecin doit remplir le formulaire Protocole Inter-Régimes d’Examen Spécial (PIRES) n°S3501 et l’adresser au médecin de votre caisse d’Assurance Maladie.

• L’avis de la caisse est rendu en fonction des éléments médicaux figurant sur ce protocole. C’est pourquoi le diagnostic précis, confirmé par les arguments cliniques détaillés ainsi que par les résultats des examens complémentaires nécessaires, doivent y figurer. Le projet thérapeutique et le suivi détaillé envisagé doivent également être décrits.

• Si le médecin de la caisse d’Assurance Maladie valide les propositions du médecin, il donne son accord en signant le Protocole, après avoir examiné le dossier et vous avoir éventuellement convoqué pour un examen clinique.

• Si le médecin de la caisse est en désaccord avec tout ou partie des propositions de votre médecin, ou s’il souhaite des informations plus détaillées, il renvoie le protocole au médecin accompagné d’une fiche complémentaire sur laquelle il note ses observations.

• Votre médecin doit insister et renvoyer le protocole modifié ou complété, ainsi que la fiche complémentaire renseignée.

• Au final, la décision d’exonération du ticket modérateur (accord ou refus) vous est notifiée par votre caisse d’Assurance Maladie.

• En cas d’accord du médecin de la caisse, votre caisse vous adresse une notification d’exonération du ticket modérateur et vous devez mettre à jour votre Carte Vitale afin que la mention de l’exonération du ticket modérateur y figure.

Comment suis-je remboursé(e) ?

• La maladie de Fabry fait partie des pathologies prises en charge à 100 % par la Sécurité Sociale, une fois que la maladie est diagnostiquée. Si votre médecin juge qu’un symptôme découle de cette maladie, les soins et traitements médicaux de ce symptôme seront pris en charge à 100 %.

• Sont notamment pris en charge à 100 %, quand ils sont liés à la maladie de Fabry :

  • le traitement enzymatique substitutif,
  • les traitements symptomatiques*,
  • les examens complémentaires,
  • les hospitalisations et les consultations à l’hôpital,
  • les transports à l’hôpital pour les premières perfusions,
  • les soins infirmiers en cas de perfusion à domicile,
  • le matériel nécessaire aux perfusions en cas de perfusion à domicile.

• Seuls les soins et traitements médicaux en rapport avec la maladie de Fabry sont exonérés du ticket modérateur et pris en charge à 100 %, y compris les médicaments à vignette bleue. Les soins et traitements médicaux sans rapport avec l’affection de longue durée exonérante sont pris en charge dans les conditions habituelles.

• Lors de la prescription médicale, pour différencier les soins et traitements médicaux en rapport avec l’affection de longue durée exonérante de ceux qui ne le sont pas, le professionnel de santé utilise un ordonnancier bi-zone.

• Attention : la prise en charge par la Sécurité Sociale ne comprend pas le forfait hospitalier. Il reste à la charge du patient ou de son assurance ou mutuelle personnelle qui en assure le remboursement pour tout ou partie.

Maladie de Fabry et école…

L’enfant doit-il parler de sa maladie à ses camarades ?

• Il faut expliquer la maladie de votre enfant au médecin (et /ou à l’infirmière scolaire). Si le médecin scolaire le juge utile, le Directeur de l’école ou du collège, les professeurs peuvent être informés, avec l’accord de l’enfant. Cette démarche a pour objectif de faire comprendre le PAI qui sera mis en place.

Comment peut-on limiter l’impact de la maladie sur les études ?

Comment gérer les attaques douloureuses à l’école ?

• D’abord, il faut informer en début d’année le médecin scolaire, et avec son accord, l’infirmière scolaire et les professeurs, de la possibilité de la survenue imprévisible d’attaques douloureuses importantes (de brûlures intenses, débutant au niveau des mains et des pieds et irradiant dans les autres parties du corps, pouvant durer de quelques minutes à plusieurs jours). Ces attaques douloureuses ne peuvent être prévues. Il est indispensable que les professeurs autorisent votre enfant à consulter l’infirmière ou le directeur. Ils seront alors à même, en s’appuyant sur le PAI à déterminer avec l’enfant et en fonction de son état, sa capacité à suivre le cours normalement ou à sortir du cours.

Vous pouvez souligner que, dans la maladie de Fabry, les douleurs et la fatigue sont importantes et réelles. Le PAI, établi entre le médecin scolaire et le pédiatre référent de la maladie de Fabry, précisera ce point.

• Si votre enfant sait repérer la survenue d’une attaque douloureuse, apprenez-lui :

  • à utiliser, dès le début de la crise, le traitement anti-douleur qui lui a été prescrit à cet effet par son médecin qu’il conservera toujours sur lui, dans une petite boîte spéciale, et qui apparaît dans le PAI.
  • à éviter, de façon temporaire, toute activité physique, comme décrit dans le PAI.

• Si les douleurs sont déclenchées par l’activité physique, laissez votre enfant participer aux cours
d’Education Physique mais expliquez lui qu’il ne doit pas se surpasser afin d’économiser son énergie. Ce point peut être précisé aux professeurs d’EPS par le médecin scolaire.

• Si les douleurs sont déclenchées par le chaud ou le froid, aidez votre enfant à adapter sa manière de se vêtir, en été comme en hiver.

Quand programmer les perfusions lorsque mon enfant est à l’école ?

• Dans la mesure du possible, il faut programmer les perfusions de manière à perturber le moins possible les occupations scolaires et parascolaires de votre enfant.

