Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Quels sont les examens indispensables au suivi et à la surveillance de la maladie de Fabry ? Dans quels buts sont-ils réalisés ?

• Il est important de préciser que les examens cités ici ne sont pas “obligatoires”.
Votre médecin est le seul habilité à décider de la pertinence et du rythme auquel ces examens doivent être éventuellement réalisés.

• Les consultations régulières :
Au cours de ces consultations, votre médecin pourra réaliser :

  • Une évaluation objective de vos douleurs à l’aide d’une échelle validée de cotation de la douleur.
  • Un interrogatoire précis, à la recherche de symptômes neurologiques pouvant évoquer un accident vasculaire cérébral* transitoire, de symptômes ORL (vertiges, troubles de l’audition…), pulmonaires (toux, difficultés à respirer…) ou digestifs (diarrhée, constipation, satiété précoce).
  • Un examen de la peau, à la recherche d’angiokératomes*, de télangiectasies* et de lymphoedème*.
  • Une auscultation des poumons, à la recherche de sifflements pulmonaires ou d’un encombrement des bronches.
  • Une mesure de la tension artérielle, à la recherche de l’apparition d’une HTA*.
  • Une bandelette urinaire pour surveiller l’atteinte rénale en recherchant l’apparition de protéines* ou de sang dans les urines.
  • Un électrocardiogramme* (ECG) pour surveiller l’atteinte cardiaque, en recherchant d’éventuelles d’anomalies du tracé, susceptibles de traduire une des multiples atteintes cardiaques de la maladie de Fabry.
  • Et parfois, une évaluation objective de la qualité de vie à l’aide d’une échelle validée de qualité de vie.

• Les examens complémentaires réguliers :

  • Au niveau cérébral, l’examen clé est l’IRM* cérébrale (Imagerie par Résonance Magnétique) qui permet de visualiser d’éventuelles lésions cérébrales présymptomatiques (avant les symptômes) ou liées à un accident vasculaire cérébral transitoire passé inaperçu.
  • Au niveau cardiaque, les deux examens clés sont l’échographie cardiaque et l’IRM* cardiaque. L’échographie permet de visualiser un gros coeur et des anomalies des valves cardiaques. L’IRM* permettrait une mesure plus précise de la taille du coeur, ce qui peut être important pour surveiller l’efficacité du traitement.
  • Au niveau rénal, l’examen clé est la mesure du Débit de Filtration Glomérulaire qui permet de mesurer la fonction rénale et donc de dépister l’apparition progressive d’une insuffisance rénale* chronique. L’échographie rénale est intéressante pour rechercher des gros reins ou des kystes* du rein (associés fréquemment à la maladie de Fabry). La biopsie rénale est parfois utilisée pour évaluer le niveau de l’atteinte rénale ou l’efficacité du traitement.

• Les autres examens complémentaires :

  • Au niveau ORL, l’examen clé est l’audiogramme* réalisé en consultation ORL, qui permet de dépister l’apparition des troubles de l’audition, telle une hypoacousie* bilatérale.
  • Au niveau ophtalmologique, différents examens sont réalisés en consultation d’Ophtalmologie : mesure de l’acuité visuelle à la recherche d’une baisse de l’acuité, examen à la lampe à fente pour dépister ou surveiller une cornée verticillée* et/ou une cataracte*, réalisation d’un fond d’oeil à la recherche d’une tortuosité des vaisseaux.