Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Quelles sont les atteintes oculaires possibles qui peuvent être liées à la maladie de Fabry ?

• Les principales atteintes oculaires sont la cornée verticillée* et la cataracte*. Toutefois, d’autres atteintes oculaires sont possibles. Face à un trouble oculaire, n’hésitez pas à en parler à votre médecin pour savoir si celui-ci a un rapport avec votre maladie.

• Une cornée verticillée consiste en un dépôt grisâtre dans la cornée de l’oeil de forme diffuse ou linéaire en “moustache de chat” et d’aspect tourbillonnant.
Les atteintes oculaires sont généralement présentes sur les 2 yeux de manière plus ou moins symétrique. Elles n’entraînent que très rarement un retentissement sur la vision (uniquement dans les cas de cornée verticillée majeure), à savoir une intolérance à la lumière vive et une baisse progressive de l’acuité visuelle.

• Dans la maladie de Fabry, cette atteinte apparaît dès le plus jeune âge et touche plus de 7 patients sur 10, quel que soit le sexe.

• Une cataracte, quant à elle, consiste en un dépôt au niveau du cristallin de l’oeil, formant une opacité sur celui-ci.

• Dans le cas de la maladie de Fabry, la cataracte est dite “en rayons de roues” due à la forme des dépôts. La gêne visuelle est discrète et ne justifie généralement pas de chirurgie oculaire réparatrice.