Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Conjoint & Entourage

Il est vraiment primordial que le conjoint et l’entourage du malade puissent avoir accès à toutes les informations sur la maladie de Fabry pour mieux comprendre la maladie. Avec un bon niveau d’information, le conjoint et l’entourage appréhenderont mieux la maladie et pourront cheminer avec le malade.

La maladie et ses conséquences

Qu’est-ce que la maladie de Fabry ? La maladie de Fabry est-elle très répandue ?

• La maladie de Fabry touche toutes les ethnies, sans distinction. On estime dans le monde qu’il naît une personne atteinte de cette maladie sur 40 à 117 000 naissances.
On estime le nombre de patients français atteints entre 1 000 et 1 500. Ces chiffres sont probablement sous-estimés et les statistiques sont difficiles à établir car le diagnostic est malaisé à poser, la maladie de Fabry restant une maladie rare :
300 patients en France sont diagnostiqués et 180 reçoivent un traitement spécifique.

• Certains symptômes vont permettre au médecin d’orienter son diagnostic et d’évaluer la gravité de la maladie. Le rôle du médecin est fondamental dans le dépistage de la maladie de Fabry.

• Comparativement à la population générale, avant l’arrivée des nouveaux traitements spécifiques en 2001, l’espérance de vie était réduite à 50 ans pour les hommes et 70 ans pour les femmes.

Qu’est-ce qu’une maladie héréditaire ?

• La maladie de Fabry est une maladie héréditaire évolutive, se transmettant de génération en génération, consécutive à une anomalie génétique portant sur le chromosome X et due à un dysfonctionnement d’une enzyme appelée l’Alphagalactosidase A*. Cette enzyme* permet de couper et d’éliminer certains lipides (graisses) à l’intérieur des cellules notamment dans les parois des vaisseaux sanguins, des nerfs et de nombreux organes. Un dysfonctionnement de cette enzyme va entraîner des troubles sévères touchant plusieurs organes dont les reins et le coeur.

• Seules les personnes partageant le même chromosome X sont porteuses de la mutation génétique :

• Dans le cas d’un homme porteur de la mutation*, n’ayant qu’un seul chromosome* X, il transmettra le gène* à toutes ses filles et à aucun de ses garçons.

• Dans le cas d’une femme porteuse de la mutation génétique, ayant 2 chromosomes X différents, elle transmettra le gène à un enfant sur deux quel que soit le sexe de celui-ci.
On sait maintenant que les femmes peuvent souffrir d’une atteinte aussi sévère que celle des hommes, touchant un ou plusieurs organes.

Comment évolue la maladie de Fabry ?

• L’anomalie génétique est présente dès la conception de l’enfant, mais les symptômes vont apparaître à tous les âges de la vie. On a observé que ces symptômes surviennent en général à une période donnée de la vie des patients et que ces symptômes peuvent être classés par « tranches d’âge d’apparition ».

• Trois phases d’évolution ont été décrites :

  • La 1ère phase se situe entre la naissance et l’âge moyen de 20 ans. Les principaux symptômes sont la survenue de douleurs aux extrémités des membres, d’attaques douloureuses intenses, de lésions au niveau de la peau, de troubles de la transpiration, de troubles gastro-intestinaux, de troubles oculaires et enfin, une intolérance au chaud et/ou au froid et/ou au stress.
  • La 2ème phase se situe entre 20 et 30 ans et se manifeste par l’apparition progressive de problèmes rénaux et une accentuation des troubles digestifs. Les lésions au niveau de la peau, l’intolérance au chaud et/ou au froid et/ou au stress et les troubles oculaires sont toujours présents mais les douleurs aux extrémités des membres et les crises douloureuses tendent à diminuer.
  • La 3ème phase se situe après 30 ans. C’est la période où la maladie présente les troubles les plus graves : les problèmes rénaux s’aggravent pour atteindre une insuffisance rénale* terminale (les reins ne jouent plus leur rôle d’épuration des substances toxiques) nécessitant une mise sous dialyse (procédé d’épuration ayant pour but d’éliminer les déchets, les sels et les liquides du sang), voire la nécessité d’une transplantation rénale. Tout aussi graves sont les atteintes au niveau du cerveau avec un risque d’« attaque cérébrale » dit « Accident Vasculaire Cérébral* » qui peut se manifester par une paralysie d’un côté du corps (visage, bras, jambe), la perte soudaine de la parole, des problèmes d’élocution, une difficulté à comprendre des mots ou à les lire, une vision soudainement trouble ou voilée, des troubles au niveau de l’équilibre. Enfin, le coeur est également atteint. Une insuffisance cardiaque peut se développer entraînant un essoufflement à l’effort. Le patient peut ressentir une sensation d’oppression conduisant jusqu’à l’infarctus*, cause de décès. Et des troubles du rythme cardiaque peuvent nécessiter la pose d’un pace-maker. Inversement, les patients ressentent une diminution des douleurs tant au point de vue de l’intensité qu’en terme de la fréquence d’apparition.
Quels sont les signes d’espoir dans cette maladie ?

