Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Qu’est-ce que la maladie de Fabry ? La maladie de Fabry est-elle très répandue ?

• La maladie de Fabry touche toutes les ethnies, sans distinction. On estime dans le monde qu’il naît une personne atteinte de cette maladie sur 40 à 117 000 naissances.
On estime le nombre de patients français atteints entre 1 000 et 1 500. Ces chiffres sont probablement sous-estimés et les statistiques sont difficiles à établir car le diagnostic est malaisé à poser, la maladie de Fabry restant une maladie rare :
300 patients en France sont diagnostiqués et 180 reçoivent un traitement spécifique.

• Certains symptômes vont permettre au médecin d’orienter son diagnostic et d’évaluer la gravité de la maladie. Le rôle du médecin est fondamental dans le dépistage de la maladie de Fabry.

• Comparativement à la population générale, avant l’arrivée des nouveaux traitements spécifiques en 2001, l’espérance de vie était réduite à 50 ans pour les hommes et 70 ans pour les femmes.

Qu’est-ce qu’une maladie héréditaire ?

• La maladie de Fabry est une maladie héréditaire évolutive, se transmettant de génération en génération, consécutive à une anomalie génétique portant sur le chromosome X et due à un dysfonctionnement d’une enzyme appelée l’Alphagalactosidase A*. Cette enzyme* permet de couper et d’éliminer certains lipides (graisses) à l’intérieur des cellules notamment dans les parois des vaisseaux sanguins, des nerfs et de nombreux organes. Un dysfonctionnement de cette enzyme va entraîner des troubles sévères touchant plusieurs organes dont les reins et le coeur.

• Seules les personnes partageant le même chromosome X sont porteuses de la mutation génétique :

• Dans le cas d’un homme porteur de la mutation*, n’ayant qu’un seul chromosome* X, il transmettra le gène* à toutes ses filles et à aucun de ses garçons.

• Dans le cas d’une femme porteuse de la mutation génétique, ayant 2 chromosomes X différents, elle transmettra le gène à un enfant sur deux quel que soit le sexe de celui-ci.
On sait maintenant que les femmes peuvent souffrir d’une atteinte aussi sévère que celle des hommes, touchant un ou plusieurs organes.