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Membres de la Famille

Si vous êtes atteint de la maladie de Fabry, il se peut que d’autres membres de votre famille le soient également et il est important que vous en parliez à votre médecin. Il est important d’avoir pris connaissance de la circulaire du 20 juin 2013 relative aux conditions de mise en œuvre de l’information à la parentèle (= membres de la famille). Cette circulaire précise les différentes façons d’informer sa famille sur l’importance de procéder à un examen génétique.

Qui est concerné

Quels sont les membres de la famille qui sont concernés par la maladie ?

• Pour être précis, il faut faire la distinction entre “être concernés” et “être atteints”. Dans le cas de la maladie de Fabry, tous les membres de la famille sont concernés, à cause du soutien à apporter, des encouragements à donner ou de l’écoute à fournir. Par contre, toutes les personnes de la famille ne sont pas obligatoirement atteintes. Seules les personnes partageant le même chromosome* X sont réellement porteuses de la mutation génétique*. Dans le cas d’un homme porteur de la mutation, n’ayant qu’un seul chromosome* X, il transmettra le gène* à toutes ses filles, mais à aucun de ses garçons. Dans le cas d’une femme porteuse de la mutation, ayant 2 chromosomes X différents, elle transmettra le gène à un enfant sur deux quel que soit le sexe de celui-ci.

Les risques graves d’évolution

Quels sont les risques graves d’évolution de la maladie de Fabry ?

• On a observé que les différents symptômes apparaîssaient en moyenne à une période donnée de la vie des patients et que l’on pouvait regrouper les symptômes par “tranches d’âge d’apparition”. Ainsi, en général, la maladie de Fabry évolue de manière linéaire tout en respectant plus ou moins 3 phases d’évolution :

  • La 1ère phase se situe entre la naissance et l’âge moyen de 20 ans :
    Les principaux symptômes rencontrés à cette période sont la survenue de douleurs aux extrémités, d’attaques douloureuses intenses, d’apparition de lésions sur la peau, de troubles de la transpiration, de troubles gastro-intestinaux, d’intolérance au chaud et/ou au froid et d’une cornée verticillée*.
  • la 2ème phase se situe entre 20 et 30 ans :
    Les principaux symptômes rencontrés à cette période sont l’apparition d’une manifestation clinique de l’atteinte rénale (protéinurie* asymptomatique*) et l’accentuation des troubles digestifs. Les lésions de la peau, l’intolérance au chaud et/ou au froid et la cornée verticillée sont toujours présentes.
    Mais les douleurs aux extrémités et les attaques douloureuses ont tendance à diminuer naturellement.
  • La 3ème phase se situe après 30 ans :
    Les symptômes les plus graves apparaîssent généralement à cette période, mais il n’est pas rare que certaines de ces complications surviennent bien avant 30 ans :

• Risque d’insuffisance rénale* terminale avec mise sous dialyse*, voire transplantation rénale.

• Risque “d’attaque cérébrale” -* ou Accident Vasculaire Cérébral* transitoire ou constitué.

• Risque d’Hypertrophie Ventriculaire Gauche* (gros coeur) – pouvant être associé à une insuffisance cardiaque*, et un risque d’infarctus* du myocarde*.
Dans le même temps, à l’inverse, les patients ressentent une diminution des douleurs tant au point de vue de l’intensité qu’en termes de la fréquence d’apparition.

• Les hommes comme les femmes peuvent être atteints de la maladie de Fabry. Les femmes ne sont pas uniquement porteuses de la mutation, elles peuvent aussi développer des symptômes plus ou moins graves.

• On sait maintenant que les femmes peuvent souffrir d’une atteinte sévère d’un ou de plusieurs organes. On estime que l’atteinte sévère concernerait moins de 2 patientes sur 10.

• L’espérance de vie était diminuée dans la maladie de Fabry. Comparativement à la population générale, elle était, jusqu’en 2001, avant l’arrivée du traitement enzymatique substitutif, de 50 ans pour les hommes et de 70 ans pour les femmes.

Les signes d’espoir

Quels sont les signes d’espoir dans cette maladie ?

• Le premier grand signe d’espoir dans la maladie de Fabry est l’existence depuis 2001, à la différence de la très grande majorité des autres maladies génétiques*, d’un traitement spécifique efficace et bien toléré par les patients.

• Le second grand signe d’espoir repose sur la meilleure prise en charge de cette maladie avec un diagnostic établi le plus précocement possible et un nombre croissant de médecins connaissant la maladie et se tenant régulièrement informés des dernières avancées.

Savoir si on est atteint

Pourquoi savoir si on est atteint ou non de la maladie de Fabry ?

• Les raisons d’un dépistage de la maladie de Fabry sont multiples :

  • Être rassuré en cas d’absence de la maladie et ainsi ne pas rester dans le doute.
  • Être surveillé en cas de présence de la mutation, ce qui permettra de détecter les signes avant-coureurs de complications plus ou moins graves afin d’en atténuer les effets.
  • Être traité et surveillé pour freiner l’évolution de la maladie.
  • Être informé pour transmettre ces informations aux proches.
Comment savoir ?

• La confirmation du diagnostic est très simple :

  • Chez l’homme, l’examen permettant de confirmer le diagnostic est le dosage sanguin de l’activité enzymatique de l’Alpha-gal A, l’enzyme déficiente. Un simple prélèvement sanguin suffit pour effectuer cet examen qui doit mettre en évidence l’absence ou non d’activité de l’Alpha-gal A.
  • Chez la femme, la confirmation du diagnostic est plus difficile à émettre. Ceci est dû à la possible activité résiduelle de l’enzyme provenant du chromosome* X sain. Certaines femmes atteintes de la maladie de Fabry ont une activité enzymatique normale. C’est pour cela que le dosage de l’activité enzymatique n’est pas sûr à 100 %. Pour contourner cette problématique, la confirmation du diagnostic doit se faire préférentiellement par la recherche de la mutation responsable de la maladie de Fabry grâce à une analyse génétique*. L’analyse génétique ne nécessite également qu’un simple prélèvement sanguin.