• Le premier grand signe d’espoir dans cette maladie est l’existence, à la différence de la très grande majorité des autres maladies génétiques*, d’un traitement spécifique efficace et bien toléré par les patients.

• Le second grand signe d’espoir repose sur la meilleure prise en charge de cette maladie avec un diagnostic établi le plus précocement possible et un nombre croissant de médecins connaissant la maladie et se tenant régulièrement informés des dernières avancées.

Quelles sont les conséquences physiques pour le patient ?

• Les douleurs aux pieds et aux mains sont décrites comme « intenses » et apparaîssent de façon soudaine pour une durée variant de quelques minutes à plusieurs jours.
Ces douleurs irradient vers d’autres parties du corps (poitrine, abdomen, articulations) et conduisent à un état permanent de fond douloureux. Ces douleurs ne sont pas « imaginaires » mais bien réelles et invalidantes dans le quotidien du malade. Les membres de l’entourage ne doivent en aucun cas les minimiser car ce type d’attitude peut entraîner de la frustration, de l’incompréhension, un désir d’isolement pouvant alors aggraver le processus douloureux.

• Les troubles de la sudation* sont largement décrits dans cette maladie. Ces troubles peuvent aller de l’hyperhidrose* (production importante de sueur) à l’hypohidrose* (production trop faible de sueur), voire à l’absence de sueur (anhidrose)*.

• La fatigue est très présente et majorée par le fond de douleur permanent. Comme pour les douleurs, la fatigue ne doit en aucun cas être minimisée par les membres de l’entourage.

• L’essoufflement lors d’efforts.

• Les troubles intestinaux tels que diarrhées ou constipations.

• Les vertiges.

• Une baisse de l’audition.

• Une intolérance au froid et/ou à la chaleur et/ou au stress.

Quelles sont les conséquences de la maladie sur le moral du patient ?

• Le fait d’être atteint d’une maladie, de façon générale, provoque des troubles psychologiques importants qui ne peuvent qu’interférer négativement avec la maladie. Le malade va passer par différentes phases qui sont généralement les mêmes que pour d’autres maladies chroniques graves.

Le patient peut-il refuser sa maladie ?

• Oui, dans un 1er temps, l’annonce de la maladie va provoquer un refus de la part du patient de sa condition : il s’agit d’un moyen de défense pour nier la réalité.
Cette phase est suivie d’une période de colère, d’un sentiment d’injustice et de révolte : « Pourquoi m’arrive-t-il une telle chose ? »

• Des débats ont lieu actuellement sur la nécessité d’annoncer ou non au malade la vérité. Or, l’expérience montre que, face à la maladie, ceux qui s’en sortent le mieux sont ceux qui « assument » leur maladie et se prennent en charge tant sur le plan médical, qu’administratif ou psychologique.

Faut-il annoncer sa maladie au patient ?

• Oui, annoncer au malade ce dont il souffre lui permettra de faire taire les angoisses qu’il a pu vivre face à des troubles qu’il jugeait jusque-là inexplicables mais surtout « d’accepter » sa condition de malade. Encore faut-il trouver les mots justes pour annoncer le diagnostic.

• De plus, contrairement à la très grande majorité des autres maladies génétiques, il existe un traitement spécifique de la maladie de Fabry : le malade peut donc retrouver l’espoir d’être traité efficacement.

Pourquoi le patient peut-il ressentir de la culpabilité ?

• La culpabilité est un sentiment fréquemment ressenti par les personnes atteintes de maladies génétiques. Le patient à l’impression d’avoir cette maladie « collée » à son propre corps, de l’avoir transmise ou de pouvoir la transmettre.

