Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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La vie quotidienne

Maladie de Fabry et Sécurité Sociale

La maladie de Fabry fait-elle partie des affections de longue durée donnant lieu à une prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale ?

• Oui, la maladie de Fabry est une affection de longue durée (ALD) inscrite sur la liste des 30 maladies - au titre de “maladie métabolique héréditaire” - prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale.

• Afin que vous puissiez bénéficier, à ce titre, d’une exonération du ticket modérateur, votre médecin doit remplir le formulaire Protocole Inter-Régimes d’Examen Spécial (PIRES) n°S3501 et l’adresser au médecin de votre caisse d’Assurance Maladie.

• L’avis de la caisse est rendu en fonction des éléments médicaux figurant sur ce protocole. C’est pourquoi le diagnostic précis, confirmé par les arguments cliniques détaillés ainsi que par les résultats des examens complémentaires nécessaires, doivent y figurer. Le projet thérapeutique et le suivi détaillé envisagé doivent également être décrits.

• Si le médecin de la caisse d’Assurance Maladie valide les propositions du médecin, il donne son accord en signant le Protocole, après avoir examiné le dossier et vous avoir éventuellement convoqué pour un examen clinique.

• Si le médecin de la caisse est en désaccord avec tout ou partie des propositions de votre médecin, ou s’il souhaite des informations plus détaillées, il renvoie le protocole au médecin accompagné d’une fiche complémentaire sur laquelle il note ses observations.

• Votre médecin doit insister et renvoyer le protocole modifié ou complété, ainsi que la fiche complémentaire renseignée.

• Au final, la décision d’exonération du ticket modérateur (accord ou refus) vous est notifiée par votre caisse d’Assurance Maladie.

• En cas d’accord du médecin de la caisse, votre caisse vous adresse une notification d’exonération du ticket modérateur et vous devez mettre à jour votre Carte Vitale afin que la mention de l’exonération du ticket modérateur y figure.

Comment suis-je remboursé(e) ?

• La maladie de Fabry fait partie des pathologies prises en charge à 100 % par la Sécurité Sociale, une fois que la maladie est diagnostiquée. Si votre médecin juge qu’un symptôme découle de cette maladie, les soins et traitements médicaux de ce symptôme seront pris en charge à 100 %.

• Sont notamment pris en charge à 100 %, quand ils sont liés à la maladie de Fabry :

  • le traitement enzymatique substitutif,
  • les traitements symptomatiques*,
  • les examens complémentaires,
  • les hospitalisations et les consultations à l’hôpital,
  • les transports à l’hôpital pour les premières perfusions,
  • les soins infirmiers en cas de perfusion à domicile,
  • le matériel nécessaire aux perfusions en cas de perfusion à domicile.

• Seuls les soins et traitements médicaux en rapport avec la maladie de Fabry sont exonérés du ticket modérateur et pris en charge à 100 %, y compris les médicaments à vignette bleue. Les soins et traitements médicaux sans rapport avec l’affection de longue durée exonérante sont pris en charge dans les conditions habituelles.

• Lors de la prescription médicale, pour différencier les soins et traitements médicaux en rapport avec l’affection de longue durée exonérante de ceux qui ne le sont pas, le professionnel de santé utilise un ordonnancier bi-zone.

• Attention : la prise en charge par la Sécurité Sociale ne comprend pas le forfait hospitalier. Il reste à la charge du patient ou de son assurance ou mutuelle personnelle qui en assure le remboursement pour tout ou partie.

Maladie de Fabry et école…

L’enfant doit-il parler de sa maladie à ses camarades ?

• Il faut expliquer la maladie de votre enfant au médecin (et /ou à l’infirmière scolaire). Si le médecin scolaire le juge utile, le Directeur de l’école ou du collège, les professeurs peuvent être informés, avec l’accord de l’enfant. Cette démarche a pour objectif de faire comprendre le PAI qui sera mis en place.

Comment peut-on limiter l’impact de la maladie sur les études ?

Comment gérer les attaques douloureuses à l’école ?