• Les traitements substitutifs peuvent être réalisés à domicile, sous certaines conditions (voir Question I.27).. La durée de perfusion peut varier d’un traitement à l’autre. Cet élément peut être utile pour adapter au mieux le traitement substitutif à la vie scolaire.

Maladie de Fabry et travail…

Faut-il parler de sa maladie au travail ? Faut-il le dire à son employeur, au médecin du travail ou à ses collègues ?

• D’une manière générale, il est plutôt déconseillé de mélanger vie privée et vie professionnelle.

• Concernant l’employeur et le supérieur hiérarchique, il n’est pas obligatoire de leur révéler votre maladie : ils n’ont pas à connaître l’état de santé de leurs employés. Y compris à l’occasion d’un entretien d’embauche : l’employeur n’a pas à tenir compte de l’état de santé d’un individu au moment de son embauche.

• Concernant le médecin du travail, il n’est pas non plus obligatoire de lui révéler votre maladie. Mais le lui dire peut aider à la prise en compte de vos difficultés. Soumis au secret professionnel, le médecin, comme l’infirmier, ne peut en aucun cas transmettre d’informations confidentielles, y compris à l’employeur. C’est à vous d’estimer si vous souhaitez ou non vous confier à ce médecin.

• Les visites médicales ont pour but de déterminer si vous êtes apte à occuper votre poste de travail. Le médecin du travail remplit une fiche qui mentionne uniquement l’aptitude totale, partielle ou l’inaptitude au poste. Cependant, le rôle du médecin du travail est très important : si vous le souhaitez, il peut proposer à l’employeur un aménagement de votre temps de travail ou une affectation à un autre poste.

• Concernant les collègues, vous êtes seul juge des personnes à qui vous vous confiez et du moment adéquat pour le faire. La peur du rejet que peut susciter l’annonce de la maladie entraîne parfois un sentiment de solitude insurmontable. En même temps, parler est vital. Il faut pouvoir exprimer ces sentiments qui se bousculent dans la tête : peur, tristesse, culpabilité... Parler, mais à qui ? Même des collègues proches peuvent avoir une réaction inattendue, parce qu’ils sont eux-mêmes touchés affectivement par ce qui vous arrive. En revanche, vous serez peut-être étonné de l’accueil et de la capacité d’écoute d’autres personnes dont vous n’attendiez pas grand-chose a priori. Mais la prudence doit rester de mise. Notre société étant ce qu’elle est, le choix des interlocuteurs est très important. Il ne sert à rien de risquer de vous faire rejeter par des personnes qui ne sont pas directement concernées par votre maladie, même si elles vous fréquentent régulièrement.

• D’une manière générale, vous pouvez faire confiance aux collègues qui sont aussi des amis très proches, ou aux personnes que vous savez sensibilisées aux problèmes des maladies génétiques* et/ou chroniques et qui ont déjà eu l’occasion dans des situations semblables de démontrer leur bienveillance.

Comment peut-on limiter l’impact de la maladie sur sa vie professionnelle ?

Comment lutter contre la fatigue ?

• Organisez-vous, planifiez votre temps et déléguez certaines tâches quotidiennes pour éviter de vous laisser déborder par la fatigue et que votre énergie ne soit gaspillée alors que vous en avez un besoin précieux. C’est votre priorité.

• Par ailleurs, quelques “petits trucs” utiles au travail, vous aideront à lutter contre la fatigue :

  • Profitez du trajet domicile-travail pour avoir une activité physique régulière en adoptant par exemple la marche sur une partie du trajet.
  • Reposez-vous quelques minutes quand vous en éprouvez le besoin, en vous asseyant et en fermant les yeux : ces courtes pauses sont idéales pour récupérer.
  • Équilibrez votre temps de sommeil avec des nuits entières de sommeil et des petites siestes après le repas de midi.

Comment gérer les attaques douloureuses au travail ?

• Il faut rappeler en préambule que le traitement enzymatique substitutif permet de soulager efficacement ces douleurs (voir Question I.28).

• Si vous savez repérer la survenue d’une attaque douloureuse, il faut :

  • prendre dès le début de la crise, le traitement anti-douleur qui vous été prescrit à cet effet par votre médecin et que vous devez toujours conserver sur vous, dans une petite boîte,
  • éviter, de façon temporaire, toute activité physique.

• Si les douleurs sont déclenchées par l’activité physique, vous devez éviter de vous surpasser et économiser votre énergie.

• Si les douleurs sont déclenchées par le chaud ou le froid, vous devez apprendre à adapter votre manière de vous vêtir, en été comme en hiver.

Comment gérer les arrêts maladie ?

• L’arrêt maladie est une décision de votre médecin. Sans votre accord, votre employeur n’est pas en droit de connaître, ni le diagnostic, ni la raison de votre arrêt de travail. Un arrêt de travail de "courte durée" ne peut être un motif de licenciement.

• Si les arrêts de travail sont répétés ou en cas d’absence prolongée, lorsque vos absences perturbent le fonctionnement de l’entreprise ou sont préjudiciables à l’entreprise, les choses sont différentes. Reste à définir ce qui est un arrêt de "courte durée" et ce qui ne l’est plus... En général, si l’employeur doit remplacer un employé malade afin d’assurer le fonctionnement de l’entreprise, la jurisprudence admet le motif réel et sérieux du licenciement. Dans ce cas, la rupture de contrat n’est pas du fait de l’employeur, et celui-ci n’est donc pas obligé de verser les indemnités de licenciement.

