Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Forum

Que vous soyez malade, conjoint ou membre de la famille, ce forum est là pour répondre à toutes vos questions validées par des spécialistes de maladie de Fabry.

La maladie de Fabry : origine, évolution, symptômes

Mutation

Bonsoir, 1)Pourriez-vous svp m’expliquer ce qu’est "la mutation" ou ce que l’on entend par mutation.... 2) Si on n’a pas de mutation est-ce que l’on peux transmettre la maladie de FABRY à ses enfants ? 3) Est-ce que l’on peux avoir la mutation et ne pas être malade ? Je vous remercie d’avance. Cordialement

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : Qu’est ce qu’une mutation ? Le code génétique, qui sert de mode d’emploi pour la fabrication de l’enzyme alpha-galactosidase puisque c’est la maladie de Fabry qui nous intéresse, est une longue suite de petites instructions. Une erreur peut se situer à différents endroits de ce code constituant autant de mutations. Celles-ci entraînent un défaut de fabrication de l’alpha-galactosidase ou une alpha galactosidase déficiente. Si l’on a pas de mutation est-ce que l’on peut transmettre la maladie de Fabry à son enfant ? Toutes les mutations ne sont pas encore connues ou ne peuvent pas être, pour des raisons techniques, identifiées dans la maladie de Fabry. Cette éventualité est certes très rare mais néanmoins possible. Est-ce que l’on peut avoir la mutation et ne pas être malade ? Oui, on peut avoir une mutation du gène codant pour l’alpha-galactosidase et ne pas présenter de symptôme clinique et/ou biologique au moment de l’enquête génétique mais à deux réserves près. La première est que avant de l’affirmer cela mérite un examen clinique complet et approfondi et la réalisation d’examens complémentaires (en particulier cardiaques et rénaux) réalisés par un médecin, clinicien, averti cad connaissant la maladie. La seconde est que la situation n’est pas figée et peut évoluer au cours du temps et qu’il faut donc assurer une surveillance régulière, au moins annuelle, clinique et biologique pour ne pas méconnaître les premiers signes de la maladie dont certains peuvent ne pas avoir d’expression clinique par un symptôme parlant (telle que la douleur par exemple) mais déjà traduire une atteinte sérieuse de la maladie (protéinurie par exemple qui ne sera dépistée au début que par des examens urinaires). Cordialement l’APMF

Le printemps

Le printemps peut-il avoir de l’influence sur l’organisme, surtout chez les malades de Fabry ? ... Le 11 mars 2006, et le 13 mars 2007, j’ai vomis pendant 8 heures d’affilée, sans motif apparent, j’ai été hospitalisé mais aucun diagnostic n’a pu être trouvé. A ce jour, tout est rentré dans l’ordre. Merçi de votre réponse. Fred.

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : Les variations saisonnières n’ont aucune influence et plus spécifiquement l’arrivée du printemps, tout au moins sur la sphère digestive, puisque c’est bien de cela dont il s’agit ici, au cours de la maladie de Fabry. Cordialement L’APMF

Renseignement

bonjour. j’ai 50 ans et j’ai tous les symptomes de cette maladie fourmillement main ,douleurs abdominales, mais tous parait normal dans mes analyses bilan sanguin, echographie rennale, j’ai plein de angiokeratomes sur le scrotum depuis 20 ans, deux dermato m’ont vu a cette epoque, mais ils m’ont dit que c’etait benin et que je ne devait pas m’inquiété.pourtant je viens d’en voir un autre il y a qu’elques jours et celui ci paraissait bien inquiet il m’a prescrit une analyse speciale du sang. je ne connait personne dans ma famille qui a eu cette maladie. les angiokeratomes sur le scrotum sont il toujours en rapport avec cette maladie. merci.

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : Les angiokératomes ne signifient pas obligatoirement maladie de Fabry, ils peuvent être isolés ou s’intégrer dans une autre maladie Le dosage enzymatique - alpha-gal A, s’il est normal, élimine le diagnostic de maladie de Fabry chez un homme. Cordialement L’APMF

Symptômes

Bonjour, La sarcoïdose, maladie pulmonaire, fait-elle partie des symptômes ainsi que les érythèmes noueux ? Merci de votre réponse Marianne

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : La sarcoïdose, maladie générale inflammatoire de cause inconnue dont une des localisations préférentielles mais pas unique peut-être les poumons, est une affection différente et sans lien apparent avec la maladie de Fabry. L’érythème noueux est parfois un mode de révélation de sarcoïdose et alors ,en général, d’évolution bénigne. Cordialement

A partir de quel âge ?

