Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Maladie de Fabry, hygiène de vie et vacances

Faut-il changer de régime alimentaire ?

Du plaisir de la table…

• Le plaisir de la table est une valeur non négligeable dans la vie. Si vous ne souffrez d’aucun trouble digestif et d’aucune atteinte nécessitant un régime spécifique, il n’y a pas de raison particulière de modifier votre alimentation.

• Pour avoir une alimentation la plus équilibrée possible, il est recommandé de :

  • Faire au moins 3 repas par jour : l’équilibre alimentaire se fait sur plusieurs repas.
  • Ne pas manger toujours la même chose : une alimentation variée évite les carences.
  • Bien mâcher.
  • Faire durer le repas au moins 20 minutes.
  • Limiter les aliments trop gras et trop sucrés.
  • Boire suffisamment d’eau au cours de la journée (plus d’un litre par jour).

En règle générale, existe-t-il des aliments défendus ou des aliments conseillés ?

• Non, d’une manière générale, il n’y a pas plus d’aliments défendus que d’aliments conseillés dans la maladie de Fabry. Toutefois, en fonction des atteintes des différents organes, des régimes spécifiques peuvent être préconisés par votre médecin.

• La maladie de Fabry entraîne les mêmes complications que l’athérosclérose* (angine de poitrine*, infarctus*, accident vasculaire cérébral*…). C’est pour cette raison que votre médecin recherche la présence de facteurs de risque cardiovasculaire (tabac, cholestérol, hypertension*…) et peut vous recommander une aide pour l’arrêt du tabac et proposer le cas échéant un régime hygiéno-diététique approprié :

  • Réduire ou supprimer les aliments riches en cholestérol et en matières grasses (triglycérides et acides gras), tels que les oeufs (surtout le jaune), les abats, les viandes grasses, la charcuterie et le beurre.
  • Abandonner de manière générale les graisses d’origine animale au profit des graisses d’origine végétale (huiles d’olive, de tournesol ou d’arachide).
  • Remplacer avantageusement le beurre par de la margarine au tournesol ou au maïs.
  • Préférer le poisson, également source d’acides gras protecteurs contre les maladies cardiovasculaires (Oméga-3), à la viande.

• En cas d’insuffisance rénale*, certaines modifications du régime alimentaire doivent intervenir (recommandations à adapter à votre situation particulière) :

  • une réduction de la teneur en protéines* de vos repas, pour ralentir l’accumulation de déchets dans l’organisme, comme l’urée, et limiter les nausées et vomissements associés à l’insuffisance rénale chronique ;
  • une éventuelle supplémentation en calcium, sodium et/ou potassium en fonction des analyses sanguines périodiques ;
  • dans les cas graves, une restriction de l’apport en liquide, en fonction de la quantité d’urine produite le jour précédent, pour faire moins travailler vos reins.

• En cas d’insuffisance cardiaque, il est nécessaire d’adopter un autre régime, avec (recommandations à adapter à votre situation particulière) :

  • une réduction de la consommation de liquides -* il peut être nécessaire de se peser tous les jours afin d’équilibrer sa consommation de liquide ;
  • une réduction de la consommation de sel à 2 ou 3 grammes tous les jours pour diminuer la rétention des liquides : en évitant de saler la nourriture, en vérifiant la teneur en sodium sur toutes les étiquettes des produits et en sachant reconnaître les sources cachées de sodium (plats préparés et conserves par exemple) ;
  • une réduction de la consommation d’alcool ;
  • une réduction de l’apport calorique, pour les personnes qui ont besoin de perdre du poids.

En cas de diarrhées, que faire ?

• Boire beaucoup pour compenser les pertes, en évitant café fort et boissons glacées.

• Boire une boisson au cola (en supprimant les bulles).

• Supprimer les fruits, les jus de fruits, les légumes crus et cuits, le lait, les laitages, le pain, les céréales complètes.

• Consommer des pâtes, du riz, des carottes cuites, de la gelée de fruits, des biscottes, des fromages à pâte cuite (du type Gruyère, Hollande, Saint-Paulin).

• Remplacer le lait par un lait sans lactose (vendu en pharmacie) que vous pourrez utiliser en boisson ou pour faire des préparations.

• Demander conseil à votre pharmacien ou à votre infirmière, ou consulter votre médecin si les diarrhées persistent, pour qu’il vous prescrive un traitement médicamenteux (des ralentisseurs du transit, du mucilage, des pansements absorbants ou des antiseptiques intestinaux).

