Les questions / réponses : vivre et aider les malades

agrandir la police reduire la police imprimer

Accueil > Tout savoir ! > Bien comprendre la maladie > L’essentiel > À quoi est-elle due ? Pourquoi parle-t-on de « déficit enzymatique » (...)


À quoi est-elle due ? Pourquoi parle-t-on de « déficit enzymatique » ?

• Les anomalies génétiques, comme celle qui est responsable de la maladie de Fabry, se situent sur les chromosomes. Les chromosomes sont contenus dans toutes les cellules, et permettent la production de protéines*, indispensables au bon fonctionnement du corps humain.

• Dans le cas de la maladie de Fabry, l’anomalie génétique, qui est en cause, provoque la fabrication imparfaite d’un type de protéine appelée enzyme. Cette enzyme, l’Alpha-galactosidase A, permet normalement de couper et d’éliminer certains lipides à l’intérieur des cellules, les glycosphingolipides*, dont le Gb3.
Le Gb3 existe dans toutes les cellules et est utilisé dans les parois des vaisseaux sanguins, des nerfs et de nombreux organes.

• On parle de déficit enzymatique quand l’enzyme ne fonctionne pas correctement comme c’est le cas de la maladie de Fabry. Le Gb3 s’accumule alors à l’intérieur des cellules et en perturbe le fonctionnement.