Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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À quel âge débute la maladie ? Comment évolue-t-elle ?

• Dans la maladie de Fabry, le déficit enzymatique et l’accumulation de Gb3 qui en résulte, débutent avant même la naissance, dès la conception. Cependant, les premiers symptômes peuvent apparaître à différents âges de la vie.

• On a observé sur une vaste population de patients, que les différents symptômes apparaîssaient en moyenne à une période donnée de la vie des patients et que l’on pouvait regrouper les symptômes par « tranches d’âge d’apparition ».
Ainsi, en général, la maladie de Fabry évolue de manière linéaire tout en respectant plus ou moins 3 phases d’évolution :

  • La 1ère phase se situe entre la naissance et l’âge moyen de 20 ans :
    Les principaux symptômes rencontrés à cette période sont la survenue de douleurs aux extrémités, d’attaques douloureuses intenses, d’apparition de lésions sur la peau, de troubles de la transpiration, de troubles gastro-intestinaux, d’intolérance au chaud et/ou au froid et d’une cornée verticillée*.
  • La 2ème phase se situe entre 20 et 30 ans :
    Les principaux symptômes rencontrés à cette période sont l’apparition d’une manifestation clinique de l’atteinte rénale (protéinurie* asymptomatique*) et l’accentuation des troubles digestifs.
    Les lésions de la peau, l’intolérance au chaud et/ou au froid et la cornée verticillée* sont toujours présentes.
    Mais les douleurs aux extrémités et les attaques douloureuses ont tendance à diminuer naturellement.
  • La 3ème phase se situe après 30 ans :
    Les symptômes les plus graves apparaîssent généralement à cette période, mais il n’est pas rare que certaines de ces complications surviennent bien avant 30 ans :
  • Risque d’insuffisance rénale* terminale avec mise sous dialyse*, voire transplantation rénale.
  • Risque “d’attaque cérébrale” -* ou Accident Vasculaire Cérébral* transitoire ou constitué.
  • Risque d’Hypertrophie Ventriculaire Gauche* (gros coeur) – pouvant être associé à une insuffisance cardiaque, un risque d’infarctus du myocarde et des troubles du rythme pouvant entraîner la pose d’un pace-maker.
    À l’inverse, dans le même temps, les patients ressentent habituellement une diminution des douleurs tant au point de vue de l’intensité qu’en terme de fréquence d’apparition.

• L’espérance de vie était moins bonne dans la maladie de Fabry. Comparativement à la population générale, elle était, jusqu’en 2001, avant l’arrivée du traitement enzymatique substitutif, de 50 ans pour les hommes et de 70 ans pour les femmes (moyennes sur une population = médianes de survie).