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Diagnostic, bilan et suivi

Démarche diagnostique

CHEZ L’HOMME
La maladie de Fabry peut être suspectée devant des signes cliniques caractéristiques ou lors d’un dépistage systématique de population à risque présentant des atteintes organiques sans cause définie (insuffisance rénale, accident vasculaire cérébral du sujet jeune, hypertrophie du cœur…)
Le dosage enzymatique permet de poser le diagnostic, en effet un homme atteint présente une activité a-Galactosidase A nulle ou effondrée (activité résiduelle de 0 à 35 %). Une étude moléculaire permettra de confirmer le diagnostic et de se doter des outils pour réaliser une étude familiale.

CHEZ LA FEMME
La démarche diagnostique demeure la même. En effet, la femme hétérozygote n’est pas uniquement vectrice de la pathologie mais présente très généralement des signes cliniques. Il est donc essentiel de procéder au dépistage de la maladie de Fabry chez des sujets féminins à risque.
Le diagnostic chez la femme ne repose pas sur le dosage de l’activité enzymatique, en effet, une femme peut présenter une activité a-Galactosidase A normale. L’analyse moléculaire du gène GLA représente le seul moyen d’établir le diagnostic chez la femme hétérozygote. Il est à noter que le dosage du Gb3 urinaire peut être un bon indicateur et peut surtout constituer un outil de dépistage des populations à risque.

Place des biopsies tissulaires dans le diagnostic de la maladie de Fabry

  • biopsie cutanée au niveau des régions présentant des angiokératomes : les dépôts de Gb3 sont caractéristiques mais cet examen n’est plus pratiqué actuellement à visée diagnostique.
  • biopsie rénale : cette biopsie peut permettre le diagnostic initial. En effet, ce geste est pratiqué devant une protéinurie* inexpliquée et l’examen histologique au microscope permet d’évaluer le niveau d’accumulation du Gb3 et/ou de confirmer le diagnostic.

Quel est le bilan habituellement réalisé dans la maladie de Fabry ? Dans quels buts sont réalisés ces différents examens ?

• Le bilan habituel d’un patient qui vient d’être diagnostiqué, vise à évaluer l’impact de la maladie sur ses différents organes. Ces examens servent de données de base pour mesurer la progression de la maladie et/ou l’efficacité du traitement spécifique.
Ce bilan consiste en :

  • Une évaluation objective de l’intensité des douleurs à l’aide d’une échelle validée de cotation de la douleur.
  • Un examen clinique complet (taille, poids, etc…).
  • La recherche d’une consommation de tabac et/ou d’alcool.
  • Un interrogatoire précis, à la recherche de troubles de la transpiration, d’une intolérance au froid, au chaud, à l’effort physique ou au stress, de symptômes neurologiques pouvant évoquer un accident vasculaire cérébral transitoire, de la survenue de symptômes ORL (vertiges, troubles de l’audition…), pulmonaires (toux, difficultés à respirer…) ou digestifs (diarrhée, constipation, satiété précoce).
  • Une bandelette urinaire pour rechercher la présence de protéines* ou de sang dans les urines.
  • Dans certains cas, une biopsie rénale pour évaluer l’atteinte rénale.
  • Un électrocardiogramme*, une échographie cardiaque ou une IRM* cardiaque pour évaluer le niveau d’atteinte cardiaque et dépister ainsi les signes avant-coureurs de complications.
  • Une IRM cérébrale pour rechercher des atteintes cérébrales (notamment des séquelles d’attaques cérébrales transitoires qui auraient pu passer inaperçues).
  • Un audiogramme* pour mesurer la perte d’audition.
  • Un examen de la peau, à la recherche d’angiokératomes* et/ou de télangiectasies*, et de lymphoedème*.
  • Une évaluation psychologique pour mesurer l’impact de la maladie sur le moral du patient.

• Par ailleurs, une évaluation sociale et professionnelle pourra être effectuée dans un deuxième temps afin de déterminer les aménagements possibles à mettre en place pour faciliter la vie du patient.

Quels sont les examens indispensables au suivi et à la surveillance de la maladie de Fabry ? Dans quels buts sont-ils réalisés ?

• Il est important de préciser que les examens cités ici ne sont pas “obligatoires”.
Votre médecin est le seul habilité à décider de la pertinence et du rythme auquel ces examens doivent être éventuellement réalisés.

• Les consultations régulières :
Au cours de ces consultations, votre médecin pourra réaliser :

  • Une évaluation objective de vos douleurs à l’aide d’une échelle validée de cotation de la douleur.
  • Un interrogatoire précis, à la recherche de symptômes neurologiques pouvant évoquer un accident vasculaire cérébral* transitoire, de symptômes ORL (vertiges, troubles de l’audition…), pulmonaires (toux, difficultés à respirer…) ou digestifs (diarrhée, constipation, satiété précoce).
  • Un examen de la peau, à la recherche d’angiokératomes*, de télangiectasies* et de lymphoedème*.
  • Une auscultation des poumons, à la recherche de sifflements pulmonaires ou d’un encombrement des bronches.
  • Une mesure de la tension artérielle, à la recherche de l’apparition d’une HTA*.
  • Une bandelette urinaire pour surveiller l’atteinte rénale en recherchant l’apparition de protéines* ou de sang dans les urines.
  • Un électrocardiogramme* (ECG) pour surveiller l’atteinte cardiaque, en recherchant d’éventuelles d’anomalies du tracé, susceptibles de traduire une des multiples atteintes cardiaques de la maladie de Fabry.
  • Et parfois, une évaluation objective de la qualité de vie à l’aide d’une échelle validée de qualité de vie.

• Les examens complémentaires réguliers :

  • Au niveau cérébral, l’examen clé est l’IRM* cérébrale (Imagerie par Résonance Magnétique) qui permet de visualiser d’éventuelles lésions cérébrales présymptomatiques (avant les symptômes) ou liées à un accident vasculaire cérébral transitoire passé inaperçu.
  • Au niveau cardiaque, les deux examens clés sont l’échographie cardiaque et l’IRM* cardiaque. L’échographie permet de visualiser un gros coeur et des anomalies des valves cardiaques. L’IRM* permettrait une mesure plus précise de la taille du coeur, ce qui peut être important pour surveiller l’efficacité du traitement.
  • Au niveau rénal, l’examen clé est la mesure du Débit de Filtration Glomérulaire qui permet de mesurer la fonction rénale et donc de dépister l’apparition progressive d’une insuffisance rénale* chronique. L’échographie rénale est intéressante pour rechercher des gros reins ou des kystes* du rein (associés fréquemment à la maladie de Fabry). La biopsie rénale est parfois utilisée pour évaluer le niveau de l’atteinte rénale ou l’efficacité du traitement.

• Les autres examens complémentaires :

  • Au niveau ORL, l’examen clé est l’audiogramme* réalisé en consultation ORL, qui permet de dépister l’apparition des troubles de l’audition, telle une hypoacousie* bilatérale.
  • Au niveau ophtalmologique, différents examens sont réalisés en consultation d’Ophtalmologie : mesure de l’acuité visuelle à la recherche d’une baisse de l’acuité, examen à la lampe à fente pour dépister ou surveiller une cornée verticillée* et/ou une cataracte*, réalisation d’un fond d’oeil à la recherche d’une tortuosité des vaisseaux.