• Votre employeur peut demander l’avis du Médecin du travail (tenu au secret médical) en vue de vous proposer un aménagement de vos missions ou de votre poste.

• Mais l’expérience montre que face à la maladie, ceux qui s’en sortent le mieux au travail sont ceux qui gèrent judicieusement leur vie, en adoptant les règles simples d’une bonne hygiène de vie : régime alimentaire équilibré, effort physique adapté et repos.

Quand programmer mes perfusions dans le cadre de ma vie professionnelle ?

• Dans la mesure du possible, il faut programmer les perfusions de manière à perturber le moins possible vos occupations professionnelles, familiales, sociales et vos loisirs.

• Le traitement qui présente la plus courte durée de perfusion (40 minutes) dispose de ce point de vue d’un atout incomparable, d’autant plus que la mise en place de ce traitement à domicile est extrêmement simple (voir Question I.27).

• Dans un premier temps, si vous devez vous rendre à l’hôpital, et que celui-ci se situe à plus d’une heure de votre domicile, vous pouvez par exemple choisir de réaliser la perfusion le vendredi en fin de journée ou le samedi matin (dans la limite des possibilités d’accueil de l’hôpital concerné). Cela préserve tout à la fois la semaine de travail et le week-end.

• Dans un second temps, lors du passage à domicile, la situation se simplifie et les horaires possibles de perfusion se multiplient. L’idéal est d’intégrer la perfusion de ce traitement chronique à votre quotidien, le samedi en tout début de matinée par exemple, si la durée de perfusion est suffisamment courte pour ne pas empiéter sur vos activités.

À quoi peut donner lieu ou peut donner droit la maladie de Fabry ?

Des droits spécifiques ?

• Le fait d’être atteint de la maladie de Fabry n’implique aucun droit spécifique.
C’est votre état de santé et son évolution qui permettent aux organismes sociaux de déterminer les aides auxquelles vous avez droit.

• Il faut considérer la maladie de Fabry comme une maladie chronique, avec des atteintes multiples. Ceci implique que certaines manifestations de la maladie peuvent donner lieu à une incapacité, comme cela peut être le cas pour une attaque cérébrale* (AVC), par exemple.

Un temps partiel pour motif thérapeutique ?

• Le travail à temps partiel pour motif thérapeutique est prescrit par le médecin traitant ou le médecin du travail, à la suite d’un arrêt de travail lorsque le patient n’est pas en mesure d’exercer son travail à temps complet à la reprise de celui-ci.

• Cette prescription est généralement de 3 mois renouvelable, sans que celle-ci ne puisse être supérieure à 6 mois. Pendant cette période dite “de réadaptation”, le complément de salaire du travail à temps partiel est pris en charge par la caisse d’Assurance Maladie.

Un reclassement professionnel ?

• L’évolution de la maladie de Fabry peut vous amener à faire évoluer votre activité professionnelle vers un emploi plus adapté à votre situation. Vous pouvez en parler à votre employeur, si besoin avec l’aide du médecin du travail qui pourra éventuellement servir de “médiateur”.

• Si vous souhaitez changer de type d’emploi, vous pouvez également entreprendre une formation, par exemple par l’intermédiaire d’un congé individuel de formation.

Une incapacité professionnelle ?

• Si vous ne pouvez plus exercer une activité professionnelle normale à cause de votre état de santé, la situation est appréciée selon le degré d’invalidité, en fonction de votre âge et du caractère permanent ou non de votre incapacité.

• Si votre incapacité est jugée médicalement comme temporaire, votre médecin vous prescrit un arrêt de travail, qui peut être renouvelé sans pouvoir excéder 3 années (dans ce cas, votre incapacité serait jugée permanente). Dans ce cas également, votre médecin peut vous prescrire une reprise du travail à temps partiel pour raisons thérapeutiques.

• Si votre incapacité est jugée médicalement permanente, vous ne pouvez pas bénéficier de la pension d’invalidité de l’Assurance Maladie et relevez du statut de personne handicapée. A ce titre, différentes mesures peuvent vous être proposées, tant en termes d’allocations que d’aides à trouver un emploi adapté à votre situation.
C’est la Commission Technique d’Orientation et de Reclassement Professionnel (COTOREP) qui évalue, avec votre médecin traitant, votre degré d’incapacité et vous propose les mesures appropriées.

• Pour toute aide dans vos démarches, adressez-vous à l’assistante sociale de votre lieu de résidence ou de l’hôpital, ou encore à une association de malades.

Une pension d’invalidité ?

• Si votre incapacité est temporaire, vous relevez du régime général de la Sécurité Sociale et à ce titre, vous pouvez prétendre à l’indemnisation dans le cadre d’un arrêt de travail si vous êtes salarié ou indemnisé en tant que demandeur d’emploi.

• Dans la plupart des autres cas, si votre invalidité est jugée médicalement temporaire, vous pouvez bénéficier d’une pension d’invalidité (qui ne vous interdit pas d’exercer une activité professionnelle à temps partiel). Pour que vous puissiez bénéficier de cette pension d’invalidité, votre médecin vous indiquera la marche à suivre. A noter : ce régime d’invalidité se transforme en Pension Vieillesse à partir de l’âge de 60 ans.

• Si votre incapacité est jugée médicalement permanente, vous relevez du statut de personne handicapée. Après avis de la COTOREP, vous pourrez être indemnisé, en fonction de votre degré d’incapacité à exercer un travail salarié.

