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Quelles sont les atteintes cérébrales possibles ?

• La principale atteinte possible est “l’attaque cérébrale”, appelée également Accident Vasculaire Cérébral* (AVC). L’AVC peut revêtir deux formes : Transitoire ou Constitué.

• L’AVC repose sur une diminution brutale de l’irrigation sanguine du cerveau, due à l’obstruction d’une artère du cerveau. Les manifestations visibles sont plus ou moins graves : perte de connaissance, nausées ou vomissements, vue double, troubles de l’équilibre, perte de facultés intellectuelles, comme la parole, et surtout paralysie d’un membre ou d’un côté complet du corps (hémiplégie). Les symptômes peuvent être transitoires (réversibles dans les 24 heures sans séquelles) ou constitués (irréversibles au-delà de 24 heures). Un AVC constitué peut être fortement invalidant pour la personne si l’atteinte porte sur des fonctions importantes, comme la motricité des bras et des jambes, la parole ou la mémoire. Face à une de ces manifestations, parlez-en rapidement à votre médecin.

• L’étude d’une vaste population de patients atteints de la maladie de Fabry (base de données FOS de plus de 700 patients : voir question I.8) montre que les AVC surviennent généralement tôt dans la vie (34 ans en moyenne pour les hommes et 40 ans pour les femmes) voire plus précocement. Ils touchent plus d’1 patient sur 4, quel que soit le sexe. Un accident transitoire est un signe d’alerte qui doit être rapidement diagnostiqué et traité pour éviter une récidive plus sévère. La récidive est fréquente, chez les hommes dans 7 cas sur 10 et chez les femmes, dans 8 cas sur 10, avec un taux de mortalité de 55% chez les hommes et de 40 % chez les femmes.