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L’origine génétique

Comment définir le patrimoine génétique et quelle est sa provenance ? Où, sous quelle forme et comment se présente le patrimoine génétique dans le corps ?

• Le patrimoine génétique d’un individu correspond aux informations permettant la fabrication des éléments dont chaque cellule a besoin tout au long de sa vie. Chaque individu possède son propre patrimoine génétique dont il a hérité pour moitié de sa mère et pour l’autre moitié de son père. Le patrimoine génétique se trouve dans le noyau des cellules sous la forme de filaments très fins et compacts appelés chromosomes.

• Chaque être humain a hérité de chromosomes* provenant de sa mère et de son père exactement de 23 chacun, soit au total 46 chromosomes. Parmi ces 23 chromosomes hérités de chaque parent, 22 sont identiques pour les 2 parents. Le 23ème, appelé chromosome sexuel, est différent chez l’homme et la femme. Le chromosome sexuel de l’homme est appelé chromosome Y, celui de la femme chromosome X .
Ainsi un homme possède un chromosome Y qui provient de son père et un chromosome X qui provient de sa mère.
La femme possède 2 chromosomes sexuels X, un hérité de son père et un de sa mère.

De quoi sont composés les chromosomes ? Qu’est-ce qu’un gène ? À quoi servent-ils et que permettent-ils ?

• Les chromosomes* sont de fins filaments composés d’une substance (code d’information) appelé ADN*.

• Un gène est une séquence d’ADN*. C’est l’élément unitaire du patrimoine génétique.

• Les gènes servent, à travers leur code, à déterminer soit les éléments communs à tout homme, soit les éléments particuliers de chaque individu (couleur des yeux par exemple).

• Les gènes permettent la production de protéines* assurant le fonctionnement de l’organisme.

Qu’est-ce qu’une mutation génétique et quelles en sont les conséquences ? Quelles sont les causes des mutations génétiques ?

• Une mutation génétique* est une modification de la séquence d’ADN* d’un gène*. Il en résulte une information erronée dans la fabrication des protéines*. De ce fait, les protéines sont absentes, déficientes ou insuffisantes.

• Les causes des mutations génétiques* sont généralement mal connues. Les mutations génétiques peuvent être causées par des facteurs environnementaux, comme la pollution atmosphérique ou les radiations, mais peuvent également survenir spontanément d’une génération à l’autre sans cause apparente.

Une mutation génétique sur un chromosome sexuel se transmet-elle automatiquement ?

• Les mutations génétiques*, existant sur les chromosomes* sexuels, suivent la distribution naturelle des chromosomes ; ainsi, si la mutation est sur le chromosome X, 2 cas sont possibles : c’est le X du père qui possède la mutation : seules ses filles seront atteintes ; c’est le X de la mère qui possède la mutation : ses filles et ses fils seront aléatoirement atteints.

Quelle est l’anomalie génétique en cause dans la maladie de Fabry ?

• Dans la maladie de Fabry, c’est le chromosome sexuel X qui comporte une mutation.

• Cette mutation provoque une fabrication imparfaite d’une protéine* “enzymatique”, appelée Alpha-galactosidase A.

• Cette protéine enzymatique ou enzyme* permet de couper et d’éliminer certains lipides* au sein d’une structure appelée lysosome* et qui existe dans toutes les cellules du corps humain.

• Ces lipides qui ne sont plus éliminés s’accumulent à l’intérieur des cellules empêchant le bon fonctionnement de nombreux organes.

Comment se transmet la maladie de Fabry ? Qui est concerné par la maladie de Fabry ?


Tous les membres d’une même famille atteints, présentent-ils les mêmes signes ?

• Il faut noter que, de façon surprenante, l’expression (les symptômes) de la maladie de Fabry peut varier entre les membres de la même famille pourtant tous porteurs de la même mutation génétique*.

• Ainsi, un enfant atteint de la maladie pourra être intolérant au chaud et au froid, et sa mère n’avoir jamais ressenti de tels symptômes. Cette variabilité n’est pas encore expliquée par les spécialistes de la maladie de Fabry. L’étude d’un grand nombre de famille de patients pourra peut-être un jour répondre à cette question.