• D’abord, il faut informer en début d’année le médecin scolaire, et avec son accord, l’infirmière scolaire et les professeurs, de la possibilité de la survenue imprévisible d’attaques douloureuses importantes (de brûlures intenses, débutant au niveau des mains et des pieds et irradiant dans les autres parties du corps, pouvant durer de quelques minutes à plusieurs jours). Ces attaques douloureuses ne peuvent être prévues. Il est indispensable que les professeurs autorisent votre enfant à consulter l’infirmière ou le directeur. Ils seront alors à même, en s’appuyant sur le PAI à déterminer avec l’enfant et en fonction de son état, sa capacité à suivre le cours normalement ou à sortir du cours.

Vous pouvez souligner que, dans la maladie de Fabry, les douleurs et la fatigue sont importantes et réelles. Le PAI, établi entre le médecin scolaire et le pédiatre référent de la maladie de Fabry, précisera ce point.

• Si votre enfant sait repérer la survenue d’une attaque douloureuse, apprenez-lui :

  • à utiliser, dès le début de la crise, le traitement anti-douleur qui lui a été prescrit à cet effet par son médecin qu’il conservera toujours sur lui, dans une petite boîte spéciale, et qui apparaît dans le PAI.
  • à éviter, de façon temporaire, toute activité physique, comme décrit dans le PAI.

• Si les douleurs sont déclenchées par l’activité physique, laissez votre enfant participer aux cours
d’Education Physique mais expliquez lui qu’il ne doit pas se surpasser afin d’économiser son énergie. Ce point peut être précisé aux professeurs d’EPS par le médecin scolaire.

• Si les douleurs sont déclenchées par le chaud ou le froid, aidez votre enfant à adapter sa manière de se vêtir, en été comme en hiver.

Quand programmer les perfusions lorsque mon enfant est à l’école ?

• Dans la mesure du possible, il faut programmer les perfusions de manière à perturber le moins possible les occupations scolaires et parascolaires de votre enfant.

• Les traitements substitutifs peuvent être réalisés à domicile, sous certaines conditions (voir Question I.27).. La durée de perfusion peut varier d’un traitement à l’autre. Cet élément peut être utile pour adapter au mieux le traitement substitutif à la vie scolaire.

Maladie de Fabry et travail…

Faut-il parler de sa maladie au travail ? Faut-il le dire à son employeur, au médecin du travail ou à ses collègues ?

• D’une manière générale, il est plutôt déconseillé de mélanger vie privée et vie professionnelle.

• Concernant l’employeur et le supérieur hiérarchique, il n’est pas obligatoire de leur révéler votre maladie : ils n’ont pas à connaître l’état de santé de leurs employés. Y compris à l’occasion d’un entretien d’embauche : l’employeur n’a pas à tenir compte de l’état de santé d’un individu au moment de son embauche.

• Concernant le médecin du travail, il n’est pas non plus obligatoire de lui révéler votre maladie. Mais le lui dire peut aider à la prise en compte de vos difficultés. Soumis au secret professionnel, le médecin, comme l’infirmier, ne peut en aucun cas transmettre d’informations confidentielles, y compris à l’employeur. C’est à vous d’estimer si vous souhaitez ou non vous confier à ce médecin.

• Les visites médicales ont pour but de déterminer si vous êtes apte à occuper votre poste de travail. Le médecin du travail remplit une fiche qui mentionne uniquement l’aptitude totale, partielle ou l’inaptitude au poste. Cependant, le rôle du médecin du travail est très important : si vous le souhaitez, il peut proposer à l’employeur un aménagement de votre temps de travail ou une affectation à un autre poste.

• Concernant les collègues, vous êtes seul juge des personnes à qui vous vous confiez et du moment adéquat pour le faire. La peur du rejet que peut susciter l’annonce de la maladie entraîne parfois un sentiment de solitude insurmontable. En même temps, parler est vital. Il faut pouvoir exprimer ces sentiments qui se bousculent dans la tête : peur, tristesse, culpabilité... Parler, mais à qui ? Même des collègues proches peuvent avoir une réaction inattendue, parce qu’ils sont eux-mêmes touchés affectivement par ce qui vous arrive. En revanche, vous serez peut-être étonné de l’accueil et de la capacité d’écoute d’autres personnes dont vous n’attendiez pas grand-chose a priori. Mais la prudence doit rester de mise. Notre société étant ce qu’elle est, le choix des interlocuteurs est très important. Il ne sert à rien de risquer de vous faire rejeter par des personnes qui ne sont pas directement concernées par votre maladie, même si elles vous fréquentent régulièrement.