Maladie de Fabry, hygiène de vie et vacances

Faut-il changer de régime alimentaire ?

Du plaisir de la table…

• Le plaisir de la table est une valeur non négligeable dans la vie. Si vous ne souffrez d’aucun trouble digestif et d’aucune atteinte nécessitant un régime spécifique, il n’y a pas de raison particulière de modifier votre alimentation.

• Pour avoir une alimentation la plus équilibrée possible, il est recommandé de :

  • Faire au moins 3 repas par jour : l’équilibre alimentaire se fait sur plusieurs repas.
  • Ne pas manger toujours la même chose : une alimentation variée évite les carences.
  • Bien mâcher.
  • Faire durer le repas au moins 20 minutes.
  • Limiter les aliments trop gras et trop sucrés.
  • Boire suffisamment d’eau au cours de la journée (plus d’un litre par jour).

En règle générale, existe-t-il des aliments défendus ou des aliments conseillés ?

• Non, d’une manière générale, il n’y a pas plus d’aliments défendus que d’aliments conseillés dans la maladie de Fabry. Toutefois, en fonction des atteintes des différents organes, des régimes spécifiques peuvent être préconisés par votre médecin.

• La maladie de Fabry entraîne les mêmes complications que l’athérosclérose* (angine de poitrine*, infarctus*, accident vasculaire cérébral*…). C’est pour cette raison que votre médecin recherche la présence de facteurs de risque cardiovasculaire (tabac, cholestérol, hypertension*…) et peut vous recommander une aide pour l’arrêt du tabac et proposer le cas échéant un régime hygiéno-diététique approprié :

  • Réduire ou supprimer les aliments riches en cholestérol et en matières grasses (triglycérides et acides gras), tels que les oeufs (surtout le jaune), les abats, les viandes grasses, la charcuterie et le beurre.
  • Abandonner de manière générale les graisses d’origine animale au profit des graisses d’origine végétale (huiles d’olive, de tournesol ou d’arachide).
  • Remplacer avantageusement le beurre par de la margarine au tournesol ou au maïs.
  • Préférer le poisson, également source d’acides gras protecteurs contre les maladies cardiovasculaires (Oméga-3), à la viande.

• En cas d’insuffisance rénale*, certaines modifications du régime alimentaire doivent intervenir (recommandations à adapter à votre situation particulière) :

  • une réduction de la teneur en protéines* de vos repas, pour ralentir l’accumulation de déchets dans l’organisme, comme l’urée, et limiter les nausées et vomissements associés à l’insuffisance rénale chronique ;
  • une éventuelle supplémentation en calcium, sodium et/ou potassium en fonction des analyses sanguines périodiques ;
  • dans les cas graves, une restriction de l’apport en liquide, en fonction de la quantité d’urine produite le jour précédent, pour faire moins travailler vos reins.

• En cas d’insuffisance cardiaque, il est nécessaire d’adopter un autre régime, avec (recommandations à adapter à votre situation particulière) :

  • une réduction de la consommation de liquides -* il peut être nécessaire de se peser tous les jours afin d’équilibrer sa consommation de liquide ;
  • une réduction de la consommation de sel à 2 ou 3 grammes tous les jours pour diminuer la rétention des liquides : en évitant de saler la nourriture, en vérifiant la teneur en sodium sur toutes les étiquettes des produits et en sachant reconnaître les sources cachées de sodium (plats préparés et conserves par exemple) ;
  • une réduction de la consommation d’alcool ;
  • une réduction de l’apport calorique, pour les personnes qui ont besoin de perdre du poids.

En cas de diarrhées, que faire ?

• Boire beaucoup pour compenser les pertes, en évitant café fort et boissons glacées.

• Boire une boisson au cola (en supprimant les bulles).

• Supprimer les fruits, les jus de fruits, les légumes crus et cuits, le lait, les laitages, le pain, les céréales complètes.

• Consommer des pâtes, du riz, des carottes cuites, de la gelée de fruits, des biscottes, des fromages à pâte cuite (du type Gruyère, Hollande, Saint-Paulin).

• Remplacer le lait par un lait sans lactose (vendu en pharmacie) que vous pourrez utiliser en boisson ou pour faire des préparations.

• Demander conseil à votre pharmacien ou à votre infirmière, ou consulter votre médecin si les diarrhées persistent, pour qu’il vous prescrive un traitement médicamenteux (des ralentisseurs du transit, du mucilage, des pansements absorbants ou des antiseptiques intestinaux).

En cas de constipation, que faire ?

• Boire davantage, prendre un verre d’eau ou de jus de fruit, le matin à jeun.

• Augmenter les aliments riches en fibres (légumes et fruits).

• Si possible, avoir une petite activité physique (marche par exemple).

• Eviter les laxatifs irritants pour le côlon, qui ne font qu’aggraver le problème (tisanes, extraits de plantes en comprimés...).

• Demander conseil à votre pharmacien ou à votre infirmière, ou consulter votre médecin si la constipation persiste, pour qu’il vous prescrive un traitement médicamenteux (des mucilages, des gommes, de la paraffine, du magnésium, ou des médicaments pour stimuler le transit).

En cas de sensation de plénitude, de gaz ou de ballonnements, que faire ?

• Prendre ses repas à heures régulières.

• Manger lentement (20 minutes au minimum par repas) en mastiquant bien les aliments, dans une atmosphère calme et sereine.

• Limiter la prise de boisson pendant le repas : il est préférable de boire avant le repas ou 1 à 2 heures après.

