Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Quelle est l’anomalie génétique en cause dans la maladie de Fabry ?

• Dans la maladie de Fabry, c’est le chromosome sexuel X qui comporte une mutation.

• Cette mutation provoque une fabrication imparfaite d’une protéine* “enzymatique”, appelée Alpha-galactosidase A.

• Cette protéine enzymatique ou enzyme* permet de couper et d’éliminer certains lipides* au sein d’une structure appelée lysosome* et qui existe dans toutes les cellules du corps humain.

• Ces lipides qui ne sont plus éliminés s’accumulent à l’intérieur des cellules empêchant le bon fonctionnement de nombreux organes.