Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Quels sont les risques de transmettre la maladie ?

• Si vous désirez avoir un enfant, vous pouvez obtenir une consultation de conseil génétique*. Cette consultation doit être sollicitée avant le début de la grossesse si possible, pour permettre au médecin généticien de vous informer utilement. Le médecin généticien évalue le risque pour une personne de porter et/ou de transmettre la maladie. Le médecin cherche aussi à mieux apprécier le vécu, l’environnement culturel et religieux du couple, afin de lui permettre de prendre les décisions qui lui conviennent le mieux.

• Dans le cas de la maladie de Fabry, les choses sont assez simples car le gène* de la maladie est localisé et identifié (contrairement à de nombreuses autres maladies génétiques*). Le diagnostic est donc aisé et très fiable.

• La transmission de la maladie se fait donc par le chromosome* X :

  • si vous êtes un homme : toutes les filles héritent de la mutation génétique*, tous les garçons sont indemnes et non-porteurs de la maladie (voir Question I.39) ;
  • si vous êtes une femme : à chaque grossesse, qu’il s’agisse d’une fille ou d’un garçon, il existe 1 risque sur 2 pour que l’enfant hérite de la mutation, et 1 chance sur 2 pour qu’il soit indemne et non-porteur de la maladie (voir Question I.39).