Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Qu’est-ce que la maladie de Fabry ?

• C’est une maladie héréditaire causée par une anomalie génétique*, qui concerne toute une famille et se transmet de génération en génération.

• Les hommes et les femmes peuvent être atteints et transmettre la maladie ; cette anomalie génétique est à l’origine d’une maladie chronique et évolutive dans le temps, touchant progressivement différents organes, et dont les manifestations les plus graves finissent par toucher le cerveau, le coeur et les reins ; en l’absence d’un cas familial connu, le diagnostic s’avère difficile, et le patient reste en moyenne plus de 13 années avant que le diagnostic ne soit fait.