• La culpabilité est un sentiment inutile : personne n’a de pouvoir sur ce qui est transmis.
La transmission du patrimoine génétique est le fait du hasard.
Ce sentiment de culpabilité doit être évoqué avec le médecin, l’entourage, voire avec un soutien auprès d’un psychologue.

Quels sentiments sont les plus pénibles à vivre pour le patient ?

• L’angoisse et la fatigue sont fréquentes. L’attente des résultats d’analyse est une situation pénible à vivre pour le malade atteint de maladie chronique : « ras-le-bol” » d’être en permanence l’objet d’examens. L’attente des résultats, la récidive de certains symptômes tels que les douleurs peuvent être vraiment très invalidantes.

• Enfin, il n’est pas rare, comme c’est le cas pour d’autres maladies chroniques, que le patient souffre de dépression face à sa maladie. Le médecin, les associations de patients, un soutien psychologique par des spécialistes ou des structures mises en place dans les hôpitaux peuvent alors être nécessaires.

Qu’attend le patient de ses proches ?

• Ce qui ressort lorsque l’on demande aux patients ce qu’ils attendent de leurs proches, est le plus souvent une présence lors des moments difficiles afin de ne pas se sentir seul.

• Faites preuve d’écoute, de tolérance et maintenez un dialogue continu.

• Il n’est pas forcément nécessaire d’apporter des réponses à toutes les questions, réponses que l’entourage ne peut pas toujours fournir. Le simple fait de parler, d’aller vers le malade lui permettra d’évacuer ses angoisses et de ne pas se sentir seul. Il n’est pas du rôle de l’entourage de se substituer aux médecins et aux psychologues.

Pourquoi le patient éprouve-t-il dans certains cas le besoin de s’isoler ?

• Une autre situation peut également dérouter l’entourage : le malade peut éprouver le besoin de s’isoler, de se taire, temps de réflexion importants pour se retrouver face à lui-même, puiser dans ses propres ressources pour faire le point.

• Si ce besoin est parfois indispensable, il peut devenir dangereux s’il devient chronique et conduit alors à la dépression. La dépression se soigne : il existe des médicaments très efficaces et bien tolérés pour traiter cette maladie.

• Impliquez le malade dans vos propres soucis, cela lui donnera l’opportunité de lui faire reprendre contact avec la réalité.

Le patient parle-t-il facilement de tous ses problèmes ?

• Non, le patient n’ose peut-être pas tout vous dire. La maladie de Fabry a pour particularité d’être une maladie génétique, incontrôlable, que le malade ne peut influencer.

• Outre un sentiment de culpabilité, cette caractéristique peut provoquer un sentiment d’être « un poids » pour l’entourage, ce qui peut être par exemple le cas lors des crises douloureuses. Ce problème doit être évoqué par le dialogue afin de rassurer le patient et l’apaiser. Ce dialogue doit reposer sur des questions ayant trait à ce qu’il ressent tant physiquement que moralement. Le fait de parler est l’un des moyens les plus efficaces pour évacuer les problèmes.

• À l’inverse, le malade peut également dramatiser sa situation : ne rentrez dans ce jeu, ce n’est pas le meilleur moyen ; l’humour peut, à l’inverse, permettre de faire prendre du recul tant à l’entourage qu’au malade.

Que faut-il faire si le patient éprouve le besoin de parler de sa maladie à sa famille pour un dépistage généalogique ?

• Le patient peut être amené à parler de sa maladie à sa famille, car cette maladie concerne la généalogie.
Cette démarche est importante afin de dépister la maladie au sein de la famille, même si elle sera parfois refusée par certains.

• Dites au patient qui entreprendrait cette démarche qu’il n’est que le messager et qu’il n’est pas coupable de la situation. Il n’est en rien responsable.

• N’hésitez pas à l’accompagner lorsqu’il ira voir les membres de sa famille, un soutien n’est jamais inutile dans cette situation.

Le patient peut-il avoir un enfant ? Quelles en sont les conséquences ?

• Oui, le patient peut avoir un enfant. Toutefois, il faut penser que l’enfant à naître pourra porter la mutation responsable de la maladie de Fabry.

• Avec les progrès actuels de la médecine, il est possible d’effectuer un diagnostic prénatal afin de vérifier la présence ou non de l’anomalie génétique chez le foetus.

