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Savoir si on est atteint

Pourquoi savoir si on est atteint ou non de la maladie de Fabry ?

• Les raisons d’un dépistage de la maladie de Fabry sont multiples :

  • Être rassuré en cas d’absence de la maladie et ainsi ne pas rester dans le doute.
  • Être surveillé en cas de présence de la mutation, ce qui permettra de détecter les signes avant-coureurs de complications plus ou moins graves afin d’en atténuer les effets.
  • Être traité et surveillé pour freiner l’évolution de la maladie.
  • Être informé pour transmettre ces informations aux proches.

Comment savoir ?

• La confirmation du diagnostic est très simple :

  • Chez l’homme, l’examen permettant de confirmer le diagnostic est le dosage sanguin de l’activité enzymatique de l’Alpha-gal A, l’enzyme déficiente. Un simple prélèvement sanguin suffit pour effectuer cet examen qui doit mettre en évidence l’absence ou non d’activité de l’Alpha-gal A.
  • Chez la femme, la confirmation du diagnostic est plus difficile à émettre. Ceci est dû à la possible activité résiduelle de l’enzyme provenant du chromosome* X sain. Certaines femmes atteintes de la maladie de Fabry ont une activité enzymatique normale. C’est pour cela que le dosage de l’activité enzymatique n’est pas sûr à 100 %. Pour contourner cette problématique, la confirmation du diagnostic doit se faire préférentiellement par la recherche de la mutation responsable de la maladie de Fabry grâce à une analyse génétique*. L’analyse génétique ne nécessite également qu’un simple prélèvement sanguin.