Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Existe-t-il des formes « typiques » de la maladie ou chaque histoire est-elle différente ?

• Non, il n’existe pas de formes « typiques » de la maladie de Fabry.

• L’étude d’une vaste population de patients (base de données FOS*) montre que certains symptômes surviennent plutôt à certains moments de la vie qu’à d’autres, comme les douleurs des extrémités au moment de l’enfance, ce qui permet de décrire une forme “générale” de la maladie.

• Cependant l’étude de chaque patient pris individuellement montre une grande variabilité entre les personnes atteintes de la maladie de Fabry, aussi bien pour les symptômes (l’apparition de symptômes n’est pas obligatoire) que pour leur date d’apparition (la période d’apparition des symptômes n’est pas prévisible dans le temps). Chaque patient développe ainsi sa propre forme de maladie de Fabry, sa propre “histoire”.