Les questions / réponses : vivre et aider les malades

agrandir la police reduire la police imprimer

Accueil > Tout savoir ! > La maladie et ses conséquences


La maladie et ses conséquences

Qu’est-ce que la maladie de Fabry ? La maladie de Fabry est-elle très répandue ?

• La maladie de Fabry touche toutes les ethnies, sans distinction. On estime dans le monde qu’il naît une personne atteinte de cette maladie sur 40 à 117 000 naissances.
On estime le nombre de patients français atteints entre 1 000 et 1 500. Ces chiffres sont probablement sous-estimés et les statistiques sont difficiles à établir car le diagnostic est malaisé à poser, la maladie de Fabry restant une maladie rare :
300 patients en France sont diagnostiqués et 180 reçoivent un traitement spécifique.

• Certains symptômes vont permettre au médecin d’orienter son diagnostic et d’évaluer la gravité de la maladie. Le rôle du médecin est fondamental dans le dépistage de la maladie de Fabry.

• Comparativement à la population générale, avant l’arrivée des nouveaux traitements spécifiques en 2001, l’espérance de vie était réduite à 50 ans pour les hommes et 70 ans pour les femmes.

Qu’est-ce qu’une maladie héréditaire ?

• La maladie de Fabry est une maladie héréditaire évolutive, se transmettant de génération en génération, consécutive à une anomalie génétique portant sur le chromosome X et due à un dysfonctionnement d’une enzyme appelée l’Alphagalactosidase A*. Cette enzyme* permet de couper et d’éliminer certains lipides (graisses) à l’intérieur des cellules notamment dans les parois des vaisseaux sanguins, des nerfs et de nombreux organes. Un dysfonctionnement de cette enzyme va entraîner des troubles sévères touchant plusieurs organes dont les reins et le coeur.

• Seules les personnes partageant le même chromosome X sont porteuses de la mutation génétique :

• Dans le cas d’un homme porteur de la mutation*, n’ayant qu’un seul chromosome* X, il transmettra le gène* à toutes ses filles et à aucun de ses garçons.

• Dans le cas d’une femme porteuse de la mutation génétique, ayant 2 chromosomes X différents, elle transmettra le gène à un enfant sur deux quel que soit le sexe de celui-ci.
On sait maintenant que les femmes peuvent souffrir d’une atteinte aussi sévère que celle des hommes, touchant un ou plusieurs organes.

Comment évolue la maladie de Fabry ?

• L’anomalie génétique est présente dès la conception de l’enfant, mais les symptômes vont apparaître à tous les âges de la vie. On a observé que ces symptômes surviennent en général à une période donnée de la vie des patients et que ces symptômes peuvent être classés par « tranches d’âge d’apparition ».

• Trois phases d’évolution ont été décrites :

  • La 1ère phase se situe entre la naissance et l’âge moyen de 20 ans. Les principaux symptômes sont la survenue de douleurs aux extrémités des membres, d’attaques douloureuses intenses, de lésions au niveau de la peau, de troubles de la transpiration, de troubles gastro-intestinaux, de troubles oculaires et enfin, une intolérance au chaud et/ou au froid et/ou au stress.
  • La 2ème phase se situe entre 20 et 30 ans et se manifeste par l’apparition progressive de problèmes rénaux et une accentuation des troubles digestifs. Les lésions au niveau de la peau, l’intolérance au chaud et/ou au froid et/ou au stress et les troubles oculaires sont toujours présents mais les douleurs aux extrémités des membres et les crises douloureuses tendent à diminuer.
  • La 3ème phase se situe après 30 ans. C’est la période où la maladie présente les troubles les plus graves : les problèmes rénaux s’aggravent pour atteindre une insuffisance rénale* terminale (les reins ne jouent plus leur rôle d’épuration des substances toxiques) nécessitant une mise sous dialyse (procédé d’épuration ayant pour but d’éliminer les déchets, les sels et les liquides du sang), voire la nécessité d’une transplantation rénale. Tout aussi graves sont les atteintes au niveau du cerveau avec un risque d’« attaque cérébrale » dit « Accident Vasculaire Cérébral* » qui peut se manifester par une paralysie d’un côté du corps (visage, bras, jambe), la perte soudaine de la parole, des problèmes d’élocution, une difficulté à comprendre des mots ou à les lire, une vision soudainement trouble ou voilée, des troubles au niveau de l’équilibre. Enfin, le coeur est également atteint. Une insuffisance cardiaque peut se développer entraînant un essoufflement à l’effort. Le patient peut ressentir une sensation d’oppression conduisant jusqu’à l’infarctus*, cause de décès. Et des troubles du rythme cardiaque peuvent nécessiter la pose d’un pace-maker. Inversement, les patients ressentent une diminution des douleurs tant au point de vue de l’intensité qu’en terme de la fréquence d’apparition.

