Les questions / réponses : vivre et aider les malades

agrandir la police reduire la police imprimer

Accueil > Tout savoir ! > Membres de la Famille > Qui est concerné > Quels sont les membres de la famille qui sont concernés par la maladie (...)


Quels sont les membres de la famille qui sont concernés par la maladie ?

• Pour être précis, il faut faire la distinction entre “être concernés” et “être atteints”. Dans le cas de la maladie de Fabry, tous les membres de la famille sont concernés, à cause du soutien à apporter, des encouragements à donner ou de l’écoute à fournir. Par contre, toutes les personnes de la famille ne sont pas obligatoirement atteintes. Seules les personnes partageant le même chromosome* X sont réellement porteuses de la mutation génétique*. Dans le cas d’un homme porteur de la mutation, n’ayant qu’un seul chromosome* X, il transmettra le gène* à toutes ses filles, mais à aucun de ses garçons. Dans le cas d’une femme porteuse de la mutation, ayant 2 chromosomes X différents, elle transmettra le gène à un enfant sur deux quel que soit le sexe de celui-ci.