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La maladie de Fabry : origine, évolution, symptômes

Mutation

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : Qu’est ce qu’une mutation ? Le code génétique, qui sert de mode d’emploi pour la fabrication de l’enzyme alpha-galactosidase puisque c’est la maladie de Fabry qui nous intéresse, est une longue suite de petites instructions. Une erreur peut se situer à différents endroits de ce code constituant autant de mutations. Celles-ci entraînent un défaut de fabrication de l’alpha-galactosidase ou une alpha galactosidase déficiente. Si l’on a pas de mutation est-ce que l’on peut transmettre la maladie de Fabry à son enfant ? Toutes les mutations ne sont pas encore connues ou ne peuvent pas être, pour des raisons techniques, identifiées dans la maladie de Fabry. Cette éventualité est certes très rare mais néanmoins possible. Est-ce que l’on peut avoir la mutation et ne pas être malade ? Oui, on peut avoir une mutation du gène codant pour l’alpha-galactosidase et ne pas présenter de symptôme clinique et/ou biologique au moment de l’enquête génétique mais à deux réserves près. La première est que avant de l’affirmer cela mérite un examen clinique complet et approfondi et la réalisation d’examens complémentaires (en particulier cardiaques et rénaux) réalisés par un médecin, clinicien, averti cad connaissant la maladie. La seconde est que la situation n’est pas figée et peut évoluer au cours du temps et qu’il faut donc assurer une surveillance régulière, au moins annuelle, clinique et biologique pour ne pas méconnaître les premiers signes de la maladie dont certains peuvent ne pas avoir d’expression clinique par un symptôme parlant (telle que la douleur par exemple) mais déjà traduire une atteinte sérieuse de la maladie (protéinurie par exemple qui ne sera dépistée au début que par des examens urinaires). Cordialement l’APMF

Le printemps

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : Les variations saisonnières n’ont aucune influence et plus spécifiquement l’arrivée du printemps, tout au moins sur la sphère digestive, puisque c’est bien de cela dont il s’agit ici, au cours de la maladie de Fabry. Cordialement L’APMF

Renseignement

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : Les angiokératomes ne signifient pas obligatoirement maladie de Fabry, ils peuvent être isolés ou s’intégrer dans une autre maladie Le dosage enzymatique - alpha-gal A, s’il est normal, élimine le diagnostic de maladie de Fabry chez un homme. Cordialement L’APMF

Symptômes

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : La sarcoïdose, maladie générale inflammatoire de cause inconnue dont une des localisations préférentielles mais pas unique peut-être les poumons, est une affection différente et sans lien apparent avec la maladie de Fabry. L’érythème noueux est parfois un mode de révélation de sarcoïdose et alors ,en général, d’évolution bénigne. Cordialement

A partir de quel âge ?

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : Il n’y a pas d’urgence à proposer de test diagnostique chez les petites filles. Il faut que le pédiatre qui suit l’enfant soit informé de la pathologie familiale, qu’il ait une attention particulière pour les reins, le coeur (une simple auscultation suffit) et les yeux. En théorie, il n’y a pas d’indication à proposer le test dans les 1ères années de vie. Maintenant, si sur le plan psychologique, l’incertitude est très difficile à vivre pour les parents, ils peuvent consulter en génétique et on verra comment les aider. Cordialement L’APMF