Quels sont les signes d’espoir dans cette maladie ?

• Le premier grand signe d’espoir dans cette maladie est l’existence, à la différence de la très grande majorité des autres maladies génétiques*, d’un traitement spécifique efficace et bien toléré par les patients.

• Le second grand signe d’espoir repose sur la meilleure prise en charge de cette maladie avec un diagnostic établi le plus précocement possible et un nombre croissant de médecins connaissant la maladie et se tenant régulièrement informés des dernières avancées.

Quelles sont les conséquences physiques pour le patient ?

• Les douleurs aux pieds et aux mains sont décrites comme « intenses » et apparaîssent de façon soudaine pour une durée variant de quelques minutes à plusieurs jours.
Ces douleurs irradient vers d’autres parties du corps (poitrine, abdomen, articulations) et conduisent à un état permanent de fond douloureux. Ces douleurs ne sont pas « imaginaires » mais bien réelles et invalidantes dans le quotidien du malade. Les membres de l’entourage ne doivent en aucun cas les minimiser car ce type d’attitude peut entraîner de la frustration, de l’incompréhension, un désir d’isolement pouvant alors aggraver le processus douloureux.

• Les troubles de la sudation* sont largement décrits dans cette maladie. Ces troubles peuvent aller de l’hyperhidrose* (production importante de sueur) à l’hypohidrose* (production trop faible de sueur), voire à l’absence de sueur (anhidrose)*.

• La fatigue est très présente et majorée par le fond de douleur permanent. Comme pour les douleurs, la fatigue ne doit en aucun cas être minimisée par les membres de l’entourage.

• L’essoufflement lors d’efforts.

• Les troubles intestinaux tels que diarrhées ou constipations.

• Les vertiges.

• Une baisse de l’audition.

• Une intolérance au froid et/ou à la chaleur et/ou au stress.

Quelles sont les conséquences de la maladie sur le moral du patient ?

• Le fait d’être atteint d’une maladie, de façon générale, provoque des troubles psychologiques importants qui ne peuvent qu’interférer négativement avec la maladie. Le malade va passer par différentes phases qui sont généralement les mêmes que pour d’autres maladies chroniques graves.

Le patient peut-il refuser sa maladie ?

• Oui, dans un 1er temps, l’annonce de la maladie va provoquer un refus de la part du patient de sa condition : il s’agit d’un moyen de défense pour nier la réalité.
Cette phase est suivie d’une période de colère, d’un sentiment d’injustice et de révolte : « Pourquoi m’arrive-t-il une telle chose ? »

• Des débats ont lieu actuellement sur la nécessité d’annoncer ou non au malade la vérité. Or, l’expérience montre que, face à la maladie, ceux qui s’en sortent le mieux sont ceux qui « assument » leur maladie et se prennent en charge tant sur le plan médical, qu’administratif ou psychologique.

Faut-il annoncer sa maladie au patient ?

• Oui, annoncer au malade ce dont il souffre lui permettra de faire taire les angoisses qu’il a pu vivre face à des troubles qu’il jugeait jusque-là inexplicables mais surtout « d’accepter » sa condition de malade. Encore faut-il trouver les mots justes pour annoncer le diagnostic.

• De plus, contrairement à la très grande majorité des autres maladies génétiques, il existe un traitement spécifique de la maladie de Fabry : le malade peut donc retrouver l’espoir d’être traité efficacement.

Pourquoi le patient peut-il ressentir de la culpabilité ?

• La culpabilité est un sentiment fréquemment ressenti par les personnes atteintes de maladies génétiques. Le patient à l’impression d’avoir cette maladie « collée » à son propre corps, de l’avoir transmise ou de pouvoir la transmettre.

• La culpabilité est un sentiment inutile : personne n’a de pouvoir sur ce qui est transmis.
La transmission du patrimoine génétique est le fait du hasard.
Ce sentiment de culpabilité doit être évoqué avec le médecin, l’entourage, voire avec un soutien auprès d’un psychologue.

Quels sentiments sont les plus pénibles à vivre pour le patient ?

• L’angoisse et la fatigue sont fréquentes. L’attente des résultats d’analyse est une situation pénible à vivre pour le malade atteint de maladie chronique : « ras-le-bol” » d’être en permanence l’objet d’examens. L’attente des résultats, la récidive de certains symptômes tels que les douleurs peuvent être vraiment très invalidantes.

