Les questions / réponses : vivre et aider les malades

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Quelles sont les atteintes possibles de la peau ?

• Les principales atteintes de la peau sont de petites lésions rouge foncé. Ce sont soit des angiokératomes* soit des télangiectasies*.

• Parmi les autres atteintes de la peau qui peuvent apparaître, mais de façon moins fréquente, on peut citer l’oedème (lymphoedème* des membres inférieurs et supérieurs).
Face à une lésion cutanée ou à un bouton, n’hésitez pas à en parler à votre médecin pour savoir si cette lésion a un rapport avec votre maladie.

• Les angiokératomes sont de petites lésions rondes de 1 à 4 mm de diamètre, rouge foncé. Ils correspondent à une dilatation des vaisseaux capillaires sanguins présents sous la peau. Attention, il ne faut pas confondre les angiokératomes spécifiques de la maladie de Fabry avec des tâches rubis très fréquentes dans la population générale : les angiokératomes ont un aspect un peu granuleux tandis que les tâches rubis sont lisses. Les angiokératomes ne sont pas douloureux. Ils ont seulement un impact sur un plan esthétique.

• L’étude d’une vaste population de patients atteints de la maladie de Fabry (base de données FOS de plus de 700 patients : voir question I.8) montre que ces angiokératomes commencent à apparaître habituellement entre 6 et 18 ans. Ils sont présents chez 8 hommes sur 10 et chez plus de 3 femmes sur 10. Ils sont en nombre variable mais ont toutefois tendance à s’étendre avec le temps. Historiquement, les médecins attribuaient aux angiokératomes de la maladie de Fabry, une localisation “en caleçon”, c’est-à-dire sur les fesses, les hanches, les cuisses et les parties génitales.
Toutefois, l’analyse de la base FOS a permis de mettre en évidence de nombreuses localisations à distance du “caleçon” : sur les lèvres, l’extrémité des doigts, la paume des mains ou encore autour du nombril.

• Les télangiectasies* sont de toutes petites lésions de la peau, rouge foncé, également dues à une dilatation des vaisseaux capillaires sanguins, mais situées loin du coeur, généralement sur les extrémités (les pieds et les mains). Chez les hommes atteints de la maladie de Fabry, ces lésions apparaîssent chez 2 patients sur 10 vers l’âge de 22 ans. Chez les femmes, les télangiectasies apparaîssent vers 43 ans et sont présentes chez 2 patientes sur 10.

• L’oedème des membres (lymphoedème* des membres inférieurs et supérieurs) est un gonflement, dû à une mauvaise circulation de la lymphe*. Chez les hommes, il apparaît vers 39 ans et atteint plus de 2 patients sur 10. Chez les femmes, il apparaît vers 49 ans et atteint 1 patiente sur 10.

• Il peut être amélioré avec le port de bas de contention.