Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Le diagnostic est-il fiable ? Sommes-nous beaucoup de patients atteints de cette maladie ?

• Oui, le diagnostic de la maladie de Fabry est fiable. Il est confirmé par une prise de sang. Chez l’homme, on dose l’activité enzymatique de l’Alpha-galactosidase A* : une activité nulle ou faible affirme la maladie. Chez la femme, on réalise une analyse génétique* : si l’on retrouve une mutation du gène* codant pour l’Alpha-galactosidase A* sur l’un des chromosomes* X, on peut affirmer la maladie. Ces deux examens diagnostiques sont très fiables (voir question I.21).

• En France, on estime la fréquence de survenue de la maladie de Fabry à 1 naissance sur 40 000 à 117 000. Cela porte le nombre de patients français entre 500 et 1500, dont 300 environ ont déjà été diagnostiqués à l’aide des 2 examens décrits ci-dessus.
En 2004 en France, 40 à 50 nouveaux patients ont encore été diagnostiqués, pouvant laisser penser que la fréquence de la maladie de Fabry est sous-évaluée.