• Enfin, il n’est pas rare, comme c’est le cas pour d’autres maladies chroniques, que le patient souffre de dépression face à sa maladie. Le médecin, les associations de patients, un soutien psychologique par des spécialistes ou des structures mises en place dans les hôpitaux peuvent alors être nécessaires.

Qu’attend le patient de ses proches ?

• Ce qui ressort lorsque l’on demande aux patients ce qu’ils attendent de leurs proches, est le plus souvent une présence lors des moments difficiles afin de ne pas se sentir seul.

• Faites preuve d’écoute, de tolérance et maintenez un dialogue continu.

• Il n’est pas forcément nécessaire d’apporter des réponses à toutes les questions, réponses que l’entourage ne peut pas toujours fournir. Le simple fait de parler, d’aller vers le malade lui permettra d’évacuer ses angoisses et de ne pas se sentir seul. Il n’est pas du rôle de l’entourage de se substituer aux médecins et aux psychologues.

Pourquoi le patient éprouve-t-il dans certains cas le besoin de s’isoler ?

• Une autre situation peut également dérouter l’entourage : le malade peut éprouver le besoin de s’isoler, de se taire, temps de réflexion importants pour se retrouver face à lui-même, puiser dans ses propres ressources pour faire le point.

• Si ce besoin est parfois indispensable, il peut devenir dangereux s’il devient chronique et conduit alors à la dépression. La dépression se soigne : il existe des médicaments très efficaces et bien tolérés pour traiter cette maladie.

• Impliquez le malade dans vos propres soucis, cela lui donnera l’opportunité de lui faire reprendre contact avec la réalité.

Le patient parle-t-il facilement de tous ses problèmes ?

• Non, le patient n’ose peut-être pas tout vous dire. La maladie de Fabry a pour particularité d’être une maladie génétique, incontrôlable, que le malade ne peut influencer.

• Outre un sentiment de culpabilité, cette caractéristique peut provoquer un sentiment d’être « un poids » pour l’entourage, ce qui peut être par exemple le cas lors des crises douloureuses. Ce problème doit être évoqué par le dialogue afin de rassurer le patient et l’apaiser. Ce dialogue doit reposer sur des questions ayant trait à ce qu’il ressent tant physiquement que moralement. Le fait de parler est l’un des moyens les plus efficaces pour évacuer les problèmes.

• À l’inverse, le malade peut également dramatiser sa situation : ne rentrez dans ce jeu, ce n’est pas le meilleur moyen ; l’humour peut, à l’inverse, permettre de faire prendre du recul tant à l’entourage qu’au malade.

Que faut-il faire si le patient éprouve le besoin de parler de sa maladie à sa famille pour un dépistage généalogique ?

• Le patient peut être amené à parler de sa maladie à sa famille, car cette maladie concerne la généalogie.
Cette démarche est importante afin de dépister la maladie au sein de la famille, même si elle sera parfois refusée par certains.

• Dites au patient qui entreprendrait cette démarche qu’il n’est que le messager et qu’il n’est pas coupable de la situation. Il n’est en rien responsable.

• N’hésitez pas à l’accompagner lorsqu’il ira voir les membres de sa famille, un soutien n’est jamais inutile dans cette situation.

Le patient peut-il avoir un enfant ? Quelles en sont les conséquences ?

• Oui, le patient peut avoir un enfant. Toutefois, il faut penser que l’enfant à naître pourra porter la mutation responsable de la maladie de Fabry.

• Avec les progrès actuels de la médecine, il est possible d’effectuer un diagnostic prénatal afin de vérifier la présence ou non de l’anomalie génétique chez le foetus.

• Cependant il est important de rappeler ici que, depuis 2001, il existe un traitement efficace et bien toléré contre la maladie de Fabry, et que de ce fait, l’opportunité de réaliser un tel diagnostic anténatal se pose et qu’il faut en discuter dès la 1ère consultation de conseil génétique avec le médecin.

• Avant la grossesse, le médecin informe le couple consultant des moyens disponibles, du risque foetal (risque d’avortement lié à la méthode de prélèvement choisie), de la fiabilité de la méthode diagnostique, du centre de diagnostic anténatal qui posera le diagnostic et surtout de la nécessité de reprendre contact dès le début de la grossesse pour organiser de la meilleure manière ce diagnostic anténatal. Ainsi informé, le couple pourra en toute connaissance décider d’avoir recours ou non au diagnostic anténatal.