• D’une manière générale, vous pouvez faire confiance aux collègues qui sont aussi des amis très proches, ou aux personnes que vous savez sensibilisées aux problèmes des maladies génétiques* et/ou chroniques et qui ont déjà eu l’occasion dans des situations semblables de démontrer leur bienveillance.

Comment peut-on limiter l’impact de la maladie sur sa vie professionnelle ?

Comment lutter contre la fatigue ?

• Organisez-vous, planifiez votre temps et déléguez certaines tâches quotidiennes pour éviter de vous laisser déborder par la fatigue et que votre énergie ne soit gaspillée alors que vous en avez un besoin précieux. C’est votre priorité.

• Par ailleurs, quelques “petits trucs” utiles au travail, vous aideront à lutter contre la fatigue :

  • Profitez du trajet domicile-travail pour avoir une activité physique régulière en adoptant par exemple la marche sur une partie du trajet.
  • Reposez-vous quelques minutes quand vous en éprouvez le besoin, en vous asseyant et en fermant les yeux : ces courtes pauses sont idéales pour récupérer.
  • Équilibrez votre temps de sommeil avec des nuits entières de sommeil et des petites siestes après le repas de midi.

Comment gérer les attaques douloureuses au travail ?

• Il faut rappeler en préambule que le traitement enzymatique substitutif permet de soulager efficacement ces douleurs (voir Question I.28).

• Si vous savez repérer la survenue d’une attaque douloureuse, il faut :

  • prendre dès le début de la crise, le traitement anti-douleur qui vous été prescrit à cet effet par votre médecin et que vous devez toujours conserver sur vous, dans une petite boîte,
  • éviter, de façon temporaire, toute activité physique.

• Si les douleurs sont déclenchées par l’activité physique, vous devez éviter de vous surpasser et économiser votre énergie.

• Si les douleurs sont déclenchées par le chaud ou le froid, vous devez apprendre à adapter votre manière de vous vêtir, en été comme en hiver.

Comment gérer les arrêts maladie ?

• L’arrêt maladie est une décision de votre médecin. Sans votre accord, votre employeur n’est pas en droit de connaître, ni le diagnostic, ni la raison de votre arrêt de travail. Un arrêt de travail de "courte durée" ne peut être un motif de licenciement.

• Si les arrêts de travail sont répétés ou en cas d’absence prolongée, lorsque vos absences perturbent le fonctionnement de l’entreprise ou sont préjudiciables à l’entreprise, les choses sont différentes. Reste à définir ce qui est un arrêt de "courte durée" et ce qui ne l’est plus... En général, si l’employeur doit remplacer un employé malade afin d’assurer le fonctionnement de l’entreprise, la jurisprudence admet le motif réel et sérieux du licenciement. Dans ce cas, la rupture de contrat n’est pas du fait de l’employeur, et celui-ci n’est donc pas obligé de verser les indemnités de licenciement.

• Votre employeur peut demander l’avis du Médecin du travail (tenu au secret médical) en vue de vous proposer un aménagement de vos missions ou de votre poste.

• Mais l’expérience montre que face à la maladie, ceux qui s’en sortent le mieux au travail sont ceux qui gèrent judicieusement leur vie, en adoptant les règles simples d’une bonne hygiène de vie : régime alimentaire équilibré, effort physique adapté et repos.

Quand programmer mes perfusions dans le cadre de ma vie professionnelle ?

• Dans la mesure du possible, il faut programmer les perfusions de manière à perturber le moins possible vos occupations professionnelles, familiales, sociales et vos loisirs.

• Le traitement qui présente la plus courte durée de perfusion (40 minutes) dispose de ce point de vue d’un atout incomparable, d’autant plus que la mise en place de ce traitement à domicile est extrêmement simple (voir Question I.27).

• Dans un premier temps, si vous devez vous rendre à l’hôpital, et que celui-ci se situe à plus d’une heure de votre domicile, vous pouvez par exemple choisir de réaliser la perfusion le vendredi en fin de journée ou le samedi matin (dans la limite des possibilités d’accueil de l’hôpital concerné). Cela préserve tout à la fois la semaine de travail et le week-end.

