Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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A partir de quel âge ?

Porteuse du gène de la maladie de Fabry, j’ ai 2 enfants, 1 garçon sain et une petite fille de 3 mois, quand peux t’on la dépister pour savoir si elle est porteuse comme moi. Merci pour vos renseignements

Voici la réponse de notre Comité Scientifique : Il n’y a pas d’urgence à proposer de test diagnostique chez les petites filles. Il faut que le pédiatre qui suit l’enfant soit informé de la pathologie familiale, qu’il ait une attention particulière pour les reins, le coeur (une simple auscultation suffit) et les yeux. En théorie, il n’y a pas d’indication à proposer le test dans les 1ères années de vie. Maintenant, si sur le plan psychologique, l’incertitude est très difficile à vivre pour les parents, ils peuvent consulter en génétique et on verra comment les aider. Cordialement L’APMF