Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Est-ce une maladie grave ? Quels sont les risques d’évolution ? Quelle est l’espérance de vie ?

• La maladie de Fabry est une maladie préoccupante avec des risques graves d’évolution (aux retentissements importants sur la qualité de vie) et une espérance de vie diminuée.

• Les risques graves d’évolution dans la maladie de Fabry sont :

  • Un risque d’insuffisance rénale* terminale pouvant nécessiter une dialyse*, voire une transplantation rénale (voir question I.13) ;
  • Un risque de gros coeur – ou Hypertrophie Ventriculaire Gauche* – pouvant être associé à un mauvais fonctionnement du coeur -* une insuffisance cardiaque -* et un risque d’infarctus et un risque de troubles du rythme nécessitant la pose d’un pace-maker (voir question I.14) ;
  • Risque d’ “attaque cérébrale” -* ou accident vasculaire cérébral* : AVC (voir question I.15).
    C’est pour cela que le suivi d’un patient atteint de la maladie de Fabry comporte une surveillance rapprochée de ces 3 organes et des signes avant-coureurs de ces complications.

• L’espérance de vie était, avant l’arrivée du traitement enzymatique substitutif, diminuée dans la maladie de Fabry. (Voir question I.7)