• Dans un second temps, lors du passage à domicile, la situation se simplifie et les horaires possibles de perfusion se multiplient. L’idéal est d’intégrer la perfusion de ce traitement chronique à votre quotidien, le samedi en tout début de matinée par exemple, si la durée de perfusion est suffisamment courte pour ne pas empiéter sur vos activités.

À quoi peut donner lieu ou peut donner droit la maladie de Fabry ?

Des droits spécifiques ?

• Le fait d’être atteint de la maladie de Fabry n’implique aucun droit spécifique.
C’est votre état de santé et son évolution qui permettent aux organismes sociaux de déterminer les aides auxquelles vous avez droit.

• Il faut considérer la maladie de Fabry comme une maladie chronique, avec des atteintes multiples. Ceci implique que certaines manifestations de la maladie peuvent donner lieu à une incapacité, comme cela peut être le cas pour une attaque cérébrale* (AVC), par exemple.

Un temps partiel pour motif thérapeutique ?

• Le travail à temps partiel pour motif thérapeutique est prescrit par le médecin traitant ou le médecin du travail, à la suite d’un arrêt de travail lorsque le patient n’est pas en mesure d’exercer son travail à temps complet à la reprise de celui-ci.

• Cette prescription est généralement de 3 mois renouvelable, sans que celle-ci ne puisse être supérieure à 6 mois. Pendant cette période dite “de réadaptation”, le complément de salaire du travail à temps partiel est pris en charge par la caisse d’Assurance Maladie.

Un reclassement professionnel ?

• L’évolution de la maladie de Fabry peut vous amener à faire évoluer votre activité professionnelle vers un emploi plus adapté à votre situation. Vous pouvez en parler à votre employeur, si besoin avec l’aide du médecin du travail qui pourra éventuellement servir de “médiateur”.

• Si vous souhaitez changer de type d’emploi, vous pouvez également entreprendre une formation, par exemple par l’intermédiaire d’un congé individuel de formation.

Une incapacité professionnelle ?

• Si vous ne pouvez plus exercer une activité professionnelle normale à cause de votre état de santé, la situation est appréciée selon le degré d’invalidité, en fonction de votre âge et du caractère permanent ou non de votre incapacité.

• Si votre incapacité est jugée médicalement comme temporaire, votre médecin vous prescrit un arrêt de travail, qui peut être renouvelé sans pouvoir excéder 3 années (dans ce cas, votre incapacité serait jugée permanente). Dans ce cas également, votre médecin peut vous prescrire une reprise du travail à temps partiel pour raisons thérapeutiques.

• Si votre incapacité est jugée médicalement permanente, vous ne pouvez pas bénéficier de la pension d’invalidité de l’Assurance Maladie et relevez du statut de personne handicapée. A ce titre, différentes mesures peuvent vous être proposées, tant en termes d’allocations que d’aides à trouver un emploi adapté à votre situation.
C’est la Commission Technique d’Orientation et de Reclassement Professionnel (COTOREP) qui évalue, avec votre médecin traitant, votre degré d’incapacité et vous propose les mesures appropriées.

• Pour toute aide dans vos démarches, adressez-vous à l’assistante sociale de votre lieu de résidence ou de l’hôpital, ou encore à une association de malades.

Une pension d’invalidité ?

• Si votre incapacité est temporaire, vous relevez du régime général de la Sécurité Sociale et à ce titre, vous pouvez prétendre à l’indemnisation dans le cadre d’un arrêt de travail si vous êtes salarié ou indemnisé en tant que demandeur d’emploi.

• Dans la plupart des autres cas, si votre invalidité est jugée médicalement temporaire, vous pouvez bénéficier d’une pension d’invalidité (qui ne vous interdit pas d’exercer une activité professionnelle à temps partiel). Pour que vous puissiez bénéficier de cette pension d’invalidité, votre médecin vous indiquera la marche à suivre. A noter : ce régime d’invalidité se transforme en Pension Vieillesse à partir de l’âge de 60 ans.

• Si votre incapacité est jugée médicalement permanente, vous relevez du statut de personne handicapée. Après avis de la COTOREP, vous pourrez être indemnisé, en fonction de votre degré d’incapacité à exercer un travail salarié.

Maladie de Fabry, hygiène de vie et vacances

Faut-il changer de régime alimentaire ?

Du plaisir de la table…

• Le plaisir de la table est une valeur non négligeable dans la vie. Si vous ne souffrez d’aucun trouble digestif et d’aucune atteinte nécessitant un régime spécifique, il n’y a pas de raison particulière de modifier votre alimentation.

