Les questions / réponses : vivre et aider les malades

agrandir la police reduire la police imprimer

Accueil > Tout savoir ! > Bien comprendre la maladie > Diagnostic, bilan et suivi > Quel est le bilan habituellement réalisé dans la maladie de Fabry ? Dans (...)


Quel est le bilan habituellement réalisé dans la maladie de Fabry ? Dans quels buts sont réalisés ces différents examens ?

• Le bilan habituel d’un patient qui vient d’être diagnostiqué, vise à évaluer l’impact de la maladie sur ses différents organes. Ces examens servent de données de base pour mesurer la progression de la maladie et/ou l’efficacité du traitement spécifique.
Ce bilan consiste en :

  • Une évaluation objective de l’intensité des douleurs à l’aide d’une échelle validée de cotation de la douleur.
  • Un examen clinique complet (taille, poids, etc…).
  • La recherche d’une consommation de tabac et/ou d’alcool.
  • Un interrogatoire précis, à la recherche de troubles de la transpiration, d’une intolérance au froid, au chaud, à l’effort physique ou au stress, de symptômes neurologiques pouvant évoquer un accident vasculaire cérébral transitoire, de la survenue de symptômes ORL (vertiges, troubles de l’audition…), pulmonaires (toux, difficultés à respirer…) ou digestifs (diarrhée, constipation, satiété précoce).
  • Une bandelette urinaire pour rechercher la présence de protéines* ou de sang dans les urines.
  • Dans certains cas, une biopsie rénale pour évaluer l’atteinte rénale.
  • Un électrocardiogramme*, une échographie cardiaque ou une IRM* cardiaque pour évaluer le niveau d’atteinte cardiaque et dépister ainsi les signes avant-coureurs de complications.
  • Une IRM cérébrale pour rechercher des atteintes cérébrales (notamment des séquelles d’attaques cérébrales transitoires qui auraient pu passer inaperçues).
  • Un audiogramme* pour mesurer la perte d’audition.
  • Un examen de la peau, à la recherche d’angiokératomes* et/ou de télangiectasies*, et de lymphoedème*.
  • Une évaluation psychologique pour mesurer l’impact de la maladie sur le moral du patient.

• Par ailleurs, une évaluation sociale et professionnelle pourra être effectuée dans un deuxième temps afin de déterminer les aménagements possibles à mettre en place pour faciliter la vie du patient.