En cas de constipation, que faire ?

• Boire davantage, prendre un verre d’eau ou de jus de fruit, le matin à jeun.

• Augmenter les aliments riches en fibres (légumes et fruits).

• Si possible, avoir une petite activité physique (marche par exemple).

• Eviter les laxatifs irritants pour le côlon, qui ne font qu’aggraver le problème (tisanes, extraits de plantes en comprimés...).

• Demander conseil à votre pharmacien ou à votre infirmière, ou consulter votre médecin si la constipation persiste, pour qu’il vous prescrive un traitement médicamenteux (des mucilages, des gommes, de la paraffine, du magnésium, ou des médicaments pour stimuler le transit).

En cas de sensation de plénitude, de gaz ou de ballonnements, que faire ?

• Prendre ses repas à heures régulières.

• Manger lentement (20 minutes au minimum par repas) en mastiquant bien les aliments, dans une atmosphère calme et sereine.

• Limiter la prise de boisson pendant le repas : il est préférable de boire avant le repas ou 1 à 2 heures après.

• Limiter les aliments favorisant la formation de gaz : les aliments gras, le lactose, le sorbitol et le mannitol, l’amidon du pain et des céréales (sauf le riz), les boissons gazeuses, et les fibres.

Faut-il modifier certaines de mes activités quotidiennes ?

Des petits plaisirs de la vie quotidienne…

• Conserver ou retrouver ses habitudes de vie est un facteur essentiel pour accepter les contraintes d’un traitement au long cours. Or, la fatigue est l’un des symptômes le plus souvent décrit, le plus durable et le plus invalidant dans la maladie de Fabry.

• Surtout, ne vous sentez pas coupable d’être fatigué. En effet, à la sensation pénible de ne plus pouvoir vivre à un rythme tout à fait normal, s’ajoute souvent pour vous, une certaine culpabilité. Cette culpabilité se fonde sur une vision erronée de l’entourage ou des médecins qui sont souvent moins conscients des effets de la fatigue que les patients eux-mêmes.

• Sachez que cette fatigue, si elle est parfois durable dans le temps, finira par s’estomper grâce au traitement enzymatique substitutif qui est efficace pour améliorer les capacités physiques et la vitalité des patients (voir Question I.31).

• Il s’agit donc pour vous d’évaluer votre niveau d’énergie et de gérer vos efforts en fonction des priorités que vous vous fixez.

Qu’en est-il des tâches ménagères ?

• Si votre état de fatigue vous empêche de faire les courses ou d’autres tâches ménagères, déléguez ces tâches à votre entourage ou prenez une aide extérieure (femme de ménage ou aide ménagère).

• En France, l’aide ménagère intervient à domicile auprès notamment de personnes malades qui ne peuvent assurer seules les actes de la vie quotidienne. La prestation d’aide ménagère peut être accordée, dans le cadre d’une prise en charge sociale, par de nombreux organismes : l’aide sociale départementale, la Caisse d’Allocation Familiale, les organismes d’Assurance Maladie ou des Mutuelles complémentaires.
Vous pouvez vous adresser aux centres communaux d’action sociale, aux assistants sociaux, aux associations d’aide à domicile ou directement à votre mutuelle.

Qu’en est-il du sport et des activités de loisir ?

• Être en bonne condition physique est un atout supplémentaire, y compris moral, pour lutter contre une maladie. De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Fabry continuent à pratiquer leur sport favori. Il faut cependant veiller à respecter ses capacités et son rythme, et vérifier auprès de son médecin si des sports ne sont pas contre-indiqués, en fonction des atteintes des différents organes.

• En cas d’acroparesthésies* ou de douleurs : évitez les sports violents.

• En cas d’intolérance à la chaleur ou de douleurs survenant à la chaleur : évitez les sports de plein air susceptibles de se dérouler en plein soleil et dans tous les cas, pensez à bien vous hydrater et à vous vêtir en conséquence (chapeau, casquette, protection solaire).

Comment préserver mes activités favorites ?

• Réaliser ses activités favorites est un atout supplémentaire, y compris moral, pour lutter contre une maladie. De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Fabry continuent à réaliser leurs activités favorites.

• Sachez identifier ces activités qui vous procurent du plaisir et accordez-leur prioritairement votre énergie. Mais en fonction de votre état, vous devrez peut-être faire évoluer vos centres d’intérêt.