• Limiter les aliments favorisant la formation de gaz : les aliments gras, le lactose, le sorbitol et le mannitol, l’amidon du pain et des céréales (sauf le riz), les boissons gazeuses, et les fibres.

Faut-il modifier certaines de mes activités quotidiennes ?

Des petits plaisirs de la vie quotidienne…

• Conserver ou retrouver ses habitudes de vie est un facteur essentiel pour accepter les contraintes d’un traitement au long cours. Or, la fatigue est l’un des symptômes le plus souvent décrit, le plus durable et le plus invalidant dans la maladie de Fabry.

• Surtout, ne vous sentez pas coupable d’être fatigué. En effet, à la sensation pénible de ne plus pouvoir vivre à un rythme tout à fait normal, s’ajoute souvent pour vous, une certaine culpabilité. Cette culpabilité se fonde sur une vision erronée de l’entourage ou des médecins qui sont souvent moins conscients des effets de la fatigue que les patients eux-mêmes.

• Sachez que cette fatigue, si elle est parfois durable dans le temps, finira par s’estomper grâce au traitement enzymatique substitutif qui est efficace pour améliorer les capacités physiques et la vitalité des patients (voir Question I.31).

• Il s’agit donc pour vous d’évaluer votre niveau d’énergie et de gérer vos efforts en fonction des priorités que vous vous fixez.

Qu’en est-il des tâches ménagères ?

• Si votre état de fatigue vous empêche de faire les courses ou d’autres tâches ménagères, déléguez ces tâches à votre entourage ou prenez une aide extérieure (femme de ménage ou aide ménagère).

• En France, l’aide ménagère intervient à domicile auprès notamment de personnes malades qui ne peuvent assurer seules les actes de la vie quotidienne. La prestation d’aide ménagère peut être accordée, dans le cadre d’une prise en charge sociale, par de nombreux organismes : l’aide sociale départementale, la Caisse d’Allocation Familiale, les organismes d’Assurance Maladie ou des Mutuelles complémentaires.
Vous pouvez vous adresser aux centres communaux d’action sociale, aux assistants sociaux, aux associations d’aide à domicile ou directement à votre mutuelle.

Qu’en est-il du sport et des activités de loisir ?

• Être en bonne condition physique est un atout supplémentaire, y compris moral, pour lutter contre une maladie. De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Fabry continuent à pratiquer leur sport favori. Il faut cependant veiller à respecter ses capacités et son rythme, et vérifier auprès de son médecin si des sports ne sont pas contre-indiqués, en fonction des atteintes des différents organes.

• En cas d’acroparesthésies* ou de douleurs : évitez les sports violents.

• En cas d’intolérance à la chaleur ou de douleurs survenant à la chaleur : évitez les sports de plein air susceptibles de se dérouler en plein soleil et dans tous les cas, pensez à bien vous hydrater et à vous vêtir en conséquence (chapeau, casquette, protection solaire).

Comment préserver mes activités favorites ?

• Réaliser ses activités favorites est un atout supplémentaire, y compris moral, pour lutter contre une maladie. De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Fabry continuent à réaliser leurs activités favorites.

• Sachez identifier ces activités qui vous procurent du plaisir et accordez-leur prioritairement votre énergie. Mais en fonction de votre état, vous devrez peut-être faire évoluer vos centres d’intérêt.

• Par ailleurs, quelques “petits trucs” vous aideront à lutter contre la fatigue :

  • Se reposer en s’allongeant ou mieux, en s’asseyant quand on en éprouve le besoin.
    En sachant que de courtes périodes de repos sont idéales à la récupération et qu’un excès de repos peut diminuer les capacités du corps à fournir de l’énergie.
  • Équilibrer son temps de sommeil : la sieste peut vous permettre de récupérer au cours de la journée. Il ne faut cependant pas qu’elle soit trop longue, vous auriez du mal à vous endormir le soir. Une nuit entière de sommeil vous aidera à conserver votre énergie.
  • Demander de l’aide pour les tâches quotidiennes les plus fatiguantes.
  • Pratiquer une activité physique régulière. Adaptez la à votre personnalité et à votre état : marche, gymnastique, natation. L’important est que cette activité soit régulière et conforme à vos possibilités. Nombreux sont ceux qui pensent que des exercices physiques légers diminuent sensiblement leur degré de fatigue.

• Surtout, trouvez un rythme adapté à votre état et n’en faites pas trop sous prétexte que vous pouviez le faire avant que soit posé le diagnostic de la maladie de Fabry.

En cas d’hypersudation*, que faire ?

• Quelques produits d’hygiène spécifique sont aujourd’hui disponibles en pharmacie.
A base de chlorure d’aluminium, ils régulent la transpiration excessive -* sans en bloquer le processus naturel -* et prévenant de ce fait la formation d’odeurs gênantes.
Ils sont disponibles sous forme de bille, de lotions pour les mains ou pour les pieds.

• Quelques "petits trucs" vous aideront à faire face à l’hypersudation* :

  • Utiliser des vêtements amples et de couleurs foncées.
  • Sous une chemise ample, porter un tee-shirt.
  • Disposer au bureau d’un ventilateur, et en cas de transpiration du visage, d’un petit ventilateur de poche.
Comment organiser mes perfusions pendant mes vacances ?

Le médicament est-il disponible partout dans le monde ?

• Non. Si le traitement enzymatique substitutif peut être obtenu dans de nombreux pays occidentaux, notamment en Europe, dans de nombreux pays à travers le monde il n’est pas disponible.