• Cependant il est important de rappeler ici que, depuis 2001, il existe un traitement efficace et bien toléré contre la maladie de Fabry, et que de ce fait, l’opportunité de réaliser un tel diagnostic anténatal se pose et qu’il faut en discuter dès la 1ère consultation de conseil génétique avec le médecin.

• Avant la grossesse, le médecin informe le couple consultant des moyens disponibles, du risque foetal (risque d’avortement lié à la méthode de prélèvement choisie), de la fiabilité de la méthode diagnostique, du centre de diagnostic anténatal qui posera le diagnostic et surtout de la nécessité de reprendre contact dès le début de la grossesse pour organiser de la meilleure manière ce diagnostic anténatal. Ainsi informé, le couple pourra en toute connaissance décider d’avoir recours ou non au diagnostic anténatal.

Les difficultés pour l’entourage

Quelles sont les difficultés que peut rencontrer l’entourage avec la personne malade ?

• L’entourage doit admettre que le patient passe par des phases différentes, phases qu’il faut respecter. Le patient subit des variations d’humeur, des changements de comportement, passant des larmes à des phases d’espoir.

• Il est nécessaire dans ces cas que vous vous protégiez et ne subissiez pas tout ce que le malade peut endurer (colères, mouvements intempestifs) : la maladie n’est pas une raison pour avoir tous les droits. Le fait de tout accepter peut mettre en péril les relations familiales.

• La relation avec le malade doit rester une relation équilibrée : il ne faut pas renoncer à sa propre vie. Si vous jouez aux cartes, continuez à jouer : le patient sera réconforté de voir que les choses n’ont pas changé.

Quelques conseils :

• Accompagnez le malade dans les moments difficiles tels l’annonce de la maladie ou l’attente de résultats d’examen.

• Soyez présent à ses côtés s’il désire annoncer aux membres de sa famille la présence possible d’une maladie génétique chez certains d’entre eux et proposer un dépistage pour établir l’arbre généalogique de la maladie de Fabry.

• N’infantilisez pas la personne malade et ne prenez pas sa place lors de la prise de certaines décisions qui lui appartiennent (annonce de la maladie à la famille).

• Evitez de demander devant la personne malade un entretien privé avec son médecin, sauf accord de sa part : des attitudes pouvant être interprétées comme “cachant quelque chose” peuvent provoquer perte de confiance et colère.

• Ne montrez pas trop d’optimisme dans les moments difficiles notamment. Le malade connaît sa maladie, est souvent plus clairvoyant que certains entourages familiaux qui peuvent, a contrario, nier parfois la maladie considérée comme inacceptable en terme de souffrance quand elle concerne un proche.

• Evitez la panique. Continuez à donner de l’espoir au malade : c’est le meilleur moyen de voir son état s’améliorer.

• Ne promettez pas ce que vous ne pouvez pas tenir : toute personne fragilisée par la maladie est plus particulièrement sensible aux déceptions.

Quelles sont les difficultés que peut rencontrer l’entourage face à la maladie d’un de ses proches ?

• Soutenir un malade chronique est une épreuve longue et douloureuse pour les proches. D’autant plus que, dans le cas de la maladie de Fabry, plusieurs membres de la famille peuvent être concernés et atteints par la maladie.

Faut-il pratiquer un dépistage de la maladie, pour les membres possiblement atteints ?

• Oui. Les raisons d’un dépistage sont multiples. Savoir que l’on n’est pas porteur de la maladie est un élément rassurant. En cas de dépistage positif, une surveillance permettra de détecter les signes avant-coureurs de l’évolution de la maladie, de traiter afin d’enrayer l’évolution de la maladie. Enfin, être informé pourra servir à transmettre les informations aux proches.

L’entourage doit-il bénéficier d’une prise en charge psychologique ?

• On oublie parfois que dans la maladie, il y a le malade mais également l’entourage du malade qui va se trouver dérouté face à la maladie chronique : le soutien n’est pas le fait de quelques jours ou semaines mais va durer sur plusieurs années. C’est toute une famille qui va être obligée de s’adapter et de s’organiser autour de la vie du patient. La prise en charge psychologique des proches est essentielle pour affronter cette chronicité. N’hésitez pas à en parler avec le médecin traitant du patient lors des consultations, il pourra vous orienter vers des structures adaptées.

