Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Tous les membres d’une même famille atteints, présentent-ils les mêmes signes ?

• Il faut noter que, de façon surprenante, l’expression (les symptômes) de la maladie de Fabry peut varier entre les membres de la même famille pourtant tous porteurs de la même mutation génétique*.

• Ainsi, un enfant atteint de la maladie pourra être intolérant au chaud et au froid, et sa mère n’avoir jamais ressenti de tels symptômes. Cette variabilité n’est pas encore expliquée par les spécialistes de la maladie de Fabry. L’étude d’un grand nombre de famille de patients pourra peut-être un jour répondre à cette question.