Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Vous venez d’apprendre le diagnostic…

Le diagnostic est-il fiable ? Sommes-nous beaucoup de patients atteints de cette maladie ?

• Oui, le diagnostic de la maladie de Fabry est fiable. Il est confirmé par une prise de sang. Chez l’homme, on dose l’activité enzymatique de l’Alpha-galactosidase A* : une activité nulle ou faible affirme la maladie. Chez la femme, on réalise une analyse génétique* : si l’on retrouve une mutation du gène* codant pour l’Alpha-galactosidase A* sur l’un des chromosomes* X, on peut affirmer la maladie. Ces deux examens diagnostiques sont très fiables (voir question I.21).

• En France, on estime la fréquence de survenue de la maladie de Fabry à 1 naissance sur 40 000 à 117 000. Cela porte le nombre de patients français entre 500 et 1500, dont 300 environ ont déjà été diagnostiqués à l’aide des 2 examens décrits ci-dessus.
En 2004 en France, 40 à 50 nouveaux patients ont encore été diagnostiqués, pouvant laisser penser que la fréquence de la maladie de Fabry est sous-évaluée.

Est-ce une maladie grave ? Quels sont les risques d’évolution ? Quelle est l’espérance de vie ?

• La maladie de Fabry est une maladie préoccupante avec des risques graves d’évolution (aux retentissements importants sur la qualité de vie) et une espérance de vie diminuée.

• Les risques graves d’évolution dans la maladie de Fabry sont :

  • Un risque d’insuffisance rénale* terminale pouvant nécessiter une dialyse*, voire une transplantation rénale (voir question I.13) ;
  • Un risque de gros coeur – ou Hypertrophie Ventriculaire Gauche* – pouvant être associé à un mauvais fonctionnement du coeur -* une insuffisance cardiaque -* et un risque d’infarctus et un risque de troubles du rythme nécessitant la pose d’un pace-maker (voir question I.14) ;
  • Risque d’ “attaque cérébrale” -* ou accident vasculaire cérébral* : AVC (voir question I.15).
    C’est pour cela que le suivi d’un patient atteint de la maladie de Fabry comporte une surveillance rapprochée de ces 3 organes et des signes avant-coureurs de ces complications.

• L’espérance de vie était, avant l’arrivée du traitement enzymatique substitutif, diminuée dans la maladie de Fabry. (Voir question I.7)

Que puis-je faire si je me sens abattu à l’annonce du diagnostic ? Si je me sens seul, et que j’ai besoin d’en parler ? Si je veux trouver une information fiable sur la maladie ?

• Il est normal que l’annonce du diagnostic se traduise par une réaction émotionnelle très vive et qui peut durer plusieurs jours. Si vous vous sentez abattu, il est vivement conseillé de parler de ce diagnostic avec votre entourage le plus proche et d’exprimer vos peurs, vos angoisses ou votre abattement. Vous vous sentirez moins seul, et le fait d’extérioriser ces émotions vous soulagera d’un poids.

• Mais surtout, ne vous désespérez pas. Sachez que de nombreuses personnes sont dans votre cas et que vous avez beaucoup plus de chances aujourd’hui avec l’existence du traitement enzymatique substitutif qu’avant 2001 où il n’y avait absolument aucun traitement efficace (voir question II.13). Et dites-vous que la maladie de Fabry est, parmi les 8 à 10 000 maladies génétiques* officiellement recensées, l’une des seules à disposer d’un traitement.

• Prenez le temps de gérer la situation et ne vous affolez pas. Dans l’immense majorité des cas, deux ou trois mois suffisent à organiser votre prise en charge dans des conditions optimales.

• Si le déséquilibre émotionnel perdure et que certains symptômes sont difficiles à vivre (troubles importants du sommeil, pleurs constants…), il est vivement conseillé d’en parler et de rechercher un soutien psychologique auprès d’un psychologue ou d’un psychiatre.

• Informez-vous comme vous le souhaitez auprès de sources fiables : auprès de votre médecin traitant, en lisant des brochures spécialisées ou en trouvant une oreille attentive au sein des associations de patients (voir question II.11). Mais n’écoutez pas les amis qui vous veulent du “bien” et qui voudront vous orienter vers tel ou tel “gourou” ou se permettront de vous donner des conseils sans rien y connaître. Méfiez-vous d’Internet, car les informations que vous y trouverez ne sont pas toujours fiables.

• Au total : abordez calmement la maladie : vous en sortirez serein.