Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Faut-il débuter le traitement précocement ou attendre que la maladie évolue ?**

• Comme toute maladie génétique*, la maladie de Fabry commence à la naissance, voire avant la naissance, au cours de la conception de l’enfant. De plus, la maladie évolue tout au long de la vie. Le déficit enzymatique* conduit à une accumulation progressive du substrat non dégradé (Gb3*) dans les tissus et les vaisseaux. Dans sa forme classique, l’affection débute dès l’enfance avec des douleurs des extrémités et des signes dermatologiques. Puis, la maladie de surcharge multiviscérale se développe (voir question I.7). Si l’on sait aujourd’hui que les dépôts de Gb3 ne sont probablement pas les seuls en cause dans les complications de la maladie, leur accumulation au sein des lysosomes* reste un facteur clé de la gravité de la maladie (voir question I.20).

• Aujourd’hui, l’indication d’une initiation précoce du traitement s’est imposée chez les hommes, et cela dès l’apparition des premiers symptômes. Chez les femmes, il n’existe pas à ce jour de consensus clair, même si on a tendance à traiter de plus en plus précocement les femmes qui présentent des symptômes modérés.

• L’initiation du traitement à un stade précoce repose sur plusieurs arguments. On sait en effet que le traitement est moins efficace à un stade avancé de l’atteinte rénale, alors qu’il permet une stabilisation de la fonction rénale à un stade modéré (voir question I.29).
On sait aussi que certaines complications peuvent survenir précocement, et qu’il existe par exemple un risque d’attaque cérébrale* (AVC) à un âge précoce (voir question I.15).

• Le traitement enzymatique substitutif sera-t-il un jour indiqué à titre préventif ?
Même en l’absence de tout symptôme ? Le fait de diminuer précocement les dépôts de Gb3, dont dépendent en grande partie les complications, peut-il induire sur le long terme une amélioration des fonctions organiques ? Seules des études sur le long terme permettront d’apporter les preuves quant au rôle préventif supposé et pressenti du traitement enzymatique substitutif.

** L’efficacité des 2 traitements disponibles n’a pas du tout été évaluée de la même façon par les 2 laboratoires :

  • Le Laboratoire de l’Agalsidase alpha a privilégié une évaluation de l’efficacité sur des critères “cliniques”, c’est-à-dire sur l’évolution sous traitement des symptômes présents chez les patients : quelle efficacité sur la réduction des douleurs ? sur la réduction de la masse cardiaque ? sur la fonction rénale ? sur la qualité de vie ? etc.
  • Le Laboratoire de l’Agalsidase bêta a lui choisi d’évaluer l’efficacité essentiellement sur des critères “histologiques”, c’est-à-dire sur l’évolution sous traitement des dépôts de Gb3 présents dans les cellules rénales, cardiaques ou cutanées :
    quelle efficacité du traitement sur la diminution des dépôts de Gb3 dans les cellules rénales ? etc.
  • Une extrapolation des résultats “histologiques” à des bénéfices “cliniques” étant interdite du point de vue de la rigueur scientifique, seuls les résultats avec l’Agalsidase alpha seront présentés ici.