Porteuse du gène de la maladie de Fabry, j’ ai 2 enfants, 1 garçon sain et une petite fille de 3 mois, quand peux t’on la dépister pour savoir si elle est porteuse comme moi. Merci pour vos renseignements

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : Il n’y a pas d’urgence à proposer de test diagnostique chez les petites filles. Il faut que le pédiatre qui suit l’enfant soit informé de la pathologie familiale, qu’il ait une attention particulière pour les reins, le coeur (une simple auscultation suffit) et les yeux. En théorie, il n’y a pas d’indication à proposer le test dans les 1ères années de vie. Maintenant, si sur le plan psychologique, l’incertitude est très difficile à vivre pour les parents, ils peuvent consulter en génétique et on verra comment les aider. Cordialement L’APMF

Bilan et examens complémentaires

Vaccin anti-grippe

Etant en ALD j’ai eu une lettre de la sécurité sociale pouvant bénéficier du vaccin contre la grippe.Etant patient de la maladie de Fabry dois-je le faire ?

Suite à votre question nous contacté notre Comité Scientifique dont voici la réponse : Le vaccin anti-grippal est utile aux patients avec atteinte pulmonaire, donc à faire en cas d’atteinte de cet organe Il est d’autre part proposé systématiquement après 65 ans, et donc à faire également dans ce cas Hormis ces 2 situations, le vaccin semble inutile chez un patient Fabry sans atteinte pulmonaire ou de moins de 65 ans Information complémentaire : Parmi les populations à risque d’infection grippale outre les sujets de plus de 65 ans et ceux atteints d’affection respiratoire chronique figurent également les sujets souffrant de cardiopathie et de néphropathie. Ces recommandations semblent donc devoir s’appliquer aux patients souffrant de maladie de Fabry avec une telle atteinte d’autant plus que celle(s)-ci est(sont) évoluée(s). Cordialement.

Don du sang

Etant porteur de la maladie de Fabry et n’en connaissant pas encore l’existance jusqu’en décembre 2005, j’ai donné mon sang.Quelles en sont les conséquences pour le receveur ?

Suite à votre question nous l’avons soumise à notre Comité Scientifique dont voici la réponse : Il n’y a aucun risque pour les receveurs des culots globulaires. nous pensons pas qu’il y ait de risque pour les donneurs ayant une maladie de Fabry, l’anémie n’est pas plus fréquente quand il n’y a pas d’insuffisance rénale. Par prudence, en particulier si l’affection est symptomatique, nous recommanderions de ne pas donner son sang. Information complémentaire : Ne pas oublier de signaler que l’on est porteur de la maladie de Fabry en cas de souhait de donner son sang. Cordialement.

Dépistage de la maladie

bonjour . combien de jours faut il attendre apres avoir fait le prelevement sanguin pour avoir la confirmation du diagnostic. merci.

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : Question délicate car il existe des disparités en fonction des centres en en fonction de l’analyse demandée. Pour dosage alpha-gal A, il semble qu’un délai de 2 mois pour le rendu est un maximum. Pour l’analyse génétique, 6 mois semblent un maximum. Cordialement L’APMF

Prise en charge à 100%

Prise en charge du matériel des perfusions à domicile

Bonjour à tous les patients Fabry, Je vous fais passer ce message au cas où vous auriez des problèmes de prise en charge concernant le matériel de perfusion pour le traitement enzymatique à domicile, problèmes que j’ai rencontrés car je m’étais adressée à ma pharmacie, munie de mes ordonnances à 100 %. En effet, il me restait à ma charge, les variateurs de débit de perfusion, les filtres anti-bactériens et les pansements, "non remboursables" par la CPAM. Finalement, après de multiples démarches, je me suis adressée à l’organisme qui travaille avec les hopitaux, qui s’appelle "l’hospitalisation à domicile" l’HAD et qui permet au malade d’être traitéà la maison comme il l’était à l’hôpital. Cet organisme m’a mis en relation avec une entreprise qui s’occupe du matériel nécessaire. Dorénavant, la prise en charge est totale, en plus il me le livre à domicile et gère même la reprise des déchets. Si vous rencontrez des soucis de prise en charge, n’hésitez pas à contacter le forum de l’APMF.

Les Rencontres Nationales des Patients Fabry

4ème Rencontre nationale 6 et 7 juin 2009

Après le week-end du 6 juin 2009 passé en Baie de Somme avec nos malades de Fabry, nous voilà requinqués après avoir participé aux différents ateliers concernant le cerveau, le parcours social, le point de vue du conjoint et les explications pointues des médecins et personnels de santé et ce, dans une ambiance détendue. L’arrivée des nouvelles plaquettes de guide des aides sociales et de désir d’enfant ont suscité l’admiration des congressistes tant par leur contenu que par la détermination du Conseil d’Administration à rechercher l’argent nécessaire à leur élaboration. Merci à eux, mais mettons notre volonté tous ensemble dans notre recherche de fonds afin de faire connaître au plus grand nombre notre maladie de Fabry.
Ce week-end s’est clôturé par une sympathique promenade au bord de la Baie de Somme à la rencontre de quelques phoques.
On compte sur vous tous.
Fred & Chantal.