• Pour avoir une alimentation la plus équilibrée possible, il est recommandé de :

  • Faire au moins 3 repas par jour : l’équilibre alimentaire se fait sur plusieurs repas.
  • Ne pas manger toujours la même chose : une alimentation variée évite les carences.
  • Bien mâcher.
  • Faire durer le repas au moins 20 minutes.
  • Limiter les aliments trop gras et trop sucrés.
  • Boire suffisamment d’eau au cours de la journée (plus d’un litre par jour).

En règle générale, existe-t-il des aliments défendus ou des aliments conseillés ?

• Non, d’une manière générale, il n’y a pas plus d’aliments défendus que d’aliments conseillés dans la maladie de Fabry. Toutefois, en fonction des atteintes des différents organes, des régimes spécifiques peuvent être préconisés par votre médecin.

• La maladie de Fabry entraîne les mêmes complications que l’athérosclérose* (angine de poitrine*, infarctus*, accident vasculaire cérébral*…). C’est pour cette raison que votre médecin recherche la présence de facteurs de risque cardiovasculaire (tabac, cholestérol, hypertension*…) et peut vous recommander une aide pour l’arrêt du tabac et proposer le cas échéant un régime hygiéno-diététique approprié :

  • Réduire ou supprimer les aliments riches en cholestérol et en matières grasses (triglycérides et acides gras), tels que les oeufs (surtout le jaune), les abats, les viandes grasses, la charcuterie et le beurre.
  • Abandonner de manière générale les graisses d’origine animale au profit des graisses d’origine végétale (huiles d’olive, de tournesol ou d’arachide).
  • Remplacer avantageusement le beurre par de la margarine au tournesol ou au maïs.
  • Préférer le poisson, également source d’acides gras protecteurs contre les maladies cardiovasculaires (Oméga-3), à la viande.

• En cas d’insuffisance rénale*, certaines modifications du régime alimentaire doivent intervenir (recommandations à adapter à votre situation particulière) :

  • une réduction de la teneur en protéines* de vos repas, pour ralentir l’accumulation de déchets dans l’organisme, comme l’urée, et limiter les nausées et vomissements associés à l’insuffisance rénale chronique ;
  • une éventuelle supplémentation en calcium, sodium et/ou potassium en fonction des analyses sanguines périodiques ;
  • dans les cas graves, une restriction de l’apport en liquide, en fonction de la quantité d’urine produite le jour précédent, pour faire moins travailler vos reins.

• En cas d’insuffisance cardiaque, il est nécessaire d’adopter un autre régime, avec (recommandations à adapter à votre situation particulière) :

  • une réduction de la consommation de liquides -* il peut être nécessaire de se peser tous les jours afin d’équilibrer sa consommation de liquide ;
  • une réduction de la consommation de sel à 2 ou 3 grammes tous les jours pour diminuer la rétention des liquides : en évitant de saler la nourriture, en vérifiant la teneur en sodium sur toutes les étiquettes des produits et en sachant reconnaître les sources cachées de sodium (plats préparés et conserves par exemple) ;
  • une réduction de la consommation d’alcool ;
  • une réduction de l’apport calorique, pour les personnes qui ont besoin de perdre du poids.

En cas de diarrhées, que faire ?

• Boire beaucoup pour compenser les pertes, en évitant café fort et boissons glacées.

• Boire une boisson au cola (en supprimant les bulles).

• Supprimer les fruits, les jus de fruits, les légumes crus et cuits, le lait, les laitages, le pain, les céréales complètes.

• Consommer des pâtes, du riz, des carottes cuites, de la gelée de fruits, des biscottes, des fromages à pâte cuite (du type Gruyère, Hollande, Saint-Paulin).

• Remplacer le lait par un lait sans lactose (vendu en pharmacie) que vous pourrez utiliser en boisson ou pour faire des préparations.

• Demander conseil à votre pharmacien ou à votre infirmière, ou consulter votre médecin si les diarrhées persistent, pour qu’il vous prescrive un traitement médicamenteux (des ralentisseurs du transit, du mucilage, des pansements absorbants ou des antiseptiques intestinaux).

En cas de constipation, que faire ?

• Boire davantage, prendre un verre d’eau ou de jus de fruit, le matin à jeun.

