Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Est-ce normal ? Peut-on être porteur de la maladie et présenter peu de symptômes ? Si les premiers symptômes apparaîssent tardivement, le risque d’évolution est-il moins grave ?

• Oui, c’est normal. Il est possible que, dans un premier temps, vous ayez l’impression de ne pas être malade. Et pourtant, comme toute maladie génétique*, celle-ci commence dès la naissance, voire avant la naissance au cours de la conception de l’enfant.

• Si l’on recherche attentivement tous les symptômes de la maladie chez une personne qui a été diagnostiquée, il est rare que l’on ne retrouve pas un seul symptôme. Même si effectivement, un certain nombre de patients présente peu de symptômes ou des formes atténuées de symptômes.

• Si les premiers symptômes sont dépistés tardivement ou si les symptômes sont peu importants, le risque d’évolution existe pourtant. Et il est fort probable qu’un jour ou l’autre les symptômes se déclarent. L’étude d’une vaste population de patients atteints de la maladie de Fabry (base de données FOS de plus de 700 patients : voir question I.8) montre en effet que l’évolution de la maladie n’est pas moins grave si les premiers symptômes apparaîssent tardivement.