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Démarche diagnostique

CHEZ L’HOMME
La maladie de Fabry peut être suspectée devant des signes cliniques caractéristiques ou lors d’un dépistage systématique de population à risque présentant des atteintes organiques sans cause définie (insuffisance rénale, accident vasculaire cérébral du sujet jeune, hypertrophie du cœur…)
Le dosage enzymatique permet de poser le diagnostic, en effet un homme atteint présente une activité a-Galactosidase A nulle ou effondrée (activité résiduelle de 0 à 35 %). Une étude moléculaire permettra de confirmer le diagnostic et de se doter des outils pour réaliser une étude familiale.

CHEZ LA FEMME
La démarche diagnostique demeure la même. En effet, la femme hétérozygote n’est pas uniquement vectrice de la pathologie mais présente très généralement des signes cliniques. Il est donc essentiel de procéder au dépistage de la maladie de Fabry chez des sujets féminins à risque.
Le diagnostic chez la femme ne repose pas sur le dosage de l’activité enzymatique, en effet, une femme peut présenter une activité a-Galactosidase A normale. L’analyse moléculaire du gène GLA représente le seul moyen d’établir le diagnostic chez la femme hétérozygote. Il est à noter que le dosage du Gb3 urinaire peut être un bon indicateur et peut surtout constituer un outil de dépistage des populations à risque.

Place des biopsies tissulaires dans le diagnostic de la maladie de Fabry

  • biopsie cutanée au niveau des régions présentant des angiokératomes : les dépôts de Gb3 sont caractéristiques mais cet examen n’est plus pratiqué actuellement à visée diagnostique.
  • biopsie rénale : cette biopsie peut permettre le diagnostic initial. En effet, ce geste est pratiqué devant une protéinurie* inexpliquée et l’examen histologique au microscope permet d’évaluer le niveau d’accumulation du Gb3 et/ou de confirmer le diagnostic.