• Augmenter les aliments riches en fibres (légumes et fruits).

• Si possible, avoir une petite activité physique (marche par exemple).

• Eviter les laxatifs irritants pour le côlon, qui ne font qu’aggraver le problème (tisanes, extraits de plantes en comprimés...).

• Demander conseil à votre pharmacien ou à votre infirmière, ou consulter votre médecin si la constipation persiste, pour qu’il vous prescrive un traitement médicamenteux (des mucilages, des gommes, de la paraffine, du magnésium, ou des médicaments pour stimuler le transit).

En cas de sensation de plénitude, de gaz ou de ballonnements, que faire ?

• Prendre ses repas à heures régulières.

• Manger lentement (20 minutes au minimum par repas) en mastiquant bien les aliments, dans une atmosphère calme et sereine.

• Limiter la prise de boisson pendant le repas : il est préférable de boire avant le repas ou 1 à 2 heures après.

• Limiter les aliments favorisant la formation de gaz : les aliments gras, le lactose, le sorbitol et le mannitol, l’amidon du pain et des céréales (sauf le riz), les boissons gazeuses, et les fibres.

Faut-il modifier certaines de mes activités quotidiennes ?

Des petits plaisirs de la vie quotidienne…

• Conserver ou retrouver ses habitudes de vie est un facteur essentiel pour accepter les contraintes d’un traitement au long cours. Or, la fatigue est l’un des symptômes le plus souvent décrit, le plus durable et le plus invalidant dans la maladie de Fabry.

• Surtout, ne vous sentez pas coupable d’être fatigué. En effet, à la sensation pénible de ne plus pouvoir vivre à un rythme tout à fait normal, s’ajoute souvent pour vous, une certaine culpabilité. Cette culpabilité se fonde sur une vision erronée de l’entourage ou des médecins qui sont souvent moins conscients des effets de la fatigue que les patients eux-mêmes.

• Sachez que cette fatigue, si elle est parfois durable dans le temps, finira par s’estomper grâce au traitement enzymatique substitutif qui est efficace pour améliorer les capacités physiques et la vitalité des patients (voir Question I.31).

• Il s’agit donc pour vous d’évaluer votre niveau d’énergie et de gérer vos efforts en fonction des priorités que vous vous fixez.

Qu’en est-il des tâches ménagères ?

• Si votre état de fatigue vous empêche de faire les courses ou d’autres tâches ménagères, déléguez ces tâches à votre entourage ou prenez une aide extérieure (femme de ménage ou aide ménagère).

• En France, l’aide ménagère intervient à domicile auprès notamment de personnes malades qui ne peuvent assurer seules les actes de la vie quotidienne. La prestation d’aide ménagère peut être accordée, dans le cadre d’une prise en charge sociale, par de nombreux organismes : l’aide sociale départementale, la Caisse d’Allocation Familiale, les organismes d’Assurance Maladie ou des Mutuelles complémentaires.
Vous pouvez vous adresser aux centres communaux d’action sociale, aux assistants sociaux, aux associations d’aide à domicile ou directement à votre mutuelle.

Qu’en est-il du sport et des activités de loisir ?

• Être en bonne condition physique est un atout supplémentaire, y compris moral, pour lutter contre une maladie. De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Fabry continuent à pratiquer leur sport favori. Il faut cependant veiller à respecter ses capacités et son rythme, et vérifier auprès de son médecin si des sports ne sont pas contre-indiqués, en fonction des atteintes des différents organes.

• En cas d’acroparesthésies* ou de douleurs : évitez les sports violents.

• En cas d’intolérance à la chaleur ou de douleurs survenant à la chaleur : évitez les sports de plein air susceptibles de se dérouler en plein soleil et dans tous les cas, pensez à bien vous hydrater et à vous vêtir en conséquence (chapeau, casquette, protection solaire).

Comment préserver mes activités favorites ?

• Réaliser ses activités favorites est un atout supplémentaire, y compris moral, pour lutter contre une maladie. De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Fabry continuent à réaliser leurs activités favorites.

• Sachez identifier ces activités qui vous procurent du plaisir et accordez-leur prioritairement votre énergie. Mais en fonction de votre état, vous devrez peut-être faire évoluer vos centres d’intérêt.

