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Les risques graves d’évolution

Quels sont les risques graves d’évolution de la maladie de Fabry ?

• On a observé que les différents symptômes apparaîssaient en moyenne à une période donnée de la vie des patients et que l’on pouvait regrouper les symptômes par “tranches d’âge d’apparition”. Ainsi, en général, la maladie de Fabry évolue de manière linéaire tout en respectant plus ou moins 3 phases d’évolution :

  • La 1ère phase se situe entre la naissance et l’âge moyen de 20 ans :
    Les principaux symptômes rencontrés à cette période sont la survenue de douleurs aux extrémités, d’attaques douloureuses intenses, d’apparition de lésions sur la peau, de troubles de la transpiration, de troubles gastro-intestinaux, d’intolérance au chaud et/ou au froid et d’une cornée verticillée*.
  • la 2ème phase se situe entre 20 et 30 ans :
    Les principaux symptômes rencontrés à cette période sont l’apparition d’une manifestation clinique de l’atteinte rénale (protéinurie* asymptomatique*) et l’accentuation des troubles digestifs. Les lésions de la peau, l’intolérance au chaud et/ou au froid et la cornée verticillée sont toujours présentes.
    Mais les douleurs aux extrémités et les attaques douloureuses ont tendance à diminuer naturellement.
  • La 3ème phase se situe après 30 ans :
    Les symptômes les plus graves apparaîssent généralement à cette période, mais il n’est pas rare que certaines de ces complications surviennent bien avant 30 ans :

• Risque d’insuffisance rénale* terminale avec mise sous dialyse*, voire transplantation rénale.

• Risque “d’attaque cérébrale” -* ou Accident Vasculaire Cérébral* transitoire ou constitué.

• Risque d’Hypertrophie Ventriculaire Gauche* (gros coeur) – pouvant être associé à une insuffisance cardiaque*, et un risque d’infarctus* du myocarde*.
Dans le même temps, à l’inverse, les patients ressentent une diminution des douleurs tant au point de vue de l’intensité qu’en termes de la fréquence d’apparition.

• Les hommes comme les femmes peuvent être atteints de la maladie de Fabry. Les femmes ne sont pas uniquement porteuses de la mutation, elles peuvent aussi développer des symptômes plus ou moins graves.

• On sait maintenant que les femmes peuvent souffrir d’une atteinte sévère d’un ou de plusieurs organes. On estime que l’atteinte sévère concernerait moins de 2 patientes sur 10.

• L’espérance de vie était diminuée dans la maladie de Fabry. Comparativement à la population générale, elle était, jusqu’en 2001, avant l’arrivée du traitement enzymatique substitutif, de 50 ans pour les hommes et de 70 ans pour les femmes.