Les questions / réponses : vivre et aider les malades

agrandir la police reduire la police imprimer

Accueil > Tout savoir ! > Bien comprendre la maladie > Les symptômes > Quelles sont les atteintes rénales possibles ?


Quelles sont les atteintes rénales possibles ?

• Les principales atteintes rénales survenant dans la maladie de Fabry sont : l’insuffisance rénale* à ses différents stades et l’hypertension artérielle. Face à des troubles rénaux ou urinaires, n’hésitez pas à en parler à votre médecin pour savoir si ceux-ci ont un rapport avec votre maladie.

• L’insuffisance rénale est une dégradation progressive des tissus rénaux qui s’accompagne
en parallèle d’une diminution définitive des fonctions rénales (excrétion des déchets du corps, régulation de la tension artérielle…). L’insuffisance rénale* peut induire une production d’urine normale du point de vue de la quantité mais anormale au niveau de son contenu. L’insuffisance rénale évolue vers le stade d’insuffisance rénale terminale nécessitant un traitement par dialyse* (filtration) des déchets du sang puis, éventuellement, une transplantation rénale.

• En règle générale, l’insuffisance rénale évolue suivant 5 stades :

  • Stade 1 : il n’y a pas d’atteinte visible ; le rein fonctionne à plus de 90% de ses capacités normales.
  • Stade 2 : il n’y a pas d’atteinte visible ; le rein fonctionne entre 60 et 90% de ses capacités normales.
  • Stade 3 : une microalbuminurie (présence de protéines* en petite quantité mais anormale dans les urines) commence à apparaître et peut être dépistée avec une bandelette urinaire plongée dans les urines ; le rein ne fonctionne plus qu’entre 30 et 60 % de ses capacités normales.
  • Stade 4 : une protéinurie (présence de protéines en quantité anormalement élevée dans les urines) se développe et peut être dépistée avec la même bandelette urinaire ; le rein fonctionne entre 15 et 30 % de ses capacités normales.
  • Stade 5 : stade de l’insuffisance rénale terminale : le rein ne fonctionne qu’à moins de 15 % de ses capacités ; il est nécessaire d’instaurer un traitement par dialyse et/ou d’envisager une transplantation rénale.

• L’étude d’une vaste population de patients atteints de la maladie de Fabry (base de données FOS de plus de 700 patients : voir question I.8) montre que l’insuffisance rénale est l’une des atteintes les plus fréquentes chez les patients atteints de la maladie de Fabry et apparaît généralement vers l’âge de 30 ans chez les hommes.
Elle débute assez tôt et évolue, en particulier chez l’homme, rapidement vers l’insuffisance rénale terminale. Son évolution peut varier fortement entre les patients.
En l’absence de traitement, les patients atteignent le stade d’insuffisance rénale terminale dans un délai allant de quelques années à plus de 10 ans.

• L’hypertension artérielle est une élévation anormale et permanente de la tension exercée par la circulation du sang sur les parois artérielles (une tension normale chez une personne de moins de 60 ans est inférieure à 140/90 mm et chez une personne de plus de 60 ans de 160/90 mm). À court terme, elle n’entraîne aucun symptôme, mais à plus long terme est responsable de complications cardio-vasculaires sévères et constitue un facteur de progression de l’insuffisance rénale.

• Dans la maladie de Fabry, l’hypertension artérielle atteint 1 patient sur 2.