Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Comment évolue la maladie de Fabry ?

• L’anomalie génétique est présente dès la conception de l’enfant, mais les symptômes vont apparaître à tous les âges de la vie. On a observé que ces symptômes surviennent en général à une période donnée de la vie des patients et que ces symptômes peuvent être classés par « tranches d’âge d’apparition ».

• Trois phases d’évolution ont été décrites :

  • La 1ère phase se situe entre la naissance et l’âge moyen de 20 ans. Les principaux symptômes sont la survenue de douleurs aux extrémités des membres, d’attaques douloureuses intenses, de lésions au niveau de la peau, de troubles de la transpiration, de troubles gastro-intestinaux, de troubles oculaires et enfin, une intolérance au chaud et/ou au froid et/ou au stress.
  • La 2ème phase se situe entre 20 et 30 ans et se manifeste par l’apparition progressive de problèmes rénaux et une accentuation des troubles digestifs. Les lésions au niveau de la peau, l’intolérance au chaud et/ou au froid et/ou au stress et les troubles oculaires sont toujours présents mais les douleurs aux extrémités des membres et les crises douloureuses tendent à diminuer.
  • La 3ème phase se situe après 30 ans. C’est la période où la maladie présente les troubles les plus graves : les problèmes rénaux s’aggravent pour atteindre une insuffisance rénale* terminale (les reins ne jouent plus leur rôle d’épuration des substances toxiques) nécessitant une mise sous dialyse (procédé d’épuration ayant pour but d’éliminer les déchets, les sels et les liquides du sang), voire la nécessité d’une transplantation rénale. Tout aussi graves sont les atteintes au niveau du cerveau avec un risque d’« attaque cérébrale » dit « Accident Vasculaire Cérébral* » qui peut se manifester par une paralysie d’un côté du corps (visage, bras, jambe), la perte soudaine de la parole, des problèmes d’élocution, une difficulté à comprendre des mots ou à les lire, une vision soudainement trouble ou voilée, des troubles au niveau de l’équilibre. Enfin, le coeur est également atteint. Une insuffisance cardiaque peut se développer entraînant un essoufflement à l’effort. Le patient peut ressentir une sensation d’oppression conduisant jusqu’à l’infarctus*, cause de décès. Et des troubles du rythme cardiaque peuvent nécessiter la pose d’un pace-maker. Inversement, les patients ressentent une diminution des douleurs tant au point de vue de l’intensité qu’en terme de la fréquence d’apparition.