1ère Rencontre des Patients Fabry, le 13 mai 2006

Bonjour, Je voulais simplement féliciter Nathalie ainsi que l’ensemble de l’association. Tout d’abord pour cette première rencontre, très bien organisée, aux interventions de qualité tant pour l’aspect médical (traitement, évolution de la maladie, …) que pour l’aspect social. Mention particulière aux médecins pour la clareté de leurs explications et, ce qui n’est pas toujours évident, pour l’objectivité dont ils font preuve quant aux traitements (performance, nécessité selon les cas des patients, etc…). Je tenais encore à féliciter l’association pour son dynamisme et l’ampleur du travail accompli en seulement six mois. Belle démonstration de volonté et d’opiniatreté. Enfin merci pour la brochure et le site internet, de grande qualité et très utiles aussi bien pour les patients que pour leur entourage. Bref, pour résumer, félicitations, merci, et continuez sur le même rythme. Yves

2ème Réunion Nationale APMF à Reims les 12 et 13 mai 2007.

Grand merci au comité directeur, d’avoir organisé cette réunion qui nous a permis de nous retrouver et d’avoir un aperçu scientifique, si important pour notre avenir. La venue de l’assistante sociale Mme A.DEBRENNE au sein de l’équipe, renforce l’association ; l’augmentation du nombre d’adhérents ; la carte Fabry ; le chaperon-souris Fabry ; les interventions du Dr LIDOVE et du Pr JAUSSAUD nous ont confortés dans nos espérances et nos attentes. Merci aussi à Mme VAUTRIN pour sa visite éclair, à la Présidente de "Maladies rares", à l’intervention du juriste concernant les prêts et assurances, sujet important dans notre société. En conclusion, nous levons notre verre de champagne Pipper, souvenir de la très belle cave que nous avons visité à Reims et vous disons COURAGE A TOUS, en attendant de vous revoir à Munich en octobre prochain. Frédéric et Chantal.

La vie de l’APMF

Un petit coucou de Marseille

Bonjour à toutes et à tous, Nous sommes heureux ma femme et moi de vous avoir rencontrer, les patients français ainsi que les fondateurs de l’APMF. Ce 5ème congrès nous a permis de voir la maladie différemment avec ses bons et mauvais côtés. Je pense spécialement à ceux avec qui j’ai eu la chance de discuter pendant ce congrès et avec qui j’ai pu passer de bon moment autour d’un buffet accompagné d’un très bon toquet ou autour d’un petit déjeuner. Merci à vous tous philippe PS : c’est dommage d’avoir comme nom d’utilisateur M-35-p-13, mais je viens de comprendre à quoi correspond ces chiffres et lettres. M -> Male 35 -> Age P -> Initiale de mon prénom 13 -> Département j’aurais aimé plutot Prénom et initial du nom A+

Nom du journal

Salut à tous, voici notre proposition au sujet du nom du journal : Actualites et Petits Mots de Fabry. @+ Alain et Christele

Journal

Nathalie, nous voulons vous remercier pour l’invitation et pendant notre retour nous avons réfléchis pour le nom du journal : voici quelques suggestions "Le petit fabry" ou "le fil de la vie" ou "family fabry" tenez nous au courant carine et christophe

Nom du journal

Nous avons réfléchis en famille et avons penser à LA GAZETTE DES FABRY Nous vous souhaitons à tous de joyeuses fêtes de fin d’année

6ème Congrès international à Munich

6 ème congres des malades de fabry à Munich

Je tiens à féliciter (et le mot est faible) notre Présidente pour l’ensemble de son travail, pour mener à bien ce sixième congrès de Munich... J’ai apprécié la pertinence et la qualité des exposés sur notre maladie. Nous avons enfin eu des résultats provenant des deux laboratoires ce qui n’était pas le cas avant. Merci aussi pour la qualité de l’organisation du voyage et du séjour sur place. cette année les jeunes étaient à l’honneur et j’ai particulièrement apprécié ce petit moment de détente offert par ces mêmes jeunes qui nous ont démontrés que la maladie n’a pas d’impact sur le courage, l’amitié, et la détermination... ’ai bien aimé aussi, le karaoké offert par notre Présidente, ce qui a sans nul doute tissé des liens d’amitié parmi les participants. A quand un speed dating pour les célibataires (non, je plaisante). je termine ce petit mot pour adresser un coucou particulier à l’ami de notre Présidente qui l’a soutenu toute cette année pour l’organisation de ce congrès et j’adresse un bonjour à l’ensemble de la famille Fabry et particulièrement à mes ami(es) qui se reconnaitront. Marc