• Dans tous les cas, parlez-en à votre médecin. En général, il est préférable d’emporter le traitement avec soi en respectant strictement les consignes de conservation (entre 2° et 8° C : respect de la chaîne du froid pendant le transport puis conservation au réfrigérateur).

• N’attendez pas votre départ pour en parler à l’infirmière responsable de votre perfusion, afin que celle-ci prévienne le pharmacien hospitalier qui vous délivre le traitement. A cette occasion demandez conseil auprès du pharmacien sur les conditions de conservation.

Comment trouver un service hospitalier à l’étranger pour faire ma perfusion ?

• Adressez-vous à votre médecin. La maladie de Fabry n’est pas une maladie spécifiquement française. Au gré des congrès internationaux sur la maladie de Fabry, votre médecin a probablement tissé des liens avec des spécialistes étrangers de la maladie de Fabry.

• Votre médecin connaît sans doute un confrère qui réside dans le pays où vous vous rendez, il pourra lui demander les coordonnées du spécialiste de la maladie de Fabry le plus proche de votre lieu de villégiature auquel vous pourrez vous adresser.

• Dans tous les cas, les modalités de la perfusion étant simple, votre médecin traitant pourra rédiger une lettre expliquant ces modalités, afin qu’une infirmière du pays où vous vous rendez puisse pratiquer la perfusion.

• N’oubliez pas que si vous emportez le traitement avec vous, vous devez respecter strictement les consignes de conservation (entre 2° et 8° C : respect de la chaîne du froid pendant le transport puis conservation au réfrigérateur).

Si j’oublie une perfusion, est-ce grave ?

• Pour que le traitement soit efficace, il est très important de respecter les consignes de prises du médicament. Il est donc déconseillé de manquer une perfusion.

• Si vous ne pouvez pas faire une perfusion, parlez-en à votre médecin. Vous devrez probablement programmer une perfusion dès votre retour pour reprendre le rythme d’une perfusion toutes les 2 semaines. Cette perfusion se fera normalement, sans doubler la dose.

• Seul un traitement pris régulièrement au long cours est susceptible d’assurer des bénéfices durables à long terme.

Avec les proches

Vous accompagner dans vos relations avec vos proches

Maladie de Fabry, Amis et Famille

Ce qui peut changer avec vos amis et votre famille, et auquel il faut faire attention ?

Ce qui peut changer, qui est fréquent et pourquoi ?

• Le comportement de vos proches peu changer : c’est fréquent et normal. En effet, l’annonce du diagnostic est un choc pour vous comme pour vos proches.

• Il est difficile pour des proches de savoir comment se comporter, comment trouver les mots justes pour être “en phase”. Et, existe-il des mots justes ?

  • Les proches peuvent être très présents, mais trop protecteurs et cela vous irrite.
    Trop catastrophés, cela vous déprime. Exagérément rassurants, vous vous sentez incompris...
  • Les proches peuvent aussi être silencieux, et vous pouvez percevoir leur silence comme une incompréhension, voire de l’indifférence.
  • De votre côté, vous pouvez avoir envie de vous éloigner, en ayant le sentiment qu’une frontière vous sépare maintenant de ceux “qui ne sont pas malades”.

• En fait, derrière ces attitudes se cache le plus souvent de l’angoisse. Et l’anxiété perturbe la communication. Chacun tâtonne, craint de faire “mal” à l’autre.

• Le secret réside dans la parole et dans l’écoute de l’autre. Préservez la communication.

Ce qu’il faut anticiper

• Il faut anticiper l’incompréhension de vos proches.

• Soyez transparents avec vos amis et votre famille : dîtes-leur dès le départ la vérité sur votre maladie. Évitez les mensonges ou les secrets.

• Expliquez leur votre maladie, vos symptômes et votre fatigue. Dîtes-leur ce que vous ressentez, vos sentiments. Expliquez vos besoins, comment vous voulez être accompagné dans cette épreuve et que vous avez aussi le droit à des moments de silence et de repli sur vous-même. Si vous avez pu expliquer en quelques mots, dès le départ, les symptômes de votre maladie, le jour où vous ne vous sentirez pas en forme, vous ne serez plus gênés de refuser une invitation ou une sortie car vos amis en comprendront aisément la raison.

• Si vous avez des parents âgés ou fragiles, ne mentez jamais, mais informez-les progressivement, directement ou par l’intermédiaire d’un proche.

• Si l’on ne parle pas de la maladie à un enfant dans les mêmes termes qu’à un adulte, il est néanmoins indispensable d’aborder le sujet avec lui. En effet, l’enfant possède une perception très aiguë de toute modification du contexte familial et le silence lui donnerait l’impression inquiétante d’être tenu à l’écart, risquant ainsi de s’imaginer le pire. Des explications simples, utilisant des termes adaptés à son âge, le rassureront. Quoi qu’il en soit, il faut savoir que les réactions d’un enfant à la maladie de l’un de ses parents sont souvent inattendues. Dans certains cas, on observe des manifestations d’agressivité, voire de violence. Parfois, il peut adopter une attitude de retrait. En règle générale, ces réactions sont sans conséquence durable. Si elles se prolongent, n’hésitez pas à en parler avec votre médecin.

Ce que vous pouvez demander à vos amis ou aux membres de votre famille

• Sachez-le, il est difficile de demander l’aide que l’on souhaite comme il est difficile pour vos proches de savoir comment vous aider. Il est normal que vous vous sentiez mal à l’aise dans une situation nouvelle et angoissante. La maladie de Fabry demande un temps d’apprentissage pour toutes les personnes concernées et pour vous en particulier. N’hésitez pas à vous faire soutenir.

