Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Peut-on faire un diagnostic avant la naissance ?

• Oui, dans la maladie de Fabry, le diagnostic anténatal* (ou prénatal), peut déterminer si l’enfant à naître héritera de la mutation.

• Cependant il est important de rappeler que, depuis 2001, il existe un traitement efficace et bien toléré contre la maladie de Fabry. De ce fait, l’opportunité de réaliser un tel diagnostic anténatal* se pose : il faut en discuter dès la 1ère consultation de conseil génétique* avec le médecin.

• Si vous désirez avoir un enfant, le médecin vous informera avant la grossesse du risque foetal (risque d’avortement lié à la méthode de prélèvement choisie), des moyens disponibles et de la fiabilité de la méthode diagnostique. Il vous renseignera également sur le centre de diagnostic anténatal qui procédera aux examens et posera le diagnostic ; il vous signalera surtout la nécessité de reprendre contact avec lui dès le début de la grossesse pour organiser de la meilleure manière ce diagnostic anténatal. Ainsi informé, le couple pourra donc décider en toute connaissance
d’avoir recours ou non au diagnostic anténatal.

• Les prélèvements foetaux sont faits dans les tissus qui constituent l’enveloppe du foetus et non sur le foetus lui-même. Ils ont lieu entre la 8ème et la 10ème semaine d’aménorrhée (arrêt des règles) pour prélever des villosités choriales, ou à partir de la 16ème semaine pour pratiquer une amniocentèse ou à partir de la 20ème semaine pour prélever du sang. L’établissement du séquençage génétique permet de détecter une éventuelle mutation en lien avec la maladie de Fabry.