• Par ailleurs, quelques “petits trucs” vous aideront à lutter contre la fatigue :

  • Se reposer en s’allongeant ou mieux, en s’asseyant quand on en éprouve le besoin.
    En sachant que de courtes périodes de repos sont idéales à la récupération et qu’un excès de repos peut diminuer les capacités du corps à fournir de l’énergie.
  • Équilibrer son temps de sommeil : la sieste peut vous permettre de récupérer au cours de la journée. Il ne faut cependant pas qu’elle soit trop longue, vous auriez du mal à vous endormir le soir. Une nuit entière de sommeil vous aidera à conserver votre énergie.
  • Demander de l’aide pour les tâches quotidiennes les plus fatiguantes.
  • Pratiquer une activité physique régulière. Adaptez la à votre personnalité et à votre état : marche, gymnastique, natation. L’important est que cette activité soit régulière et conforme à vos possibilités. Nombreux sont ceux qui pensent que des exercices physiques légers diminuent sensiblement leur degré de fatigue.

• Surtout, trouvez un rythme adapté à votre état et n’en faites pas trop sous prétexte que vous pouviez le faire avant que soit posé le diagnostic de la maladie de Fabry.

En cas d’hypersudation*, que faire ?

• Quelques produits d’hygiène spécifique sont aujourd’hui disponibles en pharmacie.
A base de chlorure d’aluminium, ils régulent la transpiration excessive -* sans en bloquer le processus naturel -* et prévenant de ce fait la formation d’odeurs gênantes.
Ils sont disponibles sous forme de bille, de lotions pour les mains ou pour les pieds.

• Quelques "petits trucs" vous aideront à faire face à l’hypersudation* :

  • Utiliser des vêtements amples et de couleurs foncées.
  • Sous une chemise ample, porter un tee-shirt.
  • Disposer au bureau d’un ventilateur, et en cas de transpiration du visage, d’un petit ventilateur de poche.
Comment organiser mes perfusions pendant mes vacances ?

Le médicament est-il disponible partout dans le monde ?

• Non. Si le traitement enzymatique substitutif peut être obtenu dans de nombreux pays occidentaux, notamment en Europe, dans de nombreux pays à travers le monde il n’est pas disponible.

• Dans tous les cas, parlez-en à votre médecin. En général, il est préférable d’emporter le traitement avec soi en respectant strictement les consignes de conservation (entre 2° et 8° C : respect de la chaîne du froid pendant le transport puis conservation au réfrigérateur).

• N’attendez pas votre départ pour en parler à l’infirmière responsable de votre perfusion, afin que celle-ci prévienne le pharmacien hospitalier qui vous délivre le traitement. A cette occasion demandez conseil auprès du pharmacien sur les conditions de conservation.

Comment trouver un service hospitalier à l’étranger pour faire ma perfusion ?

• Adressez-vous à votre médecin. La maladie de Fabry n’est pas une maladie spécifiquement française. Au gré des congrès internationaux sur la maladie de Fabry, votre médecin a probablement tissé des liens avec des spécialistes étrangers de la maladie de Fabry.

• Votre médecin connaît sans doute un confrère qui réside dans le pays où vous vous rendez, il pourra lui demander les coordonnées du spécialiste de la maladie de Fabry le plus proche de votre lieu de villégiature auquel vous pourrez vous adresser.

• Dans tous les cas, les modalités de la perfusion étant simple, votre médecin traitant pourra rédiger une lettre expliquant ces modalités, afin qu’une infirmière du pays où vous vous rendez puisse pratiquer la perfusion.

• N’oubliez pas que si vous emportez le traitement avec vous, vous devez respecter strictement les consignes de conservation (entre 2° et 8° C : respect de la chaîne du froid pendant le transport puis conservation au réfrigérateur).

Si j’oublie une perfusion, est-ce grave ?

• Pour que le traitement soit efficace, il est très important de respecter les consignes de prises du médicament. Il est donc déconseillé de manquer une perfusion.

• Si vous ne pouvez pas faire une perfusion, parlez-en à votre médecin. Vous devrez probablement programmer une perfusion dès votre retour pour reprendre le rythme d’une perfusion toutes les 2 semaines. Cette perfusion se fera normalement, sans doubler la dose.

• Seul un traitement pris régulièrement au long cours est susceptible d’assurer des bénéfices durables à long terme.