• Ne soyez pas surpris de réactions bien humaines. Certaines personnes peuvent vous avoir déjà offert leur aide, en espérant surtout que vous n’alliez rien leur demander : en ce sens, les choses seront bien vite fixées ! Mais le plus souvent, vos proches ne demandent qu’à vous soutenir, sans savoir trop comment, par peur de blesser votre dignité.

• Sachez demander simplement et clairement l’aide que vous espérez de la part de vos amis ou aux membres de votre famille :

  • pour les déplacements liés à vos traitements (moyen de locomotion, présence lors de la perfusion, etc.),
  • pour les travaux physiques pénibles (entretien du jardin, de la maison, etc.)
  • pour une écoute active et un soutien psychologique à l’occasion d’un coup de blues.

• Sachez en contrepartie être reconnaissant envers vos proches.

• Sachez partager l’intimité de votre maladie avec votre entourage le plus proche, en le conviant notamment à vous accompagner lors d’une consultation avec votre médecin, et en l’incitant à poser des questions à votre médecin.

Ce qu’il vaut mieux éviter

• Au fur et à mesure, après le choc initial, vos proches peuvent entrer dans une phase de lassitude, parfois même d’agacement devant la présence importune de la maladie : ne les culpabilisez pas, sachez qu’il s’agit-là d’une réaction fréquente.

• Vous devez éviter de laisser la maladie envahir tout l’espace de leur vie. Vos proches sont là pour vous accompagner, c’est-à-dire pour prendre part à votre maladie, tout en essayant de conserver une large place à la vie normale.

• Vous devez les préserver dans la mesure du possible de plaintes continuelles et donner de la place à des projets, au rêve, à la vie de famille et de société.

• Ne jugez pas trop hâtivement vos proches, mais, là encore, tentez de dialoguer et n’hésitez pas à vous faire aider par votre médecin ou par un psychologue pour vous aider à mieux comprendre certaines réactions.

• Certes, l’organisation de la vie familiale doit être repensée : chacun doit en tenir compte et redéfinir son rôle. Mais la fonction familiale de chacun demeure, y compris la vôtre : celle d’un père, d’une mère, d’un mari, etc.

Maladie de Fabry et Vie de Couple

Ce qui peut changer dans votre vie de couple, et comment gérer les situations de “crise” ?

Ce qui peut changer, qui est normal et pourquoi ?

• Vous pouvez avoir du mal à communiquer avec votre conjoint : c’est normal. Ce que l’on vit si douloureusement se partage difficilement dans les premiers temps, parfois surtout avec ceux que l’on aime le plus. N’hésitez pas à dire “j’ai peur, je suis mal, console-moi”, mais aussi de demander le silence si vous en avez besoin.

• Vous pouvez vous sentir isolé et incompris, c’est normal. Votre conjoint ne connaît pas aussi bien que vous la maladie de Fabry et ses symptômes. Votre conjoint peut aussi vouloir minimiser la situation en pensant vous rassurer. Ayez la simplicité de lui demander de vous accompagner lors d’une prochaine consultation au cours de laquelle il pourra poser toutes les questions qu’il souhaite à votre médecin.

• Vous pouvez enfin rencontrer, dans votre vie intime de couple, une diminution du désir (ou libido), c’est normal. La maladie crée une blessure narcissique qui modifie l’image du corps et peut s’accompagner de la perte des sensations d’excitation et de plaisir. Vous pouvez aussi avoir tendance à vous éloigner de votre conjoint, par peur de le décevoir. Ces problèmes sont le plus souvent liés au choc de l’annonce de la maladie et sont passagers. Ils ont tendance à s’estomper avec le temps.

Mon couple est prêt à craquer

• Votre conjoint peut ne plus savoir vous écouter. Ne serait-ce que dans l’expression de votre fatigue. Là où vous attendez compréhension et attention, vous pouvez vous retrouver confronté à un profond sentiment de culpabilité. Comme si votre conjoint ne pouvait pas croire à la réalité de la maladie et suspectait une complaisance de votre part :
“tu t’écoutes trop”, “moi aussi je suis fatigué”.

  • Votre conjoint reste naturel : c’est bien.
    Malgré les contraintes de la maladie et du traitement (fatigue, malaises …), votre conjoint reste toujours la même personne, avec les mêmes attentes, les mêmes centres d’intérêts qu’auparavant. Ne lui demandez pas de contrôler tout ce qu’il vous dit. Ne lui demandez pas de changer radicalement d’attitude. Il n’est pas obligé de vous parler continuellement. Il a lui aussi besoin que vous portiez un regard positif sur vous-même.
  • Votre conjoint peut ne plus savoir quelle attitude adopter, se trouvant ainsi confronté à un sentiment d’impuissance et de frustration.
  • Comme toujours dans ces cas, la communication est indispensable. Apprenez à parler à votre conjoint pour éviter qu’il n’ait à vous deviner !
  • Si vous dites à votre conjoint où vous voulez en venir, si votre conjoint peut entendre, et en même temps, vous faire part de ses propres besoins (“je ne me sens pas aujourd’hui la patience de t’accompagner dans cette tâche, mais en revanche, nous pourrons essayer ensemble dimanche, j’aurai plus de temps, je me sentirai plus disponible”), c’est gagné !

