Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Que faut-il dire aux membres de ma famille, et comment leur dire ?

• Il faut leur dire la vérité et expliquer clairement avec des termes simples, vrais et positifs ce qu’est la maladie de Fabry en insistant sur 3 points :

  • la maladie de Fabry est une maladie génétique* héréditaire qui concerne toute une famille et se transmet de génération en génération ; les hommes et les femmes peuvent être atteints et transmettre la maladie ;
  • cette maladie est chronique et évolue dans le temps ; elle touche progressivement différents organes, avec, en particulier, des complications graves au niveau du cerveau, du coeur et des reins ;
  • depuis 2001, un traitement spécifique est disponible ; ce traitement, appelé “traitement enzymatique substitutif”, agit de manière efficace sur de nombreux aspects de la maladie et sur de nombreux organes comme le cerveau, le coeur ou les reins ; il consiste en une perfusion toutes les 2 semaines et est bien toléré.

• N’hésitez pas à faire appel à votre médecin ou à votre infirmière pour vous aider à construire l’entretien avec les membres de votre famille. Demandez-leur des brochures prévues à cet effet. Elles vous aideront lors de l’entretien et vous pourrez les laisser aux membres de votre famille.

• Si la tâche vous paraît insurmontable, vous pouvez demander à votre médecin d’organiser une réunion à l’hôpital et d’intervenir avec l’infirmière qui vous suit.

• Surtout, ne vous sentez pas coupable de parler de la maladie de Fabry aux membres de votre famille ou d’organiser une telle réunion. Souvenez-vous que la réalisation du dépistage de la maladie de Fabry se fait dans leur intérêt (diagnostic présymptomatique), qu’ils restent libres de venir et de consulter ensuite. S’ils consultent, un encadrement et un soutien psychologiques sont prévus.

• La réalisation du test de dépistage se déroule au sein d’une équipe de plusieurs spécialistes (clinicien + généticien + psychologue), en respectant la dimension indispensable du temps, de la manière suivante :

  • une information préalable au test génétique* : information complète sur la maladie (caractéristiques, expressivité plus ou moins variable, évolution), sur les moyens de la détecter, sur les possibilités de traitement : la personne décide alors de recourir ou non au test et conserve dans tous les cas le droit de savoir ou de ne pas savoir jusqu’au moment du résultat ;
  • une consultation médicale personnelle et individualisée : cette consultation permet notamment de recueillir par écrit le consentement de la personne qui s’y soumet (article L.145.15 du code de la santé publique) ;
  • la réalisation du test par l’équipe compétente ;
  • le rendu du résultat : par le médecin prescripteur, uniquement à l’intéressé dans le respect du secret médical.