De retour de Munich où s’est tenu le 6e Congrès internationnal des malades de Fabry, nous adressons un grand merci à notre Présidente française Nathalie Triclin qui a organisé de main de maître cette réunion intéressante à tout point de vue, inégalée par la présence exceptionnelle et l’exposé historique du Professeur Herrmann Fabry, neveu du découvreur de la maladie qui porte son nom, de nombreux professeurs et docteurs, qui, par leurs discours pointus et explications, entretiennent l’espoir des malades. Pour cause de grève nationale de leurs internes et des transports français, les docteurs et professeurs français n’avaient pas fait le déplacement à Munich ; qu’ils sachent que nous ne leur en tenons pas rigueur ; nous malades français, savons qu’ils sont quotidiennement à notre écoute et participent activement au mieux être de leurs patients. UN GRAND BRAVO A EUX ! La clôture de ce 6e congrès, après tant d’exposés, de questions/réponses, de visite de la belle ville de Munich, d’hébergement dans un cadre somptueux, s’est terminé en apothéose par une danse "country" effreinée d’un groupe de jeunes malades de Fabry, applaudis par les 400 participants enthousiastes. A l’année prochaine. Fred et Chantal.


Bravo, tout d’abord, MERCI de votre accueil et pour cette solidarité qui m’a permis de venir à votre rencontre. MERCI, pour vos témoignages et vos encouragements. Organisateurs, Médecins, Patients vous ne faisiez qu’un ... Merci, petite famille au grand cœur. Restez comme vous êtes ne changez rien. C’est avec joie que j’ai vu, que les enfants reflétaient l’amour de leurs parents, ce trésor vaux toutes les richesses du monde, A Bientôt, M 08

De retour de Munich

De retour de Munich, j’ai pu apprécier le bien être dans lequel se trouve mon fils. En effet, au delà de tous ce que nous pouvons apprendre au cours de ces congrès, pour moi, la chose la plus importante est le bien être que ressent mon fils au retour de ces congrès. Il est reboosté, souriant, bien.... A croire qu’il n’y a qu’en présence de tous ces jeunes, malades comme lui, qu’il puise une énergie et un bien être qu’il ne peut pas trouver ailleurs. D’ailleurs à ce sujet, deux rencontres dans l’année sont tout à fait insuffisantes pour maintenir ce bien être constant et il faut donc qu’on envisage en dehors de ces deux réunions indispensables, d’autres rencontres amicales en cours d’années. Alors nous sommes preneurs de toutes les idées de rencontres auxquelles vous pourriez penser. Arielle

Juridique : Emprunts, assurances, litiges....

Assurance prêt immobilier

Bonjour, Aujourd’hui sur le point de faire l’acquisition d’un bien immobilier, se pose pour moi du problème de l’assurance pour le prêt. En effet, atteint de la maladie de Fabry et traité depuis bientôt 4 ans, je fais partie des personnes atteintes d’une maladie rare et pour lesquels les assureurs ne sont bien souvent pas chaud de compter parmi leurs clients. J’essaye donc de savoir si des personnes sont passées par là auparavant et auraient des indications à me donner. J’ai bien entendu pris connaissance de la convention AERAS et des avancées qu’elle apporte. Mais au vu de ce que j’ai pu voir sur les différents forums sur internet, pour les personnes atteintes d’une maladie rare elle ne permet que de n’avoir une réponse écrite mais toujours négative. Il apparaîtrait donc que la seule solution pour l’acceptation de l’assurance d’un prêt soit de taire l’atteinte de cette maladie. C’est un choix que j’aurais facilement fait en tant que célibataire mais ayant aujourd’hui une petite famille, je préférerais éviter de courir le risque qu’il m’arrive quelque chose... Si des personnes de l’apmf ont connaissance d’un ou plusiseurs organismes d’assurance qui auraient pris en charge une personne atteinte de la maladie de Fabry moyennant surprime, pourriez-vous SVP m’en informer. Vous en remerciant par avance

3ème Rencontre des Patients Fabry le 17 mai 2008

WE des 17 & 18 mai 2008

De retour de cette dernière rencontre des patients Fabry, tout d’abord un grand merci à Nathalie, Patrick, Carole, Yves et tous les autres pour la formidable organisation de ce WE tant du point de vue médical que récréatif. L’idée des différents ateliers était une idée géniale qui demande à être renouvelée. Bonne santé et bonne continuation à tous. Chantal & Fred.