• Votre conjoint peut ne plus supporter l’évolution de la maladie, se sentir las ou découragé et finir par “craquer”. Prisonnier de l’image “d’aidant désigné par le sort et prêt à se sacrifier” renvoyée par la société, il n’ose pas sortir du rôle qu’on attend de lui, ni prendre régulièrement des moments de “vacances” -* sortes de plages de liberté -* en vue de se ressourcer. Il peut être prisonnier de l’idée préconçue qu’il doit tenir bon sans se plaindre, car ce n’est pas lui qui souffre, c’est vous ! Au bout d’un moment, effectivement, s’il ne se ménage pas des périodes de mise à distance, il peut “craquer” !

  • Sachez écouter, comprendre et accepter cette situation.
  • Sachez aider votre conjoint à prendre du recul et à demander de l’aide parfois à des personnes plus éloignées (amis, famille élargie).
  • Si pris dans vos propres angoisses, et votre conjoint dans les siennes, vous vous renvoyez mutuellement celles-ci sans parvenir à en sortir, il est impératif qu’à ce moment-là, l’un comme l’autre, vous recherchiez un soutien psychologique personnel extérieur, auprès d’un psychologue ou d’un psychiatre. C’est la condition essentielle pour préserver votre couple.

Relever en couple le défi de “l’acceptation” / adaptation

• En fait, le défi à relever pour votre couple face à la maladie, c’est “l’acceptation” ou plutôt l’adaptation, tant pour vous-même que pour votre conjoint. La mise en place de repères réguliers dans votre emploi du temps quotidien, décidés davantage sur des accords tacites, que sur un renoncement à des besoins de l’un devant ceux de l’autre.

  • Et c’est de la constance dans le respect de ces repères.
  • Il s’agit d’une chose très simple, mais efficace.

• Enfin, n’oublions pas que dans de très nombreux cas, la maladie constitue pour un couple une occasion intense d’approfondir et d’affermir sa relation.

Le rôle du médecin

Votre médecin toujours à vos côtés

Tout ce que va faire votre médecin pour vous suivre, vous et votre maladie

Vous suivre, vous !

• La maladie de Fabry concerne plusieurs spécialités médicales. Votre médecin en tant que spécialiste de la maladie de Fabry, joue le rôle de “chef d’orchestre” et est amené à suivre globalement votre état de santé.

• Son expérience de spécialiste lui permet de vous renseigner sur tous les aspects de votre maladie. C’est lui qui réalise le bilan initial de la maladie. C’est lui qui vous explique et met en route la prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale. C’est lui qui décide également avec votre accord, de l’initiation du traitement enzymatique substitutif.

• Vous êtes amené à rencontrer régulièrement votre médecin pour faire le point, en général 2 à 4 fois par an. Vous pouvez bien sûr, entre 2 rendez-vous programmés, le consulter de votre propre initiative.

• Si vous le souhaitez, il prendra contact avec votre médecin généraliste pour le tenir informé de l’évolution de votre maladie.

• Votre médecin peut vous demander votre accord afin d’informatiser une partie de votre dossier médical pour le mettre à disposition d’autres médecins et chercheurs spécialistes de la maladie de Fabry au sein d’une base de données ou d’un registre.

Suivre votre maladie

• Une fois le diagnostic posé, votre médecin vous prescrit un ensemble d’examens (dit bilan initial), qui lui permet de constituer votre dossier médical et de servir de base au suivi périodique de votre état de santé. Ces examens comportent notamment des examens de Laboratoire (prise de sang + bilan urinaire), ainsi qu’un bilan clinique (taille et poids, examen de la peau, auscultation détaillée…), et selon votre état de santé spécifique, des examens complémentaires et des consultations avec d’autres médecins spécialistes (neurologue, cardiologue, néphrologue, ORL…).

• Lors de l’initiation du traitement enzymatique substitutif, votre médecin est régulièrement informé du bon déroulement des perfusions par l’infirmière chargée de votre perfusion, qu’elles se déroulent à l’hôpital ou à votre domicile.

• C’est votre médecin également qui pourra proposer un dépistage de la maladie de Fabry à certains membres de votre famille, en fonction de l’arbre généalogique qu’il aura établi avec votre aide.

Le rôle du médecin généraliste

• Comme le médecin spécialiste qui vous prend en charge à l’hôpital, votre médecin généraliste peut vous aider et répondre à certaines de vos questions. Avec votre accord, ou à votre demande, le médecin hospitalier lui transmet les informations concernant votre santé.

• En tant que “médecin de famille”, il vous connaît certainement depuis longtemps, et peut être pourrez-vous vous confier plus facilement à lui, si vous souhaitez parler de votre vécu de la maladie, de vos craintes, de l’attitude de votre famille, du fait d’en parler à vos amis, à votre travail…

Tout ce que vous pouvez demander à votre médecin

Vous écouter

• Votre médecin connaît bien les patients atteints de la maladie de Fabry. Il aura l’écoute nécessaire et sera à même de comprendre vos préoccupations, vos doutes, vos moments de découragement.

• N’hésitez pas à lui faire part de tout ce qui vous préoccupe, même s’il n’a pas réponse à tout, il saura avoir une écoute attentive.

Répondre à vos questions

• Votre médecin connaît bien la maladie de Fabry et peut vous apporter des réponses sur tous les aspects de la maladie. N’hésitez pas à lui poser directement toutes les questions qui vous préoccupent, lui demander des précisions sur un sujet que vous avez déjà abordé avec lui.

• Cela fait partie de sa mission de médecin de répondre précisément à vos questions, quelle que soit la teneur ou la gravité du sujet.