• Par ailleurs, quelques “petits trucs” vous aideront à lutter contre la fatigue :

  • Se reposer en s’allongeant ou mieux, en s’asseyant quand on en éprouve le besoin.
    En sachant que de courtes périodes de repos sont idéales à la récupération et qu’un excès de repos peut diminuer les capacités du corps à fournir de l’énergie.
  • Équilibrer son temps de sommeil : la sieste peut vous permettre de récupérer au cours de la journée. Il ne faut cependant pas qu’elle soit trop longue, vous auriez du mal à vous endormir le soir. Une nuit entière de sommeil vous aidera à conserver votre énergie.
  • Demander de l’aide pour les tâches quotidiennes les plus fatiguantes.
  • Pratiquer une activité physique régulière. Adaptez la à votre personnalité et à votre état : marche, gymnastique, natation. L’important est que cette activité soit régulière et conforme à vos possibilités. Nombreux sont ceux qui pensent que des exercices physiques légers diminuent sensiblement leur degré de fatigue.

• Surtout, trouvez un rythme adapté à votre état et n’en faites pas trop sous prétexte que vous pouviez le faire avant que soit posé le diagnostic de la maladie de Fabry.

En cas d’hypersudation*, que faire ?

• Quelques produits d’hygiène spécifique sont aujourd’hui disponibles en pharmacie.
A base de chlorure d’aluminium, ils régulent la transpiration excessive -* sans en bloquer le processus naturel -* et prévenant de ce fait la formation d’odeurs gênantes.
Ils sont disponibles sous forme de bille, de lotions pour les mains ou pour les pieds.

• Quelques "petits trucs" vous aideront à faire face à l’hypersudation* :

  • Utiliser des vêtements amples et de couleurs foncées.
  • Sous une chemise ample, porter un tee-shirt.
  • Disposer au bureau d’un ventilateur, et en cas de transpiration du visage, d’un petit ventilateur de poche.

Comment organiser mes perfusions pendant mes vacances ?

Le médicament est-il disponible partout dans le monde ?

• Non. Si le traitement enzymatique substitutif peut être obtenu dans de nombreux pays occidentaux, notamment en Europe, dans de nombreux pays à travers le monde il n’est pas disponible.

• Dans tous les cas, parlez-en à votre médecin. En général, il est préférable d’emporter le traitement avec soi en respectant strictement les consignes de conservation (entre 2° et 8° C : respect de la chaîne du froid pendant le transport puis conservation au réfrigérateur).

• N’attendez pas votre départ pour en parler à l’infirmière responsable de votre perfusion, afin que celle-ci prévienne le pharmacien hospitalier qui vous délivre le traitement. A cette occasion demandez conseil auprès du pharmacien sur les conditions de conservation.

Comment trouver un service hospitalier à l’étranger pour faire ma perfusion ?

• Adressez-vous à votre médecin. La maladie de Fabry n’est pas une maladie spécifiquement française. Au gré des congrès internationaux sur la maladie de Fabry, votre médecin a probablement tissé des liens avec des spécialistes étrangers de la maladie de Fabry.

• Votre médecin connaît sans doute un confrère qui réside dans le pays où vous vous rendez, il pourra lui demander les coordonnées du spécialiste de la maladie de Fabry le plus proche de votre lieu de villégiature auquel vous pourrez vous adresser.

• Dans tous les cas, les modalités de la perfusion étant simple, votre médecin traitant pourra rédiger une lettre expliquant ces modalités, afin qu’une infirmière du pays où vous vous rendez puisse pratiquer la perfusion.

• N’oubliez pas que si vous emportez le traitement avec vous, vous devez respecter strictement les consignes de conservation (entre 2° et 8° C : respect de la chaîne du froid pendant le transport puis conservation au réfrigérateur).

Si j’oublie une perfusion, est-ce grave ?

• Pour que le traitement soit efficace, il est très important de respecter les consignes de prises du médicament. Il est donc déconseillé de manquer une perfusion.

• Si vous ne pouvez pas faire une perfusion, parlez-en à votre médecin. Vous devrez probablement programmer une perfusion dès votre retour pour reprendre le rythme d’une perfusion toutes les 2 semaines. Cette perfusion se fera normalement, sans doubler la dose.

• Seul un traitement pris régulièrement au long cours est susceptible d’assurer des bénéfices durables à long terme.