• L’annonce de la maladie, la dégradation du malade, les contraintes liées aux problèmes psychologiques du malade lui-même, les examens fréquents sont autant de facteurs qui nuisent à l’équilibre de la famille qui doit alors trouver le moyen de s’aménager un autre rythme de vie.

L’entourage doit-il faire face coûte que coûte ?

• Dans une société où l’on occulte la maladie et la mort, chacun d’entre nous n’est pas forcément préparé à affronter une telle épreuve. Tout comme le malade, les proches vont vivre les mêmes sentiments : le désarroi, la peur, la douleur de voir l’autre souffrir, la colère et le sentiment d’impuissance face à une situation que l’on n’a pas choisie, l’inquiétude face à l’évolution de la maladie. Ces ressentis sont normaux et
doivent être entendus par d’autres personnes qui apporteront soutien et écoute.

• Il n’est pas nécessaire de se montrer fort tout le temps : “je suis capable de tout gérer” n’est pas la meilleure des solutions. Chacun peut être amené à “craquer” sans qu’il n’y ait de honte à avoir. Au contraire, ne pas avoir le moral à certains moments est une réponse normale face à une situation délicate.

L’entourage peut-il se préserver des moments à lui ?

• Oui, c’est indispensable. S’occuper de soi c’est avant tout le 1er pas à accomplir pour s’occuper de l’autre.

• Maintenez une vie équilibrée avec ses plaisirs, détendez-vous, sortez et allez voir du monde, aménagez-vous des temps “hors de la maladie” nécessaires pour se protéger.

• N’allez au-delà de vos limites : cela ne peut conduire qu’à un épuisement psychologique.

• A chacun de trouver dans sa vie, ses “petits moments de bonheur” qui rendront la maladie de l’autre supportable.

Faut-il évoquer ses problèmes ?

• Parlez, communiquez : c’est essentiel pour évacuer ses propres angoisses. Encore faut-il trouver la ou les bonnes personnes qui sauront écouter : le médecin traitant, les équipes hospitalières, les associations de patients, le recours à un psychologue sont autant d’aides qu’il ne faut hésiter à appeler. L’Association maladie de Fabry est à l’écoute pour les personnes concernées par la maladie de Fabry.
Cette communication peut parfois être la source d’une révélation sur soi-même qui rend plus fort, voire permettra de résoudre des problèmes personnels inavoués jusqu’alors. Cette épreuve peut aussi être le moyen de voir une famille se ressouder, de découvrir de l’aide auprès de personnes auxquelles on ne pensait pas.

L’accompagnement dans le traitement

Comment accompagner le patient dans son parcours thérapeutique ?

Que faut-il faire lors de l’annonce du diagnostic ?

• Refuser le diagnostic est une attitude qui peut être normal se révélant un moyen de défense. Vous pouvez aider le patient à accepter sa maladie : c’est lui redonner de l’espoir d’autant plus qu’un traitement spécifique existe.

Que faut-il faire si le patient refuse sa maladie ?

• Un patient atteint de la maladie de Fabry peut développer ou non certains symptômes qui ne seront pas forcément précoces. Ainsi, le rein n’est “malade” que lorsque 90% des cellules rénales ne fonctionnent plus.

• Faites lui comprendre qu’il est malade : cela l’aidera à se prendre en charge.
C’est aussi lui signifier que les proches sont là pour le soutenir.

Que faut-il faire en début de traitement ?

• Faites lui prendre conscience que l’équipe médicale, les proches sont présents pour le soutenir.

Que faut-il faire lors des 1ères perfusions ?

• Rassurez le patient sur le fait que le traitement se passe bien dans 9 cas sur 10 et que les réactions indésirables sont le plus souvent légères à modérées.

• Si les allers et retours fréquents à l’hôpital sont mal vécus, soyez présent lors de ces moments là.

Quelles sont les solutions envisageables si le patient supporte mal les contraintes du traitement ?

• Le traitement enzymatique substitutif doit être administré par perfusion tous les 14 jours avec une durée de perfusion courte (40 mn indépendamment du poids du patient pour Replagal™ ou pouvant aller jusqu’à 4 heures en fonction de la dose et donc du poids du patient pour Fabrazyme®).

• Si le fait d’aller régulièrement à l’hôpital est contraignant et trop difficile à vivre pour le patient, une perfusion à domicile au bout de quelques mois peut être envisagée. La qualité de vie du patient en sera améliorée d’autant plus que l’équipe soignante sera toujours disponible pour le suivre.